იცით თუ არა MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზის (MAP) შესახებ? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე ამ სახელის, „(MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზი)“ შესახებ? ალბათ არა. ეს იშვიათი, მაგრამ პოტენციურად ძალიან მნიშვნელოვანი მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა. ამის გამო, სხეულის გარკვეულ ნაწილებში შეიძლება განვითარდეს მცირე წარმონაქმნები, რომლებსაც „(პოლიპები)“ ეწოდება. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

რა არის MUTYH გენთან ასოცირებული პოლიპოზი (MAP)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზი)“ ან „(MAP)“ არის მდგომარეობა, რომელიც თაობიდან თაობას გენების მეშვეობით გადაეცემა. ამ შემთხვევაში , ჩვენს ორგანიზმში, განსაკუთრებით მსხვილ ნაწლავსა და სწორ ნაწლავში, წარმოიქმნება მცირე, არასასურველი ქსოვილოვანი წარმონაქმნები, რომლებსაც „(პოლიპები)“ ეწოდება. ეს „(პოლიპები)“ არ არის ავთვისებიანი. თუმცა, თუ ზოგიერთი მათგანი არ მოიხსნება, დროთა განმავლობაში მათ უფრო მეტი შანსი აქვთ, რომ ავთვისებიანად გადაიქცნენ. ეს „(პოლიპები)“ შეიძლება განვითარდეს არა მხოლოდ მსხვილ ნაწლავში, არამედ ზოგჯერ წვრილ ნაწლავსა და კუჭშიც.

MAP-ის ეს მდგომარეობა კიბოს განვითარების რისკს შეიცავს?

დიახ, აბსოლუტურად. თუ თქვენ გაქვთ (მაპ), მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების რისკი მნიშვნელოვნად მაღალია, ვიდრე იმ ადამიანებში, რომლებსაც ეს მდგომარეობა არ აქვთ. წარმოიდგინეთ, რომ (მაპ) მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარს უკვე აქვს მსხვილი ნაწლავის კიბო (მაპ) დიაგნოზის დასმის დროს! ყველაზე ხშირად, ეს სიმსივნეები 40-დან 60 წლამდე ასაკში ვითარდება. თუმცა, ზოგჯერ ისინი შეიძლება უფრო ადრეც გამოვლინდეს. გარდა ამისა, შესაძლოა, თქვენ ასევე გქონდეთ თორმეტგოჯა ნაწლავის კიბოს და საჭმლის მომნელებელი სისტემის (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის) გარეთ არსებული სხვა სახის კიბოს განვითარების რისკი.

რა არის MAP-ის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ნუ შეგეშინდებათ ამის გაგონების. „(მაპ)“-ის მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს, მაგრამ არსებობს ერთი პირობა. კერძოდ, კიბოს სკრინინგის ადრეულ ეტაპზე დაწყება და მათი რეგულარული ჩატარება. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ეს „(პოლიპები)“ აღმოვაჩინოთ და მოვიშოროთ, სანამ ისინი კიბოდ გადაიქცევიან. მხოლოდ ამ შემთხვევაში შეგვიძლია ჯანმრთელობის შენარჩუნება.

რა არის MUTYH გენთან ასოცირებული პოლიპოზის (MAP) სიმპტომები?

პრობლემა სწორედ ეს არის. ჩვეულებრივ, ვერ ხედავთ ან ვერ გრძნობთ მალარიის რაიმე სიმპტომს. მაშინაც კი, თუ საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში პოლიპები გაქვთ, ისინი ხშირად არანაირ სიმპტომს არ იწვევენ. ამიტომ, მხოლოდ პოლიპების არსებობა არ არის მალარიის არსებობის საიმედო ნიშანი. რადგან:

• მიუხედავად იმისა, რომ ბევრ ადამიანს აქვს პოლიპები, მათ შეიძლება არ ჰქონდეთ MAP.
• სხვა გენეტიკურმა მდგომარეობებმა, როგორიცაა ოჯახური ადენომატური პოლიპოზი (FAP), ასევე შეიძლება გამოიწვიოს პოლიპები მსხვილ ნაწლავში. მხოლოდ გენეტიკური ტესტებით შეიძლება დანამდვილებით ითქვას, გაქვთ თუ არა FAP, MAP ან სხვა გენეტიკური მდგომარეობა.
• ზოგჯერ, მაშინაც კი, როდესაც მათ MAP-ის დიაგნოზი დაუსვეს, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება პოლიპები არ ჰქონდეს.

რა არის MAP-ის ამ სიტუაციის მიზეზი?

MAP გამოწვეულია ჩვენს MUTYH გენში (ასევე ცნობილი როგორც MYH) მუტაციით. ის მემკვიდრეობით აუტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობის განვითარებისთვის, თქვენ მუტაცია ორივე მშობლისგან უნდა მიიღოთ მემკვიდრეობით. თუ მუტაციას მხოლოდ ერთ-ერთი მშობლისგან მიიღებთ მემკვიდრეობით, MAP არ განვითარდება. თუმცა, თქვენ MAP-ის მატარებელი ხართ. მატარებლობა ნიშნავს, რომ თუ თქვენი მეორე ბიოლოგიური მშობელიც მატარებელია, შეგიძლიათ ის თქვენს შვილს გადასცეთ.

ამჟამად ვარაუდობენ, რომ მოსახლეობის 1%-დან 2%-მდე „(MAP)“-ის მატარებელია. მატარებლებს ასევე აქვთ მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების ოდნავ მომატებული რისკი, მაგრამ არა ისეთი მაღალი, როგორც „(MAP)“-ის მქონე პირებს.

როგორ გადაეცემა ეს (MAP) მდგომარეობა თაობიდან თაობას?

დავუშვათ, ორივე მშობელი „(MAP)“-ის მატარებელია. თუ ასეა, მათი შვილების მიერ ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღების შანსები შემდეგია:

• `(MUTYH)` გენის მუტაციის მემკვიდრეობით არ მიღების შანსი ოთხიდან ერთია (25%). ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს დაავადება არ განუვითარდება და ბავშვი ვერ შეძლებს მუტაციის შვილებისთვის გადაცემას.
• მატარებლობის ალბათობა ოთხიდან ორია (50%). ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს არ განუვითარდება (MAP), მაგრამ შეუძლია გენეტიკური მუტაცია შვილებს გადასცეს.
• ორივე მშობლის მიერ ამ მუტაციის მემკვიდრეობით მიღების შანსი ოთხიდან ერთია (25%). ამ შემთხვევაში ბავშვს ექნება `(MAP)` მდგომარეობა. ასევე, ბავშვი შვილებს გადასცემს `(MUTYH)` გენის მინიმუმ ერთ მუტაციას.

როგორ ამოვიცნოთ მდგომარეობა (MAP)?

MAP-ის არსებობის დადგენა, როგორც წესი, რამდენიმე ეტაპს მოიცავს. ექიმი თავდაპირველად დეტალურად გკითხავთ თქვენი ოჯახის ისტორიის შესახებ. ის გკითხავთ თქვენს მშობლებს, ბებია-ბაბუას და და-ძმებს კიბოს ან სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების შესახებ.

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ შესაძლოა გენეტიკური მდგომარეობა გქონდეთ, მან შეიძლება გენეტიკური ტესტების ჩატარება გირჩიოთ. ამ ტესტებით შესაძლებელია (MUTYH) გენის მუტაციის და სხვა გენეტიკური მდგომარეობების იდენტიფიცირება, რომლებიც კიბოს განვითარების რისკს ზრდის.

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება შემდეგ შემთხვევებში:

• თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს `(FAP)`, `(MAP)` ან სხვა გენეტიკური დაავადებები.
• თუ თქვენს ოჯახს მსხვილი ნაწლავის კიბოს მძიმე ისტორია აქვს.
• თუ თქვენს ერთ ან რამდენიმე და-ძმას მსხვილ ნაწლავში ბევრი პოლიპი აქვს, თქვენს მშობლებს კი არა (ეს ნიშნავს, რომ თქვენი მშობლები შეიძლება იყვნენ მატარებლები).

თუ გენეტიკური ტესტირება დაადასტურებს, რომ თქვენ გაქვთ (MAP) ან ხართ მატარებელი, ექიმი გესაუბრებათ კიბოს სკრინინგის შემდგომ ნაბიჯებზე.ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ოჯახის დანარჩენი წევრების ინფორმირება, რათა მათაც შეძლონ გენეტიკური ტესტირების ჩატარება, თუ ამის სურვილი ექნებათ.

როგორ მკურნალობენ MAP-ს?

სიმართლე გითხრათ, ამ მდგომარეობის (MAP) განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს მრავალი ტესტი და მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს კიბოს პრევენციას და, თუ კიბო მაინც გამოვლინდა, მის ადრეულ სტადიაზე გამოვლენას და მკურნალობას.

თუ გაქვთ (MAP), შესაძლოა დაგჭირდეთ კიბოს სკრინინგის ჩატარება ჩვეულებრივზე უფრო ადრე და უფრო ხშირად. ესენია:

• კოლონოსკოპია: კოლონოსკოპიის დროს ექიმი იყენებს სპეციალურ განათებულ მილს, რომელზეც მიმაგრებულია კამერა, რათა დაათვალიეროს თქვენი მსხვილი ნაწლავისა და სწორი ნაწლავის შიდა ზედაპირი. კოლონოსკოპია საუკეთესო საშუალებაა მსხვილ ნაწლავში პოლიპების აღმოსაჩენად და მოსაშორებლად. კოლონოსკოპია უნდა დაიწყოთ დაახლოებით 20 წლის ასაკში, ან თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონდა მსხვილი ნაწლავის კიბო, 10 წლით ადრე, ვიდრე მას განუვითარდა კიბო (რომელიც პირველი დადგება).
• ზედა ენდოსკოპია: ზედა ენდოსკოპია ექიმს საშუალებას აძლევს, დაინახოს და ამოიღოს პოლიპები კუჭსა და წვრილი ნაწლავის ზედა ნაწილში (თორმეტგოჯა ნაწლავი). თუ მსხვილ ნაწლავში პოლიპების დიაგნოზი დაგისვეს, ზედა ენდოსკოპია 25 წლის ასაკიდან ან უფრო ადრე უნდა დაიწყოთ.

შესაძლებელია მდგომარეობის პრევენცია?

„(MUTYH)“ გენის მუტაციის თავიდან ასაცილებლად არანაირი გზა არ არსებობს. ეს არის ის, რასაც ჩვენ მემკვიდრეობით ვიღებთ. თუმცა, არსებობს დამხმარე რეპროდუქციული ტექნიკები, რომლებსაც შეუძლიათ შეამცირონ მომავალი ბავშვის მიერ „(MAP)“-ის მემკვიდრეობით მიღების რისკი. მაგალითად, „ (პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი - PGD)“, რომელიც გამოიყენება „ (ინ ვიტრო განაყოფიერება - IVF)“ -თან ერთად, შეუძლია გაზარდოს ამ მემკვიდრეობითი მდგომარეობის გარეშე ბავშვის გაჩენის შანსი. ამ მეთოდით, ემბრიონის გენეტიკური მდგომარეობა შემოწმებულია საშვილოსნოში მისი იმპლანტაციამდე.

თუმცა, თუ თქვენ „ინ ვიტრო განაყოფიერებას“ (IVF) გულისხმობთ, ეს საკმაოდ დიდ თანხებთანაა დაკავშირებული და გასათვალისწინებელია მრავალი ფსიქოლოგიური ფაქტორი. ამის შესახებ დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად უმჯობესია კვალიფიციურ რეპროდუქტოლოგ-ენდოკრინოლოგთან შეხვედრა.

თუ მაქვს (MAP), რას უნდა ველოდო?

თუ თქვენ გაქვთ „(MAP)“, შესაძლოა დაგჭირდეთ კიბოს სკრინინგი უფრო ადრე და უფრო ხშირად, ვიდრე სხვებს. ეს მართალია. თუმცა, სწორი სამედიცინო დახმარებითა და მონიტორინგით, შეგიძლიათ ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროთ. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რეგულარულად მიმართოთ ექიმს და განიხილოთ კიბოს პრევენციის საუკეთესო გზები.

როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე, როგორც (MAP)-ის მქონე ადამიანმა?

როდესაც გაიგებთ, რომ კიბოს განვითარების მომატებული რისკი გაქვთ, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები, როგორიცაა შფოთვა ან დეპრესია. ეს ნორმალურია. თუ თქვენ გაქვთ ასეთი ფსიქიკური პრობლემები, გთხოვთ, ნუ ეცდებით მათთან მარტო გამკლავებას. არსებობს მკურნალობისა და დახმარების სხვადასხვა მეთოდი, სასაუბრო თერაპიიდან დაწყებული მედიკამენტებით დამთავრებული.

ასევე შეგიძლიათ მოძებნოთ საზოგადოებრივი რესურსები, რომლებიც დაგეხმარებათ ნუგეშის მოტანასა და ხელმძღვანელობაში. ასევე შეგიძლიათ შეუერთდეთ დამხმარე ჯგუფებს, სადაც შეგიძლიათ სხვებთან საუბარი. ასეთ ადგილებში ეს შეიძლება ძალის დიდი წყარო იყოს, რადგან შეგიძლიათ ესაუბროთ ადამიანებს, რომლებმაც იგივე განსაცდელი გამოიარეს, რაც თქვენ.

გენეტიკური მდგომარეობის ქონა, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს, შეიძლება ნამდვილად სტრესული იყოს. თუმცა, თქვენ მარტო არ ხართ. თქვენი ჯანდაცვის გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ. დღევანდელი მოწინავე კიბოს სკრინინგის მეთოდები მნიშვნელოვნად ამცირებს კიბოს განვითარების რისკს და დაგეხმარებათ მის ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენაში.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

კარგი, ახლა უკეთ გესმით, რაზე ვსაუბრობდით (MUTYH-ასოცირებული პოლიპოზი - MAP). აქ მოცემულია რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

• მსხვილი ნაწლავის კიბოს სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა. ის იწვევს ნაწლავებში პოლიპების წარმოქმნას და ზრდის მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების რისკს.
• ის არ იწვევს მნიშვნელოვან სიმპტომებს. ამიტომ, თუ ოჯახში კიბოს ისტორია არსებობს, მნიშვნელოვანია გენეტიკური ტესტების ჩატარება ექიმის რჩევით.
• თუ „(MAP)-ის დიაგნოზი დაგისვეს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. ისეთი ტესტების დროული ჩატარებით, როგორიცაა „(კოლონოსკოპია)“ და „(ზედა ენდოსკოპია)“, შესაძლებელია კიბოს პრევენცია ან ადრეულ სტადიაზე გამოვლენა.
• ფსიქიკური ჯანმრთელობაც ძალიან მნიშვნელოვანია. თუ დაგჭირდებათ, ნუ მოგერიდებათ დახმარების მიღება.
• იყავით კონტაქტზე თქვენს სამედიცინო გუნდთან და იზრუნეთ თქვენს ჯანმრთელობაზე.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. გისურვებთ თქვენ და თქვენს ოჯახს ჯანმრთელობას!

MUTYH- ასოცირებული პოლიპოზი, MAP, პოლიპოზი, გენეტიკური დაავადებები, მსხვილი ნაწლავის კიბო, კოლონოსკოპია, გენეტიკური ტესტირება