კუნთების ტკივილი მცირე ვარჯიშის შემდეგაც კი გაქვთ? შესაძლოა, ეს მაკარდლის დაავადება იყოს!

თქვენც ხანდახან გრძნობთ ტკივილს და სისუსტეს ვარჯიშის დროს ან ისეთი რამის კეთებისას, რაც მცირე ძალისხმევას მოითხოვს, არა? ეს ნორმალურია. თუმცა, ზოგიერთი ადამიანისთვის ეს მდგომარეობა ცოტა ზედმეტია. მცირე რამის კეთებაც კი სწრაფად გღლით, კუნთები კი გტკივათ და გიჭიმავთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. ამას მაკარდლის დაავადება ანუ „გლიკოგენის დაგროვების დაავადება ტიპი 5 (GSD5)“ ეწოდება.

რა არის მაკარდლის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, მაკარდლის დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ჩვენს ოჯახებში გვხვდება . ის ძირითადად ჩონჩხის კუნთებზე მოქმედებს. ანუ კუნთებზე, რომლებსაც ვიყენებთ გადაადგილებისთვის, ნივთების ასაწევად და სიარულისთვის.

ეს დაავადება გამოწვეულია ჩვენს კუნთებში სპეციალური ფერმენტის, „კუნთების გლიკოგენ ფოსფორილაზას“ ან „მიოფოსფორილაზას“, დეფიციტით ან სრული არარსებობით . როდესაც ეს ფერმენტი სრულიად არ არსებობს, ჩვენს კუნთებს არ შეუძლიათ საჭირო ენერგიის გამომუშავება. სწორედ ამიტომ, ვარჯიშის დროს ან დაღლილობის დროს ჩნდება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების ტკივილი, შებოჭილობა და დაღლილობა .

სიმპტომები, როგორც წესი , 15-20 წლის შემდეგ, ან 20-30 წლის ასაკში იწყება. თუმცა, ზოგჯერ შეიძლება ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს. დაავადებას „მაკარდლი“ დოქტორ ბრაიან მაკარდლის სახელი ჰქვია, რომელმაც ის პირველად 1951 წელს აღწერა.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

მაკარდლის დაავადება სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . მკვლევარების აზრით, შეერთებულ შტატებში ის 50 000-დან ერთამდე და 200 000-დან ერთ ადამიანამდე აწუხებს.

რა სიმპტომები ახასიათებს?

ამ დაავადების სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ძალიან მსუბუქი სიმპტომები ჰქონდეს, ზოგი კი შეიძლება უფრო მძიმედ დაავადდეს.

მთავარი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია ფიზიკური დატვირთვის აუტანლობა, რაც გულისხმობს ფიზიკური აქტივობის დროს სწრაფ დაღლილობას . სხვა სიმპტომებია:

• კუნთების კრუნჩხვები
• სისუსტე
• დაღლილობა
• კუნთების ტკივილი
• კუნთების შებოჭილობა

ყველა ეს სიმპტომი შეიძლება ვარჯიშის დაწყებისთანავე გამოვლინდეს. თუმცა, ისინი, როგორც წესი, ხანმოკლე დასვენების შემდეგ ქრება . გასაკვირია, რომ ზოგიერთი ადამიანი აღმოაჩენს, რომ თავდაპირველად დაღლილობის შეგრძნების შემდეგ, თუ ხანმოკლე დასვენებას და შემდეგ იგივე ვარჯიშის ხელახლა შესრულებას დაიწყებენ, მათ ეს ვარჯიში უფრო უკეთ შეუძლიათ, ვიდრე ადრე. ამას „მეორე სუნთქვა“ ეწოდება. ეს მეორე ჰაერის შეგრძნებას ჰგავს. როდესაც არ ვარჯიშობთ, როგორც წესი, არანაირ სიმპტომს არ გრძნობთ.

შესაძლოა, მსუბუქი, ნაზი ვარჯიშები, მაგალითად, სწორ ზედაპირზე სიარული, პრობლემების გარეშე შეასრულოთ. თუმცა, დაძაბულმა ფიზიკურმა აქტივობამ შეიძლება სწრაფად გამოიწვიოს სიმპტომები. კერძოდ, ვარჯიშებმა, რომლებიც კუნთების მოძრაობის გარეშე ადგილზე დაჭერას გულისხმობს, როგორიცაა იზომეტრიული ვარჯიშები , ჩაჯდომა და ფეხის წვერებზე დგომა, შეიძლება კუნთები დააზიანოს. დაფიქრდით დისკომფორტზე, რომელსაც გაზის ბალონის აწევის ან მძიმე ჩანთის ტარების დროს გრძნობთ.

შეიძლება ამან სერიოზული პრობლემები გამოიწვიოს? (გართულებები)

დიახ, ზოგჯერ სერიოზული პრობლემები შეიძლება წარმოიშვას. მაკარდლის დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარს ინტენსიური ვარჯიშის შემდეგ უვითარდება მდგომარეობა, რომელსაც „რაბდომიოლიზი“ ეწოდება . ამ დროს კუნთები იშლება.

რაბდომიოლიზი სერიოზული, სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა , რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის უეცარი უკმარისობა (მწვავე თირკმლის უკმარისობა) და სისხლში კალიუმის სახიფათოდ მაღალი დონე (ჰიპერკალიემია).

ამიტომ, ძალიან ფრთხილად უნდა იყოთ ვარჯიშის სიხშირესა და ინტენსივობასთან დაკავშირებით. ეს ხელს შეუწყობს „რაბდომიოლიზის“ თავიდან აცილებას. თუ შეამჩნევთ რაიმე სიმპტომს, როგორიცაა კუნთების შეშუპება, მუქი შარდი (ყავისფერი, წითელი, ჩაისფერი) , დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს .

რატომ ხდება ეს? რა არის ამის მიზეზები?

მაკარდლის დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა . კერძოდ, მას იწვევს გენ „PYGM“-ში მუტაციები. ჩვეულებრივ, ეს „PYGM“ გენი ჩვენს ორგანიზმს აძლევს მითითებას, გამოიმუშაოს ფერმენტი, რომელსაც „მიოფოსფორილაზა“ ეწოდება.

ეს ფერმენტი მხოლოდ ჩვენი ჩონჩხის კუნთების უჯრედებში გვხვდება. ის კუნთებში გლიკოგენს (შენახულ შაქარს) გლუკოზა-1-ფოსფატად შლის. ეს გლუკოზა-1-ფოსფატი შემდეგ გლუკოზად გარდაიქმნება. გლუკოზა ჩვენი ორგანიზმის ენერგიის მთავარი წყაროა . ვარჯიშის დროს ჩვენი კუნთები ამ გლუკოზის დიდ ნაწილს იყენებენ.

ახლა, როდესაც „მიოფოსფორილაზას“ ფერმენტი ნაკლებად ან საერთოდ არ გამომუშავდება „PYGM“ გენის ცვლილებების გამო, ჩვენი კუნთოვანი უჯრედები ვერ ახერხებენ „გლიკოგენის“ სწორად დაშლას და ენერგიის („გლუკოზის“) გამომუშავებას. სწორედ ამიტომ იღლებიან კუნთები სწრაფად.

მკვლევრებმა ამ დრომდე 179 სხვადასხვა ვარიაცია (ვარიანტი) გამოავლინეს, რომლებიც გავლენას ახდენენ `PYGM` გენზე.

როგორ გადადის მაკარდლის დაავადება მემკვიდრეობით

დაავადებას ბიოლოგიური მშობლებისგან „აუტოსომურ-რეცესიული“ წესით იღებ. მარტივად რომ ვთქვათ, ორივე მშობელი შეცვლილი გენის „მატარებელი“ უნდა იყოს, რაც იმას ნიშნავს, რომ ორივეს გენი ახლოს აქვს.მატარებლები, როგორც წესი, სიმპტომებს არ ავლენენ. თუმცა, თუ ორივე მშობელი მატარებელია და ორივე გადასცემს შეცვლილ გენს შვილებს, დაავადება განვითარდება.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დიაგნოზს? (დიაგნოზი)

ამ დაავადების დიაგნოსტიკისთვის ექიმები ძირითადად წინამხრის ვარჯიშის ტესტს იყენებენ. ეს გულისხმობს სისხლის ნიმუშების აღებას წინამხრით მცირე ვარჯიშის შესრულებამდე და მის შემდეგ. კერძოდ, ისინი იკვლევენ „რძემჟავას“ და „ამიაკის“ დონეს .

ჩვეულებრივ, ვარჯიშის შემდეგ რძემჟავას დონე დაახლოებით სამჯერ უნდა გაიზარდოს. თუმცა, თუ ამ ტესტში რძემჟავას დონე მომატებული არ არის, ეს შესაძლოა მაკარდლის დაავადების ნიშანი იყოს.

არსებობს სხვა ტესტები, რომლებიც ხელს უწყობენ ამ დაავადების დადასტურებას:

• კრეატინკინაზას (CK) სისხლის ანალიზი: კუნთების დაზიანებისას სისხლში გროვდება ფერმენტი, რომელსაც კრეატინკინაზა (CK) ეწოდება. მაკარდლის დაავადების მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ CK-ს მუდმივად მაღალი დონე.
• შეფასებული ფიზიკური დატვირთვის ტესტი: ამ ტესტით შესაძლებელია „მეორე ჰაერის“ სახელით ცნობილი ფენომენის შემოწმება. ექიმი დაგავალებთ ვარჯიშის რამდენიმე რაუნდის შესრულებას, შუალედებში დასვენებას და დასვენების შემდეგ ვარჯიშის კარგად შესრულებას.
• კუნთის ბიოფსია: ამ ტესტის დროს ექიმი იღებს თქვენი ჩონჩხის კუნთის მცირე ნიმუშს და აგზავნის ლაბორატორიაში მიკროსკოპით შესასწავლად. პათოლოგი ამოწმებს ქსოვილს, რათა დაადგინოს, არის თუ არა მაკარდლის დაავადების რაიმე ნიშნები.
• გენეტიკური ტესტირება: ამან შეიძლება შესაძლებელი გახადოს მაკარდლის დაავადების გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური მუტაციის იდენტიფიცირება.

რა შეგვიძლია გავაკეთოთ ამის შესახებ? (მკურნალობა)

სამწუხაროდ, მაკარდლის დაავადების განკურნება შეუძლებელია . მკურნალობის ძირითადი მეთოდი სიმპტომების გამწვავებასთან დაკავშირებული აქტივობების თავიდან აცილებაა. თუმცა, ფიზიკური აქტივობის საერთოდ არ კეთებაც არ არის კარგი თქვენი ჯანმრთელობისთვის.

კვლევებმა აჩვენა, რომ საშუალო ინტენსივობის, თანდათანობითი აერობული ვარჯიში შეიძლება სასარგებლო იყოს მაკარდლის დაავადების მქონე ადამიანებისთვის. ამ ტიპის ვარჯიშის შემსრულებელ ადამიანებს მნიშვნელოვნად შეუმცირდათ ვარჯიშის აუტანლობა და ვარჯიშის დროს მათ ასევე შეუძლიათ უფრო სწრაფად განიცადონ „მეორე სუნთქვა“. თქვენთვის საუკეთესო სავარჯიშო თერაპიის გეგმის შესარჩევად შეგიძლიათ ითანამშრომლოთ ექიმთან და ფიზიოთერაპევტთან.

ასევე, ნახშირწყლებით მდიდარი დიეტაკვლევები აჩვენებს, რომ მისი მიღება ასევე ამცირებს ვარჯიშის დროს განვითარებული სიმპტომების სიმძიმეს. ეს ეხმარება თქვენს კუნთებს ენერგიისთვის გლიკოგენის ნაცვლად სისხლში არსებული გლუკოზის (შაქრის) გამოყენებაში. თქვენს ექიმს ან რეგისტრირებულ დიეტოლოგს შეუძლია გირჩიოთ კვების ასეთი გეგმა:

• დღიური კალორიების 65% რთული ნახშირწყლებიდან უნდა მოდიოდეს (მაგალითად, ბოსტნეულიდან, ხილიდან, პურისგან, მაკარონი და ბრინჯიდან).
• კალორიების 20% ცხიმიდან .
• კალორიების 15% ცილისგან .

ასევე სასარგებლოა ვარჯიშის დაწყებამდე ცოტა ხნით ადრე მარტივი შაქრის, მაგალითად, შაქრიანი სპორტული სასმელის მიღება.

როგორ არის ამასთან ერთად ცხოვრება?

მაკარდლის დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობა ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს . ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს მუდმივი სისუსტე და კუნთების ატროფია („ატროფია“) მოგვიანებით, ჩვეულებრივ, 60 ან 70 წლის ასაკში.

ყველაზე მნიშვნელოვანია , ვიცოდეთ ზემოხსენებული „რაბდომიოლიზის“ სიმპტომები და მაქსიმალურად ავიცილოთ თავიდან მისი გაჩენა, რადგან ეს ამ დაავადების მთავარი გართულებაა.

რა არის ამ დაავადების მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

მაკარდლის დაავადება, როგორც წესი, არ მოქმედებს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე .

თუმცა, ძალიან იშვიათად, არსებობს მდგომარეობა, რომელსაც „ინფანტილური მაკარდლის სინდრომი“ ეწოდება და რომელიც თითქმის დაბადებისთანავე ვლინდება. ეს ფატალურია - სიმპტომები მძიმეა და სწრაფად უარესდება.

შესაძლებელია მაკარდლის დაავადების პრევენცია?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, მის თავიდან ასაცილებლად ვერაფერს გავაკეთებთ .

თუ ბავშვის გაჩენამდე მაკარდლის დაავადების ან სხვა გენეტიკური დარღვევების მემკვიდრეობით მიღების რისკი გაწუხებთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციაზე ექიმს მიმართავთ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენი სიმპტომები გაუარესდება ან თუ თქვენი ჩვეული ფიზიკური აქტივობების შესრულების უნარი შეიცვლება, მიმართეთ ექიმს.

ასევე, მკურნალობის გეგმის შესადგენად შეიძლება დაგჭირდეთ ფიზიოთერაპევტის და/ან ნუტრიციოლოგის რეგულარული ვიზიტი.

როდის უნდა მიმართოთ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) ?

თუ თქვენ გაქვთ „რაბდომიოლიზის“ სიმპტომები, რაც შეიძლება მალე უნდა მიმართოთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას . სიმპტომებია:

• კუნთების შეშუპება
• კუნთების სისუსტე
• კუნთებთან შეხებისას ტკივილი და ტკივილი
• მუქი შარდი (ყავისფერი, წითელი, ჩაისფერი)
• დეჰიდრატაცია
• შარდვის შემცირება
• გულისრევა
• გონების დაკარგვა

მაკარდლის დაავადებამ შეიძლება გაართულოს ზოგიერთი ფიზიკური აქტივობის შესრულება. თუმცა, კარგი ამბავი ის არის, რომის მართვადია და თქვენს ჯანმრთელობაზე დიდ გავლენას არ ახდენს. ექიმი თქვენთან ერთად შეგირჩევთ თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობის გეგმას.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

კარგი, მოდით, შეგახსენოთ რამდენიმე რამ, რაზეც ვისაუბრეთ და რომლებიც, ჩვენი აზრით, თქვენთვის მნიშვნელოვანია:

მაკარდლის დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის დეფიციტით, რომელიც კუნთებს ენერგიის გამომუშავებაში ეხმარება.

ძირითადი სიმპტომებია სწრაფი დაღლილობა, კუნთების ტკივილი და ვარჯიშის დროს გადაბრუნება.

ყურადღება მიაქციეთ სერიოზულ გართულებას, რომელსაც „რაბდომიოლიზი“ ეწოდება. თუ ამ სიმპტომებს შენიშნავთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

მიუხედავად იმისა, რომ ამის კონკრეტული განკურნება არ არსებობს, მისი მართვა შესაძლებელია შესაბამისი ვარჯიშითა და დიეტით და თქვენ შეგიძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. სწორი ცოდნითა და მხარდაჭერით, თქვენ შეგიძლიათ გაუმკლავდეთ ამ სიტუაციას.

მაკარდლის დაავადება, GSD5, მაკარდლის დაავადება, კუნთების ტკივილი, ვარჯიში, გენეტიკური დაავადება, გლიკოგენი, მიოფოსფორილაზა, რაბდომიოლიზი, ვარჯიშის აუტანლობა