თქვენს პატარას აქვს ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა? მოდით ვისაუბროთ ტრისომია 13-ზე (ტრისომია 13 - პატაუს სინდრომი)!

როდესაც ბავშვს ელოდებით ან პატარა ბავშვი გყავთ, ნორმალურია, რომ ცოტათი შეშფოთებული ან ცნობისმოყვარე იყოთ მათი ჯანმრთელობის გამო, არა? ზოგჯერ ისეთ დაავადებებზე ვიგებთ, რომელთა სახელებიც არასდროს გვსმენია. მაგალითად, იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ბევრ ადამიანს არ იცნობს, მაგრამ შეიძლება ბავშვზე ამოქმედდეს, ტრისომია 13-ს ეწოდება. ზოგი მას პატაუს სინდრომსაც უწოდებს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ცოტა საშიშად ჟღერდეს, მნიშვნელოვანია, რომ კარგად იყოთ ინფორმირებული ამის შესახებ. მაშ, მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ.

იცით, რა არის ტრისომია 13?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედი შეიცავს პატარა პაკეტებს, რომლებსაც ქრომოსომები ეწოდება და რომლებიც გენეტიკურ ინფორმაციას ინახავს. ესენი ჰგავს ინსტრუქციის სახელმძღვანელოებს, რომლებიც ჩვენს სხეულს ზრდისა და ფუნქციონირებისთვის სჭირდება. წარმოიდგინეთ ისინი, როგორც წიგნის თავები. ჩვეულებრივ, ჩვენ გვაქვს თითოეული ქრომოსომის წყვილი, ან ორი. ერთს დედისგან ვიღებთ, მეორეს კი მამისგან.

თუმცა, ტრისომია 13-ის მქონე ბავშვს მე-13 ქრომოსომის სამი ასლი აქვს ორის ნაცვლად. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „ტრისომია“ („ტრი“ სამს ნიშნავს). ეს დამატებითი ქრომოსომა სხვადასხვა გზით მოქმედებს ბავშვის სახის, ტვინის, გულისა და სხეულის განვითარებაზე. ეს ხშირად შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა იყოს ბავშვისთვის. ამიტომ, ზოგჯერ ორსულობის დროს არსებობს მუცლის მოშლის რისკი, ან, სამწუხაროდ, სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში ბავშვის დაკარგვის რისკი მაღალია.

ვის აწუხებს ეს სიტუაცია ყველაზე მეტად?

ეს შეიძლება ნებისმიერს დაემართოს. რადგან ეს გამოწვეულია კოპირების შეცდომით, რომელიც შემთხვევით ხდება ნაყოფის განვითარების დროს უჯრედების გაყოფის დროს. ანუ, ეს არ არის დედის ან მამის ბრალი. თუმცა, ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ 35 წელზე უფროსი ასაკის დედებს ბავშვის გაჩენის შემდეგ ამ გენეტიკური დაავადების განვითარების ოდნავ მაღალი რისკი აქვთ . თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ეს არ ემართებათ ახალგაზრდა დედებს და არც ყველას, ვინც უფროსია.

იმის გასარკვევად, გაქვთ თუ არა ამ ტიპის გენეტიკური დაავადების რისკი, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ გაესაუბრებით, განსაკუთრებით თუ ოჯახის შექმნას გეგმავთ ან ორსულად ხართ.

რამდენად ხშირია ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი)?

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ის 10 000-დან 20 000-მდე ცოცხალ დაბადებიდან დაახლოებით 1-ს აღენიშნება. სიკვდილიანობის მაჩვენებელი სიცოცხლის პირველი რამდენიმე დღის განმავლობაში მაღალია. რადგან სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობები, როგორიცაა გულის პრობლემები და ზურგის ტვინის ანომალიები, შეიძლება ნაყოფის სტადიაზე განვითარდეს, ბევრი ორსულობა მუცლის მოშლით მთავრდება. ტრისომია 13-ით დაბადებული ბავშვების მხოლოდ 5%-დან 10%-მდე ცოცხლობს პირველ წელს. გასაგებია, რომ ამ სტატისტიკის მოსმენისას სევდა იგრძნობა, მაგრამ მნიშვნელოვანია, რომ ამ მდგომარეობის შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

როგორ მოქმედებს ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი) ჩემი ბავშვის ორგანიზმზე?

ტრისომია 13-ს შეუძლია მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინოს თქვენი ბავშვის განვითარებაზე. ეს ეფექტები შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვისგან მეორეში.

მაგალითად,

• სასის ან ტუჩის ნაპრალი
• ხელებსა და ფეხებზე ზედმეტი თითების არსებობა (პოლიდაქტილია)
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია) , რაც იმას ნიშნავს, რომ ბავშვის სხეული უსიცოცხლოდ გამოიყურება.
• პატარა თავი (მიკროცეფალია)

შეიძლება შეინიშნოს ფიზიკური განვითარების დარღვევები.

ის ასევე გავლენას ახდენს ბავშვის შინაგანი ორგანოების განვითარებაზე. ამან შეიძლება გამოიწვიოს პრობლემები მნიშვნელოვან ორგანოებში, განსაკუთრებით გულში, ტვინსა და თირკმელებში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომები. ბავშვის დაბადების შემდეგ, ის, სავარაუდოდ , ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში (NICU) მოათავსებენ. იქ ექიმები და ექთნები ბავშვს უზრუნველყოფენ საჭირო სამედიცინო მკურნალობასა და მოვლას, ბავშვის ფიზიკური სიმპტომების საფუძველზე, რათა მას გადარჩენის საუკეთესო შანსი მისცენ.

რა არის ტრისომია 13-ის (პატაუს სინდრომი) სიმპტომები?

ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე და მათი სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მრავალი სიმპტომი, ზოგს კი - ცოტა.

ძირითადი ხილული მახასიათებლებია:

• თანდაყოლილი გულის ანომალიები. ეს ძალიან გავრცელებული მდგომარეობაა.
• ფიზიკური განვითარების დარღვევები, განსაკუთრებით ზურგის ტვინის ანომალიები.
• კოგნიტური ფუნქციის სერიოზული პრობლემები. ეს ნიშნავს, რომ მას დიდი გავლენა აქვს ბავშვის გონებრივ განვითარებაზე.
• განუვითარებელი შინაგანი ორგანოები.

რა არის ფიზიკური ნიშნები?

ეს არის რამდენიმე გარეგანი მახასიათებელი:

• ტუჩის ან სასის ნაპრალი.
• წონაში მატების გაძნელება, რაც იმას ნიშნავს, რომ ბავშვი საკმარის რძეს არ იღებს და კარგად არ იწოვს რძეს.
• ზედმეტი ხელის ან ფეხის თითების არსებობა (პოლიდაქტილია).
• დაბლა დაწყობილი ყურები.
• ანომალიები ხელებისა და ფეხების განვითარებაში.
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია).
• პატარა თავი (მიკროცეფალია) და პატარა ყბა (მიკროგნატია).
• ძალიან პატარა, მჭიდროდ განლაგებული ან განუვითარებელი თვალები.

რა სიმპტომები ახასიათებს შინაგან ორგანოებს?

ეს მდგომარეობა ასევე მოქმედებს სხეულის შიდა ორგანოებზე:

• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის (GI) პრობლემები, რომლებიც კვების სირთულეს იწვევს.
• გულის უკმარისობა.
• სმენის პრობლემები, ანუ სმენის დაქვეითება.
• განუვითარებელი ფილტვები.
• მხედველობის პრობლემები.

რადგან შინაგანი ორგანოების ეს სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, ტრისომია 13-ის დიაგნოზით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით 80% პირველ დაბადების დღემდე იღუპება.მათაც კი, ვინც ასე ცხოვრობს, შეიძლება პირველი წლის შემდეგ განუვითარდეთ სხვა სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებები, როგორიცაა კიბო და კრუნჩხვები.

რა იწვევს ტრისომია 13-ს (პატაუს სინდრომი)?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ტრისომია 13 გამოწვეულია მე-13 ქრომოსომის გარდა დამატებითი ქრომოსომის დამატებით. ამგვარად, ტრისომია 13-ის მქონე ადამიანს სულ 47 ქრომოსომა აქვს, ნორმალური 46-ის ნაცვლად.

წარმოიდგინეთ, ჩვენს სხეულს აქვს რაღაც, რასაც ქრომოსომები ეწოდება. ეს არის ჩვენს უჯრედებში არსებული დნმ (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა) , რომელიც ინახავს ინსტრუქციებს, რომლებიც ჩვენს სხეულს ზრდისა და ფუნქციონირებისთვის სჭირდება. გენები ამ დნმ-ის ნაწილებია, როგორც ინსტრუქციის წიგნის თავები.

უჯრედები პირველად რეპროდუქციულ ორგანოებში წარმოიქმნება, როდესაც სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი ერთმანეთს უერთდებიან განაყოფიერებული უჯრედის წარმოსაქმნელად. ახალი უჯრედები იყოფა და საკუთარი თავის ასლებს ქმნიან ორიგინალური უჯრედის დნმ-ის ნახევრის გამოყენებით. უჯრედის დაყოფის ამ პროცესის დროს, ზოგჯერ შემთხვევით შეიძლება ქრომოსომების წყვილს მესამე ქრომოსომა დაემატოს - ამას ტრისომია ეწოდება. ეს სახელმძღვანელოში დამატებით ასოს ჰგავს, როდესაც მას სიტყვასიტყვით გადაწერთ. როდესაც ეს „შეცდომა“ ხდება, ტრისომია 13-ის სიმპტომები ვლინდება. ეს იმიტომ ხდება, რომ უჯრედები არ იღებენ ზრდისა და სათანადო ფუნქციონირებისთვის საჭირო ინსტრუქციებს.

ტრისომია 13-ის განვითარების სამი გზა არსებობს:

ტრისომია 13-ის განვითარების სამი ძირითადი გზა არსებობს, რაც დამოკიდებულია მე-13 ქრომოსომის შეერთების წესზე:

1. სრული ტრისომია 13: ეს ყველაზე გავრცელებული შემთხვევაა. აქ ხდება ის, რომ ჩასახვამდე, როდესაც სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი ყალიბდება, შემთხვევითი კოპირების შეცდომა იწვევს მე-13 ქრომოსომაზე საჭიროზე მეტი გენეტიკური მასალის დამატებას. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის თითოეულ უჯრედს მე-13 ქრომოსომის სამი ასლი აქვს. ეს დამატებითი გენეტიკური მასალა იწვევს სიმპტომებს.

2. ტრანსლოკაცია: ეს ხდება ტრისომია 13-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით 20%-ში. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ემბრიონის განვითარების დროს, ქრომოსომის 13-ე ნაწილი ემაგრება სხვა ახლომდებარე ქრომოსომას (მაგალითად, ქრომოსომა 14). ამ შემთხვევაში, ჩვეულებრივ, არსებობს ქრომოსომის 13-ე ნაწილის ორი წყვილი, მაგრამ გარდა ამისა, ქრომოსომის 13-ე ნაწილი მიმაგრებულია სხვა ქრომოსომაზე.

3. მოზაიკური ტრისომია 13: ეს ძალიან იშვიათია. აქ ხდება ის, რომ ორგანიზმში მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედს აქვს მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლი და არა ყველა უჯრედს. ანუ, ზოგიერთ უჯრედს 13 ქრომოსომიდან სამი აქვს, ხოლო სხვა უჯრედებს ნორმალური ორი წყვილი (ევპლოიდური). მოზაიკური ტრისომია 13-ის სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია იმ უჯრედების რაოდენობაზე, რომლებსაც აქვთ დამატებითი ქრომოსომა. რაც უფრო მეტ უჯრედს აქვს დამატებითი ასლი, მით უფრო მძიმეა სიმპტომები.

როგორ დიაგნოზირებულია ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი)?

ორსულობის პირველი ტრიმესტრის განმავლობაში, დაახლოებით 11-14 კვირას, ექიმი ჩაატარებს რუტინულ პრენატალურ ულტრაბგერით გამოკვლევას.გარდა ამისა , რეკომენდებულია გენეტიკური სკრინინგის ტესტებიც . ეს სკანირება იკვლევს ისეთ რამეებს, როგორიცაა ამნიონური სითხის სიჭარბე და ბავშვის განვითარებაში არსებული ნებისმიერი დარღვევა. ეს ასევე მოიცავს სისხლის ანალიზებს.

თუ ეს საწყისი ტესტები რისკზე მიუთითებს, ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტები. დიაგნოზი შეიძლება დადასტურდეს ბავშვის დაბადების შემდეგ. შემდეგ ექიმს შეუძლია ბავშვის ფიზიკური გასინჯვა სიმპტომების დასადგენად და, საჭიროების შემთხვევაში, ჩაატაროს სპეციალიზებული ქრომოსომული ტესტები, როგორიცაა კარიოტიპის ტესტი . კარიოტიპის ეს ტესტი გამოიყენება ზუსტი ქრომოსომული ანომალიის დასადასტურებლად.

როგორ მკურნალობენ ტრისომია 13-ს (პატაუს სინდრომი)?

ტრისომია 13-ის მქონე ბავშვს დასჭირდება როგორც დაბადებისას, ასევე ხანგრძლივი მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და ბავშვის მაქსიმალურად კომფორტის უზრუნველსაყოფად. თუმცა, ასევე უნდა გვესმოდეს, რომ ამ მდგომარეობის სრული განკურნება არ არსებობს . მკურნალობა, ძირითადად, სიმპტომების მართვასა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაზეა ორიენტირებული.

ტრისომია 13-ით დაბადებული ბავშვების მკურნალობა მოიცავს:

• საგანმანათლებლო მხარდაჭერა: საგანმანათლებლო პროგრამები, რომლებიც მორგებულია სპეციალური საჭიროებების მქონე ბავშვებზე.
• სიმპტომების შესამცირებელი მედიკამენტები: მაგალითად, კრუნჩხვების კონტროლის ან გულის დაავადებების სამკურნალო მედიკამენტები.
• მეტყველების, ქცევითი და ფიზიკური თერაპია: ეს მკურნალობა ხელს უწყობს ბავშვის შესაძლებლობების განვითარებას.
• ქირურგიული ჩარევა ფიზიკური დარღვევების გამოსასწორებლად: მაგალითად, შეიძლება ჩატარდეს ოპერაცია სასის ნაპრალის ან გულის გარკვეული დეფექტების გამოსასწორებლად. თუმცა, ეს ოპერაციები ტარდება ბავშვის ზოგადი ჯანმრთელობის გათვალისწინებით.

ტრისომია 13-ის ზოგიერთ შემთხვევაში, შესაძლოა, ბავშვი პირველ დაბადების დღემდე ვერ იცოცხლოს, თუმცა სიმპტომების სიმძიმემ შესაძლოა ხელი შეუშალოს მას პირველი დაბადების დღის მიღწევაში. ბევრ შემთხვევაში, ტრისომია 13-ის დიაგნოზი იწვევს მუცლის მოშლას ან ორსულობის შეწყვეტას. ამ რთულ პერიოდში მნიშვნელოვანია, მიმართოთ მეგობრებს, ოჯახის წევრებს და სამედიცინო პერსონალს, რათა დაგეხმაროთ გამკლავებაში. მწუხარების ან გლოვის კონსულტირება შეიძლება შესანიშნავი გზა იყოს საყვარელი ადამიანის, განსაკუთრებით კი ბავშვის, დაკარგვის დაძლევაში დასახმარებლად.

როგორ შევამცირო ჩემს შვილს ტრისომია 13-ის (პატაუს სინდრომი) განვითარების რისკი?

ტრისომია 13 გენეტიკური დეფექტია, რომელიც შემთხვევით წარმოიქმნება, ამიტომ მისი პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს. ეს ნიშნავს, რომ ის არ შეიძლება გამოწვეული იყოს თქვენს მიერ გაკეთებული ან არ გაკეთებული ქმედებებით. თუმცა, როგორც ადრე აღვნიშნეთ, თუ ორსულობის დროს 35 წელზე მეტი ასაკის ხართ, გენეტიკური მდგომარეობით ბავშვის გაჩენის რისკი ოდნავ მაღალია.

თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ ექიმთან კონსულტაცია გაიარეთ.მნიშვნელოვანია იცოდეთ გენეტიკური ტესტირების შესახებ და გაიგოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.

რას უნდა ელოდოთ, თუ ბავშვს ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი) აქვს?

მიუხედავად იმისა, რომ ამის მოსმენა შეიძლება რთული იყოს, მნიშვნელოვანია სიმართლის თქმა. ტრისომია 13-ის დიაგნოზირებული ბავშვის პროგნოზზე რაიმე კარგის თქმა რთულია . ეს იმიტომ ხდება, რომ ნაყოფის სტადიაზე შეიძლება სერიოზული გართულებები წარმოიშვას, განსაკუთრებით ბავშვის სასიცოცხლო ორგანოებზე, როგორიცაა ტვინი, გული, ზურგის ტვინი და ფილტვები.

თუ ბავშვს ტრისომია 13 აქვს, პირველ ტრიმესტრში ხშირია აბორტი. ტრისომია 13-ით დაბადებული ბავშვების 80%-ს სიცოცხლის მოკლე ხანგრძლივობა აქვს. ბავშვების უმეტესობა სიცოცხლის პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში ან პირველ დაბადების დღემდე იღუპება. მხოლოდ დაახლოებით 10% ცოცხლობს ერთ წელზე მეტხანს. ამ ბავშვებს ასევე უწევთ გრძელვადიან პერსპექტივაში სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემებითა და განვითარების შეფერხებებით ცხოვრება.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს ტრისომია 13-ის (პატაუს სინდრომი) დიაგნოზის დასმის შემდეგ?

ტრისომია 13-ის დიაგნოზის დასმა ან მის გამო ბავშვის დაკარგვა ძალიან რთული გამოცდილებაა. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამ დროს იზრუნოთ საკუთარ თავზე და თქვენს ოჯახზე.

• თუ თავს სევდიანად, შფოთვით, დეპრესიულად ან უიმედოდ გრძნობთ და გიჭირთ ბავშვის დაკარგვასთან გამკლავება, მიმართეთ ექიმს ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტს .
• კონსულტაციის მიღება შეიძლება დიდი დახმარება იყოს ამ მწუხარების მართვაში.
• გაუზიარეთ თქვენი გრძნობები თქვენს ოჯახის წევრებს და ახლო მეგობრებს.
• გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ასევე, მოძებნეთ დამხმარე ჯგუფები, სადაც შეგიძლიათ მიიღოთ მხარდაჭერა სხვა მშობლებისგან, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენს პატარას ტრისომია 13-ის მძიმე სიმპტომები აღენიშნება. ეს ნიშნავს:

• თუ ჭამა გიჭირთ, თუ რძე ყელში გეჭედებათ.
• თუ სუნთქვა გაძნელებულია, თუ სუნთქვის რეჟიმი განსხვავებულია.
• თუ გულისცემა არარეგულარულია.
• თუ კრუნჩხვები მოხდება.

ასევე, თუ ბავშვის დაკარგვის ან ამ დიაგნოზის გამო აუტანელ სევდას, შფოთვას ან დეპრესიას განიცდით, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს და ესაუბრეთ ამის შესახებ.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ასეთ დროს ბევრი კითხვის დასმა ნორმალურია. ნუ შეგეშინდებათ ექიმისთვის შემდეგი კითხვების დასმის:

• „რა არის ჩემი/ჩვენი რისკი, რომ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვი გავაჩინოთ?“
• „რა მკურნალობას მირჩევთ, რომ ჩემი ბავშვი დაბადების შემდეგ გადარჩეს?“
• „რა განსაკუთრებული რამ უნდა ვიცოდე ამ დაავადებით დაბადებული ბავშვის მოვლისას?“
• „თუ შვილს დავკარგავ, შეგიძლიათ მითხრათ კონსულტაციის სერვისების ან სხვა რესურსების შესახებ, რომლებიც დამეხმარება მწუხარებასთან გამკლავებაში?“

რა განსხვავებაა ტრისომია 13-სა და ტრისომია 18-ს შორის?

ტრისომია 13 და ტრისომია 18, ასევე ცნობილი როგორც ედვარდსის სინდრომი , მსგავსია იმით, რომ ორივე წყვილს დამატებითი ქრომოსომის დამატებას გულისხმობს. განსხვავება იმაშია, დამატებითი ქრომოსომა მე-13 თუ მე-18 ქრომოსომაზე ემატება. ორივე შემთხვევაში, პაციენტს სულ 47 ქრომოსომა აქვს, ნორმალური 46-ის ნაცვლად.

ორივე მდგომარეობის სიმპტომები ძალიან ჰგავს ერთმანეთს და ორივე ძალიან სერიოზულია. შედეგები ხშირად სიცოცხლისთვის საშიშია. ბევრ მშობელს აღენიშნება მუცლის მოშლა, მკვდრადშობადობა ან ბავშვის სიკვდილი პირველ დაბადების დღემდე.

მნიშვნელოვანი გზავნილი გადაწყვეტილების მისაღებად

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს პატარას ტრისომია 13 აქვს და შესაბამისად, მოსალოდნელია, რომ ხანმოკლე სიცოცხლე ექნება, შეიძლება იგრძნოთ დიდი შოკი, სევდა და ტკივილი. შეიძლება ერთდროულად ბევრი ემოცია განიცადოთ, როგორიცაა სევდა, ბრაზი, დაბნეულობა, უმწეობა ან დაკარგულობის შეგრძნება. ყველა ეს გრძნობა ნორმალურია.

გახსოვდეთ, რომ ამ რთულ პერიოდში მარტო არ ხართ. მნიშვნელოვანია, რომ თქვენს გარშემო გყავდეთ მხარდამჭერი ადამიანები, მათ შორის თქვენი ოჯახის წევრები, მეუღლე და სანდო მეგობრები, ასევე ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტები, როგორიცაა ექიმები, ექთნები და მწუხარების კონსულტანტები, რომლებიც დაგეხმარებიან ამ რთული გამოცდილების გადალახვაში. არასოდეს შეგეშინდეთ თქვენს გრძნობებზე საუბრის და დახმარების თხოვნის.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია დაგეხმარათ ტრისომია 13-ის (პატაუს სინდრომი) სახელით ცნობილი მდგომარეობის უკეთ გააზრებაში.

ტრისომია 13, პატაუს სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ქრომოსომული ანომალიები, ორსულობა, ბავშვის ჯანმრთელობა, თანდაყოლილი დეფექტები