სხეულზე უჩვეულო სიმსივნეები გაქვთ? ეს შესაძლოა PTEN ჰამარტომის სიმსივნის სინდრომი (PHTS) იყოს!

ოდესმე შეგიმჩნევიათ უცნაური წარმონაქმნები ან ამობურცულობები თქვენს ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრის სხეულზე? ზოგიერთი მათგანი შეიძლება არანაირ საშიშროებას არ წარმოადგენდეს, მაგრამ ზოგჯერ ისინი შეიძლება ჯანმრთელობის მდგომარეობის ნიშნები იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ იმ მდგომარეობაზე, რომელიც უნდა შეგაშფოთოთ.

რა არის PTEN ჰემატომის სიმსივნის სინდრომი (PHTS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, PTEN ჰამარტომის სიმსივნის სინდრომი (PHTS) არის დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებული „PTEN“ გენის ცვლილებით ან მუტაციით . ახლა შეიძლება იკითხოთ, რა არის „PTEN“ გენი. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს სხეულში არის ადამიანი, რომელიც აკონტროლებს უჯრედების ზრდას, რომელიც მოქმედებს როგორც მცველი. სწორედ ასეთია ეს „PTEN“ გენი. ეს არის „სიმსივნის დამთრგუნველი გენი“ . ის წარმოქმნის „ფერმენტს“, რომელიც ხელს უშლის ჩვენი უჯრედების უკონტროლო ზრდას და სიმსივნეების წარმოქმნას.

ამგვარად, როდესაც ამ „PTEN“ გენში მუტაცია ან დეფექტია, უჯრედების ზრდის კონტროლი სათანადოდ არ მუშაობს. შემდეგ უჯრედები იწყებენ უკონტროლო ზრდას და შეიძლება წარმოიქმნას „ჰამარტომები“ . ჰამარტომა არის არასიმსივნური („კეთილთვისებიანი“) , არასახიფათო, სიმსივნის მსგავსი წარმონაქმნი. თუ თქვენ გაქვთ PHTS, თქვენ გაქვთ ამ ტიპის ჰემატომების და სხვა არასიმსივნური სიმსივნეების განვითარების მომატებული რისკი. ასევე, ზოგჯერ არსებობს სიმსივნური („ავთვისებიანი“) სიმსივნეების, რაც კიბოს ნიშნავს, რისკი.

რომელი ტიპის სინდრომები მიეკუთვნება PHTS კატეგორიას?

ჰიპერტენზიული სინდრომების (PHTS) ეს ფართო კატეგორია მოიცავს ორ ძირითად სინდრომს: კაუდენის სინდრომს და ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომს (BRRS) . ექიმები ადრე ამ ორ მდგომარეობას ცალკეულ მდგომარეობებად მიიჩნევდნენ, მაგრამ ახლა ორივე დაკავშირებულია PTEN გენის მუტაციებთან, ამიტომ ისინი ერთი და იგივე ტერმინის, PHTS-ის ქვეშ არიან დაჯგუფებულნი.

პრეჰეტეროჰემური სინდრომის მქონე ადამიანის ჯანმრთელობის რისკები, იქნება ეს კაუდენის სინდრომი თუ ბრადი-რეზონანსული რიტმის სინდრომი, ძალიან ჰგავს ერთმანეთს. ზოგჯერ, პრეჰეტეროჰემური სინდრომის მქონე ადამიანს შეიძლება სიცოცხლის განმავლობაში ორივე სინდრომთან დაკავშირებული სიმპტომები განუვითარდეს.

• კაუდენის სინდრომი: ეს ყველაზე ხშირია მოზრდილებში. ამ ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ როგორც კეთილთვისებიანი, ასევე ავთვისებიანი სიმსივნეები. ეს სიმსივნეები ყველაზე ხშირად გვხვდება სარძევე ჯირკვალში, საშვილოსნოში, ფარისებრ ჯირკვალში, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში, კანში, ენაზე და ღრძილებში.
• ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომი (BRRS): ეს ძირითადად მცირეწლოვან ბავშვებს აწუხებთ. BRRS-ით დაავადებულ ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ კანის სიმსივნეები და დაბადების ნიშნები. მათ ასევე შეიძლება განუვითარდეთ განვითარების შეფერხება .

რა არის PHTS-ის სიმპტომები?

ჰიპერტენზიულ სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს ჰემატომების წარმოქმნა სხეულის სხვადასხვა ქსოვილში. თქვენს მიერ განცდილი ზუსტი სიმპტომები განსხვავდება ჰიპერტენზიული სინდრომების ტიპის მიხედვით. ზოგადად, თუ თქვენ გაქვთ ჰიპერტენზიული სინდრომები, შეიძლება განიცადოთ შემდეგი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი:

კანის ლაქები და ფურუნკულები

• მცირე ზომის წანაზარდები, რომლებიც, როგორც ჩანს, კანიდან ჰკიდია (კანის ნიშნები ან აკროკორდონები) .
• მუქი, ბრტყელი ლაქები ხელისგულებსა და ტერფებზე (ხელ-ფეხისა და პლანტარული კერატოზი ).
• სახეზე პატარა, გლუვი წარმონაქმნები (ტრიქილემომები ).
• კანის ფერის, ამობურცული წარმონაქმნები ( პაპილომები ).
• ცხიმოვანი სიმსივნეები ( ლიპომები ), რომლებიც კანქვეშ ვითარდება.
• პირის ღრუში ღრძილების მსგავსი მყარი წარმონაქმნები (პირის ღრუს ფიბრომები ).
• კანის ზედაპირზე ხილული სისხლძარღვების წარმონაქმნები ( ჰემანგიომები და დაბადების ნიშნები ).
• ჭორფლები მამაკაცის სასქესო ორგანოებზე („ჭორფლი თქვენს პენისზე “).

არასიმსივნური („კეთილთვისებიანი“) სიმსივნეების სახეები

• ფარისებრი ჯირკვლის კვანძები ( სიმსივნეები ფარისებრ ჯირკვალში).
• ფარისებრი ჯირკვლის გადიდება რამდენიმე კვანძის (მრავალკვანძოვანი ჩიყვი ) წარმოქმნით.
• სიმსივნეები საშვილოსნოში ( საშვილოსნოს ფიბრომა ).
• სარძევე ჯირკვლის ფიბროადენომები.
• კისტოზური რბილი ქსოვილების ცვლილებები სარძევე ჯირკვლებში ( ფიბროცისტური სარძევე ჯირკვლები ).
• მცირე წარმონაქმნები, რომლებიც წარმოიქმნება საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის ზედა ნაწილში და მსხვილ ნაწლავში (მსხვილი ნაწლავის პოლიპები ).

ტვინისა და განვითარების პრობლემები

• ნორმალურზე დიდი თავის ქონა (მაკროცეფალია ).
• განსაკუთრებით წაგრძელებული თავი ( დოლიქოცეფალია ).
• განვითარების შეფერხებები .
• აუტიზმის სპექტრის აშლილობა (აუტიზმის სპექტრის აშლილობა ).

რა იწვევს PHTS-ს?

როგორც ადრე განვიხილეთ, PHTS-ის მთავარი მიზეზი არის მუტაცია, ანუ ცვლილება „PTEN“ გენში. ეს „PTEN“ გენი პასუხისმგებელია „ფერმენტის“ გამოთავისუფლებაზე, რომელიც უჯრედებს აძლევს სიგნალს გაყოფის შეწყვეტის შესახებ და ასევე მიუთითებს, როდის უნდა მოკვდეს უჯრედი („აპოპტოზი“). ეს შემდეგ ადგილს ათავისუფლებს ახალი, ჯანსაღი უჯრედებისთვის.

PHTS-ის დროს PTEN გენი სათანადოდ არ მუშაობს. შედეგად, უჯრედები შეიძლება განაგრძონ უკონტროლოდ დაყოფა და ზრდა. საბოლოოდ, ეს უჯრედები შეიძლება ერთად გაიზარდოს და წარმოქმნას სიმსივნეები. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიმსივნეები, როგორც წესი, კეთილთვისებიანია, ზოგჯერ შეიძლება ავთვისებიანად გადაიქცეს.

PHTS არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა.ეს ნიშნავს, რომ ბავშვებს შეუძლიათ მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღონ ეს მუტირებული გენი.

როგორ წარმოიშვა PHTS შტოდან?

თქვენ PHTS-ს „აუტოსომურ-დომინანტური“ ტიპის მემკვიდრეობით მიიღებთ. იცით, რას ნიშნავს ეს? ყველას გვაქვს „PTEN“ გენის ორი ასლი ჩვენს ორგანიზმში. ერთი დედისგან, მეორე მამისგან. PHTS-ის შემთხვევაში, თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ „PTEN“ გენის ერთ ჯანსაღ ასლს და ერთ „მუტირებულ“ ასლს. მაშინაც კი, თუ თქვენ გაქვთ ერთი ჯანსაღი ასლი, მუტირებული „PTEN“ გენი იწვევს PHTS-თან დაკავშირებულ პრობლემებს. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ მშობელთაგან მხოლოდ ერთ-ერთს აქვს მუტირებული გენი, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ მათ შვილს ის მემკვიდრეობით გადაეცეს.

ზოგჯერ, მუტირებული PTEN გენი მშობლებისგან არ გეძლევათ მემკვიდრეობით. ამის ნაცვლად, მუტაცია შეიძლება განვითარდეს თქვენს დაბადებამდე, ემბრიონის ან ნაყოფის სახით.

არ აქვს მნიშვნელობა, როგორ მიიღებთ ამ მუტაციას, თუ ის გაქვთ, თქვენს შვილს 50%-იანი შანსი აქვს, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მუტირებული გენის ასლი.

რა არის PHTS-თან დაკავშირებული კიბოს რისკი?

თუ თქვენ გაქვთ კაუდენის სინდრომი, გარკვეული ტიპის კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი გაქვთ, ვიდრე ზოგად პოპულაციას. ამიტომ, ამ რისკის სამართავად მთელი ცხოვრების განმავლობაში უნდა ჩაიტაროთ კიბოს სკრინინგი. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტესტებს არ შეუძლიათ კიბოს განვითარების პრევენცია, თუ ის ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, მკურნალობა შეიძლება ადრეულ ეტაპზე დაიწყოს და შედეგები უკეთესი იყოს.

კიბოს ის სახეობები, რომელთა განვითარების მაღალი რისკი შეიძლება გქონდეთ, არის:

• ძუძუს კიბო
• ფარისებრი ჯირკვლის კიბო
• თირკმლის კიბო
• საშვილოსნოს კიბო
• კოლორექტალური კიბო
• მელანომა, კანის კიბო

BRRS-თან დაკავშირებული კიბოს რისკის შესასწავლად შემდგომი კვლევები კვლავ მიმდინარეობს.

როგორ ხდება ჰიპერტენზიული სკლეროზის (PHTS) დიაგნოზის დასმა?

ექიმი დაადგენს , გაქვთ თუ არა PHTS, თუ PTEN გენში მუტაციას აღმოაჩენს. ამ მუტაციის არსებობის დასადგენად, დაგჭირდებათ გენეტიკური ტესტირება . ეს, როგორც წესი, სისხლის ანალიზით კეთდება.

კოუდენის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის არსებობს გენეტიკური ტესტირების გაიდლაინები (მაგალითად, ეროვნული ყოვლისმომცველი კიბოს ქსელისა და კლივლენდის კლინიკის მიერ). ეს გაიდლაინები რეგულარულად განახლდება ახალი კვლევების საფუძველზე. კოუდენის საერთაშორისო კონსორციუმმა ასევე დაადგინა კოუდენის სინდრომის დიაგნოსტიკის კრიტერიუმები. ექიმი გადაწყვეტს, გჭირდებათ თუ არა ეს ტესტი თქვენი სიმპტომების, სიმსივნეების ოჯახური ისტორიისა და PTEN მუტაციის არსებობის საფუძველზე.

მიუხედავად იმისა, რომ BRRS-ის დიაგნოსტიკის სტანდარტული გაიდლაინები არ არსებობს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ იგივე ტესტები, რომლებიც კაუდენის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თუ თქვენ დადასტურდება ამ მუტაციის არსებობა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი ოჯახის სხვა წევრებმაც ჩაიტარონ ეს ტესტი.

შეიძლება თუ არა PHTS-ის სრულად განკურნება?

სამწუხაროდ, ამჟამად PHTS-ის განკურნების საშუალება არ არსებობს. თუმცა, მეცნიერები აგრძელებენ კვლევას, თუ რომელი მკურნალობაა ყველაზე ეფექტური PTEN მუტაციის მქონე კიბოს სამკურნალოდ.

როგორ ხდება PHTS-ის მკურნალობა და მართვა?

თუ თქვენ გაქვთ ჰიპერტენზიული სინდრომული სინდრომი, შესაძლოა, თქვენს ჯანმრთელობაზე ექიმების გუნდი იზრუნოს. ისინი დაგეხმარებიან ყველაფრის მართვაში, სიმპტომებიდან დაწყებული, პათოლოგიური წარმონაქმნებითა და ზრდის შეფერხებებით დამთავრებული. ისინი ასევე შეაფასებენ თქვენი კიბოს რისკს და გადაწყვეტენ, თუ რამდენად ხშირად უნდა ჩაიტაროთ კიბოს სკრინინგი.

მკურნალობის მეთოდები

მიუხედავად იმისა, რომ PTEN მუტაციით გამოწვეული სიმსივნეების, როგორც ავთვისებიანი, ასევე არაავთვისებიანი, მკურნალობის კონკრეტული გაიდლაინები არ არსებობს, მკურნალობა თქვენს სიმპტომებზე იქნება დამოკიდებული. ეს მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• ქირურგიული ჩარევა: პათოლოგიური ქსოვილის მოცილება. ოპერაციამდე ექიმმა შეიძლება აიღოს ქსოვილის ნიმუში კიბოს უჯრედების შესამოწმებლად ( ბიოფსია ).
• კრიოთერაპია: ექსტრემალური სიცივის გამოყენება პათოლოგიური ქსოვილის გასანადგურებლად.
• ლაზერული აბლაცია: მაღალი სითბოს გამოყენება პათოლოგიური ქსოვილის გასანადგურებლად.
• სამკურნალო ადგილობრივი კრემები: სპეციალური კრემები, რომლებიც შექმნილია კანის სიმსივნეების გასანადგურებლად.

კიბოს ტესტები

თუ თქვენ გაქვთ კაუდენის სინდრომი, დაგჭირდებათ რეგულარული, მთელი ცხოვრების მანძილზე მეთვალყურეობა როგორც არასიმსივნური, ასევე სიმსივნური წარმონაქმნების მონიტორინგისთვის. ეს ნიშნავს, რომ თუ რაიმე პრობლემა განვითარდება, მათი აღმოჩენა შესაძლებელია რაც შეიძლება ადრეულ ეტაპზე, მკურნალობისთვის საუკეთესო დროს. მიუხედავად იმისა, რომ BRRS-ის მქონე ადამიანების მონიტორინგის სტანდარტული გაიდლაინები არ არსებობს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ კაუდენის სინდრომის დროს ჩატარებული ტესტების მსგავსი ტესტები.

ეს ტესტირების მეთოდები შეიძლება მოიცავდეს შემდეგს, რომლებიც ხშირად ტარდება:

• მამოგრაფია: ტესტი, რომელიც იყენებს დაბალი დოზით რენტგენის სხივებს სარძევე ჯირკვლის ქსოვილის სურათების გადასაღებად.
• სარძევე ჯირკვლის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ტესტი, რომელიც იყენებს დიდ მაგნიტს და რადიოტალღებს სარძევე ჯირკვლის ქსოვილის სურათების გადასაღებად.
• ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ტესტი, რომელიც იყენებს ხმის ტალღებს სარძევე ჯირკვლის ქსოვილის სურათების გადასაღებად.
• კოლონოსკოპია: კვლევა, რომლის დროსაც მსხვილი ნაწლავის შიდა ნაწილი კამერით აღჭურვილი მილის (სკოპის) გამოყენებით იკვლევენ. ამ მილის გამოყენება ასევე შესაძლებელია პოლიპების მოსაშორებლად. ამ მეთოდით შესაძლებელია მათი კიბოს განვითარებამდე მათი შეჩერება.
• ენდოსკოპია („ენდოსკოპიები“):ტესტი, რომლის დროსაც კამერით აღჭურვილი მილი (სკოპი) შეჰყავთ საყლაპავის, კუჭის და წვრილი ნაწლავის (თორმეტგოჯა ნაწლავის) ზედა ნაწილის დასათვალიერებლად.

ტესტის შედეგებიდან გამომდინარე, შეიძლება საჭირო გახდეს ბიოფსია იმის დასადასტურებლად, შეიცავს თუ არა პათოლოგიური ქსოვილი სიმსივნურ უჯრედებს.

შესაძლებელია თუ არა PHTS-ის პრევენცია?

ჰიპერტენზიული სინდრომების პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუმცა, რეგულარული კიბოს სკრინინგი ხელს შეუწყობს კიბოს ადრეულ ეტაპზე გამოვლენას, როდესაც ის ყველაზე მეტად განკურნებადია. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ ეს სკრინინგები ჩაიტაროთ ექიმის დანიშნულებისამებრ.

როგორი მომავალი შეიძლება ელოდოს PHTS-ის მქონე ადამიანს?

თქვენი მომავალი მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული, მათ შორის თქვენს სიმპტომებსა და ზოგად ჯანმრთელობაზე. თუ თქვენ გაქვთ ჰიპერტენზიული სინდრომები/კაუდენის სინდრომი, თქვენ გაქვთ კიბოს გარკვეული ტიპების განვითარების მომატებული რისკი. სწორედ ამიტომ არის კიბოს სკრინინგი ასე მნიშვნელოვანი. კიბოს ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა გამოჯანმრთელების შანსების (პროგნოზის) გასაუმჯობესებლად საუკეთესო გზაა.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

მიჰყევით ექიმის მითითებებს იმის შესახებ, თუ რამდენად ხშირად უნდა ჩაიტაროთ კიბოს სკრინინგი. ასევე მნიშვნელოვანია იცოდეთ კიბოს გამაფრთხილებელი ნიშნები . ჰკითხეთ ექიმს, რა სიმპტომების შესახებ უნდა იცოდეთ.

იმის გაგება, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ისეთი მდგომარეობა, როგორიცაა ჰიპერტენზიული თრომბოემბოლიური სინდრომი, შეიძლება ძალიან რთული გამოცდილება იყოს. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც მუდმივ ყურადღებას მოითხოვს. ეს შეიძლება ბევრი ადამიანისთვის სტრესული იყოს. თუმცა, კიბოს განვითარების შემთხვევაში, ფრთხილად სკრინინგს შეუძლია დიდი წვლილი შეიტანოს თქვენი სიცოცხლის გადარჩენაში ან გახანგრძლივებაში. თუ ჰიპერტენზიული თრომბოემბოლიური სინდრომის დიაგნოზი დაგისვეს, აუცილებლად გაეცანით თქვენს ჯანმრთელობის რისკებს, თუ როგორ გააკონტროლებს თქვენი სამედიცინო ჯგუფი თქვენს ჯანმრთელობას და როგორ შეუძლია თქვენს მკურნალობის გეგმას თქვენი გრძელვადიანი ჯანმრთელობის გაუმჯობესება.

როგორ იწვევს PTEN გენი კიბოს?

როგორც ადრე განვიხილეთ, PTEN გენის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს უჯრედების უკონტროლო ზრდა და სიმსივნეების წარმოქმნა. მიუხედავად იმისა, რომ PHTS ყველაზე ხშირად ასოცირდება არასიმსივნურ სიმსივნეებთან, რომლებსაც ჰემატომები ეწოდება, უჯრედების ამ უკონტროლო ზრდამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სიმსივნური სიმსივნეები. ორივე ტიპის სიმსივნე გამოწვეულია უჯრედების სწრაფი დაყოფით. მიუხედავად იმისა, რომ არასიმსივნური სიმსივნეები ლოკალიზებულია, სიმსივნური სიმსივნეები შეიძლება გავრცელდეს მთელ სხეულში (მეტასტაზირდეს) . როდესაც ეს ხდება, სიმსივნური უჯრედები აზიანებენ ჯანსაღ ქსოვილს.

მოკლე პუნქტები დასამახსოვრებლად

კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს PHTS-ის შესახებ, რომელზეც ვისაუბრეთ:

• PHTS არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია PTEN გენის მუტაციით. ეს გენი ხელს უწყობს ჩვენი უჯრედების ზრდის კონტროლს.
• ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს არასიმსივნური წარმონაქმნების (ჰემატომების) და სხვა წარმონაქმნების წარმოქმნა სხეულის სხვადასხვა ნაწილში.
• ჰიპერტენზიული სინდრომებით (PHTS) დაავადებულ ადამიანებს, განსაკუთრებით კაუდენის სინდრომის მქონეებს, მომატებული აქვთ გარკვეული ტიპის კიბოს (მაგალითად, სარძევე ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლის, თირკმლის, საშვილოსნოს და მსხვილი ნაწლავის კიბოს) განვითარების რისკი.
• ეს არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა. თუ თქვენ გაქვთ ეს დაავადება, თქვენს შვილებს მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი აქვთ.
• ამჟამად ჰიპერტენზიული სინდრომების სრულად განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, სიმპტომების კონტროლი და კიბოს რისკის მართვა შესაძლებელია.
• რეგულარული კიბოს სკრინინგი შეიძლება სიცოცხლის გადარჩენის მიზეზი იყოს, რადგან ადრეული გამოვლენის შემთხვევაში კიბოს მკურნალობა და განკურნება უფრო სავარაუდოა.
• თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აღენიშნება ეს სიმპტომები, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. გენეტიკური ტესტირება და სათანადო სამედიცინო მონიტორინგი ძალიან მნიშვნელოვანია.

ნუ ჩავარდებით პანიკაში, მაგრამ ყველაზე მნიშვნელოვანია ინფორმირებულობა. თუ დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

` PTEN, ჰემატომა, სიმსივნე, სინდრომი, გენის მუტაცია, კიბო, კაუდენის სინდრომი, BRRS