რა არის ფრეიზერის სინდრომი? მოდით ვისაუბროთ ამ იშვიათ მდგომარეობაზე

ახალშობილი ოჯახს უდიდეს სიხარულს ანიჭებს. თუმცა, ამავდროულად, ნორმალურია, რომ თქვენ, როგორც დედას ან მამას, გქონდეთ გარკვეული შიში და ეჭვები. ზოგჯერ, ბავშვი იბადება ძალიან იშვიათი დაავადებით, რომლის შესახებაც არასდროს გვსმენია. ძნელია სიტყვებით გადმოვცეთ, რას ვგრძნობთ ასეთ დროს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, გენეტიკურ მდგომარეობაზე, ფრეიზერის სინდრომზე.

პირველ რიგში, ვნახოთ, რა არის ეს გენეტიკური დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი ჩვენი გენებით კონტროლდება. ისეთი რამ, როგორიცაა თმის ფერი, თვალის ფერი და სიმაღლე, ამ გენებით განისაზღვრება. ზოგჯერ, ამ გენებში შეიძლება მოხდეს გარკვეული ცვლილებები ან მუტაციები. სწორედ ამ დროს ხდება გენეტიკური დარღვევები. ზოგიერთი მათგანი დაბადებისას შეიძლება შეინიშნოს, ზოგი კი შეიძლება მოგვიანებით გამოვლინდეს.

ფრეიზერის სინდრომი მსგავსი, ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის ბავშვის განვითარების ადრეულ ეტაპზე, საშვილოსნოში ვლინდება. მსოფლიოში ის ადამიანების ძალიან მცირე რაოდენობას აწუხებს. ის შეიძლება განვითარდეს როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში.

რა სიმპტომები ახასიათებს ფრეიზერის სინდრომის მქონე ბავშვს?

ამ მდგომარეობის სიმპტომები შეიძლება ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდებოდეს. ეს ნიშნავს, რომ ყველა ბავშვს ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. თუმცა, არსებობს რამდენიმე ძირითადი და სხვა სიმპტომი, რომლებიც ხშირად გვხვდება.

ქვემოთ მოცემულ ცხრილში მოცემულია ამ მდგომარეობის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომები.

ამ სიმპტომების გარდა, შეიძლება არსებობდეს სხვა, ნაკლებად გავრცელებული სიმპტომებიც. თუ თქვენი ბავშვის ორგანიზმში რაიმე უჩვეულოს ან განსხვავებულს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს .

რატომ წარმოიქმნება ეს სიტუაცია?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ეს გენეტიკური დეფექტით გამოწვეული მდგომარეობაა. კერძოდ, ძირითადი მიზეზებია FRAS1, FREM2 და GRIP1 გენების ცვლილებები.

გენების მეშვეობით გადაცემის ამ ნიმუშს „აუტოსომურ-რეცესიულს“ ვუწოდებთ. ახლა ვნახოთ, როგორ გავიგოთ ეს მარტივად.

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს დედასაც და მამასაც ამ დეფექტური გენის თითო ასლი აქვთ ორგანიზმში. თუმცა, მათ დაავადება არ აქვთ, რადგან დეფექტური გენის მხოლოდ ერთი ასლი აქვთ. ჩვენ მათ „მატარებლებს“ ვუწოდებთ.

ახლა, როდესაც ამ მშობლებს, რომლებსაც შვილები ჰყავთ,

• არსებობს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი , რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა განუვითარდეს (თუ ორივე მშობელი მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ გენის ასლებს).
• არსებობს 50%-იანი (ორიდან ერთი) შანსი , რომ ბავშვი იყოს უსიმპტომო მატარებელი, ისევე როგორც მშობლები.
• არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ ბავშვი საერთოდ არ დაიმკვიდრებს ამ დეფექტურ გენს და სრულიად ჯანმრთელი იქნება.

ეს მონეტის აგდებას ჰგავს. ეს რისკი ყველა ორსულობაში ერთნაირია.

როგორ დაისვას ამ მდგომარეობის დიაგნოზი?

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადებამდე, ანუ ორსულობის დროს. ექიმები ამაზე ეჭვობენ, თუ 18-დან 20 კვირამდე პერიოდში ჩატარებული ულტრაბგერითი სკანირების დროს ბავშვის თირკმელებში, ფილტვებში ან თითებში რაიმე დარღვევა შეინიშნება. ექიმები ამას განსაკუთრებულ ყურადღებას აქცევენ, განსაკუთრებით თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრეც ჰქონია ეს მდგომარეობა.

ზოგჯერ, თუ სკანირების შედეგად ვერ ხერხდება მდგომარეობის აღმოჩენა, დიაგნოზი დაბადებისას არსებული ფიზიკური მახასიათებლების საფუძველზე ისმება. დიაგნოზის დასადასტურებლად ასევე შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება.

რაც შეეხება მკურნალობას და ბავშვის მომავალს?

ფრეიზერის სინდრომის განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა ეს არ ნიშნავს, რომ არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. მკურნალობის მთავარი მიზანია ბავშვის სიმპტომების მართვა და მისთვის ცხოვრების საუკეთესო ხარისხის უზრუნველყოფა.

• ქირურგიული ჩარევა: ზოგიერთი ფიზიკური ანომალიის (მაგ., ჩხვლეტილი თითები, მოჭუტული თვალები) გარკვეულწილად გამოსწორება შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევით.
• დამხმარე მზრუნველობა: ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ბავშვს სჭირდება სხვადასხვა სპეციალისტისგან შემდგარი სამედიცინო გუნდის მომსახურება. მაგალითად, პედიატრი, ნეფროლოგი და თვალის ქირურგი ერთად მუშაობენ ბავშვის მკურნალობის გეგმის შესამუშავებლად.

ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა სიმპტომების სიმძიმეზეა დამოკიდებული. მძიმე სასუნთქი გზების ან თირკმლის პრობლემების შემთხვევაში, ზოგიერთ ბავშვს სიცოცხლის პირველ წელს სიკვდილის ტრაგიკული რისკი ემუქრება. თუმცა, მძიმე გართულებების გარეშე ბავშვების უმეტესობას ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება შეუძლია.

გენეტიკური კონსულტაცია ძალიან მნიშვნელოვანია ასეთ სიტუაციებში. ის დაგეხმარებათ მდგომარეობის, ოჯახის სხვა წევრებისთვის რისკების და მომავალი ორსულობის გაგებაში. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.