ბოლო დროს თქვენს შვილში შენიშნეთ რაიმე განვითარების შეფერხება ან უჩვეულო ქცევები? ზოგჯერ ჩვენ ამას ნორმალურ მოვლენებად მივიჩნევთ, რაც ბავშვებს ზრდასრულ ასაკში ემართებათ, თუმცა ეს შეიძლება იშვიათი დაავადების, სანფილიპოს სინდრომის, ადრეული ნიშნები იყოს. სახელწოდებამ ნუ შეგაშინებთ. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ მშობლებმა იცოდნენ ამის შესახებ. ასე რომ, მოდით, ამაზე ნათლად და მარტივად ვისაუბროთ.
რა არის ზუსტად სანფილიპოს სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის მეტაბოლიზმსა და ტვინის განვითარებაზე. მას ასევე III ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზს უწოდებენ.
წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ქარხანა. იმისათვის, რომ ამ ქარხანამ სწორად იმუშაოს, საჭიროა ზოგიერთი ნივთის დაშლა, დაშლა და არასაჭირო ნივთების გაწმენდა და მოშორება. ამ სამუშაოში მონაწილე პატარა „მუშაკებს “ ფერმენტები ეწოდებათ. სანფილიპოს სინდრომის მქონე ბავშვს ამ აუცილებელი ფერმენტებიდან ერთ-ერთი აკლია.
ამ ფერმენტის გარეშე, ბუნებრივად წარმოქმნილი შაქრის მოლეკულა, რომელსაც ჰეპარანის სულფატი ეწოდება, სათანადოდ არ იშლება და ორგანიზმიდან არ გამოიყოფა. ამის ნაცვლად, ის იწყებს ორგანიზმის უჯრედებში დაგროვებას. ეს ჰგავს ქარხანაში არსებულ ნაგავს, რომელიც არ იწმინდება. დაგროვილი მასალა ინახება უჯრედების შიგნით არსებულ განყოფილებებში, რომლებსაც ლიზოსომები ეწოდება. სწორედ ამიტომ, ამ დაავადებას ლიზოსომური დაგროვების დაავადებასაც უწოდებენ.
როდესაც ეს ნარჩენები გროვდება, უჯრედები ვეღარ ფუნქციონირებენ სწორად. დროთა განმავლობაში, ამან შეიძლება დააზიანოს ორგანოები, შეაფერხოს ზრდა, გამოიწვიოს ქცევითი პრობლემები და სერიოზული ზიანი მიაყენოს ნერვულ სისტემას.
ეს დაავადება ძალიან იშვიათია. ის დაახლოებით 70 000 დაბადებიდან ერთს ემართება. ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 10-დან 20 წლამდეა. თუმცა, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრეც ჰქონია ეს დაავადება, ბავშვის განვითარების რისკი უფრო მაღალია.
არსებობს თუ არა ამ დაავადების სხვადასხვა სახეობა?
დიახ, ამ დაავადების ოთხი ძირითადი ტიპი არსებობს. არსებობს ოთხი ტიპის ფერმენტი, რომლებიც ხელს უწყობენ ჰეპარანის სულფატის დაშლას, რაზეც ადრე ვისაუბრეთ. ამრიგად, დაავადების ტიპი განისაზღვრება იმით, თუ ამ ოთხი ტიპის ფერმენტიდან რომელია დეფიციტური . ზოგიერთი ტიპი შეიძლება ნაკლებად მძიმე იყოს, ვიდრე სხვები.
| დაავადების ტიპი | სპეციალური ქულები | სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა |
|---|---|---|
| ტიპი A | ყველაზე გავრცელებული და მძიმე ტიპი. სიმპტომები სწრაფად ვლინდება. ბავშვმა შეიძლება სწრაფად დაკარგოს სიარულის და საუბრის უნარი. | დაახლოებით 15 წელი. |
| ტიპი B | ოდნავ ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე A ტიპი. სიმპტომები შედარებით ნელა ვითარდება. | დაახლოებით 19 წლის. |
| ტიპი C | ძალიან იშვიათი ტიპია. სიმპტომები ნელა ვითარდება. ისეთი უნარები, როგორიცაა სიარული და საუბარი, დიდხანს გრძელდება. | დაახლოებით 23 წლის. |
| ტიპი D | უიშვიათესი ტიპი. სიმპტომები ძალიან ნელა ვითარდება. ამის შესახებ ჯერ კიდევ ძალიან მწირი მონაცემები არსებობს. | დანამდვილებით თქმა შეუძლებელია. |
მნიშვნელოვანია: სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობის ეს მაჩვენებლები მხოლოდ საშუალო მნიშვნელობებია. ყველა ბავშვი განსხვავებულია. შესაბამისად, ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის ინდივიდუალური სიტუაციის მიხედვით.
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
ადრეული სიმპტომები, როგორც წესი, დაბადებიდან 2 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, ზოგჯერ მშობლებმა შეიძლება ვერ შეამჩნიონ ისინი, ან ექიმებმაც კი შეიძლება ისინი სხვა მდგომარეობებში (მაგ., აუტიზმი) აერიონ.
| დამახასიათებელი ტიპი | ხშირად ნანახი სიმპტომები |
|---|---|
| ადრეული სიმპტომები | |
| ზრდა და ქცევა | მეტყველების შეფერხება და განვითარების სხვა ეტაპები, აუტიზმის მსგავსი ქცევები, ჰიპერაქტიურობა, ყურისა და სინუსების ხშირი ინფექციები, ძილის პრობლემები (უძილობა/გამოღვიძება). |
| ფიზიკური მახასიათებლები | სახის ოდნავ უხეში იერი (ამობურცული შუბლი და წარბები, სავსე ტუჩები და ცხვირი), სხეულზე თმის ჭარბი ზრდა (ჰირსუტიზმი), ნორმალურზე დიდი ზომის თავი (მაკროცეფალია) და ჭიპის თიაქარი. |
| სხვა | ზედა სასუნთქი გზების მუდმივი შეშუპება, მუდმივი დიარეა. |
| გვიანი სიმპტომები | |
| შემცირებული შესაძლებლობები | დროთა განმავლობაში სწავლის, აზროვნებისა და დავალებების შესრულების უნარის დაქვეითება, ასევე სიარულის, საუბრის, ჭამისა და მოსმენის უნარის დაკარგვა. |
| ფიზიკური ცვლილებები | სახის ნაკვთები უფრო გამოხატული ხდება, სახსრები გაშეშებულია , ტვინის ატროფია, კრუნჩხვები და გადიდებულია ღვიძლი ან ელენთა. |
| ქცევა | ქცევითი პრობლემები, ჰიპერაქტიურობა და იმპულსურობა უარესდება. |
წარბების განსაკუთრებული გარეგნობა
მშობლებმა შეიძლება შეამჩნიონ სახის ცვლილებები ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებში, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ისინი და-ძმებთან ერთად არიან. უფრო სქელი და დიდი წარბები, ვიდრე ჩვეულებრივ.ამ დაავადების განსაკუთრებული თავისებურება ის არის, რომ ზოგჯერ ეს ორი წამწამი ერთმანეთთან არის შეერთებული, რაც მათ შუბლზე ერთი წარბის შთაბეჭდილებას ტოვებს. ეს თვისება ბავშვის ზრდასთან ერთად უფრო მკვეთრად ვლინდება.
როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?
რადგან ეს იშვიათი დაავადებაა და ადრეული სიმპტომები სხვა დაავადებების მსგავსია, ექიმები ხშირად არ ატარებენ მის ადრეულ სტადიაზე ტესტებს. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების რაც შეიძლება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტირება, რათა ბავშვმა მიიღოს საჭირო მხარდაჭერა და მკურნალობა.
თუ თქვენს შვილს აქვს განვითარების შეფერხება, თანდაყოლილი დეფექტები და ჩვენს მიერ განხილული ზოგიერთი ადრეული სიმპტომი, ექიმმა შეიძლება გენეტიკურ ან მეტაბოლურ ტესტირებაზე გაგგზავნოთ.
- შარდის ანალიზი: პირველი, რაც უნდა ჩატარდეს, არის შარდის ანალიზი. თუ ბავშვის შარდში ჰეპარანის სულფატის დონე მომატებულია, ეს შესაძლოა სანფილიპოს სინდრომის არსებობის ნიშანი იყოს.
- სისხლის ანალიზი: დაავადების დასადასტურებლად ტარდება სისხლის ანალიზი. ეს ამოწმებს, დაბალია თუ არა შესაბამისი ფერმენტის აქტივობა.
თუ თქვენი შვილის განვითარებასთან ან ქცევასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, არასდროს ჩავარდეთ პანიკაში და გადაწყვეტილებები დამოუკიდებლად მიიღეთ. საუკეთესო გამოსავალია, ამის შესახებ თქვენს პედიატრს ესაუბროთ.
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
სამწუხაროდ, სანფილიპოს სინდრომის განკურნება შეუძლებელია , ამიტომ ექიმების მთავარი მიზანი დამხმარე მზრუნველობის უზრუნველყოფაა. ანუ სიმპტომების კონტროლი და ბავშვისთვის ცხოვრების საუკეთესო ხარისხის უზრუნველყოფა რაც შეიძლება დიდხანს.
ამისათვის გამოიყენება სხვადასხვა სახის მკურნალობა და თერაპიული თერაპია:
- ლოგოპედია: მეტყველების შეფერხება ხშირი სიმპტომია. ლოგოპედი ეხმარება ბავშვს სიტყვებითა და მინიშნებებით (მაგ., სურათებიანი ბარათებით) კომუნიკაციაში.
- კვებითი თერაპია: დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ღეჭვა და ყლაპვა რთულდება. კვების თერაპევტი შეიმუშავებს მეთოდს, რომელიც ბავშვს უსაფრთხოდ კვებაში დაეხმარება.
- ფიზიკური თერაპია: ეს თერაპია ეხმარება ბავშვს რაც შეიძლება დიდხანს სიარულში, ძალის შენარჩუნებასა და წონასწორობის შენარჩუნებაში. საჭიროების შემთხვევაში, მას ასევე შეუძლია დაეხმაროს მას ისეთი აღჭურვილობის შეძენაში, როგორიცაა ინვალიდის ეტლი.
- ოკუპაციური თერაპია: ეს თერაპია ხელს უწყობს წვრილი მოტორული უნარების, როგორიცაა ჩაცმა და სათამაშოების დაჭერა, რაც შეიძლება დიდხანს შენარჩუნებას.
გარდა ამისა, მსოფლიოში არსებობს ექსპერიმენტული მკურნალობის მეთოდები, როგორიცაა ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ERT) და გენური თერაპია.
შენ, ვინც ბავშვზე ზრუნავ, საკუთარ თავზეც უნდა იფიქრო.
ასეთი იშვიათი დაავადების მქონე ბავშვზე ზრუნვა დიდი პასუხისმგებლობაა. და ეს დიდი მსხვერპლია. ძალიან ნორმალურია , რომ ამ მოგზაურობის დროს თავს გადატვირთულად, სტრესულად, სევდიანად და გაბრაზებულად გრძნობდეთ.
ამ გზის მარტო გავლა არ მოგიწევთ. სწორი მხარდაჭერითა და ცნობიერებით, თქვენ შეგიძლიათ თქვენს შვილს საუკეთესო ზრუნვა მიაწოდოთ.
ამიტომ, არ დაგავიწყდეთ, რომ საკუთარ თავზეც და ბავშვზეც იფიქროთ.
- დახმარება სთხოვეთ სანდო ადამიანს.
- დაუთმეთ დრო საკუთარ თავს მცირე შესვენებისთვის.
- ესაუბრეთ თქვენს გრძნობებზე ოჯახის წევრებს ან ექიმს. საჭიროების შემთხვევაში, მიმართეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტს.
გახსოვდეთ, რომ იმისათვის, რომ თქვენს შვილს საუკეთესო მისცეთ, პირველ რიგში, თქვენ უნდა იყოთ ჯანმრთელი .
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- სანფილიპოს სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს ორგანიზმიდან ნარჩენების გამოდევნის პროცესზე.
- ადრეული სიმპტომები მოიცავს განვითარების შეფერხებას, მეტყველების სირთულეებს, ჰიპერაქტიურობას და სახის გამორჩეულ ნაკვთებს.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, მკურნალობის სხვადასხვა მეთოდს შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და ბავშვის ცხოვრების კარგი ხარისხის უზრუნველყოფა.
- თუ თქვენი ბავშვის განვითარებაში რაიმე ეჭვი გეპარებათ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ პედიატრს რჩევისთვის.
- რადგან ასეთი ბავშვის მოვლა რთულია, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენ, როგორც მშობელმა, ასევე იზრუნოთ თქვენს ფიზიკურ და ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න