ორსულობის დროს ექიმი სხვადასხვა ტესტის ჩატარებას გთხოვს, არა? ზოგჯერ, როდესაც ამ სამედიცინო ტესტების სახელწოდებებს გაიგებ, ცოტათი შეშინებული და ცნობისმოყვარე ხარ. ბევრი ადამიანისთვის ცოტა უცნობ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან ტესტს კარიოტიპის ტესტი ეწოდება. ზოგი მას გენეტიკურ ტესტს, ქრომოსომის ტესტს ან ციტოგენეტიკურ ანალიზსაც უწოდებს. არ ინერვიულოთ, ეს სახელწოდებები ერთსა და იმავე ტესტს ეხება. დღეს ამაზე ძალიან მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.
რა არის ზუსტად ეს კარიოტიპის ტესტი?
მარტივად რომ ვთქვათ, კარიოტიპის ტესტი ჩვენი სხეულის უჯრედების ქრომოსომებს ძალიან დეტალურად აკვირდება. წარმოიდგინეთ ეს ქრომოსომები, როგორც ჩვენი სხეულის აგების გეგმა. ეს ტესტი ამ გეგმაში ნებისმიერ ცვლილებას ან ანომალიას ეძებს.
ორსულობის დროს, ექიმი, სავარაუდოდ, დაგინიშნავთ სკრინინგ ტესტებს გარკვეული გენეტიკური და ქრომოსომული მდგომარეობების შესამოწმებლად პირველ და მეორე ტრიმესტრში. უმეტეს შემთხვევაში, ამ ტესტების შედეგები ნორმის ფარგლებშია. დამატებითი ტესტირება საჭირო არ არის.
თუმცა, თუ საწყისი ტესტები რატომღაც პრობლემის არსებობაზე მიუთითებს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ კიდევ ერთი ტესტის ჩატარება, მაგალითად, კარიოტიპის ტესტი. ამან შეიძლება დანამდვილებით დაადასტუროს, აქვს თუ არა საშვილოსნოში მზარდ ბავშვს გენეტიკური ან ქრომოსომული პრობლემა.
რას ეძებს კარიოტიპის ტესტი?
ჩვეულებრივ, ჯანმრთელ ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს. ბავშვი მათგან 23-ს დედისგან იღებს, ხოლო დანარჩენ 23-ს მამისგან.
ზოგჯერ, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ზედმეტი ქრომოსომა, აკლდეს ერთი ქრომოსომა ან ერთ-ერთ ქრომოსომაში იყოს პათოლოგიური ცვლილება. კარიოტიპის ტესტით ზუსტად შეიძლება განისაზღვროს, არის თუ არა ეს ასე. ეს არის რამდენიმე მდგომარეობა, რომელსაც ექიმები ძირითადად ამ ტესტის დროს ეძებენ.
| მდგომარეობა | მარტივად ახსნილი |
|---|---|
| დაუნის სინდრომი (დაუნის სინდრომი - ტრისომია 21) | ბავშვს ორის ნაცვლად სამი (ერთი დამატებითი) ქრომოსომა აქვს. ეს გავლენას ახდენს ბავშვის გარეგნობასა და სწავლის უნარზე. |
| ედვარდსის სინდრომი (ედვარდსის სინდრომი - ტრისომია 18) | ბავშვს აქვს დამატებითი მე-18 ქრომოსომა. ამ ბავშვებს, როგორც წესი, ჯანმრთელობის მრავალი პრობლემა აქვთ და ბევრი მათგანი ერთ წელზე მეტხანს არ ცოცხლობს. |
| პატაუს სინდრომი (ტრისომია 13) | ბავშვს აქვს დამატებითი მე-13 ქრომოსომა. ამ ბავშვებს, როგორც წესი, აღენიშნებათ გულის დაავადება და მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა. ბევრი მათგანი ერთ წელზე მეტხანს ვერ ცოცხლობს. |
| კლაინფელტერის სინდრომი | მამრობითი სქესის ბავშვს აქვს დამატებითი X ქრომოსომა (როგორც XXY). მათი სქესობრივი მომწიფება შეიძლება გადაიდოს და ბავშვებმა დაკარგონ შვილების გაჩენის უნარი. |
| ტერნერის სინდრომი | შესაძლოა, გოგონას X ქრომოსომებიდან ერთ-ერთი არ ჰქონდეს ან დაზიანებული ჰქონდეს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულის დაავადება, კისრის პრობლემები და დაბალი სიმაღლე. |
კარიოტიპის ტესტირება არა მხოლოდ ორსულობის დროს ბავშვში გენეტიკური დეფექტების გამოსავლენად გამოიყენება. მას სხვა უპირატესობებიც აქვს.
- თუ ბავშვის დაორსულება გიჭირთ, ან რამდენჯერმე გქონიათ მუცლის მოშლა , ექიმმა შეიძლება ჩაგიტაროთ ეს ტესტი თქვენი ან თქვენი პარტნიორის ქრომოსომებთან დაკავშირებული პრობლემების შესამოწმებლად.
- გაარკვიეთ, შეგიძლიათ თუ არა თქვენს შვილს გენეტიკური დაავადება გადასცეთ.
- თუ მკვდრადშობადობა მოხდა, დაადასტურეთ, არის თუ არა მიზეზი გენეტიკური პრობლემა.
- იპოვეთ თქვენი ბავშვის ან ბავშვობის ასაკის ნებისმიერი ფიზიკური ან განვითარების პრობლემის მიზეზი.
- იმ იშვიათ შემთხვევაში, როდესაც ახალშობილის სქესი გაურკვეველია, დაადასტურეთ იგი.
- კიბოს ზოგიერთი სახეობაკიბომ შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომებში ცვლილებები. კარიოტიპის ტესტი დაგეხმარებათ სწორი მკურნალობის დადგენაში.
რა ტიპის კარიოტიპის ტესტებია და როდის ტარდება ისინი?
ამ ტესტების ჩატარება მხოლოდ ორსულობის გარკვეულ კვირებშია შესაძლებელი. ექიმი გადაწყვეტს, რომელი ტესტია თქვენთვის საუკეთესო, ორსულობის სტადიისა და რისკ-ფაქტორების მიხედვით.
ბავშვს ქრომოსომული პრობლემის ოდნავ მეტი ალბათობა აქვს შემდეგ შემთხვევებში:
- თუ 35 წელზე მეტი ასაკის ხართ.
- თუ უკვე გყავთ ბავშვი ქრომოსომული დარღვევით, ან თუ თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა.
- თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ ქრომოსომებში რაიმე დარღვევა.
- თუ წარსულში გქონიათ აბორტი ან მკვდრადშობადობა.
ტარდება ორი ძირითადი ტიპის ტესტი:
1. ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS)
ამ შემთხვევაში, ექიმი გრძელი ნემსის გამოყენებით იღებს პლაცენტიდან ქსოვილის ძალიან მცირე ნიმუშს, რომელიც ბავშვს კვებავს. ეს უჯრედები იგზავნება ლაბორატორიაში ტესტირებისთვის. ამან შეიძლება დაადგინოს, აქვს თუ არა ბავშვს გენეტიკური პრობლემები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტრისომია 13 ან ტრისომია 18.
- როდის უნდა გაკეთდეს ეს: ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში.
- რისკები: ამ ტესტის შედეგად ორსულობის შეწყვეტის ძალიან მცირე რისკი არსებობს (ტესტის ჩატარების შემთხვევაში დაახლოებით 100 ქალიდან 1). ასევე არსებობს გარკვეული რისკი ბავშვისთვის, ამიტომ ექიმები მის ჩატარებას მხოლოდ იმ შემთხვევაში გვირჩევენ, თუ ბავშვისთვის პრობლემის მაღალი რისკი არსებობს.
2. ამნიოცენტეზი
ამ ტესტის დროს ექიმი მუცლის ღრუში გრძელ ნემსს შეჰყავს და იღებს მცირე რაოდენობით ამნიონურ სითხეს , რომელიც ბავშვს საშვილოსნოში აკრავს გარს. ამ სითხეში არსებული ბავშვის უჯრედები ტესტირებისთვის იგზავნება. ყველა იმ გენეტიკური პრობლემის გარდა, რომელსაც CVS ტესტი ეძებს, მას ასევე შეუძლია აღმოაჩინოს სერიოზული მდგომარეობები, რომლებიც გავლენას ახდენს ბავშვის ტვინზე ან ზურგის ტვინზე (ნერვული მილის დეფექტები).
- როდის უნდა გაკეთდეს ეს: ორსულობის 15-დან 20 კვირამდე პერიოდში.
- რისკი: მუცლის მოშლის მცირე რისკი კვლავ არსებობს, მაგრამ ის უფრო დაბალია, ვიდრე CVS-ის შემთხვევაში (ტესტირებული 200 ქალიდან დაახლოებით 1).
არსებობს თუ არა რაიმე რისკი ამ ტესტებში?
დიახ, როგორც ადრე განვიხილეთ, ამ უჯრედების მისაღებად გამოყენებულ მეთოდებს გარკვეული რისკები ახლავს თან. CVS-მა ან ამნიოცენტეზიმ ძალიან იშვიათად შეიძლება გამოიწვიოს მუცლის მოშლა . ასევე არსებობს ძლიერი სისხლდენის ან ინფექციის მცირე შანსი. ექიმი ამ ყველაფერს თქვენთან დეტალურად განიხილავს. ამიტომ, სანამ პანიკაში ჩავარდებით, დაუსვით ექიმს ნებისმიერი შეკითხვა, რომელიც შეიძლება გაგიჩნდეთ.
რა ხდება ტესტის შედეგების მიღების შემდეგ?
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. კარიოტიპის ტესტის შედეგები ძალიან სპეციფიკურია . ანუ, შედეგების მიღების შემდეგ, თქვენ შეგიძლიათ დანამდვილებით იცოდეთ, „აქვს“ თუ „არ აქვს“ ბავშვს გენეტიკური პრობლემა.
ეს წინა სკრინინგ ტესტებს არ ჰგავს. ისინი მხოლოდ იმას აზუსტებდნენ, რისკი „მაღალი“ იყო თუ „დაბალი“. თუმცა, კარიოტიპის ტესტის შედეგი ვარაუდი კი არა, დადასტურებაა.
შედეგების მიღების შემდეგ, ექიმი დეტალურად განიხილავს მათ თქვენთან და აგიხსნით, თუ რა ნაბიჯები უნდა გადადგათ შემდეგ.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- კარიოტიპის ტესტი არის სპეციალური გენეტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ჩვენს უჯრედებში ქრომოსომებში არსებულ ანომალიებს.
- თუ ორსულობის დროს საწყისი ტესტები რაიმე რისკზე მიუთითებს, ეს ტესტი ტარდება იმის დასადასტურებლად, არსებობს თუ არა ისეთი დაავადებები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.
- ისეთ მეთოდებს, როგორიცაა CVS და ამნიოცენტეზი, რომლებიც ამ მიზნით აგროვებენ უჯრედებს, აქვთ აბორტის ძალიან მცირე რისკი, ამიტომ ისინი მხოლოდ ექსტრემალურ შემთხვევებში გამოიყენება.
- კარიოტიპის ტესტის შედეგი არ არის ვარაუდი, როგორიცაა „მაღალი/დაბალი რისკი“, არამედ საბოლოო პასუხი, რომელიც ამბობს „პრობლემა არსებობს/პრობლემა არ არის“.
- თავისუფლად მიმართეთ ექიმს განმარტებების მისაღებად ამ ტესტის, მისი რისკებისა და შედეგების შესახებ ნებისმიერი საკითხის შესახებ, რაც გაინტერესებთ.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი