მოდით, უბრალოდ გავიგოთ ტერნერის სინდრომის შესახებ, რომელიც თქვენს ქალიშვილს აწუხებს.

ხანდახან გრძნობთ, რომ თქვენი ქალიშვილი სხვა ბავშვებზე დაბალია? მიუხედავად იმისა, რომ მისი ასაკის სხვა მეგობრები სქესობრივი მომწიფების ასაკს მიაღწიეს, თქვენს ქალიშვილს ეს ნიშნები ჯერ კიდევ არ ავლენს? ძალიან ნორმალურია, რომ დედა ან მამა ასეთ რაღაცეებზე ცოტათი შეშინდეს და შეშფოთდეს. უმეტეს შემთხვევაში, ეს შეიძლება ნორმალური იყოს. თუმცა, ზოგჯერ ამის მიზეზი შეიძლება იყოს განსაკუთრებული გენეტიკური მდგომარეობა, რომელსაც „ტერნერის სინდრომი“ ეწოდება და რომელიც მხოლოდ გოგონებს ემართებათ. ამ სახელის გაგონებისას არ უნდა გვეშინოდეს. დღეს ძალიან მარტივად და გასაგებად ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა არის ეს, რატომ ხდება და რა შეიძლება გაკეთდეს ამის შესახებ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ტერნერის სინდრომი?

ტერნერის სინდრომი თანდაყოლილი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც მხოლოდ გოგონებს ემართებათ. ის გადამდები არ არის.

ამის გასაგებად ბიოლოგიას დავუბრუნდეთ. მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედი შეიცავს „ქრომოსომებს“, რომლებიც განსაზღვრავენ ჩვენს გენეტიკურ ინფორმაციას (ჩვენს სიმაღლეს, ფერს, გარეგნობას და ა.შ.). ჩვეულებრივ, ქალის უჯრედს აქვს ორი სასქესო ქრომოსომა, რომელსაც X (XX) ეწოდება. მამაკაცის უჯრედს აქვს ერთი X და ერთი Y (XY).

ტერნერის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც გოგონას ორი X ქრომოსომიდან ერთ-ერთი მთლიანად ან ნაწილობრივ აკლია. ეს არის შემთხვევითი მოვლენა, რომელიც ხდება ჩასახვის დროს ან ემბრიონულ სტადიაზე. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ეს არ არის გამოწვეული დედის ან მამის რაიმე ბრალით .

ეს მდგომარეობა შეიძლება თითოეულ ბავშვზე განსხვავებულად აისახოს, მაგრამ არსებობს ორი ძირითადი საერთო სიმპტომი:

1. სხვებზე დაბალი (დაბალი სიმაღლე)

2. საკვერცხეების დაბალი ფუნქციონირება , რაც ნიშნავს, რომ სქესობრივი მომწიფება და შვილების გაჩენის უნარი ზიანდება.

რა სიმპტომებია? როგორ ამოვიცნოთ ეს?

ზოგიერთ ბავშვს ეს სიმპტომები დაბადებისთანავე ავლენს. სხვებს კი სიმპტომები თანდათან, ბავშვობაში უჩნდებათ. ზოგჯერ, ეს ზრდასრულ ასაკამდე არ ეჭვობენ. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამ სიმპტომების შესახებ ვიცოდეთ.

ზოგჯერ პრენატალური ტესტები, როგორიცაა ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევა, შეიძლება მიუთითებდეს. მაგალითად, თუ ბავშვი ისე გამოიყურება, თითქოს კისრის უკან სითხე აქვს, ან თუ გულის ან თირკმელების პრობლემაა, ექიმებმა შეიძლება ეჭვი შეიტანონ.

არსებობს თუ არა ტერნერის სინდრომის ძირითადი ტიპები?

დიახ, არსებობს ორი ძირითადი ტიპი, რაც დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორ ხდება ეს მდგომარეობა.

მონოსომია X

ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამ შემთხვევაში ბავშვის ორგანიზმის ყველა უჯრედს ერთი X ქრომოსომა სრულიად აკლია. ეს, როგორც წესი, გამოწვეულია დედის კვერცხუჯრედში ან მამის სპერმაში ჩასახვის დროს შემთხვევითი დეფექტით. ამ ტიპის დროს სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო გამოხატულია.

მოზაიკური ტერნერის სინდრომი

როგორც სიტყვა „მოზაიკა“ გულისხმობს, აქ ხდება ის, რომ X ქრომოსომის ნაწილი ან მთლიანად აკლია ბავშვის სხეულის მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედში.სხვა უჯრედებს ნორმალური (XX) ქრომოსომები აქვთ. წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც პატარა აგურებისგან (უჯრედებისგან) აგებული კედელი. მოზაიკურ მდგომარეობაში, მხოლოდ ზოგიერთ აგურს აქვს ეს განსხვავება. სხვები ნორმალურია. ეს არის შემთხვევითი შეცდომა, რომელიც ხდება უჯრედების დაყოფის დროს ემბრიონულ სტადიაზე. ამან შეიძლება გამოიწვიოს შედარებით მცირე რაოდენობის სიმპტომები და ასევე შეიძლება ცოტა რთული იყოს დიაგნოზის დასმა.

რა სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები (გართულებები) შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?

ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვებს გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემების განვითარების მომატებული რისკი აქვთ, ამიტომ მნიშვნელოვანია რეგულარული სამედიცინო შემოწმების ჩატარება.

როგორ დასვამს ექიმი ამას დიაგნოზს?

ექიმს შეუძლია ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა ბავშვის დაბადებამდე ან მის შემდეგ.

დაბადებამდე:

• არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT): ეს არის მეთოდი, რომლის დროსაც ხდება ბავშვის გენეტიკური ინფორმაციის შემოწმება ორსული დედისგან აღებული სისხლის ნიმუშის გამოყენებით.
• ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ამაზე ეჭვი შეიძლება მივიტანოთ, თუ სკანირება ბავშვის გულის, თირკმელების ან კისრის უკან სითხის დაგროვების პრობლემების ნიშნებს აჩვენებს.
• ამნიოცენტეზი: ამ მდგომარეობის 100%-ით დადასტურება შესაძლებელია ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუშის აღებით და ბავშვის უჯრედებზე გენეტიკური ტესტის (კარიოტიპის ანალიზი) ჩატარებით.

დაბადების შემდეგ:

ბავშვის დაბადების შემდეგ, თუ ექიმი ბავშვის სიმპტომების საფუძველზე რაიმე პრობლემას ეჭვობს, ის დანიშნავს სისხლის ანალიზს, რომელსაც „კარიოტიპირება“ ეწოდება. ეს გულისხმობს სისხლის ნიმუშის აღებას და ქრომოსომების მიკროსკოპით გამოკვლევას, რათა ზუსტად დადგინდეს, მთლიანად თუ ნაწილობრივ აკლია თუ არა X ქრომოსომა.

რა მკურნალობა არსებობს? შესაძლებელია თუ არა მისი სრულად განკურნება?

პირველ რიგში, რადგან ტერნერის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი სრულად განკურნება შეუძლებელია.

მკურნალობა ძირითადად ჰორმონებზეა ორიენტირებული.

• ადამიანის ზრდის ჰორმონის თერაპია: ეს მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის სიმაღლის გასაზრდელად. ეს არის ჰორმონის ინექცია, რომელიც ყოველდღიურად კეთდება. თუ ეს მკურნალობა ადრეულ ასაკში დაიწყება, ანუ როგორც კი შეამჩნევენ, რომ ზრდა შენელებულია, ბავშვი შეძლებს კარგი სიმაღლის მიღწევას.
• ესტროგენის თერაპია: ტერნერის სინდრომის მქონე ბევრი გოგონა ბუნებრივად არ გამოიმუშავებს ესტროგენს, ამიტომ ისინი, როგორც წესი, სქესობრივი მომწიფების პერიოდში (დაახლოებით 11-12 წლის ასაკში) გარე წყაროებიდან იღებენ ესტროგენს. სწორედ ეს იწვევს სქესობრივი მომწიფების ნიშნებს, როგორიცაა მკერდის განვითარება და მენსტრუაციის დაწყება. ის ასევე მნიშვნელოვანია ძვლების სიმტკიცისა და გულის ჯანმრთელობისთვის.
• პროგესტინის თერაპია: ესტროგენის თერაპიის რამდენიმე წლის შემდეგ, მენსტრუალური ციკლის ბუნებრივად შესანარჩუნებლად, ასევე ინიშნება ჰორმონი, რომელსაც პროგესტინი ეწოდება.

ამ ჰორმონოთერაპიის გარდა, აუცილებელია მკურნალობისა და რეგულარული შემოწმების ჩატარება შესაბამის სპეციალისტებთან ადრე განხილული გართულებების (როგორიცაა გულის დაავადება, თირკმლის პრობლემები და სმენის დაქვეითება) გამო.

როდის უნდა ვესაუბრო ექიმს ჩემი შვილის შესახებ?

ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების დიაგნოზირება და მკურნალობის დაწყება რაც შეიძლება მალე.

დააკვირდით თქვენი შვილის ზრდას და განვითარების ეტაპებს. თუ ფიქრობთ, რომ თქვენი ქალიშვილი მისი ასაკის სხვა ბავშვებთან შედარებით მნიშვნელოვნად დაბალია, ან თუ მას ზემოთ ჩამოთვლილი რომელიმე ფიზიკური ნიშანი აღენიშნება, ნუ გადადებთ პედიატრთან კონსულტაციას.

არსებობს კიდევ ორი ​​მნიშვნელოვანი რამ, რასაც ექიმები გვირჩევენ:

• სწავლის უნარის დარღვევის სკრინინგი: კარგი იდეაა, რაც შეიძლება ადრე, შესაძლოა 1-2 წლის ასაკიდანვე, ყურადღება მიაქციოთ თქვენი შვილის განვითარებას და შეამოწმოთ სწავლის უნარის დარღვევის არსებობა. თუ ასეთი არსებობს, ასევე შეგიძლიათ ესაუბროთ სკოლის მასწავლებლებს და უზრუნველყოთ ბავშვისთვის საჭირო სპეციალური მხარდაჭერა.
• ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერის ძიება: ძალიან მნიშვნელოვანია ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტის (ბავშვთა ფსიქოლოგის) დახმარების მოძიება, რათა დაეხმაროთ თქვენს შვილს გაუმკლავდეს სოციალურ პრობლემებს, დაბალ თვითშეფასებას და შფოთვას, რომლებიც ამ მდგომარეობით ცხოვრებისას წარმოიქმნება.

მიუხედავად იმისა, რომ ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ოდნავ ნაკლები იყოს ზოგადი პოპულაციის მაჩვენებელთან შედარებით, მუდმივი სამედიცინო მეთვალყურეობის, დროული მკურნალობისა და ჯანმრთელობის პრობლემების კარგი მართვის შემთხვევაში, მათ შეუძლიათ სრულიად ნორმალური, ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვრონ.