ხომ არ არის თქვენი სხეულის „ელექტროსადგურთან“ რამე პრობლემა? მოდით, გავიგოთ მიტოქონდრიული დაავადებების შესახებ!

ხანდახან გაინტერესებთ, რატომ ვარ ასეთი დაღლილი? ან ხომ არ აქვს თქვენს ოჯახში ვინმეს ერთზე მეტი ჯანმრთელობის პრობლემა და ძნელია ამის მკაფიო მიზეზის პოვნა? ზოგჯერ ამის მიზეზი შეიძლება იყოს ჩვენი სხეულის ერთ-ერთ უმცირეს დეტალში მომხდარი ცვლილება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ცოტა უფრო რთულ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან საკითხზე. ეს არის მიტოქონდრიული დაავადებები.

რა არის ეს მიტოქონდრიები? სხეულის „ელექტროსადგური“?

მარტივად რომ ვთქვათ, მიტოქონდრიები ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედში არსებული პაწაწინა ელექტროსადგურებია. ისინი ელექტროსადგურის მსგავსია, რომელიც ელექტროენერგიას გამოიმუშავებს ჩვენი სახლების ენერგიით მომარაგებისთვის. ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებსა და ჩვენს მიერ ჩასუნთქულ ჟანგბადზე დაყრდნობით, ეს მიტოქონდრიები გამოიმუშავებენ ჩვენი სხეულის ფუნქციონირებისთვის საჭირო ენერგიის 90%-ს. წარმოიდგინეთ, ჩვენს ტვინს ენერგია სჭირდება მუშაობისთვის, ჩვენს გულს ენერგია ცემისთვის, ჩვენს კუნთებს ენერგია ფუნქციონირებისთვის. მიტოქონდრიები ამ ენერგიის მთავარი წყაროა. სწორედ ამიტომ უწოდებენ მათ „უჯრედის ელექტროსადგურს“.

მაშ, რა არის მიტოქონდრიული დაავადებები?

ახლა თქვენ გესმით, რამდენად მნიშვნელოვანია მიტოქონდრიები. ასე რომ, თუ ეს ელექტროსადგურები, რომლებსაც მიტოქონდრიები ეწოდებათ, სწორად არ მუშაობენ ან თუ ისინი ვერ აწარმოებენ საჭირო ენერგიას, წარმოქმნილ დაავადებებს მიტოქონდრიული დაავადებები ეწოდება. ისევე, როგორც ელექტროსადგური ფუჭდება და ჩვენი ყველა სამუშაო შეჩერდება განათების გარეშე, თუ მიტოქონდრიები სწორად არ გამოიმუშავებენ ენერგიას, ჩვენი სხეულის ორგანოები ვერ შეასრულებენ თავიანთ ფუნქციას.

ამ დაავადებებს შეუძლიათ სხეულის ნებისმიერი ნაწილის დაზიანება. მაგალითად:

• ტვინში
• ნერვული სისტემა
• კუნთები
• თირკმელები
• გული
• ღვიძლი
• თვალები
• ყურები
• პანკრეასი

უჯრედები შეიძლება დაზარალდეს ნებისმიერ ადგილას, ასე.

არსებობს მიტოქონდრიული დაავადებების ტიპები?

დიახ, მიტოქონდრიული დაავადება ერთი დაავადება არ არის, არსებობს მრავალი ტიპი. ესენი ცოტა რთულია და ექიმები არიან ისინი, ვინც მათ ზუსტ დიაგნოზს სვამენ. თუმცა, ზოგადი ინფორმაციისთვის, აქ მოცემულია რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული ტიპი:

• მიტოქონდრიული ენცეფალოპათია, ლაქტოაციდოზი და ინსულტის მსგავსი სიმპტომები (MELAS სინდრომი)
• ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნერვის ნეიროპათია (LHON)
• ლეის სინდრომი
• კირნს-საირის სინდრომი (KSS)
• მიოკლონური ეპილეფსია და მოწყვეტილი წითელი ბოჭკოვანი დაავადება (MERRF)

შეიძლება ეს სახელები ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მაგრამ ეს ის სახელებია, რომლითაც ეს დაავადებები ცნობილია მედიცინაში.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადებები?

დადგენილია, რომ ყოველი 5000 ადამიანიდან დაახლოებით ერთს შეიძლება ჰქონდეს გენეტიკური მიტოქონდრიული დაავადება.თუმცა ეს ცოტა რთულია. რადგან ამ დაავადებების სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია და გავლენას ახდენს ორგანიზმის სხვადასხვა ორგანოთა სისტემაზე, ზოგჯერ დაავადება შეიძლება დაგვიანებული დიაგნოზით დაისვას ან სხვა დაავადებად იქნას აღქმული. შესაბამისად, ამ დაავადებით დაავადებულთა რეალური რაოდენობა შესაძლოა გაცილებით მაღალი იყოს.

რა არის მიტოქონდრიული დაავადებების სიმპტომები?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. მიტოქონდრიული დაავადებების სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ასევე, სიმპტომები განსხვავდება დაავადებით დაზიანებული უჯრედების ტიპისა და მდებარეობის მიხედვით. ზოგიერთი ადამიანისთვის სიმპტომები შეიძლება ძალიან სუსტი იყოს, ზოგისთვის კი - ძალიან მძიმე.

ზოგიერთი საერთო სიმპტომი, რომელიც შეიძლება შეინიშნოს, არის:

• ზრდის შეფერხება (განსაკუთრებით მცირეწლოვან ბავშვებში)
• კუნთების სისუსტე, კუნთების ტკივილი ან კუნთების ტონუსის დაქვეითება
• მხედველობის და/ან სმენის დარღვევები
• განვითარების შეფერხებები ან ინტელექტუალური განვითარების პრობლემები (მაგ., სწავლის უნარის დაქვეითება)
• კუჭის პრობლემები, როგორიცაა დიარეა ან ყაბზობა
• უმიზეზოდ ღებინება
• მჟავა რეფლუქსი და/ან ყლაპვის გაძნელება
• კრუნჩხვები (კრუნჩხვები)
• შაკიკი
• სუნთქვის გაძნელება
• გულის წასვლა

ეს სიმპტომები შეიძლება დაბადებიდანვე დაიწყოს, ან შეიძლება სიცოცხლის ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს. ექიმი, როგორც წესი, ამ ტიპის დაავადებაზე ეჭვობს, როდესაც სიმპტომები ერთდროულად ერთზე მეტ ორგანოთა სისტემაში ვლინდება. გასაკვირი ის არის, რომ ერთი და იგივე ტიპის მიტოქონდრიული დაავადების მქონე ერთი და იგივე ოჯახის ადამიანებსაც კი შეიძლება განსხვავებული სიმპტომები ჰქონდეთ.

რატომ ხდება ეს მიტოქონდრიული დაავადებები?

მარტივად რომ ვთქვათ, მიტოქონდრიული დაავადებების მთავარი მიზეზი ჩვენს უჯრედებში მიტოქონდრიების საკმარისი ენერგიის გამომუშავების უუნარობაა. იმისათვის, რომ მიტოქონდრიებმა გამოიმუშაონ ენერგია, მათ უნდა მიიღონ სწორი ინსტრუქციები ჩვენი „დნმ“-დან (გენებიდან). თუ ამ „დნმ“-ში ცვლილებაა (ექიმები ამას „მუტაციას“ უწოდებენ), მიტოქონდრიები ამ ინსტრუქციებს სწორად არ იღებენ. შემდეგ ენერგიის გამომუშავება ირღვევა. ამან შეიძლება დააზიანოს უჯრედები, ან უჯრედები სწრაფად დაიღუპონ. სწორედ ეს მოქმედებს ჩვენი ორგანოების ფუნქციონირებაზე და იწვევს სიმპტომებს.

როგორ უვითარდება ადამიანს მიტოქონდრიული დაავადება?

მიტოქონდრიული დაავადებები გენეტიკური დაავადებების ჯგუფია. ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ შეგვიძლია მათი მემკვიდრეობით მიღება მშობლებისგან. ეს მემკვიდრეობა შეიძლება ორი ძირითადი გზით მოხდეს:

1. აუტოსომურ-დომინანტური: ეს ნიშნავს, რომ დაავადება შეიძლება განვითარდეს მაშინაც კი, თუ დაავადების გამომწვევი შეცვლილი გენი მხოლოდ ერთი მშობლისგან არის მემკვიდრეობით მიღებული.

2. აუტოსომურ-რეცესიული: ამ შემთხვევაში, დაავადების განვითარებისთვის დაზიანებული გენი ორივე მშობლისგან უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული.

ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს დაავადება, შესაძლოა, ვინმეს შემთხვევით განუვითარდეს დაავადება ახალი გენეტიკური ცვლილების გამო (ამას „de novo მუტაცია“ ეწოდება).

კიდევ ერთი განსაკუთრებული რამ არის,ზოგიერთი მიტოქონდრიული დაავადება მემკვიდრეობით მიტოქონდრიებისთვის დამახასიათებელი „დნმ“-ის მეშვეობით გადაეცემა. დიახ, სწორად გსმენიათ. ჩვენი უჯრედების ბირთვში არსებული „დნმ“-ის გარდა, მიტოქონდრიებსაც აქვთ საკუთარი „დნმ“. ამ „მიტოქონდრიული დნმ“-ის ცვლილებებით გამოწვეული მიტოქონდრიული დაავადებები მემკვიდრეობით მხოლოდ დედისგან გადაეცემა შვილებს.

შეიძლება თუ არა სხვა სამედიცინო მდგომარეობებმა გამოიწვიოს მიტოქონდრიული პრობლემები?

დიახ, ამას მეორადი მიტოქონდრიული დისფუნქცია ეწოდება. ეს მაშინ ხდება, როდესაც მიტოქონდრიები სხვა დაავადების ან მდგომარეობის გამო სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ. ზოგიერთი დაავადება, რომელსაც შეუძლია ამის გამოწვევა, არის:

• ალცჰაიმერის დაავადება
• კუნთოვანი დისტროფია
• ტიპი 1 დიაბეტი
• გაფანტული სკლეროზი (MS)
• კიბო

თუ თქვენ გაქვთ მეორადი მიტოქონდრიული დისფუნქცია, ეს არ არის გენეტიკური მიტოქონდრიული დაავადება.

რა არის მიტოქონდრიული დაავადებების განვითარების რისკ-ფაქტორები?

თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს დაავადება, ან თუ თქვენ გაქვთ სხვა მდგომარეობა, რომელიც იწვევს მეორად მიტოქონდრიულ დისფუნქციას, თქვენ გაქვთ მიტოქონდრიული დაავადების განვითარების მომატებული რისკი. ამ დაავადებებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს როგორც ზრდასრულებზე, ასევე მცირეწლოვან ბავშვებზე.

რა არის ამ დაავადებების შესაძლო გართულებები?

მიტოქონდრიულ დაავადებებს შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ ჩვენი ორგანოების ფუნქციონირებაზე, რაც სხვადასხვა გართულებას იწვევს. მაგალითად:

• ინფექციის მაღალი რისკი
• შტრიხები
• პანკრეასის უკმარისობა
• პარათირეოიდული უკმარისობა
• დიაბეტი
• ღვიძლის უკმარისობა
• კარდიომიოპათია
• თირკმლის დაავადება
• დემენცია (მეხსიერების და ინტელექტის დაქვეითება)
• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაავადებები
• ქუთუთოს დაწევა (პტოზი)

ზოგიერთი ეს გართულება შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

როგორ დიაგნოზირებულია მიტოქონდრიული დაავადება?

ეს გარკვეულწილად რთული პროცესია. ექიმი მიტოქონდრიულ დაავადებას დიაგნოზს სვამს რამდენიმე ტესტის შემდეგ. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• თქვენი სამედიცინო ისტორიისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის საფუძვლიანი მიმოხილვა.
• სრული ფიზიკური გამოკვლევა.
• ნევროლოგიური გამოკვლევა.
• მეტაბოლური გამოკვლევა, რომელიც მოიცავს სისხლისა და შარდის ანალიზებს. საჭიროების შემთხვევაში, შეიძლება ჩატარდეს ცერებროსპინალური სითხის ანალიზი (ასევე ცნობილი როგორც ზურგის ტვინის პუნქცია).
• დნმ-ის ტესტირება.

თქვენი სიმპტომებისა და სხეულის დაზიანებული ნაწილების მიხედვით, შესაძლოა ჩატარდეს უფრო სპეციფიკური ტესტები. მაგალითად:

• თუ ნერვული სისტემის პრობლემების სიმპტომებია, შეიძლება ჩატარდეს MRI (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია) ან MRS (სპექტროსკოპია) ტესტები.
• მხედველობის პრობლემების შესამოწმებლად ტარდება ბადურას გამოკვლევა ან ERG (ელექტრორეტინოგრამა) ტესტი.
• ელექტროკარდიოგრამა ან ექოკარდიოგრამა გულთან დაკავშირებული სიმპტომების დასადგენად.
• სმენის პრობლემების „აუდიოგრამის“ ტესტი.
• „EEG“ (ელექტროენცეფალოგრამის) ტესტი ტარდება ტვინთან დაკავშირებული პრობლემების დასადგენად, როდესაც მორგება მოახლოვდება.

უფრო მოწინავე ტესტებში შეიძლება შედიოდეს ბიოქიმიური ტესტირება, რომელიც იკვლევს ორგანიზმში ენერგიის გამომუშავებაში მონაწილე ქიმიკატების ცვლილებებს. ზოგჯერ, ექიმმა შეიძლება აიღოს თქვენი კანის ან კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნიმუში (ბიოფსია) და გამოიკვლიოს იგი მიკროსკოპით.

რთულია მიტოქონდრიული დაავადებების დიაგნოსტიკა?

დიახ, მიტოქონდრიული დაავადებების დიაგნოსტიკა ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს დაავადებები გავლენას ახდენს სხეულის მრავალ სხვადასხვა ორგანოსა და ქსოვილზე და სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია. არ არსებობს ერთი ლაბორატორიული ტესტი, რომელიც დანამდვილებით გეტყვით, გაქვთ თუ არა ეს დაავადება. სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი დიაგნოზის დასმა ამ დაავადებებში სპეციალიზებულ ექიმთან.

როგორ მკურნალობენ მიტოქონდრიულ დაავადებებს?

მიტოქონდრიული დაავადების მკურნალობა განსხვავდება დაავადების ტიპისა და თქვენი სიმპტომების მიხედვით. მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• სიმპტომების შესამცირებლად მედიკამენტების გამოყენება. მაგალითად, მედიკამენტები კრუნჩხვის თავიდან ასაცილებლად.
• ვიტამინების ან საკვები დანამატების მიღება. მაგალითად: რიბოფლავინი, კოენზიმ Q10, კარნიტინი.
• დიეტის (კვების) და ვარჯიშის ცვლილებები.
• ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია ან მეტყველების თერაპია.
• დამხმარე მოწყობილობების, როგორიცაა სმენის აპარატები, ტარება.

სამწუხაროდ, ამჟამად მიტოქონდრიული დაავადების განკურნება შეუძლებელია. მკურნალობა, ძირითადად, მიზნად ისახავს სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების პრევენციას და სიმპტომების კონტროლით ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ის, რაც ერთი ადამიანისთვის ეფექტურია, შეიძლება მეორესთვის უშედეგო იყოს, თუნდაც იგივე დაავადების დროს.

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

დიახ, როგორც ნებისმიერი მკურნალობის შემთხვევაში, არსებობს პოტენციური გვერდითი მოვლენები. მნიშვნელოვანია, მკურნალობის დაწყებამდე ეს თქვენს ექიმთან განიხილოთ. ეს დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენს მიერ მიღებული მკურნალობის კონკრეტული გვერდითი მოვლენები და რას უნდა ელოდოთ.

შესაძლებელია თუ არა მიტოქონდრიული დაავადებების პრევენცია?

ამჟამად გენეტიკური მიტოქონდრიული დაავადების პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს. თუმცა, თუ დაავადება გაქვთ, შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ ზოგიერთი რამ, რამაც შეიძლება თქვენი სიმპტომები გააუარესოს. მაგალითად:

• ექსტრემალური სიცივის და/ან სიცხის ზემოქმედება.
• კვებაზე უარის თქმა.
• საკმარისად არ იძინებს.
• სტრესი.

ზოგჯერ ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ენერგიის დაზოგვა. ეს ნიშნავს, რომ მთელი ენერგია მოკლე დროში არ უნდა დახარჯოთ.

რამდენ ხანს შეიძლება იცხოვროთ მიტოქონდრიული დაავადებით?

ამ კითხვაზე საუკეთესო პასუხი თქვენს ექიმს შეუძლია. ეს დამოკიდებულია თქვენს სიმპტომებზე, დაზიანებულ ორგანოებსა და თქვენს ზოგად ჯანმრთელობაზე. ზოგიერთი ბავშვი და ზრდასრული ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს, ისევე როგორც დაავადების არმქონე ადამიანი. სხვების ჯანმრთელობა შეიძლება მკვეთრად შეიცვალოს მოკლე დროში. ზოგიერთისთვის სიმპტომები შეიძლება პერიოდულად გამწვავდეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში. მიუხედავად იმისა, რომ მიტოქონდრიული დაავადებების განკურნება არ არსებობს, კვლევები გრძელდება მეტი ინფორმაციის მისაღებად.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ მიტოქონდრიული დაავადების სიმპტომები თქვენს ყოველდღიურ აქტივობებზე იმდენად მოქმედებს, რომ ნორმალურად ფუნქციონირებას ვეღარ ახერხებთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. თუ შეამჩნევთ მძიმე სიმპტომებს, როგორიცაა კრუნჩხვა ან სუნთქვის გაძნელება, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე ან დარეკეთ თქვენს ადგილობრივ სასწრაფო დახმარების ნომერზე.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• მიტოქონდრიული დაავადების რომელი ტიპი იწვევდა ჩემს სიმპტომებს?
• როგორი სახის მკურნალობას გვირჩევთ?
• არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• რა სიხშირით უნდა მივიღო ვიტამინები ან დანამატები?
• როგორი დიეტას გვირჩევთ?
• როგორ შემიძლია ჩემი ენერგიის დაზოგვა?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები მიტოქონდრიული დაავადებების მქონე ადამიანებისთვის?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

იმის გარკვევა, რომ თქვენ ან თქვენს ახლობელს მიტოქონდრიული დაავადება გაქვთ, შეიძლება რთული გადაწყვეტილება იყოს. რადგან დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის მრავალ სისტემაზე, შეიძლება დაგჭირდეთ თქვენი ცხოვრების წესის შეცვლა. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ოჯახის წევრებისა და მეგობრების მხარდაჭერის გარდა, თქვენი ჯანდაცვის გუნდი ასევე დაგეხმარებათ ამ დიაგნოზისა და მკურნალობის ვარიანტების შერჩევაში.

მიუხედავად იმისა, რომ მიტოქონდრიული დაავადების განკურნება შეუძლებელია, მკურნალობას შეუძლია შეამციროს სიმპტომები და შეანელოს დაავადების პროგრესირება. ყველაზე მნიშვნელოვანია პოზიტიური განწყობის შენარჩუნება, ექიმის რჩევების დაცვა და სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრება.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იყო. კიდევ შევხვდებით, კიდევ უფრო მნიშვნელოვანი ინფორმაციით ჯანმრთელობის შესახებ, როგორიცაა ეს!

მიტოქონდრია , მიტოქონდრიული დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, უჯრედული ენერგია, ენერგიის გამომუშავება, სიმპტომები, მკურნალობა