თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ სანფილიპოს სინდრომის შესახებ

ხომ არ ამჩნევთ თქვენი პატარას ქცევაში, მეტყველებაში ან გარეგნობაში რაიმე ცვლილებას, რომლის გაგებაც გიჭირთ? ზოგჯერ ჩვენ ბევრი არაფერი ვიცით პატარებზე მოქმედი ზოგიერთი დაავადების შესახებ, ამიტომ ერთმანეთის მიყოლებით ვიწყებთ ფიქრს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ცოტა რთულია, მაგრამ ყველამ უნდა იცოდეს. ამას სანფილიპოს სინდრომი ეწოდება. არ ინერვიულოთ, ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბრებთ.

რა არის სანფილიპოს სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, სანფილიპოს სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა . სინამდვილეში, ეს დაავადებათა ჯგუფია. ის ძირითადად აზიანებს თქვენი ბავშვის ცენტრალურ ნერვულ სისტემას , რომელიც შედგება ტვინიდან და ზურგის ტვინიდან. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სიმპტომები ბავშვის კოგნიტურ, ქცევით და ფიზიკურ სფეროებში. სამწუხაროდ, ეს სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება და ამ მდგომარეობამ შეიძლება შეამციროს ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

ამ დაავადების კიდევ ერთი სახელია მუკოპოლისაქარიდოზი III ტიპი (MPS III) .

დაფიქრდით, ჩვენს უჯრედებში არის პატარა „ნაგვის გადამამუშავებელი ცენტრები“. მათ ლიზოსომები ეწოდებათ. ესენი არიან ის უჯრედები, რომლებიც შლიან და გამოდევნიან არასასურველ ნივთიერებებს, ანუ „ნაგავს“, რომლებიც უჯრედებში გროვდება. სანფილიპოს სინდრომის მქონე ბავშვს აკლია ოთხი ფერმენტიდან ერთ-ერთი, რომელიც საჭიროა რთული ნახშირწყლების, ჰეპარანის სულფატის ( ასევე გლიკოზამინოგლიკანის ) დასაშლელად. იმის გამო, რომ ეს ფერმენტი სათანადოდ არ მუშაობს, ჰეპარანის სულფატის სახელით ცნობილი ნივთიერება გროვდება ბავშვის უჯრედებში, ქსოვილებსა და ორგანოებში. ეს დაგროვება იწვევს მათ დაზიანებას. ეს არის ის, რასაც ჩვენ ლიზოსომური დაგროვების დარღვევას ვუწოდებთ.

არსებობს თუ არა სანფილიპოს სინდრომის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, ამის ოთხი ძირითადი ტიპი არსებობს. თითოეული ტიპი გამოწვეულია სხვადასხვა ფერმენტის დეფიციტით.

• A ტიპი: სულფამიდაზას ფერმენტის დეფიციტი.
• ტიპი B: ფერმენტ ალფა-N-აცეტილგლუკოზამინიდაზას დეფიციტი.
• C ტიპი: ფერმენტ ჰეპარან აცეტილ CoA-ს დეფიციტი: ალფა-გლუკოზამინიდ N-აცეტილტრანსფერაზა.
• D ტიპი: ფერმენტ N-აცეტილგლუკოზამინ 6-სულფატაზას დეფიციტი.

მათგან A ტიპი მსოფლიოში ყველაზე გავრცელებული ქვეტიპია , ხოლო D ტიპი ყველაზე იშვიათი.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

სანფილიპოს სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.მკვლევარების აზრით, ეს დაახლოებით 50 000-დან 250 000-მდე ადამიანიდან ერთს აწუხებს. ასე რომ, ხედავთ, რამდენად იშვიათია ეს.

რა არის სანფილიპოს სინდრომის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობის სიმპტომები და სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე, ასევე დაავადების ტიპის მიხედვით. ახალშობილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებში შეიძლება შეგვხვდეს შემდეგი ადრეული სიმპტომები:

• უხეში სახის ნაკვთები.
• გამჭვირვალე, ფართო წამწამები.
• სხეულზე ნორმალურზე მეტი თმის ქონა (ჰირსუტიზმი) დროთა განმავლობაში არ მცირდება.
• თავის ნორმალურზე დიდი ზომა (მაკროცეფალია).
• ძილის დარღვევები, ძილის გაძნელება.
• სასუნთქი გზების პრობლემები, მაგალითად, ყურების და/ან ცხვირის შეგუბება, სუნთქვის გაძნელება.
• ძლიერი მუცლის ტკივილი და ტირილი (კოლიკის მსგავსი ეპიზოდები).
• ხშირი დიარეა.

შესაძლოა, ეს ადრეული ნიშნები მაშინვე ვერ შეამჩნიოთ. ბავშვის ზრდასთან ერთად, სანფილიპოს სინდრომთან დაკავშირებული სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდება. ეს სიმპტომები, როგორც წესი, 1-დან 4 წლამდე ასაკში ვლინდება .

ნერვულ სისტემასთან და ქცევასთან დაკავშირებული მახასიათებლები:

• მეტყველებისა და ენის უნარების შეფერხება (ხშირად ადრეული სიმპტომია).
• ბავშვის განვითარება შეფერხებულია კონკრეტული მიზეზის გარეშე (არასპეციფიკური განვითარების შეფერხება).
• ინტელექტუალური შესაძლებლობები დროთა განმავლობაში ქვეითდება.
• აგრესიული ან დესტრუქციული ქცევა .
• ჰიპერაქტიურობა.
• უპასუხისმგებლო ქცევა, სიბრაზის უეცარი აფეთქებები (ბრაზის შეტევები).
• საშიში ნივთების არ ეშინია.
• ხშირი კბენა, ცრემლდენა, წოვა ან ყლაპვა (ჰიპერორალურობა).
• მოუსვენრობა.
• ძილის პრობლემები - დაძინების შიში, პარასომნიები, ძილის აპნოე.
• სიარულის ჩვევის ცვლილებები, მაგალითად, ფეხის წვერებზე სიარული .
• სხეულის შებოჭილობა, სპასტიურობა.
• კრუნჩხვები.

ყურის, ცხვირის და ყელის სიმპტომები:

• სმენის დაქვეითება.
• ხშირი ყურის ინფექციები (ოტიტი).
• მუდმივი ცხვირის შეგუბება.
• ადენოიდების და ნუშურა ჯირკვლების ამოკვეთის (ადენოტონზილექტომია) საჭიროება ჩვეულებრივ ბავშვებთან შედარებით უფრო ადრე.

სხვა სიმპტომები:

• ხანგრძლივი დიარეა ან ყაბზობა.
• ყაბზობა.
• კუჭის დისკომფორტი.
• გულის რიტმის დარღვევები (არითმია).
• გულის კუნთის დაავადება (კარდიომიოპათია).
• სახსრების შებოჭილობა.
• სქოლიოზი.

რა იწვევს სანფილიპოს სინდრომს?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, სანფილიპოს სინდრომი ლიზოსომური დაგროვების დაავადებაა (LSD).ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ამ ჯგუფს. ამ დაავადების მქონე ადამიანები ორგანიზმის უჯრედებში ტოქსიკურ ნივთიერებებს გროვდებიან. ამის მიზეზი ის არის, რომ მათ ორგანიზმში ზოგიერთი ფერმენტი არ მუშაობს სწორად ან აკლია . როდესაც ეს ფერმენტები აკლია, ჩვენს ორგანიზმს არ შეუძლია გარკვეული ნივთიერებების დაშლა და გამოდევნა. სწორედ მაშინ ხდება ისინი მავნე ორგანიზმში.

სანფილიპოს სინდრომის დროს, ჰეპარანის სულფატის სახელით ცნობილი ნივთიერების დაშლაში ჩართული ოთხი ფერმენტიდან ერთ-ერთი არ მოქმედებს. ჰეპარანის სულფატი შემდეგ უჯრედებში გროვდება და აზიანებს მათ. ეს დაგროვება ძირითადად ბავშვის ტვინის უჯრედებზე მოქმედებს .

ეს ფერმენტების დეფიციტი გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით , განსაკუთრებით გენებში, როგორიცაა SGSH გენი, მუტაციებით.

ეს გენეტიკური ცვლილებები ბავშვს ორივე მშობლისგან გადაეცემა. ამას მემკვიდრეობის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი შეცვლილი გენის მატარებელი უნდა იყოს. თუმცა, ამ გენის მატარებელი, როგორც წესი, სიმპტომებს არ ავლენს.

როგორ დავსვათ ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზი?

რადგან სანფილიპოს სინდრომი ძალიან იშვიათია და მისი სიმპტომები სხვა გავრცელებული დაავადებების სიმპტომების მსგავსია , დიაგნოზის დასმა ხშირად შეიძლება გადაიდოს. ექიმებმა შეიძლება არასწორად დაუსვან დიაგნოზი, როგორც განვითარების შეფერხება, ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD) ან აუტიზმი .

თქვენი ბავშვის ექიმი ჩაატარებს ფიზიკურ და ნევროლოგიურ გამოკვლევას. ისინი ასევე გკითხავენ თქვენი ბავშვის სიმპტომებისა და სამედიცინო ისტორიის შესახებ. მათ ასევე შეიძლება დანიშნონ ტესტები სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად.

სანფილიპოს სინდრომის დიაგნოზის დადასტურებაში დამხმარე ტესტებია:

• GAG შარდის ტესტი: ბავშვის შარდის ნიმუშში მოწმდება ნივთიერება გლიკოზამინოგლიკანების (GAG) არსებობა.
• ფერმენტული ანალიზი: შესაბამისი ფერმენტების აქტივობა იზომება სისხლის ნიმუშში.
• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტით შესაძლებელია სანფილიპოს სინდრომთან ასოცირებული გენეტიკური ცვლილებების (მუტაციების) შემოწმება.

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვა ტესტებიც, რათა დაადგინოს, არის თუ არა ბავშვის ორგანოები ან ქსოვილები დაზიანებული. მაგალითად:

• ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.
• თვალის გამოკვლევა.
• სმენის ტესტი.
• გულის სინჯები - როგორიცაა ექოკარდიოგრაფია და ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) .
• ძილის შესწავლა.
• რენტგენის გამოკვლევები.

პრენატალური დიაგნოზი

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონია სანფილიპოს სინდრომი, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ორსულობის დროს თქვენი ნაყოფზე ამ მდგომარეობის გამოკვლევა. ეს შეიძლება გაკეთდეს ისეთი ტესტებით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოს ნიმუშის აღება .

რა მკურნალობა არსებობს სანფილიპოს სინდრომისთვის?

სამწუხაროდ, ამჟამად სანფილიპოს სინდრომის სამკურნალო ან დაავადების მოდიფიცირების თერაპია არ არსებობს . მკურნალობა ძირითადად სიმპტომების მართვასა და პალიატიურ მზრუნველობაზეა ორიენტირებული. რადგან ეს მდგომარეობა ბავშვის ჯანმრთელობის მრავალ ასპექტზე მოქმედებს, ბავშვის სამკურნალოდ საჭიროა ექიმების მულტიდისციპლინური გუნდი. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• პედიატრები.
• პედიატრიული ნევროლოგები.
• ფიზიკური თერაპევტები.
• ოკუპაციური თერაპევტები.
• მეტყველებისა და ენის პათოლოგები.
• ოტოლარინგოლოგები (ყურის, ცხვირის და ყელის სპეციალისტები).
• ბავშვთა ფსიქოლოგები.
• სოციალური მუშაკები.
• სპეციალური პედაგოგები.

ეს სპეციალისტები რეკომენდაციას უწევენ ბავშვის საჭიროებებზე მორგებულ მედიკამენტებს, თერაპიებსა და დამხმარე მოწყობილობებს. მკურნალობის მთავარი მიზნებია ბავშვის ფიზიკური აქტივობის შენარჩუნება, მისი შესაძლებლობების მაქსიმიზაცია და ცხოვრების უმაღლესი ხარისხის შენარჩუნება.

შესაძლოა, თქვენს შვილს ასევე ჰქონდეს კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობის შესაძლებლობა. ამის შესახებ ჰკითხეთ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს. ამჟამად მკვლევარები სწავლობენ სანფილიპოს სინდრომის სპეციფიკურ მკურნალობას. მაგალითად:

• ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია.
• ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია.
• გენური თერაპია.

დაავადების გვიან სტადიებზე მკურნალობის პრიორიტეტია ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნება და გართულებების პრევენცია.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს სანფილიპოს სინდრომი აქვს?

თუ თქვენს შვილს სანფილიპოს სინდრომი აქვს, სავარაუდოდ, ხშირი სამედიცინო ვიზიტები და ტესტები გექნებათ. ამ რთული მდგომარეობის ერთდროულად გაგება შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ყოველ ნაბიჯზე თქვენთანაა. რადგან სანფილიპოს სინდრომი თითოეულ ბავშვზე განსხვავებულად მოქმედებს, თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს საუკეთესო რჩევა შეუძლია მოგცეთ იმის შესახებ, თუ რა ელის თქვენს შვილს და თქვენს ოჯახს მომავალში.

სანფილიპოს სინდრომის გვიან სტადიებზე თქვენს შვილს შეიძლება ხშირად განუვითარდეს შემდეგი:

• გარემოსთან კავშირის შემცირება.
• დემენცია .
• მოტორული ფუნქციების დაკარგვა, როგორიცაა სიარული, საუბარი და ჭამა.

ეს ჯანმრთელობის პრობლემები დროთა განმავლობაში უარესდება და საბოლოოდ შეიძლება სიკვდილი გამოიწვიოს. სასუნთქი გზების ინფექციები, განსაკუთრებით პნევმონია , სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.

რა არის სანფილიპოს სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

სანფილიპოს სინდრომის მქონე 113 პაციენტის კვლევაში, სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა იყო:

• ტიპი A: 11-დან 19 წლამდე.
• ტიპი B: 12-დან 16 წლამდე ასაკის ადამიანები.
• C ტიპი: 14-დან 32 წლამდე ასაკის პირები.

D ტიპი ძალიან იშვიათია, ამიტომ მის შესახებ საკმარისი ინფორმაცია არ არის.

მაგრამ, რაც მთავარია, სანფილიპოს სინდრომის მქონე ყველა ბავშვი განსხვავებულია . თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი საუკეთესო ადამიანი იქნება, რომელიც კარგ წარმოდგენას შეგიქმნით იმის შესახებ, თუ როგორ იმოქმედებს ეს მდგომარეობა თქვენი შვილის ჯანმრთელობაზე.

შესაძლებელია სანფილიპოს სინდრომის პრევენცია?

რადგან სანფილიპოს სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, მის პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ .

თუ ბავშვის გაჩენამდე შეშფოთებული ხართ სანფილიპოს სინდრომის ან სხვა გენეტიკური დაავადებების თქვენს შვილზე გადაცემის რისკის გამო, კარგი იქნება, თუ ექიმს მიმართავთ და გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით.

თუ ჩემს შვილს სანფილიპოს სინდრომი აქვს, როგორ უნდა მოვუარო მას?

თუ თქვენს შვილს სანფილიპოს სინდრომი აქვს, ძალიან მნიშვნელოვანია დარწმუნდეთ, რომ მას საუკეთესო სამედიცინო მომსახურება მიეწოდება . თქვენი შვილის უფლებების დაცვით, თქვენ შეგიძლიათ უზრუნველყოთ, რომ მას ცხოვრების საუკეთესო ხარისხი ჰქონდეს.

თქვენ და თქვენს ოჯახს ასევე შეგიძლიათ შეუერთდეთ დამხმარე ჯგუფს, სადაც შეგიძლიათ შეხვდეთ სხვებს, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ. ეს შეიძლება ძალის დიდი წყარო იყოს.

ისეთი მდგომარეობები, რომლებიც თანდათანობით ასუსტებს ნერვულ სისტემას, როგორიცაა სანფილიპოს სინდრომი, შეიძლება სერიოზული უარყოფითი გავლენა იქონიოს თქვენი და თქვენი ოჯახის ფსიქიკურ ჯანმრთელობასა და ცხოვრების ხარისხზე. სანფილიპოს სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლებსა და მზრუნველებს გაზრდილი რისკი აქვთ ისეთი მდგომარეობების განვითარების, როგორიცაა პოსტტრავმული სტრესული აშლილობა (PTSD) . ამიტომ, თქვენც უნდა იზრუნოთ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე. თუ განიცდით დეპრესიას, შფოთვას ან ხანგრძლივ სტრესს, აუცილებლად მიმართეთ ფსიქიატრს ან კონსულტანტს.

როდის უნდა მიმართოს ჩემს შვილს ექიმი?

თქვენი შვილის სამედიცინო ჯგუფმა რეგულარულად უნდა შეამოწმოს ისინი ყოველ 6-12 თვეში (ან უფრო ხშირად), რათა აღმოაჩინოს ცვლილებები მათ ინტელექტუალურ შესაძლებლობებში, მოტორულ უნარებსა და ქცევაში. თუ შეამჩნევთ რაიმე ახალ სიმპტომს, ან თუ თქვენი სიმპტომები გაუარესდება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ თქვენი შვილის სამედიცინო ჯგუფს.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ნორმალურია, რომ სანფილიპოს სინდრომის დიაგნოზის გაგონებისას თავი დაბნეულად და შოკირებულად იგრძნოთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი შემოგთავაზებთ ყოვლისმომცველ მართვის გეგმას, რომელიც თქვენი შვილისთვისაა განკუთვნილი. მნიშვნელოვანია დარწმუნდეთ, რომ თქვენ, თქვენი შვილი და თქვენი ოჯახი იღებთ საჭირო მხარდაჭერას და ყურადღებით იყოთ თქვენი შვილის ჯანმრთელობის მიმართ. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ ყოველ ნაბიჯზე. ნუ ჩავარდებით პანიკაში, გაბედულად შეხვდით ამ გამოწვევას. ნუ მოგერიდებათ საჭირო ინფორმაციის მიღება, კითხვების დასმა და საჭირო დახმარების მიღება.

სანფილიპოს სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები, ნერვული სისტემა, ფერმენტები, მუკოპოლისაქარიდოზი