აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ სტიკლერის სინდრომის შესახებ

ხშირად აქვს თქვენს პატარას თვალის პრობლემები, სმენის დაქვეითება ან სახსრების ტკივილი? შესაძლოა, ამ ყველაფერს თან ახლდეს სახის გარკვეული ცვლილებები, ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ ამ მდგომარეობის შესახებ, რომელზეც დღეს ვსაუბრობთ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სახელი თქვენთვის ცოტა უცნობია, თქვენთვის, როგორც დედისთვის ან მამისთვის, ძალიან ღირებულია იცოდეთ ამ მდგომარეობის შესახებ. რადგან რაც უფრო მალე ამოიცნობთ მას, მით უფრო მეტი შესაძლებლობა გექნებათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის სტიკლერის სინდრომი?

კარგი, მოდით, ეს ძალიან მარტივად გავიგოთ. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული ლამაზად აგებული შენობაა. ამ შენობაში ყველაფერს, როგორიცაა აგური, კედლები და სახურავი, აქვს ცემენტის ნაღმტყორცნები, რომელიც ყველაფერს ერთად ამაგრებს და აძლევს მათ სიმტკიცესა და ფორმას, არა? ანალოგიურად, ჩვენს სხეულში ყველა ორგანოს, როგორიცაა ძვლები, კანი, თვალები და ყურები, აქვს ქსოვილების სპეციალური ქსელი, რომელიც ყველაფერს ერთად ამაგრებს და აძლევს მათ სიმტკიცესა და მოქნილობას. ჩვენ ამას შემაერთებელ ქსოვილებს ვუწოდებთ.

სტიკლერის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია იმ გენების დეფექტით, რომლებიც განსაზღვრავენ შემაერთებელი ქსოვილის წარმოქმნას. ისევე, როგორც შენობაში ხდება ცემენტის ნაღმტყორცნის ხარისხის შემცირებისას, როდესაც ეს შემაერთებელი ქსოვილი სუსტდება, შეიძლება დაზარალდეს ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილი, განსაკუთრებით თვალების, ყურების, სახსრებისა და სახის განვითარება. ეს მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

სინამდვილეში ეს არც ისე გავრცელებული დაავადებაა. სტატისტიკის მიხედვით, ეს მდგომარეობა 7,500-დან 10,000 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთ-სამში გვხვდება. თუმცა, ზოგჯერ ეს სიმპტომები ძალიან შეუმჩნეველია. ამიტომ, არის შემთხვევები, როდესაც ზოგიერთი ბავშვის სიმპტომები დიაგნოზირებული არ არის. შესაბამისად, საზოგადოებაში შესაძლოა უფრო მეტი პაციენტი იყოს, ვიდრე რეალურად არის დაფიქსირებული.

რა არის ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომები?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილია. სტიკლერის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე სიმპტომი ჰქონდეს, ზოგს კი - ბევრი. სიმპტომების სიმძიმეც განსხვავებულია. გასაგებად, მოდით, ეს სიმპტომები კატეგორიებად დავყოთ.

არსებობს თუ არა სტიკლერის სინდრომის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, ეს დაავადება რამდენიმე ძირითად ტიპად იყოფა, რაც დამოკიდებულია მის გამომწვევ გენეტიკურ მუტაციასა და სიმპტომების ბუნებაზე. ამჟამად, 6 ტიპია გამოვლენილი. თუმცა, პირველი სამი ტიპი ყველაზე გავრცელებულია.

• ტიპი I: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ხასიათდება მიოპიით და სმენის მსუბუქი დაქვეითებით.
• II ტიპი: ამას თან ახლავს სმენის მძიმე დაქვეითება მხედველობის დაქვეითებასთან ერთად.
• III ტიპი: ამ ტიპის დროს ხშირია სმენის დაქვეითება და სახსრების პრობლემები. განსაკუთრებული ის არის, რომ ამ ტიპის დროს თვალები არ ზიანდება.
• IV, V და VI ტიპები: ეს ტიპები ძალიან იშვიათია და შეიძლება უფრო სერიოზული შედეგები გამოიწვიოს თვალებზე, ყურებსა და ჩონჩხის სისტემაზე.

რატომ ხდება ეს? რა არის ამის მიზეზი?

როგორც ადრე ვთქვი, ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური დეფექტია. კოლაგენი ჩვენი სხეულის შემაერთებელი ქსოვილების მთავარი ცილაა. ეს კოლაგენი სხეულის „ღრძილს“ ჰგავს. არსებობს რამდენიმე ტიპის გენი, რომლებიც ამ კოლაგენის გამომუშავებას განაპირობებენ. მაგალითად, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

სტიკლერის სინდრომის მქონე ადამიანს ამ გენებიდან ერთ-ერთში მუტაცია ან დეფექტი აქვს. შედეგად, ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებს საჭირო ხარისხის კოლაგენს. სწორედ ეს იწვევს ზემოთ ნახსენებ ყველა პრობლემას.

როგორ აღიქვამს ამას ბავშვი?

ეს, ძირითადად, თაობათა საკითხია.

