ზოგჯერ ექიმმა შეიძლება გითხრათ, რომ თქვენს გენებში მცირე ცვლილებაა, რომელსაც „რობერტსონის ტრანსლოკაცია“ ეწოდება. შეიძლება შეგეშინდეთ ამ სიტყვების გაგონებისას. ნორმალურია იფიქროთ ისეთ რამეებზე, როგორიცაა: „ეს სერიოზული დაავადებაა? პრობლემას შეუქმნის ჩემს შვილებს?“, მაგრამ ნუ შეშინდებით. ეს ისეთი რამაა, რის შესახებაც ბევრმა არ იცის, მაგრამ ღირს ამის ცოდნა. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ საშუალოდ, 900 ადამიანიდან მხოლოდ ერთს შეიძლება ჰქონდეს ეს დაავადება. დღეს ჩვენ ამაზე ძალიან მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის გენები და ქრომოსომები?
სანამ ამას გავიგებთ, მოდით გადავხედოთ, თუ როგორ არის აგებული ჩვენი სხეული. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული არის ბიბლიოთეკა დიდი წიგნების თაროთი. ამ ბიბლიოთეკაში არსებული ყველა წიგნი შეიცავს ინსტრუქციებს, რომლებმაც შეგვქმნეს.
ეს წიგნები არის ის, რასაც მედიცინაში ქრომოსომებს ვუწოდებთ. ეს არის წიგნები, რომლებიც ინახავს ჩვენს მთელ გენეტიკურ ინფორმაციას - ინსტრუქციების ერთობლიობას, რომელიც განსაზღვრავს ყველაფერს, ჩვენი თმის ფერიდან დაწყებული თვალის ფერით, სიმაღლითა და კანის ფერით დამთავრებული.
ჩვეულებრივ, ჯანმრთელ ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს. აქედან 23-ს დედისგან ვიღებთ, ხოლო დანარჩენ 23-ს მამისგან.
მაშ, როგორ ხდება ეს რობერტსონისეული ტრანსლოკაცია?
ჩვენს ორგანიზმში არსებული 46 ქრომოსომიდან, 13, 14, 15, 21 და 22 ქრომოსომები გარკვეულწილად განსაკუთრებულია. მათ აკროცენტრული ქრომოსომები ეწოდებათ. ამ ქრომოსომებს ერთი ძალიან მოკლე „მკლავი“ აქვთ. რაც მთავარია, ეს მოკლე მკლავი თითქმის არ შეიცავს ჩვენი ორგანიზმის ფუნქციონირებისთვის აუცილებელ გენეტიკურ ინფორმაციას.
ახლა, რობერტსონის ტრანსლოკაციის დროს, ხდება ის, რომ ხუთი აკროცენტრული ქრომოსომიდან ორის მოკლე მკლავები, რომლებიც ადრე ვახსენე, წყდება და ამ ორი ქრომოსომის გრძელი მკლავები ერთმანეთს ეკვრება. ეს ჰგავს ორი ჯოხის ორი პატარა ნაჭრის მოტეხვას და მათ მოცილებას, შემდეგ კი დარჩენილი ორი დიდი ნაჭრის ერთმანეთზე დაწებებას. შემდეგ ეს ორი უსარგებლო პატარა მკლავი ქრება.
როდესაც ორი ქრომოსომა ამ გზით შეერთდება, ადამიანის ქრომოსომების საერთო რაოდენობა ახლა 45-ია და არა 46. თუმცა, მას ჯანმრთელობის პრობლემები არ ექნება, რადგან მხოლოდ რამდენიმე მცირე ნაწილაკი დაიკარგა, რომლებიც მნიშვნელოვან გენებს არ შეიცავენ.
ამის ტიპები არსებობს?
დიახ, ეს სიტუაცია შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ტიპად. ამას ადვილად მიხვდებით, როდესაც ამ ცხრილს გადახედავთ.
| ტიპი | აღწერა |
|---|---|
| დაბალანსებული რობერტსონის ტრანსლოკაცია (დაბალანსებული) | ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს არ აღენიშნებათ სიმპტომები ან ჯანმრთელობის პრობლემები. ისინი დიდხანს და ჯანმრთელად ცხოვრობენ. უმეტეს შემთხვევაში, მათ არც კი იციან, რომ ეს დაავადება აქვთ. ამ ადამიანებს „მატარებლებს“ უწოდებენ, რადგან მათ ეს დაავადება არ აქვთ, მაგრამ შეუძლიათ ეს დაავადება შვილებს გადასცენ. |
| დაუბალანსებელი რობერტსონის ტრანსლოკაცია (დაუბალანსებელი) | სწორედ აქ შეიძლება წარმოიშვას პრობლემები. სწორედ აქ იღებს ბავშვი ძალიან ბევრ ან ძალიან ცოტა გენეტიკურ მასალას. ეს, როგორც წესი, ბავშვის დაბადების შემდეგ ვლინდება. ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ მშობლების ქრომოსომები ნორმალურია, მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს ბავშვის საშვილოსნოში ზრდის დროს. ძალიან იშვიათად, ერთ-ერთი მშობელი არის მატარებელი და ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა. |
როგორ მემკვიდრეობით იღებს ბავშვი ამ მდგომარეობას?
როდესაც რობერტსონის ტრანსლოკაციის მატარებელს სხვა ადამიანისგან შვილი ჰყავს, გენი შეიძლება მემკვიდრეობით სამი ძირითადი გზით გადაეცეს. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენ ხართ მატარებელი.
1. სრულიად ჯანმრთელი ბავშვი: თქვენს შვილს შეუძლია თქვენგან და თქვენი პარტნიორისგან მემკვიდრეობით მიიღოს ქრომოსომების ნორმალური ნაკრები. ამ შემთხვევაში ბავშვს არ ექნება გენეტიკური პრობლემები. ის სრულიად ჯანმრთელი იქნება.
2. ბავშვიც მატარებელი იქნება: ბავშვმა, თქვენსავით, შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოს როგორც ტრანსლოცირებული ქრომოსომა, ასევე ნორმალური ქრომოსომები. ამ შემთხვევაში ბავშვს ჯანმრთელობის პრობლემები არ ექნება. თუმცა, მომავალში ისიც თქვენსავით მატარებელი გახდება.
3. არაბალანსირებული მდგომარეობა: ეს არის მდგომარეობა, როდესაც ბავშვი იღებს გენეტიკური მასალის ზედმეტ ან ნაკლებ რაოდენობას. მაგალითად, ბავშვმა შეიძლება დამატებით ქრომოსომასთან ერთად მიიღოს ნორმალური ქრომოსომა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გენეტიკური მდგომარეობების, მაგალითად, ტრანსლოკაციის დაუნის სინდრომის ან პატაუს სინდრომის , განვითარება. თუმცა, მდგომარეობის ბუნება და სიმძიმე დამოკიდებულია მიღებულ კონკრეტულ ქრომოსომებზე.
არსებობს თუ არა სხვა რისკები?
რობერტსონის ტრანსლოკაციის მქონე ქალს შესაძლოა ნორმალურთან შედარებით ოდნავ მაღალი ჰქონდეს მუცლის მოშლის რისკი. ასევე, ამ მდგომარეობის მქონე ზოგიერთ მამაკაცს შეიძლება აღენიშნებოდეს სპერმის რაოდენობის შემცირება ან სპერმის გამომუშავების უნარის დაქვეითება.
როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?
ბევრმა ადამიანმა არ იცის, რომ მატარებელია. ისინი მხოლოდ მაშინ იგებენ, თუ განმეორებითი აბორტები ჰქონდათ ან თუ ბავშვი გენეტიკური მდგომარეობით დაიბადა. ამის გასარკვევად ექიმი ტესტებს დანიშნავს.
ამის დასადგენად ტესტი ძალიან მარტივია. ეს არის მარტივი სისხლის ანალიზი . თქვენგან აღებულია მცირე რაოდენობით სისხლი და სისხლის უჯრედებში არსებული ქრომოსომები მიკროსკოპით მოწმდება. ამ ტესტს კარიოტიპიზაცია ეწოდება. ამის შემდეგ ნათლად ჩანს, წესრიგში გაქვთ თუ არა ყველა 46 ქრომოსომა, თუ ერთით ნაკლები (45) გაქვთ და არის თუ არა რომელიმე ქრომოსომა ერთმანეთთან მიჯაჭვული.
თუ იცით, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს გენეტიკური მდგომარეობა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ, რომ თქვენ და თქვენს პარტნიორს ჩაუტაროთ ეს ტესტი ბავშვის გაჩენის მცდელობამდე.
ნორმალურია, რომ ამ მდგომარეობის შესახებ შეიტყოთ შიშისა და შფოთვის გრძნობა. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანია სწორი ინფორმაციის მიღება და საჭირო სამედიცინო კონსულტაციის მიღება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- რობერტსონის ტრანსლოკაცია არ არის დაავადება, რომლისაც უნდა გვეშინოდეს. მისი მქონე ადამიანების (მატარებლების) უმეტესობა სრულიად ჯანმრთელია და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს.
- ამის მთავარი ზეგავლენა გენის შვილზე გადაცემის რისკია. თუმცა, მაშინაც კი, თუ მატარებელი ხართ, მაინც გაქვთ ჯანმრთელი შვილების გაჩენის კარგი შანსი.
- თუ გაქვთ მუდმივი აბორტები, დაორსულების სირთულეები ან გენეტიკური დაავადებების ოჯახური ისტორია, გონივრულია , მიმართოთ ექიმს ისეთი ტესტის ჩატარების შესახებ, როგორიცაა კარიოტიპირება.
- თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. ის მოგაწვდით ყველა ინფორმაციას, რჩევას და საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკური კონსულტაციისთვის მიმართვას.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න