თქვენს შვილს ეს იშვიათი მდგომარეობა აქვს? გაიგეთ მეტი კორნელია დე ლანგის სინდრომის (CdLS) შესახებ.

როგორც მშობელი, თქვენ ალბათ ყოველთვის ფიქრობთ თქვენი პატარას ჯანმრთელობასა და განვითარებაზე. ზოგჯერ ჩვენ ვაწყდებით ძალიან იშვიათ მდგომარეობებს, რომელთა შესახებაც ბევრს არ ვისმენთ. ერთ-ერთი ასეთი იშვიათი, მაგრამ მნიშვნელოვანი გენეტიკური მდგომარეობაა კორნელია დე ლანგის სინდრომი, ანუ შემოკლებით „(CdLS)“. სანამ ამის შესახებ შეშინდებით, მოდით, უბრალოდ და გასაგებად ვისაუბროთ ამაზე და გავიგოთ, თუ რა არის ეს.

რა არის ზუსტად კორნელია დე ლანის სინდრომი (CdLS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(CdLS)“ ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ბავშვის სხეულის რამდენიმე ნაწილზე. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ის გამოწვეულია ჩვენი სხეულის განვითარებასთან დაკავშირებული რამდენიმე გენის ცვლილებით (მუტაციით).

ეს მდგომარეობა ორი ძირითადი ფორმით შეიძლება გამოვლინდეს. ერთი მსუბუქი ფორმაა , ხოლო მეორე - კლასიკური . უმეტეს შემთხვევაში, ამ დაავადებაზე საუბრისას, კლასიკურ ფორმაზე ვსაუბრობთ. თუმცა, მსუბუქი ფორმის მქონე ბავშვებსაც შეიძლება იგივე სიმპტომები გამოუვლინდეთ, მაგრამ უფრო ნაკლები ხარისხით.

CdLS-ის მქონე ჩვილები, როგორც წესი, მცირე წონითა და ზომით იბადებიან. მათი თავის გარშემოწერილობა შეიძლება უფრო მცირე იყოს, ვიდრე ნორმალური ბავშვის. სამედიცინო ტერმინოლოგიით, ამას მიკროცეფალია ეწოდება. ამ ფიზიკურ ცვლილებებთან ერთად, შეიძლება არსებობდეს გარკვეული ინტელექტუალური და ქცევითი პრობლემები. ზოგიერთ ბავშვს ასევე შეიძლება ჰქონდეს მეტყველების შეფერხება.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

„CdLS“-ის სიმპტომები შეიძლება შეამჩნიოთ ბავშვის დაბადებამდე ან მის შემდეგ. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვების გარეგნობაში არსებობს რამდენიმე საერთო მახასიათებელი. მათ ასევე შეიძლება შეამჩნიონ საჭმლის მომნელებელი სისტემისა და ინტელექტუალური განვითარების პრობლემები. მოდით განვიხილოთ ეს ცხრილში.

გარდა ამისა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს სმენისა და მხედველობის დაქვეითება (მაგალითად, მიოპია).

რა იწვევს ამას? მემკვიდრეობითია თუ არა?

ქრონიკული ლოკალური სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე ამოქმედდეს, რასისა და სქესის მიუხედავად. შემთხვევათა უმეტესობაში, ის გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებით, რომელიც სპონტანურად ხდება და აქამდე არასდროს დაფიქსირებულა ოჯახში.

ამ დროისთვის, დაახლოებით 7 გენი იქნა იდენტიფიცირებული, რომლებიც იწვევენ მდგომარეობას „CdLS“. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ცვლილებები ამ გენებიდან ერთში ან რამდენიმეში. დაავადების ბუნება და სიმძიმე დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ გენში ხდება გენეტიკური ცვლილება და როგორ. მაგალითად, ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ ცვლილება „(NIPBL)“ გენში, შეიძლება ჰქონდეთ უფრო მძიმე სიმპტომები.

თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს „CdLS“ მდგომარეობა, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვი მას მემკვიდრეობით მიიღებს. ამას ეწოდება „(აუტოსომურ-დომინანტური)“ მემკვიდრეობა.

როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?

თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები, პირველი რაც უნდა გააკეთოთ არის პედიატრის მონახულება.

ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს ბავშვის საფუძვლიან ფიზიკურ გამოკვლევას და გკითხავთ თქვენი შვილისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. ისინი კონკრეტულად შეისწავლიან CdLS-თან დაკავშირებულ ფიზიკურ ნიშნებსა და სიმპტომებს.

შემდეგ, დიაგნოზის დასადასტურებლად შეიძლება რეკომენდებული იყოს გენეტიკური ტესტირება . ეს ძირითადად შემდეგ გენებში ცვლილებებს ეძებს:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

ორსულობის დროს, 18-20 კვირას შორის ულტრაბგერითი სკანირებით, ზოგჯერ შესაძლებელია ბავშვის სახის ან კიდურების ანომალიების გამოვლენა. ამან შეიძლება გარკვეული მინიშნებები მოგვცეს CdLS-ის შესახებ.

როგორ მკურნალობენ მას?

მნიშვნელოვანია იცოდეთ შემდეგი: არ არსებობს სპეციფიკური მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სრულად განკურნოს CdLS. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ჩვენ არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია. მკურნალობის მთავარი მიზანია ბავშვის სიმპტომების მართვა და მისი რაც შეიძლება ჯანსაღი და ბედნიერი ცხოვრებით ცხოვრება.

ერთი ექიმი ამისთვის საკმარისი არ არის. სხვადასხვა სფეროს სპეციალისტებისა და თერაპევტების გუნდი ერთიანდება ბავშვისთვის საუკეთესო მკურნალობის გეგმის შესაქმნელად. ამ გუნდში შეიძლება შედიოდნენ ისეთი ადამიანები, როგორიცაა:

• პედიატრები
• კარდიოლოგები - გულის დაავადებების დროს
• ფიზიკური თერაპევტები - სხეულის მოძრაობის გასაუმჯობესებლად და კუნთების გასაძლიერებლად
• მეტყველების პათოლოგები - მეტყველებისა და კომუნიკაციის პრობლემების დროს
• გასტროენტეროლოგები - კუჭის პრობლემებისთვის
• თვალის სპეციალისტები და ყელ-ყურ-ცხვირის ქირურგები

ზოგიერთ შემთხვევაში, სასის ნაპრალის ან გულის დეფექტის აღსადგენად შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა. მედიკამენტები ასევე შეიძლება დაინიშნოს ისეთი პრობლემების დროს, როგორიცაა კუჭის მჟავა. ყველა ამ გადაწყვეტილებას იღებენ ექიმები, რომლებიც ამოწმებენ თქვენს შვილს.

რა შეგიძლიათ თქვათ მომავალზე?

შესაძლოა, ამის გაგონებაზე შვება იგრძნოთ. „CdLS“-ის მქონე ბავშვების უმეტესობა ნორმალური სიცოცხლის განმავლობაში ცხოვრობს. თუმცა, რადგან მათ გარკვეული დონის ინტელექტუალური შეზღუდვა აქვთ, მათ მთელი ცხოვრების განმავლობაში, ზრდასრულ ასაკშიც კი, გარკვეული მხარდაჭერა და ზედამხედველობა დასჭირდებათ. ეს ნიშნავს მათთვის უსაფრთხო გარემოს უზრუნველყოფას საცხოვრებლად და სამუშაოდ, გარკვეული დამოუკიდებლობის მინიჭებას.

თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, გარკვეულმა გართულებებმა შეიძლება შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა. კერძოდ, მორეციდივე პნევმონია, თანდაყოლილი გულის დეფექტები და სერიოზული საჭმლის მომნელებელი პრობლემები რისკის ქვეშაა, თუ სათანადოდ არ არის დიაგნოზირებული და მკურნალობა დანიშნული.