შეიძლება ეს თქვენს ბიჭსაც დაემართოს? მოდით, გავიგოთ 47,XYY სინდრომის (იაკობის სინდრომი) შესახებ!

დედებო და მამებო, ზოგჯერ, როდესაც ჩვენს შვილებში მცირე ცვლილებებს ვხედავთ, როდესაც ისინი სხვა ბავშვებისგან განსხვავებულად იქცევიან, ნორმალურია, რომ ცოტათი შეშინებული და შეშფოთებული ვიყოთ, არა? თუმცა, ყველა ცვლილება დიდ პრობლემას არ წარმოადგენს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელიც გარკვეულწილად განსაკუთრებულია, მაგრამ მისი კარგად მართვა შესაძლებელია, თუ სწორად გავიგებთ და საჭირო მხარდაჭერას მივიღებთ. ამას 47,XYY სინდრომი ეწოდება. ზოგი მას ჯეიკობსის სინდრომსაც უწოდებს.

რა არის 47,XYY სინდრომი? მარტივად რომ ვთქვათ...

თქვენ იცით, რომ ჩვენი სხეული პაწაწინა უჯრედებისგან შედგება. ამ უჯრედებში ჩვენი გენეტიკური ინფორმაციაა, რომელიც განსაზღვრავს ისეთ ფაქტორებს, როგორიცაა სიმაღლე, ფერი და თმის ტექსტურა. ეს ინფორმაცია ქრომოსომების სახელით ცნობილი პაკეტების სახითაა წარმოდგენილი.

ჩვეულებრივ, მამრობითი სქესის უჯრედს 46 ქრომოსომა აქვს. ეს მოიცავს ერთ X და ერთ Y ქრომოსომას (ანუ 46,XY). თუმცა, 47,XYY სინდრომის მქონე მამრობითი სქესის ბავშვს ან ზრდასრულ ადამიანს თავის უჯრედებში დამატებითი Y ქრომოსომა აქვს. ეს ნიშნავს, რომ მისი ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 47-ია (47,XYY). ექიმები ამ ქრომოსომას შემოკლებით XYY-საც უწოდებენ.

ეს თანდაყოლილი განსხვავებაა . ანუ ეს არის ის, რაც ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. თუმცა, გასაკვირია, რომ ამ მდგომარეობის სიმპტომები იმდენად დახვეწილია, რომ დიაგნოზის ზუსტად დასმა მხოლოდ დაავადებულთა დაახლოებით 10%-ს უტარდება. 47,XYY მდგომარეობა თითოეულ ადამიანზე განსხვავებულია.

საუკეთესო ის არის, რომ ამ მდგომარეობის მქონე მრავალი ადამიანისთვის:

• მამაკაცის ჰორმონი ტესტოსტერონი ნორმალურად გამოიყოფა.
• სქესობრივი განვითარება ჩვეულებრივ ხდება სქესობრივი მომწიფების პერიოდში.
• სპერმის გამომუშავება და ნაყოფიერება ძირითადად ნორმალურია.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

47,XYY სინდრომი შედარებით იშვიათი მდგომარეობაა. სავარაუდოდ, ის 1000 ახალშობილი მამრობითი სქესის დაახლოებით ერთს აღენიშნება.

რა სიმპტომები ახასიათებს 47,XYY მდგომარეობას?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. 47,XYY-ის მქონე ყველა ადამიანს ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება რაიმე კონკრეტული სიმპტომი არ აღენიშნებოდეს. სხვებს შეიძლება ერთი ან მეტი ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომი ერთად აღენიშნებოდეთ. გახსოვდეთ, რომ ზოგიერთ ბავშვს ეს სიმპტომები შეიძლება ძალიან შეუმჩნეველი ჰქონდეს, რის გამოც მათი ამოცნობა ხშირად რთულია.

მახასიათებლები, რომლებიც შეიძლება დაკავშირებული იყოს განვითარებასთან, ქცევასთან და ფსიქიკურ ჯანმრთელობასთან:

• შფოთვა: არასაჭირო შიშისა და შფოთვის მუდმივი განცდა.
• ასთმა: ზოგიერთ ბავშვს უფრო მეტად აქვს ასთმის განვითარების რისკი.
• ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD): კონცენტრაციის შენარჩუნების სირთულე, ყურადღების სწრაფი ცვლილებები და მუდმივი ნერვიულობა.
• აუტიზმის სპექტრის აშლილობა (ASD):ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა სოციალური ურთიერთობების შენარჩუნების, სხვებთან კომუნიკაციის სირთულე და ერთი და იგივეს გამეორება.
• ქცევითი პრობლემები: ზოგჯერ ზედმეტად აგრესიული, ჯიუტი და ადვილად გაბრაზებული.
• წვრილი მოტორიკის განვითარების შეფერხება: მაგალითად, სხვა ბავშვებთან შედარებით მეტი დრო სჭირდება ისეთი რაღაცეების გაკეთებას, როგორიცაა წერა, მაკრატლით დაჭრა ან პერანგის ღილების შეკვრა.
• მეტყველებისა და ენობრივი უნარების განვითარების შეფერხება: გარკვეული დრო სჭირდება თანმიმდევრულად საუბარს და სხვების ნათქვამის გაგებას.
• დეპრესია: ხანგრძლივი სევდისა და ნებისმიერი რამის მიმართ ინტერესის დაკარგვის განცდა.
• გადიდებული სათესლე ჯირკვლები: სათესლე ჯირკვლები, რომლებიც ნორმალურზე დიდია.
• ხელის კანკალი: ხელების მსუბუქი კანკალი.
• სწავლის უნარის დარღვევა: სკოლის დავალებების გაგებისა და დამახსოვრების სირთულე.
• კრუნჩხვები: ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს კრუნჩხვის მსგავსი მდგომარეობები.

