ჩვენ ვიცით, რომ ჩვენი სხეული ტრილიონობით უჯრედისგან შედგება. ჩვენ, როგორც წესი, ვფიქრობთ, რომ თითოეულ ამ უჯრედს ერთი და იგივე გენეტიკური ინფორმაციის კომპლექტი აქვს, ისევე როგორც ერთი და იგივე გეგმის მრავალი ასლი. თუმცა, ზოგჯერ ეს შეიძლება ცოტა განსხვავებული იყოს. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს სხეულში ზოგიერთ უჯრედს ერთი და იგივე გენეტიკური გეგმა აქვს, ზოგიერთს კი ოდნავ განსხვავებული გენეტიკური გეგმა. სწორედ ამას ვუწოდებთ მედიცინაში მოზაიზმს .
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის მოზაიზმი?
მარტივად რომ ვთქვათ, მოზაიციზმი არის ერთი და იგივე ადამიანის სხეულში ორი ან მეტი გენეტიკურად განსხვავებული უჯრედების ჯგუფის არსებობა. ეს მოზაიკურ ხელოვნებას ჰგავს. ისევე, როგორც სხვადასხვა ფერისა და ფორმის პატარა ფილები ერთიანდება და ქმნის ულამაზეს სურათს, აქაც ხდება, რომ სხვადასხვა გენეტიკური შემადგენლობის მქონე უჯრედები ერთიანდებიან და ქმნიან ერთ სხეულს.
ამის კარგი მაგალითია ქრომოსომების რაოდენობის სხვაობა. ჯანმრთელ ადამიანს თითოეულ უჯრედში 46 ქრომოსომა აქვს. თუმცა, მოზაიციზმის მქონე ადამიანში ზოგიერთ უჯრედს 46 ქრომოსომა აქვს, ხოლო უჯრედების სხვა ჯგუფს შეიძლება განსხვავებული რაოდენობა ჰქონდეს, მაგალითად, 47 ან 45 ქრომოსომა. ამ გენეტიკურმა განსხვავებამ შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემები დაბადებისას და ზოგჯერ პრობლემები მოგვიანებით ცხოვრებაში.
რა დაავადებებს შეიძლება უკავშირდებოდეს მოზაიზმი?
მოზაიზმმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა დაავადება. თუმცა, მისი შედეგები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს დამოკიდებულია ორგანიზმში პათოლოგიური უჯრედების პროცენტულ მაჩვენებელზე და იმაზე, თუ რომელ ორგანოებშია ეს უჯრედები განლაგებული. მოდით განვიხილოთ ამასთან დაკავშირებული რამდენიმე ძირითადი დაავადება.
| მდგომარეობა | გავლენა და საერთო მახასიათებლები |
|---|---|
| მოზაიკური დაუნის სინდრომი | ეს დაუნის სინდრომის ერთ-ერთი ფორმაა. მან შეიძლება გამოიწვიოს ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა, კუნთების სისუსტე და სახის გაბრტყელება. ზოგიერთ ბავშვს ასევე შეიძლება ჰქონდეს გულის დაავადება, საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები და ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები. |
| პალისტერ-კილანის მოზაიკის სინდრომი | ამ მდგომარეობაშიც კი შეინიშნება კუნთების სისუსტე, ინტელექტუალური ჩამორჩენა, თმის გათხელება, კანის არარეგულარული პიგმენტაცია და სხვა თანდაყოლილი დეფექტები. |
| SOX2 ანოფთალმიის სინდრომი | ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, როგორიცაა ბავშვის დაბადება თვალების გარეშე, კრუნჩხვები, ტვინის განვითარების პრობლემები და ფიზიკური განვითარების შეფერხება. |
| ტრისომია 18 (მოზაიკა) | ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ბავშვის ზრდა საშვილოსნოში შეფერხებულია. ბავშვი შეიძლება დაიბადოს ნორმალურზე პატარა თავით, გულის დეფექტებით და სხვა ორგანოების დეფექტებით. სამწუხაროდ, ამ მდგომარეობით დაავადებული ბევრი ბავშვი პირველ წელს ვერ ასწრებს გადარჩენას. |
გარდა ამისა, მოზაიციზმი შეიძლება დაკავშირებული იყოს სხვა ქრომოსომულ დარღვევებთან, როგორიცაა ტერნერის სინდრომი და კიბოს ზოგიერთი სახეობა, განსაკუთრებით სისხლის კიბო.
რატომ წარმოიქმნება ეს სიტუაცია?
ეს სინამდვილეში უმეტეს შემთხვევაში შემთხვევით ხდება. ეს არავის ბრალი არ არის. წარმოიდგინეთ, დედის კვერცხუჯრედის მამის სპერმით განაყოფიერების შემდეგ, პირველი უჯრედი (ზიგოტა) იწყებს დაყოფას. ამ გზით, როდესაც ერთი უჯრედი იყოფა ორად, ორად, ოთხად, ოთხად, რვად და ა.შ., ვითარდება ემბრიონი.
ამ უჯრედის დაყოფის დროს, თითოეულმა ახალმა უჯრედმა უნდა მიიღოს ორიგინალური უჯრედის ქრომოსომების ზუსტი ასლი. თუმცა , ძალიან იშვიათად, ამ კოპირების პროცესში შეიძლება შეცდომა მოხდეს. შეცდომამ შეიძლება გამოიწვიოს ახალი უჯრედის ქრომოსომების განსხვავებული რაოდენობა. როდესაც დეფექტური უჯრედი აგრძელებს დაყოფას, სხეული წარმოქმნის უჯრედების თაობას პათოლოგიური გენეტიკური შემადგენლობით. ორიგინალური, ჯანსაღი უჯრედებიც აგრძელებენ დაყოფას, რის შედეგადაც საბოლოოდ სხეულს უჯრედების ორი კომპლექტი აქვს.
- მაღალი დონის მოზაიციზმი: თუ ეს დეფექტი ემბრიონის განვითარების ძალიან ადრეულ ეტაპზე ვლინდება, პათოლოგიური უჯრედების დიდი პროცენტი (50% ან მეტი) მთელ სხეულში ვრცელდება.
- დაბალი დონის მოზაიციზმი: თუ დეფექტი განვითარების გვიან სტადიაზე გამოვლინდა, დაზიანებული უჯრედების რაოდენობა მცირეა.
არსებობს მოზაიკის ძირითადი ტიპები?
დიახ, მოზაიციზმი შეიძლება რამდენიმე ძირითად ტიპად დაიყოს. ამის გაგება დაგეხმარებათ მდგომარეობის ბუნების უკეთ გაგებაში.
| კლასიფიკაცია | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| დაზარალებული უჯრედის ტიპის მიხედვით | |
| სომატური მოზაიზმი | ამ შემთხვევაში, გენეტიკური ცვლილება მხოლოდ ორგანიზმის ნორმალურ უჯრედებში (სომატურ უჯრედებში) ვლინდება. ანუ ისეთ ორგანოებში, როგორიცაა კანი, ტვინი და გული. მნიშვნელოვანია, რომ ეს მდგომარეობა გავლენას არ ახდენს რეპროდუქციულ უჯრედებზე (კვერცხუჯრედები და სპერმატოზოიდები), ამიტომ ის მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. |
| ჩანასახოვანი მოზაიკიზმი | გენეტიკური ცვლილება მხოლოდ ჩანასახოვან უჯრედებში, ანუ კვერცხუჯრედებში ან სპერმატოზოიდებშია. ამიტომ, მაშინაც კი, თუ მშობლებს არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნებათ, მათ შვილებს ამ გენეტიკური დაავადების მემკვიდრეობით მიღების რისკი ემუქრებათ. |
| სხეულში გავრცელების მიხედვით | |
| ზოგადი მოზაიზმი | აქ, პათოლოგიური უჯრედები ბავშვის მთელ სხეულშია წარმოდგენილი. |
| შეზღუდული მოზაიზმი | ამ შემთხვევაში, პათოლოგიური უჯრედები მთელ სხეულში არ გვხვდება, არამედ შემოიფარგლება კონკრეტული ორგანოთი ან ქსოვილით, როგორიცაა ტვინი, გული ან ღვიძლი. მაგალითად, არსებობს მდგომარეობა, რომელსაც პლაცენტის შემოფარგლული მოზაიციზმი ეწოდება და რომელიც პლაცენტით შემოიფარგლება. |
როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს?
მოზაიკიზმის დიაგნოზირებისთვის საჭიროა სპეციალური გენეტიკური ტესტირება.
- პრენატალური დიაგნოზი: თუ არსებობს ეჭვი, რომ ბავშვს ორსულობის დროს აქვს მოზაიციზმი, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ სპეციალური ტესტები. ამნიოცენტეზი (ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ტესტირება) დაქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) (პლაცენტიდან ქსოვილის მცირე ნაწილის გამოკვლევა) ერთ-ერთი ასეთი ტესტია.
- პოსტნატალური ტესტირება: ბავშვის დაბადების შემდეგ, მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია სისხლის ანალიზების, კანის ბიოფსიის და ა.შ. მეშვეობით. ზოგჯერ, ზუსტი მდგომარეობის დასადასტურებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ორი სხვადასხვა ტიპის ქსოვილის ტესტირება.
განსაკუთრებით ისეთი მეთოდების შემთხვევაში, როგორიცაა ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF), შესაძლებელია გენეტიკური დეფექტების ტესტირება პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგის (PGS) მეშვეობით, სანამ ემბრიონი დედის საშვილოსნოში იმპლანტირდება.
არსებობს თუ არა მოზაიკიზმის მკურნალობა?
ეს პრობლემა ბევრ ადამიანს აწუხებს. სინამდვილეში, ამჟამად არ არსებობს მოზაიციზმის სახელით ცნობილი გენეტიკური მდგომარეობის შექცევადი ან განკურნების გზა. ანუ შეუძლებელია პათოლოგიური უჯრედების აღმოფხვრა და მათი ნორმალური უჯრედებით ჩანაცვლება.
მაგრამ, რაც მთავარია, მოზაიციზმით გამოწვეული ჯანმრთელობის პრობლემებისა და სიმპტომების მართვისა და მკურნალობის სხვადასხვა გზა არსებობს.
მკურნალობის ვარიანტები დამოკიდებულია თითოეულ ინდივიდზე მოქმედ მდგომარეობაზე. მაგალითად, მოზაიკური დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს მეტყველების თერაპია და ფიზიოთერაპია, რათა დაეხმაროს მას შესაძლებლობების განვითარებასა და გაუმჯობესებაში. თუ არსებობს გულის დაავადება, მკურნალობა ტარდება გამომწვევი მიზეზის აღმოსაფხვრელად. ეს ნიშნავს, რომ მკურნალობა არ არის მიმართული მოზაიციზმზე, არამედ მდგომარეობის შედეგებზე. მნიშვნელოვანია, რომ ესაუბროთ ექიმს თქვენთვის ან თქვენი შვილისთვის საუკეთესო მკურნალობის გეგმის შესახებ.
როგორი იქნება მომავალი ამ სიტუაციით?
მოზაიციზმის მქონე ადამიანის პროგნოზის პროგნოზირება რთულია, რადგან ის მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული. ძირითადი ფაქტორებია:
- რა არის პათოლოგიური უჯრედების პროცენტული მაჩვენებელი? (პათოლოგიური უჯრედების პროცენტული მაჩვენებელი)
- რომელი ორგანოები/ქსოვილებია დაზიანებული?
- თანმხლები მდგომარეობის სიმძიმე.
ადამიანს, რომელსაც აქვს პათოლოგიური უჯრედების ძალიან დაბალი პროცენტული მაჩვენებელი (დაბალი დონის მოზაიციზმი), შეიძლება სრულიად ჯანმრთელი ცხოვრებით იცხოვროს ყოველგვარი სიმპტომების გარეშე. სხვა ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს მცირე პრობლემები. თუ პათოლოგიური უჯრედების პროცენტული მაჩვენებელი მაღალია და დაზიანებულია ძირითადი ორგანოები, როგორიცაა ტვინი და გული, პრობლემები შეიძლება გაიზარდოს.
ამიტომ, ამის ზედმეტად შიშის ნაცვლად, ძალიან მნიშვნელოვანია სპეციალისტთან ვიზიტი, გენეტიკური კონსულტაციის მიღება და თქვენი ან თქვენი შვილის კონკრეტული სიტუაციის მკაფიო გაგება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- მოზაიციზმი არის ერთი და იგივე ადამიანის სხეულში ერთზე მეტი გენეტიკურად განსხვავებული უჯრედების ჯგუფის არსებობა.
- ეს არავის ბრალი არ არის, ეს შემთხვევითი შეცდომაა, რომელიც ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე უჯრედების დაყოფის დროს ხდება.
- მოზაიკიზმის შედეგები ადამიანიდან ადამიანამდე მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ზოგიერთზე შეიძლება გავლენა არ მოხდეს, ზოგიერთზე კი შეიძლება სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები განვითარდეს.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის განკურნება შეუძლებელია, არსებობს ძალიან ეფექტური მკურნალობა სიმპტომებისა და მისგან გამოწვეული ჯანმრთელობის პრობლემების სამართავად.
- თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს გაქვთ რაიმე ეჭვი ან შეკითხვა მოზაიციზმის შესახებ, საუკეთესო გამოსავალია, ეს საკითხი ღიად განიხილოთ ექიმთან .
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი