გაქვთ კანის ან ნერვული სისტემის უცნაური სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ ამ „(ნეიროკანის სინდრომის)“ შესახებ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგიერთ ადამიანს კანზე უჩვეულო ლაქები ან ამობურცულობები აქვს? ზოგჯერ ეს შეიძლება უბრალოდ კანის პრობლემაზე მეტი იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ დაავადებათა ჯგუფზე, რომლებიც ცოტა რთულია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია მათი ცოდნა. ჩვენ ამ დაავადებას ნეიროკანის სინდრომებს ვუწოდებთ. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება ცოტა საშიშად ჟღერდეს, მოდით, მარტივად გავიგოთ.

რა არის ეს ნეიროკანის სინდრომები?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნეიროკანის სინდრომები დაავადებათა ჯგუფია, რომელიც აზიანებს ჩვენს კანსა და ნერვულ სისტემას (ანუ ტვინს, ზურგის ტვინს და ნერვებს). ამ მდგომარეობებმა შეიძლება გამოიწვიოს სიმსივნეების წარმოქმნა სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით კანსა და ნერვულ სისტემაში. ამ სიმსივნეებიდან ზოგიერთი შეიძლება იყოს ავთვისებიანი, ზოგი კი - არაავთვისებიანი (უბრალოდ კვანძები).

მნიშვნელოვანია, რომ ეს მდგომარეობები თანდაყოლილი იყოს . ეს ნიშნავს, რომ ადამიანი ამ მდგომარეობით იბადება. თუმცა, ზოგჯერ სიმპტომების გამოვლენას შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს, ზოგჯერ მოზარდობის ასაკში ან უფრო გვიან. დაავადებათა ამ ჯგუფს ასევე ფაკომატოზებს უწოდებენ. რადგან ეს სახელი არც თუ ისე გავრცელებულია, გავიხსენოთ, რომ მას ნეიროკანის სინდრომი ეწოდება.

რამდენად ხშირია ეს სიტუაციები?

სინამდვილეში, დაავადებათა ეს ჯგუფი, რომელსაც ნეიროკანის სინდრომებს უწოდებენ , ძალიან იშვიათია . თუმცა, ზოგიერთი მათგანი სხვებზე უფრო ხშირად გვხვდება. მაგალითად:

• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1): ეს ამ ჯგუფში ყველაზე გავრცელებული მდგომარეობაა. ის დაახლოებით 3000 ადამიანიდან 1-ს აღენიშნება.
• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 2 (NF2): ეს კიდევ უფრო იშვიათია. ის დაახლოებით 25 000 ადამიანიდან 1-ს ემართება.
• ტუბეროზული სკლეროზი : ესეც შედარებით იშვიათია, დაახლოებით 6000 ადამიანიდან ერთს ემართება.

ხედავ? ეს ისეთი გავრცელებული დაავადებები არ არის, როგორც ყოველდღიური დაავადებები. მაგრამ თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს მსგავსი რამ აქვს, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ იცოდეთ.

რა არის ნეიროკანის სინდრომის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობების ძირითადი სიმპტომებია კანსა და ნერვულ სისტემაზე პათოლოგიური წარმონაქმნები ან კვანძები . გარდა ამისა, ამ სინდრომებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენს ჩონჩხის სისტემაზე (ანუ ჩვენს ძვლებზე) და სხეულის სხვა ორგანოებზე. ამიტომ, ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• წონასწორობის პრობლემები სიარულის დროს (წონასწორობის დაკარგვის შეგრძნება).
• სმენის დაქვეითება (სმენის დაქვეითება).
• მხედველობის პრობლემები (მხედველობის სხვადასხვა პრობლემა).

თუმცა, ყველა ნეიროკანის სინდრომს ერთნაირი სიმპტომები არ აქვს. სიმპტომები მდგომარეობის მიხედვით განსხვავდება. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე მაგალითი:

• პიგმენტური შეუკავებლობა (IP): ეს არის მდგომარეობა, როდესაც გამონაყარი იწყება კანზე ბუშტუკების სახით და მოგვიანებით გადაიზრდება ნაწიბურის მსგავს გამონაყარში . ზოგჯერ, ამას შეიძლება ნევროლოგიური პრობლემებიც ახლდეს თან. წარმოიდგინეთ პატარა ბავშვი, რომელსაც კანზე მოულოდნელად ბუშტუკები უჩნდება, რომლებიც შემდეგ შრება და უცნაური იერის ლაქებს ტოვებს.
• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1): ეს, როგორც წესი, იწვევს არასიმსივნურ რბილი ქსოვილების წანაზარდებს . შეიძლება განვითარდეს კანის ფერის შეცვლა, როგორიცაა ყავისფერი დაბადების ნიშნები (ასევე ცნობილია, როგორც „ყავისფერი ლაქები“) და პატარა ლაქები კანის ნაკეცებში (მაგალითად, იღლიებსა და საზარდულის არეში). ზოგჯერ წანაზარდები შეიძლება თვალებშიც გაჩნდეს.
• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 2 (NF2): ეს მდგომარეობა ძირითადად იწვევს აკუსტიკურ ნეირომებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის პრობლემები, სმენის დაქვეითება და ღია ყავისფერი დაბადების ნიშნები.
• შვანომატოზი : ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა დაბუჟება, კუნთების სისუსტე, სმენის დაქვეითება და ძლიერი ტკივილი .
• სტურჯ-ვებერის სინდრომი : ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც სახის ერთ მხარეს ჩნდება დიდი, მუქი წითელი, პორტვეინის ლაქა. მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს ტვინის სისხლძარღვების ცვლილებები და გლაუკომა , მდგომარეობა, რომელიც იწვევს თვალშიდა წნევის მატებას. ზოგიერთ ადამიანს ასევე შეიძლება განუვითარდეს კრუნჩხვები და გონებრივი ჩამორჩენილობა.
• ტუბეროზული სკლეროზი : ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, იწვევს პრობლემებს ტვინში, თვალებში, კანში, გულსა და ფილტვებში . მთავარი სიმპტომია სხვადასხვა ორგანოებში არასიმსივნური წარმონაქმნების განვითარება.
• ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება : ამან შეიძლება გამოიწვიოს სიმსივნეები, რომლებსაც ჰემანგიობლასტომები და ანგიომები ეწოდებათ თირკმელზედა ჯირკვლებში , თვალებში, ტვინსა და თირკმელებში.

ამ აღწერილობის მოსმენის შემდეგ, ალბათ, მიხვდებით, რამდენად მრავალფეროვანი და რთულია ეს მდგომარეობები. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს, თუ ეს სიმპტომები გაგიჩნდებათ.

შეიძლება თუ არა ნეიროკანის სინდრომმა გართულებები გამოიწვიოს?

დიახ, სამწუხაროდ, ნეიროკანისებრი სინდრომების მქონე ადამიანებს გარკვეული სახის კიბოს განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. გარდა ამისა, არსებობს ამ მდგომარეობებით გამოწვეული სხვა გართულებების რისკი. ზოგიერთი მათგანია:

• განვითარების შეფერხებები„(განვითარების შეფერხება)“: ასაკის შესაბამისი განვითარების დანახვის შეუძლებლობა, განსაკუთრებით მცირეწლოვან ბავშვებში.
• ეპილეფსია : ეს კრუნჩხვებს ნიშნავს.
• თავის ტკივილი : ხშირი, ზოგჯერ ძლიერი თავის ტკივილი.
• მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია).
• სწავლის უნარის დაქვეითება .
• სხვადასხვა ტიპის სიმსივნეები : ისინი შეიძლება იყოს ან არ იყოს ავთვისებიანი.

ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამ დაავადების მქონე ადამიანი მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობის ქვეშ იმყოფებოდეს.

რა იწვევს ნეიროკანის სინდრომს?

ეს ნეიროკანისებრი სინდრომები გამოწვეულია ჩვენი სხეულის გენებში გარკვეული ცვლილებებით (მუტაციებით). წარმოიდგინეთ ეს ასე: ჩვენი სხეული დიდ გეგმას ჰგავს და გენები ამ გეგმაში მოცემული ინსტრუქციებია. თუ ამ ინსტრუქციებში მცირე ცვლილებაც კია, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის ფუნქციონირებაზე.

ზოგჯერ, ეს გენეტიკური ცვლილებები მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა . ეს ნიშნავს, რომ ისინი თაობიდან თაობას გადაეცემა. თუმცა, ეს ყოველთვის ასე არ არის. ზოგჯერ, ეს გენეტიკური მუტაციები შეიძლება მოხდეს აშკარა მიზეზის გარეშე, ოჯახური ისტორიის გარეშე . ეს ლატარიას ჰგავს, არასდროს იცი, ვის დაემართება.

როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობების დიაგნოზს?

ამ დაავადებების დიაგნოზირება შეიძლება საკმაოდ რთული იყოს, რადგან სიმპტომები მრავალფეროვანია.

მცირეწლოვანი ბავშვებისთვის , ექიმები, როგორც წესი, იწყებენ „ბავშვის ჯანმრთელობის ვიზიტით“ „ბავშვის ჯანმრთელობის კლინიკაში “. იქ ექიმი გეკითხებათ თქვენ (მშობელს) თქვენი შვილის სიმპტომების შესახებ და ამოწმებს, აკმაყოფილებს თუ არა თქვენი შვილი „ბავშვის განვითარების ეტაპებს “ (ანუ აკეთებს თუ არა ის მისი ასაკისთვის შესაფერის რაღაცეებს, როგორიცაა ღიმილი, ხოხვა და სიარული).

მოზრდილებში სიმპტომები შეიძლება მოგვიანებით გამოვლინდეს. მაშინაც კი, ექიმი გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას.

თუ ექიმი ნეიროკანიან სინდრომზე ეჭვობს, ის რამდენიმე უფრო სპეციფიკურ ტესტს გირჩევთ.

რა სახის ტესტები გამოიყენება ამ ნიშნების დასადგენად?

ექიმები, როგორც წესი, ამ მდგომარეობების დიაგნოსტიკისთვის იყენებენ სისხლის ანალიზებს და სხვადასხვა ვიზუალიზაციის ტესტებს . ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი ტესტები:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია
• ელექტროენცეფალოგრამა (EEG): ეს კვლევა ამოწმებს ტვინის ელექტრულ აქტივობას, განსაკუთრებით ისეთი მდგომარეობების შესამოწმებლად, როგორიცაა ეპილეფსია.
• ლაბორატორიული ტესტები : ეს შეიძლება იყოს სისხლის ან შარდის ტესტები.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია `(მრტ)`
• კანის ბიოფსია ანსიმსივნის ბიოფსია: ეს გულისხმობს კანის ან წარმონაქმნის მცირე ნიმუშის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას.

სწორედ ამ ტესტებიდან მიღებული ინფორმაციის საფუძველზე შეუძლია ექიმს საბოლოო დიაგნოზის დასმა.

როგორ მკურნალობენ ამ ნეიროკანის სინდრომებს?

მნიშვნელოვანია, რომ ჯერ კიდევ არ არსებობს მკურნალობა, რომელიც სრულად განკურნავს ამ ნეიროკანის სინდრომს.

შესაძლოა, ეს სევდიანად ჟღერდეს, მაგრამ იმედი არ დაკარგოთ. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობების განკურნება შეუძლებელია, წარმოქმნილი სიმპტომების მკურნალობა შესაძლებელია . ანუ, თუ სიმსივნე იწვევს ტკივილს, ეპილეფსიას, კანის პრობლემებს და ა.შ., მკურნალობა ტარდება თითოეული სიმპტომის მიხედვით.

მკურნალობის მთავარი მიზანია პაციენტის ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად შენარჩუნება და გართულებების წარმოქმნის კონტროლი.

თუ ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, როგორ შემიძლია დავეხმარო მას?

როგორც მშობელს, შესაძლოა, დიდი ემოციები განიცადოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ნეიროკანის სინდრომი აქვს. ეს ნორმალურია. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ამ ბავშვებს მთელი ცხოვრების განმავლობაში განსაკუთრებული მოვლა და სამედიცინო მეთვალყურეობა დასჭირდებათ. მიმართეთ ექიმს, რათა ზუსტად გაიგოთ, თუ როგორ უნდა უმკურნალოთ თქვენი შვილის სიმპტომებს. ასევე, გაითვალისწინეთ შემდეგი ფაქტორები:

• მიმართეთ ექიმის მიერ დანიშნულ ნებისმიერ სპეციალისტს .
• დროულად ჩაიტარეთ რეკომენდებული კიბოს სკრინინგი .
• თუ თქვენს შვილს ახალი სიმპტომები განუვითარდება, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს.

ამ მდგომარეობებთან ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ სათანადო სამედიცინო კონსულტაციითა და მოსიყვარულე მზრუნველობით, ამ სირთულეების დაძლევა შესაძლებელია.

თუ ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, რომელ სპეციალისტთან უნდა მიმართოს?

ნეიროკანის სინდრომის მქონე ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს რამდენიმე სპეციალისტის მომსახურება. თქვენი ოჯახის ექიმის დახმარებით შეგიძლიათ ამ სპეციალისტებთან შეხვედრა. ყველაზე ხშირად საჭირო სპეციალისტები არიან:

• აუდიოლოგი : სმენის პრობლემების შემთხვევაში.
• დერმატოლოგი : კანის პრობლემების დროს.
• ნევროლოგი : ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული პრობლემებისთვის.
• ოფთალმოლოგი : მხედველობასთან დაკავშირებული პრობლემების შემთხვევაში.

სწორედ ამ ყველა ადამიანის მხარდაჭერით შეიძლება ბავშვისთვის საუკეთესო მკურნალობის გეგმის შემუშავება.

თუ მე ან ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა გვაქვს, რას უნდა ველოდო?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ნეიროკანის სინდრომი, რეგულარულად უნდა მიმართოთ ექიმს.შესაძლოა, ვიზიტი დაგჭირდეთ. ეს გამოკვლევები ტარდება სიმსივნეების ზრდის ან სიმპტომების ცვლილების შესამოწმებლად. გულახდილად ესაუბრეთ ექიმს, თუ რას უნდა ელოდოთ თქვენი სპეციფიკური ნეიროკანის სინდრომის მიხედვით.

შეიძლება ამ ნეიროკანის სინდრომის განკურნება?

არა, როგორც ადრე ვთქვით, ამ ნეიროკანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, თქვენს სამედიცინო გუნდს შეუძლია დაგეხმაროთ იმ სიმპტომების მართვაში, რომლებიც თქვენ ან თქვენს შვილს აწუხებთ. ასე რომ, ნუ დაკარგავთ იმედს.

არსებობს თუ არა ამ სიტუაციების თავიდან აცილების რაიმე გზა?

ამ ნეიროკანისებრი სინდრომების პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ისინი გენეტიკური ცვლილებებით არის გამოწვეული. თუმცა, გენეტიკური ტესტები და ჩასახვამდელი კონსულტაცია დაგეხმარებათ იმის გაგებაში, გაქვთ თუ არა გენეტიკური ანომალიის თქვენს შვილზე გადაცემის რისკი.

როგორ გავიგო, ვარ თუ არა ამ მდგომარეობის განვითარების რისკის ქვეშ?

თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ნეიროკანის სინდრომი, თქვენ (ან თქვენს შვილს) შესაძლოა ოდნავ მომატებული რისკი გქონდეთ ამ მდგომარეობების განვითარების. ამიტომ, თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს სინდრომი, აცნობეთ ექიმს. საჭიროების შემთხვევაში, ექიმს შეუძლია გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება გენეტიკური მუტაციების შესამოწმებლად.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

ნეიროკანის სინდრომები მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე გენეტიკური მდგომარეობებია , რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ თქვენს ნერვულ სისტემაზე, კანსა და სხვა ორგანოებზე. ნორმალურია, რომ იგრძნოთ შიში და შფოთვა, როდესაც გაიგებთ, რომ ეს მდგომარეობა გაქვთ.

მნიშვნელოვანია იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ნეიროკანის სინდრომის თქვენი კონკრეტული ტიპის იდენტიფიცირება და მის მკურნალობაში სპეციალიზირებული სამედიცინო გუნდის პოვნა საუკეთესო გზაა იმის უზრუნველსაყოფად, რომ მიიღოთ საუკეთესო მომსახურება და სწორი მკურნალობა.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. იყავით ჯანმრთელი!

ნეიროკანის სინდრომები, ნეიროკანის სინდრომები, გენეტიკური დაავადებები, კანის კვანძები, ნერვული სისტემის დაავადებები, NF1, NF2, ტუბეროზული სკლეროზი, ფაკომატოზები