თქვენს პატარას ამ პრობლემებიდან რამდენიმე ერთად აქვს? მოდით, ვისაუბროთ VATER-ის სინდრომზე / VACTERL-ის ასოციაციაზე!

შესაძლოა, ძალიან შეშფოთდეთ, როდესაც ექიმები გეტყვიან, რომ თქვენს ახალშობილს სხეულის რამდენიმე ნაწილში მოულოდნელად განუვითარდა გარკვეული ცვლილებები ან დეფექტები. შესაძლოა, ბავშვის დაბადებამდე ჩატარებულმა სკანირებამ მსგავსი რამის შესახებ მინიშნება მოგცეთ. სწორედ ამ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ დღეს, VATER-ის სინდრომს, ანუ VACTERL-ის ასოციაციას. ნუ ღელავთ, მოდით, ეს მარტივად გავიგოთ.

რა არის VATER სინდრომი / VACTERL ასოციაცია?

მარტივად რომ ვთქვათ, VATER სინდრომი თანდაყოლილი დეფექტების ჯგუფია, რომელიც ბავშვის განვითარების ადრეულ ეტაპზე ვლინდება. კერძოდ, ეს პრობლემები ბავშვის ემბრიონის განვითარების პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში ვლინდება. მდგომარეობა შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი ჩვილიდან მეორემდე. ყველა ბავშვს ერთნაირი სიმპტომები არ ექნება. ექიმები ამ მდგომარეობას ეჭვობენ, როდესაც პრობლემაა სხეულის სულ მცირე სამ ნაწილთან, რომლებიც ჩვეულებრივ VATER ასოებით არის წარმოდგენილი.

რას ნიშნავს ეს ასოები VATER / VACTERL?

ეს სინამდვილეში აკრონიმია. ანუ სიტყვა, რომელიც წარმოიქმნება ამ მდგომარეობით დაზარალებული სხეულის ნაწილების ინგლისური სახელწოდების პირველი ასოების შერწყმით. თავდაპირველად მას VATER ერქვა:

• V - ხერხემლები : ეს ნიშნავს ხერხემლის მცირე ძვლებს (ხერხემლებს).
• ა - ანუსი : ეს ნიშნავს ანუსს .
• T - ტრაქეა : ეს ნიშნავს ტრაქეას .
• E - საყლაპავი : ეს ნიშნავს საკვები მილს.
• R - თირკმლის : ეს თირკმლის პრობლემებს ნიშნავს.

მოგვიანებით, რადგან ამ მდგომარეობაში სხეულის კიდევ ორ ნაწილში პრობლემები შეინიშნებოდა, აკრონიმი ოდნავ გაფართოვდა და VACTERL-მდე გაიზარდა:

• C - კარდიული : ეს ნიშნავს გულთან დაკავშირებულ პრობლემებს.
• L - კიდურები : ეს ეხება კიდურებთან დაკავშირებულ პრობლემებს (განსაკუთრებით სხივის ძვალს დიდი თითის გვერდზე).

გესმით, რას ნიშნავს VACTERL? ეს მდგომარეობაა, როდესაც ამ ნაწილებიდან რამდენიმეს ერთდროულად აქვს გარკვეული დეფექტი.

ვის შეიძლება დააზარალოს ეს VACTERL მდგომარეობა?

ვაქტერლი შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე დაავადდეს. ის მემკვიდრეობითი არ არის. ეს ნიშნავს, რომ ის, როგორც წესი, მხოლოდ ოჯახის ერთ წევრზე მოქმედებს. მიუხედავად იმისა, რომ ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია, ითვლება, რომ ის გამოწვეულია ორსულობის დროს გენეტიკური გავლენისა და გარემო ფაქტორების კომბინაციით.

რაც შეეხება ამ მდგომარეობის გავრცელებულობას, ის დაახლოებით 10 000-დან 40 000 ახალშობილიდან ერთს აწუხებს. თუმცა, ეს რიცხვი შეიძლება უფრო მაღალი იყოს, რადგან ზოგიერთ ბავშვს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები ან მხოლოდ რამდენიმე სიმპტომი აღენიშნება.

რა არის ვაქტერლის სინდრომის სიმპტომები?

სიმპტომები ძირითადად შეინიშნება სხეულის იმ ნაწილებში, რომლებიც წარმოდგენილია ასოებით VACTERL, რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ. ამ სიმპტომებიდან ზოგიერთი შესამჩნევია დაბადებისთანავე (თანდაყოლილი) , ზოგი კი შეიძლება მოგვიანებით გამოვლინდეს. ეს სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვისგან მეორეში. ახლა მოდით განვიხილოთ თითოეული ეს ნაწილი თითოეულ ნაწილთან მიმართებაში.

ხერხემლის (მალების) პრობლემები

ხერხემალი ჩვენი სხეულის ძალიან მნიშვნელოვანი ნაწილია. VACTERL-ის დროს შესაძლოა გარკვეული ცვლილებები მოხდეს ამ ხერხემლის განვითარებაში.

• ხერხემლის გამრუდება ცალ მხარეს ( სქოლიოზი ).
• მალების (ხერხემლის) მალფორმაცია (მაგ., ნახევარმალები , შერწყმული მალები ).
• კუდის ძვლის დაკარგვა.
• ნეკნების ანომალიები (ნეკნების ნაკლებობა, ზედმეტი ნეკნის ქონა, ერთმანეთზე მიწებებული ან გაყოფილი ნეკნები).

წარმოიდგინეთ, როგორ შეიძლება ამან გავლენა მოახდინოს ბავშვის პოზასა და მოძრაობაზე, როდესაც ეს ხერხემალს ეხება.

ანალური (ანუსის) პრობლემები

ამ მდგომარეობის მქონე ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება არ ჰქონდეს სრულად ჩამოყალიბებული ანუსი. ეს ნიშნავს, რომ განავლის გამომავალი ხვრელი შეიძლება ძალიან პატარა იყოს ან არასწორ ადგილას იყოს. ამას ასევე ანალური ატრეზია ეწოდება. ეს ბავშვს ართულებს ნაწლავის მოძრაობას.

გულის პრობლემები

გულის პრობლემები შეიძლება საკმაოდ სერიოზული იყოს. ვაქტერლის შემთხვევაში, გულის ფორმირებისა და მუშაობის სხვადასხვა პრობლემა შეიძლება იყოს.

• ძირითადი სისხლძარღვები (აორტა და ფილტვის არტერია) გადაადგილებულია.
• გულის წინაგულებს შორის ხვრელები ( წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტები (ASD) ).
• გახშირებული გულისცემა ( ტაქიკარდია ).
• გულის უკმარისობა.
• მარცხენა გულის კამერის განუვითარებლობა ( მარცხენა გულის ჰიპოპლაზიური სინდრომი ).
• სწრაფი სუნთქვა და/ან გულმკერდის დაჭიმულობა.
• გულის რთული დაავადებები, როგორიცაა ფალოს ტეტრალოგია .
• გულის საკნებს შორის ხვრელები ( პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტები (VSD) ).

გულის ამ დაავადებებიდან ზოგიერთი შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. თუმცა, ზოგიერთი ხვრელი, როგორიცაა ASD და VSD, შეიძლება დროთა განმავლობაში თავისით დაიხუროს.

ტრაქეისა და საყლაპავის პრობლემები

VACTERL-ის დროს ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მდგომარეობა ის არის, რომ ტრაქეა და საყლაპავი არ არის დაკავშირებული იქ, სადაც უნდა იყოს (ტრაქეოეზოფაგური ფისტულა. ან, საყლაპავი კუჭთან სათანადოდ არ არის დაკავშირებული ( საყლაპავის ატრეზია ). ეს გამოწვეულია შემდეგი მიზეზებით:

• რძის დალევისა და ჭამის სირთულე.
• სასუნთქი გზების ინფექციები (მაგალითად, პნევმონია ).
• ყლაპვის გაძნელება.
• შეიძლება სუნთქვის გაძნელება.

უბრალოდ დაფიქრდით, თუ საკვებ და სასუნთქ მილებს შორის შეუსაბამობაა, საკვები და სასმელი შეიძლება ფილტვებში მოხვდეს, არა? ეს საშიშია.

თირკმლის პრობლემები

ამ მდგომარეობაში შეიძლება ასევე გამოვლინდეს თირკმელებისა და საშარდე სისტემის პრობლემები.