• ყველაზე ხშირად: თუ რომელიმე მშობელს აქვს გენის მუტაცია, ბავშვს მისი მემკვიდრეობით გადაცემის 50%-იანი შანსი აქვს. ჩვენ ამას „აუტოსომურ დომინანტურ“ ტიპს ვუწოდებთ.
• იშვიათად: ​​მაშინაც კი, თუ ორივე მშობელი ჯანმრთელია, შესაძლებელია ორივე მათგანი იყოს მუტირებული გენის მატარებელი სიმპტომების გამოვლენის გარეშე და ბავშვმა შეიძლება ორივე მემკვიდრეობით მიიღოს და განუვითარდეს ეს მდგომარეობა (აუტოსომურ-რეცესიული).
• ძალიან იშვიათი: ზოგჯერ ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციის სახით, ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება არ აღენიშნება.

როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?

თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები, ექიმთან ვიზიტისას ის ჩაატარებს რამდენიმე ტესტს დაავადების დასადასტურებლად.

• სრული ფიზიკური გამოკვლევა: ექიმი ყურადღებით ათვალიერებს ბავშვის სახის ნაკვთებს, ზედა სასას, თვალებს, ყურებსა და სახსრებს.
• ოჯახის სამედიცინო ისტორია: დიაგნოზისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია იმის კითხვა, ჰქონდა თუ არა ოჯახის რომელიმე წევრს ეს სიმპტომები.
• მხედველობისა და სმენის სკრინინგი: სპეციალურ ტესტებს ატარებენ ოფთალმოლოგი და ყელ-ყურ-ცხვირის სპეციალისტი.
• ვიზუალიზაციის ტესტები:სახსრებში ხერხემლის ნებისმიერი დეფორმაციის ან ანომალიის შესამოწმებლად გამოიყენება ისეთი ტესტები, როგორიცაა რენტგენი.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს დაავადების საბოლოოდ დადასტურების ერთადერთი გზაა. სისხლის ნიმუშის აღება შესაძლებელია მისი გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური მუტაციის დასადგენად.

როგორ მკურნალობენ მას?

პირველ რიგში, სტიკლერის სინდრომი სრულად განკურნებადი დაავადება არ არის. რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, არ ინერვიულოთ. არსებობს ძალიან ეფექტური მკურნალობის მეთოდები ამ დაავადებით გამოწვეული სიმპტომებისა და გართულებების გასაკონტროლებლად. მკურნალობა იგეგმება თითოეული პაციენტის სიმპტომების მიხედვით.

• ქირურგიული ჩარევა: შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა სასის ნაპრალის აღსადგენად, ბადურის აშრევების ხელახლა მიმაგრებისთვის (ეს ძალიან სწრაფად უნდა გაკეთდეს), სუნთქვის პრობლემების მოსაგვარებლად და დაზიანებული სახსრების აღსადგენად ან შესაცვლელად.
• სათვალე და კორექტული ლინზები: მხედველობის დარღვევის მქონე ადამიანებს სათვალის ან კონტაქტური ლინზების გამოყენება სჭირდებათ.
• სმენის აპარატები: ისინი ძალიან სასარგებლოა სმენის დაქვეითების მქონე ადამიანებისთვის.
• ფიზიკური თერაპია: სახსრების გარშემო კუნთების გასაძლიერებლად, სახსრების მობილობის გასაუმჯობესებლად და ტკივილის შესამცირებლად რეკომენდებულია ვარჯიშები.
• ტკივილგამაყუჩებლები: ექიმი დაგინიშნავთ შესაბამის მედიკამენტებს სახსრების ტკივილის გასაკონტროლებლად.
• სტომატოლოგიური და ორთოდონტიული მკურნალობა: თუ კბილების მდებარეობასთან დაკავშირებით რაიმე პრობლემაა, შესაძლოა მკურნალობა გახდეს საჭირო.

შესაძლებელია თუ არა ამ მდგომარეობით ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება?

დიახ, აბსოლუტურად. მიუხედავად იმისა, რომ ამის განკურნება შეუძლებელია, ეს დაავადება გავლენას არ ახდენს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. ყველაზე მნიშვნელოვანია სიმპტომების ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა, მათი სათანადო მკურნალობა და ექიმთან რეგულარული კონტაქტის შენარჩუნება. თუ ეს მოხდება, ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური, აქტიური და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროს.

რა სიტუაციებში უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს დაავადება გაქვთ, ყურადღება მიაქციეთ შემდეგ სიმპტომებს. თუ რომელიმე მათგანი გამოვლინდა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

• თუ სახსრების ძლიერ ტკივილს განიცდით.
• თუ მხედველობის უეცარი დაბინდვა, სინათლის ციმციმები, მცურავი ლაქები ან ჩრდილები შენიშნეთ, ეს შეიძლება ბადურის ჩამოცლის ნიშნები იყოს. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას საჭიროებს.
• თუ ბავშვს უჭირს ჭამა ან დალევა.
• თუ ქირურგიული ადგილიდან სისხლი, ჩირქის მსგავსი სითხე გამოდის, შეშუპება ან სიწითლეა (ეს ინფექციის ნიშნებია).
• თუ სუნთქვის რაიმე სირთულე გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU).

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება და თქვენ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ.