რა არის ჰანტინგტონის დაავადება? მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

მშობლებისგან არა მხოლოდ გარეგნობასა და ნიჭს ვიღებთ მემკვიდრეობით, არამედ ზოგჯერ დაავადებებიც შეიძლება გადავიტანოთ. ჰანტინგტონის დაავადება სერიოზული მდგომარეობაა, რომელიც ტვინის ნერვულ უჯრედებს აზიანებს და თაობიდან თაობას გადაეცემა. შეიძლება ამ სახელის გაგონებისას შეგეშინდეთ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ იცოდეთ. ამიტომ, დღეს მოდით, ამაზე მარტივი და გასაგები გზით ვისაუბროთ.

რა არის ზუსტად ჰანტინგტონის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰანტინგტონის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ის იწვევს ტვინის ნერვული უჯრედების თანდათანობით სიკვდილს. დროთა განმავლობაში, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები ჩვენს მოტორულ უნარებში, შემეცნებაში და განწყობის ცვლილებაშიც კი. ამან შეიძლება გაზარდოს ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემების, როგორიცაა დეპრესია და შფოთვა, განვითარების რისკი.

მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება შეიძლება ნებისმიერ ასაკში დაიწყოს, სიმპტომები ყველაზე ხშირად 30-დან 40 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, თუ დაავადება ბავშვობაში ან 20 წლამდე იწყება, მას არასრულწლოვან ჰანტინგტონის დაავადებას (JHD) უწოდებენ.

ნორმალურია, რომ ასეთი დაავადების შესახებ ინფორმაციის მიღებისას თავი დათრგუნულად იგრძნოთ. თუმცა, სოციალური მუშაკის, კონსულტანტის ან დაავადებით მცხოვრები ადამიანების დამხმარე ჯგუფის დახმარების მიღება შეიძლება დიდ დახმარებას გაგიწევდეთ ამ სიტუაციასთან გამკლავებაში. სამედიცინო პროფესიონალების მულტიდისციპლინური გუნდის დახმარებით, ჰანტინგტონის დაავადების მქონე ადამიანსაც კი შეუძლია დამოუკიდებლად იცხოვროს მრავალი წლის განმავლობაში.

რა იწვევს ამ დაავადებას?

ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური დეფექტია. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს გენებში ჩაწერილია ჩვენს ორგანიზმში არსებული ყველა ფუნქციის ინსტრუქციების ერთობლიობა, რეცეპტის მსგავსად. ყველას გვაქვს ჰანტინგტონის დაავადების გამომწვევი გენი (HD გენი). თუმცა, ზოგიერთ ოჯახში ამ გენის დეფექტური, მუტირებული ასლი მშობლებიდან შვილებს გადაეცემათ.

თუ თქვენს დედას ან მამას ეს დაავადება აქვს, თქვენ გაქვთ 50%-იანი შანსი, რომ მემკვიდრეობით მიიღოთ დეფექტური გენი და განუვითარდეთ დაავადება. ეს ნიშნავს, რომ შეიძლება დაგემართოთ ან არ დაგემართოთ. ეს მონეტის აგდებას ჰგავს.

მნიშვნელოვანია იცოდეთ კიდევ რამდენიმე რამ ამის შესახებ:

• ეს დეფექტური გენი შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს.
• თუ დეფექტურ გენს არ დაიმკვიდრებთ, ჰანტინგტონის დაავადება არასდროს განვითარდება და დაავადებას თქვენს შვილებს არ გადასცემთ.
• ეს დაავადება თაობებს არ გადაეცემა. ანუ, ბავშვს არ შეიძლება განუვითარდეს ის, თუ ბაბუას ჰქონდა დაავადება, მამას კი არა.

თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრი განიხილავს გენეტიკურ ტესტირებას ამ მდგომარეობის დასადგენად, მნიშვნელოვანია წინასწარ შეხვდეთ გენეტიკურ კონსულტანტს . ის დაგეხმარებათ ტესტის შედეგების შედეგების გაგებაში და მათთვის მომზადებაში.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომები შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად კატეგორიად: მოტორული უნარები, კოგნიტური ფუნქცია და ქცევითი ცვლილებები. დაავადების მქონე ბევრ ადამიანს აღენიშნება სიმპტომები სამივე სფეროში. ეს სიმპტომები, როგორც წესი, დაავადების სტადიის მიხედვით ვლინდება.

ჰანტინგტონის დაავადების (JHD) სიმპტომები მცირეწლოვან ბავშვებში

თუ ბავშვს ან ახალგაზრდას ეს დაავადება განუვითარდება, ის შეიძლება სწრაფად პროგრესირებდეს. არსებობს რამდენიმე განსხვავებული სიმპტომი, რომელთა შემჩნევაც შესაძლებელია:

• შებოჭილობა და სიარულის გაძნელება
• კონცენტრაციის გაძნელება
• სკოლის სამსახურში უეცარი არყოფნა
• კანკალი
• კრუნჩხვები

როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?

რაც უფრო ადრე დაისმება დაავადების დიაგნოზი, მით უფრო დიდხანს შეძლებთ ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნებას. თუ სიმპტომები გაქვთ, ექიმი გკითხავთ ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ და ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას. გარდა ამისა, ისინი ჩაატარებენ ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებულ რამდენიმე ტესტს.

• რეფლექსები
• კუნთების ძალა
• სხეულის ბალანსი
• მხედველობა და სმენა
• მეხსიერება და აზროვნების უნარი

უპირველეს ყოვლისა, დაავადების საბოლოოდ დადასტურების საუკეთესო გზა გენეტიკური ტესტია . ეს დანამდვილებით გეტყვით, გაქვთ თუ არა ორგანიზმში დეფექტური HD გენი.

როგორ ხდება მისი მკურნალობა და მართვა?

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების განკურნება შეუძლებელია, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლსა და ცხოვრების გამარტივებაში. ექიმებს შორის არსებობს გამონათქვამი, რომელიც ამბობს: „შეიძლება თქვენს სიცოცხლეს წლები არ დავამატოთ, მაგრამ თქვენს წლებს სიცოცხლე შეგვიძლია შევმატოთ“. ეს სიმართლეა. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ სხვადასხვა დარგის სპეციალისტები ერთად იმუშაონ თქვენს მკურნალობაზე.

მედიკამენტები

ექიმმა შეიძლება დანიშნოს სხვადასხვა მედიკამენტი სიმპტომების გასაკონტროლებლად.

• მოძრაობის კონტროლისთვის: უკონტროლო მოძრაობების, მაგალითად, ქორეას შესამცირებლად გამოიყენება პრეპარატების კლასი, რომელსაც „VMAT2 ინჰიბიტორები“ ეწოდება (მაგ., დეიტეტრაბენაზინი, ტეტრაბენაზინი).
• ფსიქიკური პრობლემებისთვის:ანტიდეპრესანტები და განწყობის სტაბილიზატორები ინიშნება ისეთი მდგომარეობების სამკურნალოდ, როგორიცაა დეპრესია და შფოთვა.

თერაპია

ესენი დაავადების მართვის ძალიან მნიშვნელოვანი ნაწილია.

• ფიზიკური თერაპია: ხელს უწყობს დაცემის შემცირებას სიარულისა და წონასწორობის გაუმჯობესებით.
• ოკუპაციური თერაპია: ასწავლის ყოველდღიური აქტივობების (ჩაცმა, ჭამა) გასაგრძელებლად საჭირო ტექნიკასა და აღჭურვილობას.
• მეტყველების თერაპია: ეხმარება მეტყველებისა და ყლაპვის სირთულეების დროს.

კვების და ცხოვრების წესის ცვლილებები

ჰანტინგტონის სინდრომის მქონე პაციენტებს უფრო მეტი შანსი აქვთ წონაში დაკლების. ეს იმიტომ ხდება, რომ ორგანიზმი უფრო მეტ კალორიას წვავს ნორმალური მოძრაობისა და საკვების გადაყლაპვის გაძნელების გამო. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია მაღალკალორიული, მკვებავი და ადვილად მოსანელებელი საკვების მიღება, როგორც ამას დიეტოლოგი გვირჩევს.

გარდა ამისა, დაავადების მართვაში ძალიან სასარგებლოა ვარჯიში, ხმელთაშუა ზღვის დიეტის დაცვა, ალკოჰოლის მიღებისგან თავის შეკავება, კარგი ძილი და სტრესის შემცირება.