• შარდსადენი მილის ანომალიური მდებარეობა (განსაკუთრებით ბიჭებში - ჰიპოსპადია ).
• თირკმელების არასწორად განვითარება ( თირკმლის დისპლაზია ).
• თირკმელები არასწორ ადგილას ( თირკმლის ექტოპია ).
• შარდის უკან დაბრუნება შარდის ბუშტიდან თირკმელებში ( ვეზიკოურეთრალური რეფლუქსი ).
• შარდის დაგროვება თირკმელებში ( ჰიდრონეფროზი ).
• ხშირი საშარდე გზების ინფექციები.

კიდურებისა და სხივის ძვლის პრობლემები

VACTERL-ის დროს პრობლემები შეიძლება შეინიშნოს კიდურებში, განსაკუთრებით ხელის დიდი თითის მხარეს, სხივის ძვალში.

• სხივის ძვლის სრული დაკარგვა ( სხივის აპლაზია ).
• სხივისებრი ძვალი სათანადოდ არ ვითარდება ( სხივისებრი ჰიპოპლაზია ).
• დიდი თითის დაკარგვა.
• ფეხის დიდ თითზე დამატებითი ძვლის არსებობა (სამფალანგიალური ცერა თითი ).

გარდა ამისა, მსგავსი პრობლემები შეიძლება სხვა კიდურებშიც შეინიშნოს (სხივის ძვლის გარდა):

• კოჭის დეფორმაცია ( კლუბა ტერფი ).
• ზოგიერთი თითის სწორად გამოყენების შეუძლებლობა, რადგან ის პატარაა ( ჰიპოპლაზია ).
• ზედმეტი თითების ქონა ( პოლიდაქტილია ).
• წინამხრის ორი ძვლის შერწყმა ( სხივურ-ულნარული სინოსტოზი ).
• თითები ერთმანეთზე მიწებებული (მემბრანის მსგავსად - სინდაქტილია ).

სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს სახელწოდება VACTERL-ის გარდა

VACTERL ასოებით წარმოთქმული ნაწილების გარდა, ამ ბავშვებში სხვა მახასიათებლებიც შეინიშნება.

• ყურების არანორმალური ფორმა.
• სახის ორივე მხარის ასიმეტრია.
• ცხვირით სუნთქვის გაძნელება ( ქოანალური ატრეზია ).
• ზურგის ტვინი ერთ ადგილას არის მიჯაჭვული (შეკრული ზურგის ტვინი ).
• ზრდა ჩვეულებრივზე ნელია.
• ომფალოცელე (ნაწლავების გამოყოფა სხეულის გარეთ).
• ხმის ყუთის/ ხორხის შევიწროება.

მნიშვნელოვანია: ყველა ეს მახასიათებელი ყველა ბავშვში არ არის წარმოდგენილი. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე მათგანი ჰქონდეს. ასევე, ერთ ბავშვში ერთი და იგივე მახასიათებელიც კი შეიძლება განსხვავდებოდეს მეორესგან.

რა არის VACTERL კოლექციის ჩამოყალიბების მიზეზი?

სინამდვილეში, ვაქტერლის სინდრომის ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი. ეს საკითხი ჯერ კიდევ კვლევის პროცესშია. თუმცა, ამჟამინდელი მოსაზრებით, ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე გენეტიკური და გარემო ფაქტორის კომბინაციით , რომლებიც გავლენას ახდენენ ნაყოფის განვითარებაზე ორსულობის ადრეულ სტადიაზე. ანუ, შესაძლოა, არსებობდეს არა ერთი, არამედ რამდენიმე მიზეზი ერთად.

როგორ ამოვიცნოთ VACTERL კოლექცია?

ვაქტერლის სინდრომი, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია პრენატალური გამოკვლევების დროს ან სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე. თუმცა, ზოგჯერ სიმპტომები არც ისე აშკარაა, ამიტომ მისი დიაგნოზირება შესაძლებელია ბავშვობაში ან თუნდაც ადრეულ ზრდასრულ ასაკში.

ვაქტერლის სინდრომი „გამორიცხვის დიაგნოზია“. ეს ნიშნავს, რომ ექიმები თავდაპირველად გამორიცხავენ ყველა სხვა დაავადებასა და მდგომარეობას, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი სიმპტომები. მხოლოდ მაშინ, როდესაც ამ მდგომარეობებიდან არცერთი არ აღმოჩნდება, ისინი ვაქტერლს შესაძლო გამომწვევ მიზეზად მიიჩნევენ.

ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას. ეს შეამოწმებს თანდაყოლილ დეფექტებს სხეულის იმ ნაწილებიდან სულ მცირე ერთში, რომლებიც ადრე განხილული ასოებით VACTERL იწერება. ხშირად, VACTERL-ის მქონე ბავშვს ეს პრობლემები სხეულის სულ მცირე სამ ნაწილში ექნება.

ფიზიკური გასინჯვის შემდეგ, ექიმი დანიშნავს დამატებით გამოკვლევებს (მაგ., რენტგენი , ულტრაბგერითი გამოკვლევა , სისხლის ანალიზები). ეს კვლევები ტარდება სიცოცხლისთვის საშიში ნებისმიერი პრობლემის, განსაკუთრებით გულისა და თირკმლის პრობლემების, დასადგენად, რათა მათი სწრაფად მკურნალობა მოხდეს.

რა არის ვაქტერლის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ვაქტერლის სინდრომის მკურნალობისას ძირითადი აქცენტი კეთდება ემბრიონულ სტადიაზე ორგანიზმში ამ მანკებით გამოწვეული სიმპტომების შემცირებაზე. მკურნალობის მეთოდები განსხვავდება ბავშვის მიხედვით. ეს იმიტომ ხდება, რომ ყველა ბავშვს ერთნაირი პრობლემები არ აქვს. მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია:

• ქირურგიული ჩარევა: ამ მანკების გამოსასწორებლად საჭიროა ქირურგიული ჩარევა. ზოგჯერ, ეს ოპერაცია ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე დღეში ტარდება, სანამ სერიოზული გართულებები წარმოიქმნება. ბავშვის ზრდასთან ერთად, შესაძლოა, მეტი ქირურგიული ჩარევა გახდეს საჭირო.
• ფიზიკური თერაპია ან ოკუპაციური თერაპია: ეს მკურნალობა ხელს უწყობს კუნთების გაძლიერებას და სახსრების მოძრაობის გაუმჯობესებას.
• მედიკამენტები: სიმპტომების კონტროლისა და შემცირების მიზნით შეიძლება სხვადასხვა სახის მედიკამენტების მიღება.

როგორ მოვუაროთ ვაქტერლის სინდრომის მქონე ბავშვს?

იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს ვაქტერლის სინდრომი აქვს, შეიძლება რთული გამოცდილება იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენ მარტო არ ხართ. თქვენს შვილს მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდება მუდმივი სამედიცინო დახმარება და მონიტორინგი სიმპტომების სამართავად.

როგორც ბავშვზე ზრუნვის მქონე პირს, თქვენ დიდი პასუხისმგებლობა გაკისრიათ.

• ყოველთვის ყურადღებით იყავით თქვენი შვილის ჯანმრთელობისა და განვითარების მიმართ. შეამოწმეთ, აღწევს თუ არა თქვენი შვილი მისი ასაკისთვის შესაფერის განვითარების ეტაპებს (მაგ., თავის დაჭერა, გადაბრუნება, ჯდომა, სიარული).
• დაუკავშირდით თქვენი შვილის მკურნალ ექიმებს. VACTERL-ის მქონე ბავშვს, როგორც წესი, რამდენიმე სპეციალისტის (მაგ., პედიატრის, კარდიოლოგის, ქირურგის, ნეფროლოგის) დახმარება სჭირდება. ყველა მათგანთან კარგი ურთიერთობა შეინარჩუნეთ.
• ზოგიერთი ოჯახი გენეტიკურ კონსულტაციას ძალიან სასარგებლოდ მიიჩნევს. მას შეუძლია დაეხმაროს მათ მეტი გაიგონ შვილის მდგომარეობის შესახებ, განიხილონ მკურნალობის ვარიანტები და მოიპოვონ ის გონებრივი ძალა, რაც მათ ამ გამოწვევის დასაძლევად სჭირდებათ.

შესაძლებელია თუ არა VACTERL სინდრომის პრევენცია?

ვინაიდან ვაქტერლის სინდრომის ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია, მისი პრევენციის გზა არ არსებობს. მიმდინარეობს კვლევები იმის დასადგენად, თუ რა იწვევს ამ მდგომარეობას და რა რისკ-ფაქტორები არსებობს ახალ მშობლებში.

რა სახის მოლოდინები შეიძლება ჰქონდეს VACTERL სინდრომის მქონე ადამიანს?

ორსულობის დროს, ესაუბრეთ ექიმს, თუ როგორ შეგიძლიათ თქვენ და თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნება. გენეტიკური ტესტირებით და პრენატალური მეთვალყურეობით შესაძლებელია VACTERL-ის ზოგიერთი მახასიათებლის აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდე. შემდეგ ექიმებს შეუძლიათ მოამზადონ მკურნალობის დასაწყებად ბავშვის დაბადებისთანავე.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმები თავდაპირველად ამოწმებენ, საკმარისად ჯანმრთელია თუ არა ბავშვი სიცოცხლისთვის საშიში ნებისმიერი სიმპტომის სამკურნალოდ. მკურნალობა შეიძლება საჭირო გახდეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში, რადგან ბავშვობისა და მოზარდობის პერიოდში შეიძლება გაჩნდეს ახალი სიმპტომები ან შეიცვალოს ძველი სიმპტომები.

ვაქტერლის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, სათანადო მკურნალობითა და მენეჯმენტით, ბავშვს შეიძლება დაეხმარონ შედარებით კარგი ცხოვრებით ცხოვრებაში.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს აქვს VACTERL-ის სიმპტომები და ისინი ხელს უშლიან მის ყოველდღიურ საქმიანობას ან განვითარებას, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

როდის უნდა მიმართოთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას:

• თუ ბავშვის გულისცემა არარეგულარულია.
• თუ საჭმელს არ მიირთმევთ ან რძეს არ სვამთ.
• თუ სუნთქვა გიჭირთ.
• თუ ვერ ახერხებთ დეფეკაციას ან შარდვას.

ასეთ სიტუაციაში, ოდნავადაც არ გადადოთ.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

ნორმალურია, როდესაც თქვენი შვილის მდგომარეობის შესახებ შეიტყობთ, ბევრი კითხვა გაგიჩნდებათ. ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ყველაფრის კითხვის დასმის. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• ჩემს შვილს ოპერაცია სჭირდება?
• რა გვერდითი მოვლენები აქვს თქვენს მიერ რეკომენდებულ მკურნალობას?
• რა უნდა გავაკეთო, თუ ჩემი შვილი განვითარების ეტაპებს ვერ აღწევს?
• როგორ მოვუაროთ ახალშობილს ოპერაციის შემდეგ?

ამ კითხვების გარდა, დასვით ყველაფერი, რაც კი გაწუხებთ. ექიმები მზად არიან დაგეხმარონ.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ახალშობილებს თანდაყოლილი დეფექტების მთელი რიგი აქვთ, ამიტომ ნორმალურია სტრესის განცდა, როდესაც გაიგებთ, რომ მალე ბავშვის სახლში წაყვანას ვერ შეძლებთ. თუმცა, გახსოვდეთ, სპეციალისტი ექიმების გუნდი ყველაფერს გააკეთებს, რათა თქვენს პატარას საჭირო მკურნალობა ჩაუტაროს და სიცოცხლისთვის პოტენციურად საშიში სიმპტომები აღმოფხვრას.

ბევრი მშობელი და მზრუნველი დიდ კომფორტსა და ცოდნას პოულობს ისეთ სერვისებში, როგორიცაა გენეტიკური კონსულტაცია, ვაქტერლის სინდრომის დიაგნოზის დასმის შემდეგ. ამიტომ, ნუ მოგერიდებათ დახმარების მიღება ასეთი სერვისისგან. სათანადო სამედიცინო მკურნალობით, სიყვარულითა და მზრუნველობით, თქვენ ნამდვილად შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს საუკეთესო ცხოვრებით იცხოვროს.

` ვატერის სინდრომი, ვატერლის ასოციაცია, თანდაყოლილი ანომალიები, დაბადების დეფექტები, ბავშვის ჯანმრთელობა, ბავშვის ჯანმრთელობა, ემბრიონის განვითარება, მალების დეფექტები, ანალური ატრეზია, გულის დეფექტები, ტრაქეოეზოფაგური ფისტულა, თირკმლის დეფექტები, კიდურების დეფექტები, შრი-ლანკა