მოდით გავეცნოთ ლინჩის სინდრომს, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.

გსმენიათ ოდესმე ტერმინი „ლინჩის სინდრომის“ შესახებ? შესაძლოა, ეს თქვენთვის ახალი სიტყვა იყოს. თუმცა, ყველასთვის მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ. მარტივად რომ ვთქვათ, ლინჩის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს ჩვენს გენებში გარკვეული ცვლილებების გამო. კერძოდ, ის ზრდის კიბოს განვითარების რისკს 50 წლამდე. მაშ ასე, მოდით, ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, კარგი?

რა არის ზუსტად ლინჩის სინდრომი? ვის ემართება ის?

ლინჩის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა . ანუ, ის გამოწვეულია დედისგან ან მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენების გენეტიკური მუტაციით. წარმოიდგინეთ, რომ როდესაც ჩვენი უჯრედები იყოფა, ზოგჯერ შეიძლება მცირე შეცდომებიც მოხდეს. ჩვენს სხეულს აქვს სპეციალური გენები, რომლებიც აღმოაჩენენ და ასწორებენ ამ შეცდომებს. მათ ეწოდებათ „შეუსაბამობის შეკეთების გენები“ (MMR გენები). ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანს აქვს დეფექტი ამ „MMR“ გენებიდან ერთ ან რამდენიმეში. შემდეგ, სხვა შეცდომების გამოსწორება შეუძლებელია ამ უჯრედების დაყოფის დროს. ეს დაზიანებული უჯრედები გროვდება და კიბოდ გარდაიქმნება .

ეს შეიძლება ნებისმიერს დაემართოს. რადგან ეს გენეტიკურია. ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის ჰქონია ეს მდგომარეობა, ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ის შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციის გამო. ეს ნიშნავს, რომ მხოლოდ იმიტომ, რომ ოჯახური ისტორია არ არსებობს, ეს არ ნიშნავს, რომ ეს არ მოხდება.

ამერიკის შეერთებულ შტატებში სტატისტიკის მიხედვით, დაახლოებით 279 ადამიანიდან ერთს შეიძლება ჰქონდეს ლინჩის სინდრომი. ამბობენ, რომ ყოველწლიურად ლინჩის სინდრომით გამოწვეულია მსხვილი ნაწლავის კიბოს დაახლოებით 4000 და ენდომეტრიუმის კიბოს დაახლოებით 1800 შემთხვევა. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ შრი-ლანკაშიც ვიცოდეთ ამ მდგომარეობის შესახებ.

რა არის ლინჩის სინდრომის სიმპტომები?

სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს მდგომარეობის სიმძიმისა და მისი გამომწვევი კიბოს ტიპის მიხედვით. მსხვილი ნაწლავის კიბოს ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

• სისხლი თქვენს განავალში.
• ყაბზობა .
• მუცლის ტკივილი ან კრუნჩხვები.
• დიარეა ან განავლის ნორმაზე მცირე რაოდენობა.
• ხშირი ძლიერი დაღლილობის შეგრძნება („დაღლილობა“).
• სისავსის ან შებერილობის შეგრძნება.
• გულისრევა ან ღებინება.

მნიშვნელოვანია, რომ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ გამოუვლინდეს მანამ, სანამ კიბო ძალიან შორს წასულ სტადიაზე არ იქნება. ამიტომ, თუ ამ სიმპტომებიდან რომელიმე შენიშნეთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს .

რა სახის სიმსივნეები შეიძლება გამოიწვიოს ლინჩის სინდრომმა?

ამან სინამდვილეში შეიძლება მრავალი ორგანო დააზიანოს. აქ მოცემულია ლინჩის სინდრომით გამოწვეული კიბოს რამდენიმე სახეობა:

• ტვინის კიბო
• მსხვილი ნაწლავისა და სწორი ნაწლავის კიბო - ეს არის მთავარი.
• ნაღვლის ბუშტის კიბო
• ღვიძლის კიბო
• საკვერცხის კიბო
• პანკრეასის კიბო
• პროსტატის კიბო
• კანის კიბო
• წვრილი ნაწლავის კიბო
• კუჭის კიბო
• ზედა საშარდე გზების კიბო
• საშვილოსნოს (ენდომეტრიული) კიბო - კიბოს კიდევ ერთი სახეობა, რომელიც ხშირად აზიანებს ქალებს.

გენში („გენი“) არსებული მუტაცია განსაზღვრავს, თუ რომელ ორგანოს აქვს კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი. ლინჩის სინდრომთან ასოცირდება ხუთი ძირითადი გენი. ესენია: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` და `EPCAM`.

ლინჩის სინდრომით გამოწვეული მსხვილი ნაწლავის კიბო შეიძლება უფრო ადრე (1-2 წლის განმავლობაში) განვითარდეს, ვიდრე ზოგად პოპულაციაში. მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარებას, როგორც წესი, დაახლოებით 10 წელი სჭირდება. ასევე, ადამიანს, რომელსაც მსხვილი ნაწლავის კიბო ჰქონდა , კიბოს ხელახალი განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვს . პირველი კიბოს შემთხვევაში ოპერაციიდან 10 წლის განმავლობაში რისკი დაახლოებით 15%-ია, 20 წლის განმავლობაში დაახლოებით 40%-იანი და 30 წლის შემდეგ დაახლოებით 60%-იანი.

რა იწვევს ლინჩის სინდრომს?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამის მთავარი მიზეზი არის გენეტიკური მუტაცია ხუთი გენიდან ერთში ან რამდენიმეში, რომლებიც ასწორებენ ჩვენს დნმ-ში არსებულ შეცდომებს („შეუსაბამობის აღდგენის გენი“ ან „MMR გენი“). ეს ხუთი გენია:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

თუ თქვენ გაქვთ ლინჩის სინდრომი, თქვენი „MMR“ გენები არ იღებენ დაზიანებული უჯრედების მოსაშორებლად საჭირო ინსტრუქციებს. შემდეგ ეს დაზიანებული უჯრედები გროვდება ქსოვილებში და იწვევს კიბოს.

როგორ გადადის ეს თაობიდან თაობაზე?

ლინჩის სინდრომი „აუტოსომურ-დომინანტური“ დაავადებაა. მარტივად რომ ვთქვათ, მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს მუტირებული გენი, ბავშვს შეუძლია მისი მემკვიდრეობით მიღება . ეს ნიშნავს, რომ არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვსაც ჰქონდეს ეს დაავადება.

თუ თქვენ დაგისვეს ლინჩის სინდრომის დიაგნოზი, მნიშვნელოვანია, რომ აცნობოთ თქვენი ოჯახის წევრებს და წაახალისოთ ისინი, მიმართონ გენეტიკურ კონსულტაციას . გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ოჯახს გაიგოთ მდგომარეობა და თქვენი შვილის მიერ მისი მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი. ასევე შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა ლინჩის სინდრომის გენის მუტაცია.

როგორ დიაგნოზირებულია ლინჩის სინდრომი?

ექიმს შეუძლია ლინჩის სინდრომის დიაგნოზირება პრენატალური სკრინინგის ტესტებისა და გენეტიკური ტესტირების მეშვეობით. გენეტიკური ტესტირება ასევე შეიძლება ჩატარდეს ბავშვის დაბადების შემდეგ.

გენეტიკური ტესტი გულისხმობს სისხლის ნიმუშის ან ლოყის ნაცხის აღებას ზემოთ ხსენებული გენების, „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ ან „EPCAM“ მუტაციის შესამოწმებლად. თუ გენეტიკური ტესტი დაადასტურებს ასეთი მუტაციის არსებობას, ექიმი დასვამს ლინჩის სინდრომს.

რა ტესტები გამოიყენება ლინჩის სინდრომთან ასოცირებული კიბოს გამოსავლენად?

თუ ლინჩის სინდრომის დიაგნოზი დაგისვეს, ექიმი ხშირად რამდენიმე ტესტს გირჩევთ კიბოს შესამოწმებლად. ყველაზე გავრცელებული ტესტებია:

• კოლონოსკოპია: ეს გულისხმობს მსხვილი ნაწლავისა და სწორი ნაწლავის შიდა ზედაპირის შესასწავლად ანუსში მიმაგრებული კამერით აღჭურვილი მილის (სკოპის) შეყვანას. ეს, როგორც წესი, წელიწადში ერთხელ ან ორ წელიწადში ერთხელ კეთდება.
• ტრანსვაგინალური ულტრაბგერითი გამოკვლევა: საკვერცხეებისა და საშვილოსნოს გამოსაკვლევად საშოში შეჰყავთ პატარა ინსტრუმენტი (ზონდი). ესეც რეკომენდებულია წელიწადში ერთხელ ან ორჯერ.
• შარდის ანალიზი: თქვენი შარდის ნიმუში აღებულია თირკმლის სიმსივნეების შესამოწმებლად. ეს, როგორც წესი, წელიწადში ერთხელ კეთდება.
• სიმსივნის ბიოფსია: თუ ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენს სხეულში სადმე სიმსივნე გაქვთ, ისინი აიღებენ მის მცირე ნაწილს და ლაბორატორიაში გამოსცდიან, რათა დაადგინონ, შეიცავს თუ არა ის კიბოს უჯრედებს.
• ზედა ენდოსკოპია ან კაფსულური ენდოსკოპია: პროცედურა, რომელიც იყენებს პატარა, თხელ მილს (სკოპი) ან მიკროსკოპულ კამერას (პატარა, თხელი მილი, რომელიც აბის მსგავსად იყლაპება) კუჭსა და წვრილ ნაწლავში კიბოს გამოსავლენად. შესაძლოა, ამის გაკეთება სამიდან ხუთ წლამდე ყოველ ჯერზე მოგთხოვონ.

როგორ მკურნალობენ ლინჩის სინდრომს?

ლინჩის სინდრომის მკურნალობის გასაღები სიმსივნეების ადრეული გამოვლენა და ქირურგიული გზით ამოღებაა . ეს ნიშნავს რეგულარულ სკრინინგს და კიბოს ადრეულ სტადიაზე გამოვლენას, თუ ის არსებობს.

ვინ მკურნალობს ამას?

ასეთი მდგომარეობის სამკურნალოდ უმჯობესია მიმართოთ სპეციალიზებული ექიმების ჯგუფს .რადგან ლინჩის სინდრომმა შეიძლება მრავალი ორგანოს სისტემა დააზიანოს, მკურნალობის ჯგუფში შეიძლება შედიოდეს სხვადასხვა სპეციალისტი, მათ შორის გასტროენტეროლოგები, ქირურგები, გინეკოლოგ-ონკოლოგები, უროლოგები, დერმატოლოგები, გინეკოლოგები, პირველადი ჯანდაცვის ექიმები, გენეტიკოსები, გენეტიკური კონსულტანტები და ონკოლოგები.

შეიძლება თუ არა კიბოს ხელახლა გამოჩენა მკურნალობის შემდეგ?

დიახ, კიბოს ქირურგიული გზით ამოკვეთის შემთხვევაშიც კი, არსებობს შანსი, რომ ის კვლავ გამოვლინდეს . სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ტესტირების გაგრძელება.

ლინჩის სინდრომის მქონე ზოგიერთი ადამიანი, კიბოს განვითარების მაღალი რისკის გამო, გადაწყვეტს საშვილოსნოს (ჰისტერექტომია), საკვერცხეების (ოოფორექტომია) ან ნაწლავის ნაწილის (კოლექტომია ან ნაწლავის რეზექციის ოპერაცია) ადრეულ ეტაპზე ამოკვეთას. ეს, ძირითადად, პირადი გადაწყვეტილებაა და ექიმის რჩევის საფუძველზე უნდა იქნას მიღებული.

შესაძლებელია ლინჩის სინდრომის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ლინჩის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი სრულად პრევენცია შეუძლებელია . თუმცა, ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებს კიბოს სკრინინგი მთელი ცხოვრების განმავლობაში, ზრდასრულ ასაკიდან დაწყებული, შეუძლიათ, რათა კიბოს ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა მოხდეს მისი განვითარების შემთხვევაში .

რა მოხდება, თუ ლინჩის სინდრომი გაქვთ? რას უნდა ელოდოთ?

ამჟამად ლინჩის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, საუკეთესო შედეგი მიიღწევა, თუ კიბო ადრეულ ეტაპზე აღმოჩნდება და ამოიკვეთება, სანამ ის სხეულის სხვა ნაწილებზე გავრცელდება . ამიტომ, ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია ყოველწლიური სკრინინგული ტესტების, მაგალითად, კოლონოსკოპიის, ჩატარება.

გამოიწვევს თუ არა ლინჩის სინდრომი სიმსივნეებს ჩემს მსხვილ ნაწლავში?

ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ რამდენიმე „ადენომა“, არასიმსივნური წარმონაქმნი მსხვილ ნაწლავში ან სწორ ნაწლავში. თუ ეს „პოლიპები“ არ იქნა აღმოჩენილი და ამოღებული, ისინი შეიძლება ავთვისებიანად გადაიქცნენ. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია რეგულარული კოლონოსკოპიის ჩატარება მათი არსებობის შესამოწმებლად და მათი აღმოსაფხვრელად, თუ ისინი არსებობს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ ლინჩის სინდრომი, მნიშვნელოვანია ყოველწლიური შემოწმებისა და სკრინინგის რეგულარული გრაფიკით ჩატარება .

თუ სხეულის ნებისმიერ ადგილას შეამჩნევთ რაიმე სახის სიმსივნეს, ახალ წანაზარდს ან კანის ცვლილებებს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს , რადგან ეს შეიძლება კიბოს ნიშნები იყოს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

• რა სიხშირით უნდა გავიკეთო კიბოს სკრინინგის ტესტები?
• ეს კვანძი ჩემს კანის კიბოზეა?
• რომელი გენური მუტაცია მაქვს?
• ორსულობის დაგეგმვამდე შეიძლება გენეტიკური ტესტის გაკეთება?

ლინჩის სინდრომი და HNPCC ერთი და იგივეა?

ლინჩის სინდრომი და „მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო“ (HNPCC) ზოგჯერ ერთი და იგივე მდგომარეობის აღსანიშნავად გამოიყენება. თუმცა, მათ შორის მცირე განსხვავებაა თაობიდან თაობაზე გადაცემის წესში.

ლინჩის სინდრომი გამოწვეულია „MMR“ გენის მუტაციით. იგივე გენის მუტაცია ასევე აზიანებს „HNPCC“-ის მქონე ადამიანებს. თუმცა, სახელწოდება „HNPCC“ მაშინ ენიჭებათ , როდესაც ეს მდგომარეობა ოჯახურ ანამნეზთან ერთად ვითარდება . ეს ნიშნავს, რომ „HNPCC“ ყოველთვის თაობიდან თაობას გადაეცემა. ლინჩის სინდრომი ზოგჯერ შეიძლება განვითარდეს ოჯახის არცერთ წევრს არ ჰქონდეს ის და ასევე შეიძლება განვითარდეს შემთხვევითი გენის მუტაციის გამო. სწორედ ამიტომ გამოიყენება ამჟამად ფართოდ სახელწოდება „ლინჩის სინდრომი“.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

არავის უყვარს სიტყვების მოსმენა: „კიბო გაქვთ“. როდესაც გაიგებთ, რომ ლინჩის სინდრომი გაქვთ, შესაძლოა ეს სიტყვები ექიმისგანაც მოგიწიოთ მოსმენა. თუმცა, ეს ცუდი არ უნდა იყოს.

ლინჩის სინდრომის დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ექიმი თქვენთან ერთად დაგინიშნავთ რეგულარულ სკრინინგ ტესტებს, რათა კიბოს ადრეულ ეტაპზე გამოვლენაში დაგეხმაროთ. ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა გადარჩენის შანსების გაზრდის საუკეთესო გზაა . ამის შემდეგ თქვენ შეძლებთ ბედნიერი და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროთ.

ამიტომ, ამ ინფორმაციის შიშის ნაცვლად, იყავით ინფორმირებული, საჭიროების შემთხვევაში მიმართეთ ექიმს და ეცადეთ ჯანსაღი ცხოვრების წესით იცხოვროთ . თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს მდგომარეობა აქვს, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ მათაც აცნობოთ ამის შესახებ.

ლინჩის სინდრომი, HNPCC, კიბო, გენეტიკური მუტაციები, მემკვიდრეობითი დაავადებები, მსხვილი ნაწლავის კიბო, საშვილოსნოს კიბო