ზოგჯერ ჩვენთვის ძნელია გავიგოთ ზოგიერთი დაავადება, რომელიც ჩვენი ოჯახის რომელიმე წევრს, განსაკუთრებით პატარა ბავშვს ემართება. როდესაც ექიმთან მივდივართ, არ ვიცნობთ ზოგიერთ დაავადებას, რომელსაც ის გვეუბნება. ამიტომ, დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ დაავადებათა ჯგუფზე, რომელთა შესახებ ბევრ ადამიანს არ სმენია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია მათი ცოდნა. მათ ლიზოსომური დაგროვების დარღვევები ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სახელი შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მოდით, მარტივად გავიგოთ.
რა არის ზუსტად ლიზოსომური დაგროვების დაავადებები (LSD)?
კარგი, ასე ვთქვათ. ჩვენი სხეული მილიარდობით პაწაწინა უჯრედისგან შედგება. თითოეულ ამ უჯრედში არის განსაკუთრებული ნაწილი, რომელსაც „ლიზოსომა“ ეწოდება. წარმოიდგინეთ ის, როგორც უჯრედის შიგნით არსებული „ნაგვის გადამუშავების ცენტრი“. მისი მთავარი ფუნქციაა უჯრედისთვის არასაჭირო ნივთიერებების, მაგალითად, ცილების, ნახშირწყლების და უჯრედის ძველი ნაწილების დაშლა, მონელება და გადამუშავება.
ამ მნიშვნელოვანი სამუშაოს შესასრულებლად ლიზოსომას დამხმარე ნივთიერებების განსაკუთრებული ჯგუფი ჰყავს. ჩვენ მათ „ფერმენტებს“ ვუწოდებთ. ესენი ცილების განსაკუთრებული ტიპებია. მაკრატლის მსგავსად, ეს ფერმენტები დიდი ზომის სხეულების დაშლასა და დაშლაში გვეხმარება.
ახლა დაფიქრდით, რა მოხდება, თუ რაიმე მიზეზით ამ ფერმენტებიდან ერთ-ერთი ჩვენს ორგანიზმში სათანადოდ არ წარმოიქმნება? მაშინ ამ „გადამუშავების ცენტრის“ მუშაობა სათანადოდ არ მუშაობს. ის ნივთიერებები, რომლებიც დაშლას და მონელებას საჭიროებს, ანუ ისეთი ნივთიერებები, როგორიცაა ცილები და ცხიმები, უჯრედებში გროვდება. ნაგვის გროვის მსგავსად. დროთა განმავლობაში, ეს დაგროვილი ნივთიერებები უჯრედებისთვის ტოქსიკური ხდება, იწყებს მათ განადგურებას და ამით აზიანებს ჩვენს ორგანიზმში სხვადასხვა ორგანოს. ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც ლიზოსომური დაგროვების დარღვევას ვუწოდებთ.
ეს ერთი დაავადება არ არის. ამ სახელით 50-ზე მეტი დაავადებაა ცნობილი. თითოეული დაავადების დროს სხვადასხვა ფერმენტი იკარგება.
რა არის დაავადებების ამ ჯგუფის ძირითადი ტიპები?
ამ კატეგორიაში დაავადებების მრავალი სახეობა არსებობს. თითოეული მათგანი გამოწვეულია კონკრეტული ფერმენტის დეფიციტით. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული ტიპი. მიუხედავად იმისა, რომ მათი სახელწოდება შეიძლება ცოტა დამაბნევლად მოგეჩვენოთ, მათი გაგება ადვილია, როდესაც იცით, თუ რას წარმოადგენენ ისინი.
| დაავადების დასახელება | როგორ მოქმედებს ის ძირითადად? |
|---|---|
| ფაბრის დაავადება | ცხიმის ერთი სახეობა გროვდება უჯრედებში და აზიანებს კანს, თირკმელებს, გულსა და ნერვულ სისტემას. |
| გოშეს დაავადება | ცხიმის განსაკუთრებული ტიპი გროვდება ელენთაში, ღვიძლსა და ძვლის ტვინში. |
| პომპეს დაავადება | კუნთების უჯრედებში გროვდება შაქრის სახეობა, რომელსაც გლიკოგენი ეწოდება, რაც კუნთებს ასუსტებს. მას ასევე შეუძლია გულზე გავლენა მოახდინოს. |
| კრაბის დაავადება | ის აზიანებს ნერვული უჯრედების გარშემო დამცავ საფარს (მიელინს). ეს სერიოზულად მოქმედებს ნერვულ სისტემაზე. |
| ნიმან-პიკის დაავადება | ცხიმი და ქოლესტერინი გროვდება ღვიძლის, ელენთის და ტვინის უჯრედებში. |
| ტეი-საქსის დაავადება | ტვინის ნერვულ უჯრედებში გროვდება ცხიმის გარკვეული სახეობა, რომელიც ანგრევს ნერვულ უჯრედებს. |
რატომ ჩნდება ეს დაავადებები?
ამ დაავადებების უმეტესობა გენეტიკურია. ანუ ისინი მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. ასე ხდება ეს.
წარმოიდგინეთ, რომ ორივე მშობელს აქვს გენის „სუსტი ასლი“, რომელიც გამოყოფს კონკრეტულ ფერმენტს. თუმცა, ისინი არ ავლენენ სიმპტომებს, რადგან მათაც აქვთ ამ გენის „ჯანსაღი ასლი“. ჩვენ ამ ადამიანებს „მატარებლებს“ ვუწოდებთ.
თუმცა, თუ ბავშვი გენის ამ სუსტ ასლს დედისგანაც და მამისგანაც მემკვიდრეობით მიიღებს, მაშინ ბავშვის ორგანიზმი შესაბამის ფერმენტს ვერ გამოიმუშავებს. სწორედ ამ დროს განუვითარდება ბავშვს შესაბამისი ლიზოსომური დაგროვების დაავადება.
ეს ძალიან იშვიათი დაავადებებია. თუმცა, ზოგიერთი დაავადება უფრო ხშირია გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში. მაგალითად, გოშეს და ტეი-საქსის დაავადებები უფრო ხშირია ევროპული ებრაული წარმოშობის ადამიანებში.
რა სიმპტომები ახასიათებს?
სიმპტომები დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი ფერმენტის დეფიციტია და შესაბამისად, სხეულის რომელ ორგანოებში ინახება არასასურველი ნივთიერებები. შესაბამისად, თითოეული დაავადების სიმპტომები განსხვავებულია.
- ფაბრის დაავადების სიმპტომებია ანთება, ტკივილი, დაბუჟება, კანზე წითელი ლაქები, ოფლიანობის შემცირება და კიდურებში სმენის დაქვეითება.
- გოშეს დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს ელენთისა და ღვიძლის გადიდება, სისხლჩაქცევების ადვილად წარმოქმნა, ძვლების ტკივილი, ძლიერი დაღლილობა და ანემია (სისხლის დაბალი რაოდენობა).
- პომპეს დაავადება იწვევს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა კუნთების ძლიერი სისუსტე, სუნთქვის გაძნელება, ჩვილებში ზრდის შეფერხება და გულის გადიდება.
- ტეი-საქსის დაავადების მქონე ჩვილები პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში კარგად ვითარდებიან, თუმცა მოგვიანებით კარგავენ კუნთების კონტროლს. შესაძლოა, დაკარგონ მხედველობა და სმენა, ასევე, დაემართოთ კრუნჩხვები.
როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა ეს დაავადებები?
ამ დაავადებების დიაგნოსტიკა გარკვეულწილად რთული პროცესია, მაგრამ ადრეული გამოვლენა ძალიან მნიშვნელოვანია.
1. მატარებლების სკრინინგი: თქვენი ოჯახური ისტორიიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ გენეტიკური ტესტირება ქორწინებამდე ან ორსულობის დროს. ეს დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, ხართ თუ არა თქვენ ან თქვენი პარტნიორი ამ დაავადებების მატარებლები.
2. ორსულობის დროს ჩატარებული ტესტები: თუ ორსულობის დროს ულტრაბგერითი სკანირების დროს რაიმე დარღვევა გამოვლინდა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ნაყოფის გამოკვლევა.
- ამნიოცენტეზი: გენეტიკური ტესტირება დედის საშვილოსნოს გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშის აღებით.
- ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): პლაცენტიდან უჯრედების მცირე ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია.
3. თუ ბავშვს აქვს სიმპტომები: ფერმენტების დონის შესამოწმებლად შეიძლება ბავშვის სისხლის ნიმუშის აღება. გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს სხვა ტესტები, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, ბიოფსია ან შარდის ანალიზი.
ამ დაავადებების ადრეული გამოვლენა ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან რაც უფრო ადრე დაიწყება მკურნალობა, მით უფრო მეტად იქნება შესაძლებელი დაავადებით გამოწვეული ზიანის კონტროლი.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
ამ დაავადებების განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს რამდენიმე მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ხარისხის გაზრდა.
- ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ERT): ეს გულისხმობს ორგანიზმში დეფიციტური ფერმენტის პირდაპირ ვენის (IV) მეშვეობით ორგანიზმში შეყვანას.
- სუბსტრატის შემცირების თერაპია (SRT): ეს გულისხმობს მედიკამენტების მიღებას, რომლებიც ამცირებენ უჯრედებში დაგროვილი არასასურველი ნივთიერებების წარმოებას.
- ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა:ჯანმრთელი ადამიანისგან აღებული ღეროვანი უჯრედები პაციენტს გადაჰყავთ, რაც ორგანიზმს საჭირო ფერმენტის გამომუშავებაში ეხმარება.
- სიმპტომების მართვა: სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია ისეთი მკურნალობის მეთოდებით, როგორიცაა ტკივილგამაყუჩებლები, ფიზიოთერაპია, ქირურგიული ჩარევა და ზოგიერთ შემთხვევაში დიალიზი.
გარდა ამისა, მიმდინარეობს კვლევები თანამედროვე მკურნალობის მეთოდებზე, როგორიცაა გენური თერაპია, რამაც შესაძლოა მომავალში უფრო მუდმივი გადაწყვეტა უზრუნველყოს.
მოდით, ვისწავლოთ ამ დაავადებებთან ერთად ცხოვრება.
ეს დაავადებები მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება, ამიტომ მკურნალობასთან ერთად, ძალიან მნიშვნელოვანია ცხოვრების წესის შეცვლა.
- კარგი დიეტა: ესაუბრეთ ექიმს და დიეტოლოგს, რათა შექმნათ თქვენთვის შესაფერისი დაბალანსებული დიეტა.
- რისკის შემცირება: ამ დაავადებებმა შეიძლება გაზარდოს სხვა დაავადებების განვითარების რისკი. მაგალითად, ფაბრის დაავადების მქონე ადამიანისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია ქოლესტერინის დონის კონტროლი.
- იყავით აქტიური: ჰკითხეთ ექიმს თქვენი სხეულისთვის შესაფერისი უსაფრთხო ვარჯიშების შესახებ.
- ფსიქიკური ჯანმრთელობა: ასეთი ხანგრძლივი დაავადებით ცხოვრება შეიძლება ფსიქიკურად რთული იყოს. მიმართეთ ფსიქოლოგს ან კონსულტანტს დახმარებისთვის. ასევე, მსგავსი დაავადებების მქონე ადამიანებთან ერთად დახმარების ჯგუფებში გაწევრიანება დიდ დახმარებას გაგიწევთ.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ლიზოსომური დაგროვების დაავადებები იშვიათი გენეტიკური დაავადებების ჯგუფია, რომელიც გამოწვეულია ორგანიზმში ფერმენტის დეფიციტით.
- ეს ხშირად მემკვიდრეობით გადაეცემათ ბავშვებს მატარებელი მშობლებისგან, რომლებსაც სიმპტომები არ აღენიშნებათ.
- სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება დაავადების მიხედვით, ამიტომ ნებისმიერი უჩვეულო, ხანგრძლივი სიმპტომის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
- ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა შეამცირებს დაავადების მიერ მიყენებულ ზიანს.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადებების სამუდამოდ განკურნება ჯერ არ არსებობს, არსებობს მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და უკეთესი ცხოვრების წარმართვას.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი