თქვენს ოჯახში ვინმეს, განსაკუთრებით ბავშვს, აქვს თანდაყოლილი ჰორმონალური დარღვევა? შესაძლოა, იცნობდეთ ქალებში ისეთ პრობლემებს, როგორიცაა ზრდის შეფერხება, ადრეული სქესობრივი მომწიფება და არარეგულარული მენსტრუალური ციკლი. იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობას, რომელსაც შეუძლია ამ პრობლემების გამოწვევა, ეწოდება „თანდაყოლილი თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზია“. შემოკლებით მას CAH-ს ვუწოდებთ. დღეს მოკლედ ვისაუბრებთ ამაზე და მის სამკურნალო ახალ მეთოდზე.
Renal function (eGFR)
Measure kidney function based on creatinine value
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის CAH?
კარდიალური ჰიპერტენზია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ხელს უშლის თირკმელზედა ჯირკვლებს, ორ პატარა ჯირკვალს, რომლებიც თირკმელების ზემოთ მდებარეობს, კორტიზოლის, ჩვენი სიცოცხლისთვის აუცილებელი ჰორმონის, გამომუშავებაში.
წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც ქარხანა. როდესაც ამ ქარხანაში ერთ-ერთი პროდუქტის (კორტიზოლის) დონე იკლებს, ტვინში (ჰიპოფიზი) არსებული საკონტროლო ცენტრი ნერვიულობს და თირკმელზედა ჯირკვლებს სიგნალებს (აკტოკორტოკორტიკოტროპული ჰორმონი) უგზავნის, რომ უფრო ინტენსიურად იმუშაონ. ამ ჭარბი სტიმულაციის გამო, მიუხედავად იმისა, რომ კორტიზოლის გამომუშავება არ იზრდება, ის იწყებს მეტი მამაკაცის ჰორმონების , ანდროგენების, გამომუშავებას.
ჰორმონალური დისბალანსი შეიძლება მრავალი პრობლემის მიზეზი გახდეს:
- მდედრობითი სქესის ბავშვები: დაბადებისას გარეთა სასქესო ორგანოები შეიძლება მამრობითი სქესის ბავშვისას ჰგავდეს.
- ორივე მხარისთვის: ისეთი პრობლემები, როგორიცაა ზრდის შეფერხება, ადრეული სქესობრივი მომწიფება და უნაყოფობა, შესაძლოა მოგვიანებით გამოვლინდეს.
გარდა ამისა, ზოგიერთ პაციენტს, რომელსაც აქვს გულის კორონარული ჰიპერტენზია (CAH), შეიძლება ჰქონდეს კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ჰორმონის, ალდოსტერონის, გამომუშავების შემცირება. ამ ჰორმონის გარეშე, CAH შეიძლება ძალიან მძიმე გახდეს, რაც შოკს, კომას ან სიკვდილსაც კი გამოიწვევს.
70 წლიანი მკურნალობა და ახალი იმედი
ათწლეულების განმავლობაში, კორტიზოლის დაბალი დონის ჩანაცვლება სტეროიდების , მაგალითად, ჰიდროკორტიზონის, მაღალი დოზებით, კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის ერთადერთი მკურნალობის მეთოდი იყო. თუმცა, სტეროიდების ამ მაღალი დოზების ხანგრძლივი მიღება შეიძლება იწვევდეს რიგ გვერდით მოვლენებს. მათგან ყველაზე გავრცელებულია წონის მატება, მაღალი არტერიული წნევა, ძვლების სისუსტე და ბავშვებში ზრდის შეფერხება.
მაგრამ ახლა კარგი ამბავი გვაქვს! 70 წლის შემდეგ, FDA-მ დაამტკიცა პირველი და ერთადერთი პრეპარატი, რომელიც სპეციალურად CAH-ისთვისაა შემუშავებული, crinecerfont (ბრენდის დასახელება: Crenessity).
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →როგორ მოქმედებს ეს ახალი პრეპარატი (კრინეცერფონტი)?
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ძველი მკურნალობისგან განსხვავებით, ეს ახალი წამალი სრულიად განსხვავებულად მოქმედებს.
„კრინესურფონტი“ გარედან ჰორმონებს არ ამატებს. ამის ნაცვლად, ეს პრეპარატი პირდაპირ ტვინის საკონტროლო ცენტრში (ჰიპოფიზში) აღწევს და ბლოკავს არასასურველი სიგნალის (აკტჰ) გამოყოფას, რომელიც ასტიმულირებს თირკმელზედა ჯირკვლებს.
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არასაჭირო სისტემის „ჩამრთველის“ გამორთვას ჰგავს. ეს აკონტროლებს ორგანიზმში არასაჭირო „ანდროგენული“ ჰორმონების გამომუშავებას.
ამის ყველაზე დიდი უპირატესობა ის არის, რომ ანდროგენების დონის კონტროლის გამო, ჰორმონალური ბალანსის შესანარჩუნებლად საჭირო სტეროიდების დოზა შეიძლება მნიშვნელოვნად შემცირდეს . ეს ნიშნავს, რომ სტეროიდებით გამოწვეული გვერდითი მოვლენებიც მნიშვნელოვნად შემცირდება.
| დამახასიათებელი | ძველი მკურნალობა (სტეროიდული დოზების მაღალი დოზები) | ახალი მკურნალობა (კრინეცერფონტი + სტეროიდების დაბალი დოზები) |
|---|---|---|
| ფუნქციონალურობა | შემცირებული კორტიზოლის ჰორმონის გარეგანი მიწოდება. | ტვინიდან არასასურველი სიგნალების (აკტჰ) ბლოკირება და ანდროგენების წარმოების კონტროლი. |
| მთავარი მიზანი | ჰორმონების დონის გასაკონტროლებლად საჭიროა მაღალი დოზები. | ანდროგენების დონის შემცირება და სტეროიდების საჭირო დოზის შემცირება. |
| გვერდითი მოვლენები | გრძელვადიანი პრობლემები, როგორიცაა წონის მატება, ზრდის შეფერხება და ძვლების სისუსტე. | სტეროიდებთან დაკავშირებული გვერდითი მოვლენების შემცირების პოტენციალი. აღწერილია მცირე გვერდითი მოვლენები (თავის ტკივილი, დაღლილობა). |
ვისთვის არის ეს წამალი ყველაზე შესაფერისი?
„კრინესურფონტი“ ამჟამად დამტკიცებულია 4 წელზე უფროსი ასაკის კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის მქონე პაციენტებისთვის. ის არ წარმოადგენს სტეროიდების შემცვლელს, არამედ სტეროიდების დამატებას .დამატებითი მკურნალობა.
- ბავშვებისთვის: რადგან ბავშვები ჯერ კიდევ იზრდებიან, სტეროიდების მაღალ დოზებს შეიძლება დიდი გავლენა ჰქონდეს მათ ზრდაზე. ამიტომ, ეს წამალი, რომელსაც შეუძლია სტეროიდების დოზის შემცირება, შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს მათთვის. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მოზარდობის პერიოდში, როდესაც ჰორმონების კონტროლი რთულია.
- მოზრდილებისთვის: ამ მკურნალობას ასევე შეუძლია შვება მოუტანოს მოზრდილებს, რომლებსაც სტეროიდების ხანგრძლივი მიღების გვერდითი მოვლენები აღენიშნებათ ან უჭირთ ჰორმონების სტაბილური დონის შენარჩუნება.
შეიტყვეთ გვერდითი მოვლენებისა და უსაფრთხოების შესახებ
კლინიკურ კვლევებში ამ პრეპარატის გამოყენებისას მხოლოდ რამდენიმე მცირე, დროებითი გვერდითი მოვლენა დაფიქსირდა.
- მოზრდილებისთვის: დაღლილობა, თავის ტკივილი, თავბრუსხვევა, სახსრების ტკივილი.
- ბავშვებისთვის: თავის ტკივილი, კუჭის ტკივილი, დაღლილობა, ცხვირის გაჭედვა.
მნიშვნელოვანია, რომ ამ სიმპტომების უმეტესობა მსუბუქი იყო და იმ პაციენტების რიცხვი, რომლებსაც მედიკამენტების მიღების შეწყვეტა მოუწიათ, ძალიან დაბალი იყო.
განსაკუთრებული გაფრთხილება: ფრთხილად იყავით თირკმელზედა ჯირკვლის კრიზის შესახებ!
ამ მედიკამენტის მიღებისას ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ სერიოზული მდგომარეობის შესახებ, რომელსაც „თირკმელზედა ჯირკვლის კრიზისი“ ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს, თუ ორგანიზმი არ მიიღებს „კორტიზოლის“ საჭირო რაოდენობას მაღალი სტრესის დროს (მაგ., მძიმე ინფექცია, ოპერაცია, უბედური შემთხვევა).
ამიტომ, მიმართეთ ექიმს და დარწმუნდით, რომ ზუსტად იცით, რა დამატებითი სტეროიდის დოზა უნდა მიიღოთ გადაუდებელ შემთხვევაში („სტრესული დოზა“) . ასევე, გაითვალისწინეთ „თირკმელზედა ჯირკვლის კრიზის“ სიმპტომები (მაგ., ჭარბი ღებინება, დიარეა, თავბრუსხვევა, გონების დაკარგვა) და არ დაგავიწყდეთ, რომ ასეთი რამის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ მიმართოთ საავადმყოფოს ან გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას .
როგორ გავიგო, ეს წამალი ჩემთვის/ჩემი შვილისთვის შესაფერისია თუ არა?
ეს გადაწყვეტილება უნდა მიიღოთ ექიმთან, განსაკუთრებით ენდოკრინოლოგთან კონსულტაციის შემდეგ. ექიმი გაითვალისწინებს მრავალ ფაქტორს, მათ შორის სისხლის ანალიზის შედეგებს, ზრდის ტემპს, წონას, არტერიულ წნევას და მიმდინარე ჰორმონების დონეს, იმის დასადგენად, შესაფერისია თუ არა ეს მედიკამენტი თქვენთვის.
ეს არ არის კარდიოვასკულური ჰიპერტენზიის განკურნების საშუალება, თუმცა დიდი იმედი არსებობს, რომ ის ხელს შეუწყობს პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას, სტეროიდული გვერდითი მოვლენების შემცირებას და ჰორმონების მართვას გაადვილებს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- CAH ნიშნავსგენეტიკური მდგომარეობა, რომლის დროსაც თირკმელზედა ჯირკვლები ნაკლებ კორტიზოლს და მეტ ანდროგენულ ჰორმონებს გამოიმუშავებენ.
- Crinecerfont არის ახალი მკურნალობა, რომელიც სპეციალურად კარდიალური ჰიპერტენზიისთვისაა შემუშავებული და პირველია ამ ტიპის მკურნალობა 70 წლის განმავლობაში.
- ეს არ არის მედიკამენტი, რომელიც ცვლის სტეროიდებს. ეს არის მედიკამენტი, რომელიც მიიღება სტეროიდებთან ერთად და ხელს უწყობს სტეროიდების საჭირო დოზის შემცირებას.
- მთავარი უპირატესობა სტეროიდების გრძელვადიანი გვერდითი ეფექტების შემცირების უნარია.
- აუცილებლად ჰკითხეთ ექიმს „თირკმელზედა ჯირკვლის კრიზისის“ სახელით ცნობილი გადაუდებელი მდგომარეობისა და იმ „სტრესული დოზის“ შესახებ, რომელიც ამ პერიოდში უნდა მიიღოთ.
- აუცილებელია ჰორმონალურ დაავადებებში სპეციალიზებულ ექიმთან კონსულტაცია, რათა დადგინდეს, სწორია თუ არა ეს მკურნალობა თქვენთვის ან თქვენი შვილისთვის.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.