ფიზიკურად თვალსაჩინო სიმპტომები:

• საშუალოზე მაღალი ყოფნა: ხშირად საბოლოო სიმაღლე შეიძლება იყოს 6 ფუტი 3 ინჩი (1.88 მეტრი) ან კიდევ უფრო მაღალი.
• დიდი თავი (მაკროცეფალია): თავი ნორმალურზე დიდი ჩანს.
• ორბიტალური ჰიპერტელორიზმი: თვალებს შორის მანძილი ნორმაზე მეტია.
• კუნთების ძალის ნაკლებობა (ჰიპოტონია): სხეულში სისუსტის შეგრძნება, კუნთებში მსუბუქი მოდუნება.
• კლინოდაქტილია: ნეკა თითი შიგნითაა მოხრილი .
• ნორმალურზე დიდი კბილები (მაკროდონტია): კბილები, რომლებიც ზომით ნორმალურზე დიდია.
• ქვედა ყბა: როდესაც კბილების დახუჭვის დროს ქვედა კბილების წყვილი ზედა კბილების წინ მდებარეობს .
• ბრტყელტერფიანობა (pes planus): ბრტყელტერფიანობა გამრუდების გარეშე.
• სქოლიოზი: შეიძლება შეამჩნიოთ ხერხემლის გვერდითი გამრუდება.

მნიშვნელოვანია: ყველას არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე ჰქონდეს ან საერთოდ არცერთი. ასევე, ეს სიმპტომები შეიძლება სხვა მდგომარეობებით იყოს გამოწვეული. ამიტომ, მსგავს რამეს რომ შეამჩნევთ, მაშინვე ნუ იფიქრებთ, რომ 47,XYY გაქვთ.

47,XYY მდგომარეობის მქონე ზოგიერთ მამაკაცს, თუმცა არა ყველას, შეიძლება გაუჭირდეს ბავშვის დაორსულება სპერმის დაბალი რაოდენობის (ოლიგოსპერმია) ან სპერმასთან დაკავშირებული სხვა პრობლემების გამო.

რა იწვევს 47,XYY-ს?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს იმიტომ ხდება, რომ გენეტიკურ კოდში არის დამატებითი Y ქრომოსომა. ეს ცვლილება ხდება ბავშვის დაბადებამდე, სანამ ის ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. ეს შეიძლება მოხდეს ორი გზით:

1.როგორც წესი, ასე ხდება: მამის ერთ-ერთ სპერმატოზოიდს აქვს დამატებითი Y ქრომოსომა. როდესაც ეს სპერმატოზოიდი დედის ერთ-ერთ კვერცხუჯრედს ანაყოფიერებს, შედეგად მიღებულ ემბრიონში არსებულ ყველა უჯრედს აქვს დამატებითი Y ქრომოსომა.

2. ნაკლებად გავრცელებული მდგომარეობაა შემდეგი: ემბრიონის ადრეული განვითარების დროს უჯრედები ანომალიურად იყოფა. ექიმები ამას 46,XY/47,XYY მოზაიციზმს უწოდებენ. როდესაც ეს ხდება, სხეულის მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედს აქვს დამატებითი Y ქრომოსომა.

ეს არ არის ისეთი რამ, რაც დედიდან მამას გადაეცემა მემკვიდრეობით. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. უმეტეს შემთხვევაში, დამატებითი Y ქრომოსომა შემთხვევით იქმნება, მამის სპერმის წარმოქმნის პროცესში დაშვებული შეცდომის გამო. ეს მდგომარეობა მაშინ ვითარდება, როდესაც ორი Y ქრომოსომის მქონე სპერმატოზოიდი ერთი X ქრომოსომის მქონე კვერცხუჯრედს უერთდება.

მკვლევარებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, თუ რატომ ხდება ეს ქრომოსომული ცვლილებები. როგორც ჩანს, ისინი შემთხვევით ხდება. ასევე გაურკვეველია, თუ როგორ უკავშირდება დამატებითი Y ქრომოსომის ქონა ზემოთ ხსენებულ ზოგიერთ მდგომარეობასა და ფიზიკურ მახასიათებელს.

როგორ ამოვიცნოთ 47,XYY მდგომარეობა?

47,XYY-ის დიაგნოზის დასმის ორი ძირითადი გზა არსებობს:

• დაბადებამდე (ორსულობის დროს): თუ ორსულობის დროს ჩაგიტარდებათ ტესტი, როგორიცაა არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT) , ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) ან ამნიოცენტეზი , შეგიძლიათ გაარკვიოთ, არის თუ არა რაიმე ცვლილება ნაყოფის ქრომოსომებში.
• დაბადების შემდეგ: გენეტიკური ტესტირებით შეიძლება დადასტურდეს, არსებობს თუ არა 47,XYY მდგომარეობა.

გასაკვირია, რომ მკვლევარები ამბობენ, რომ 47,XYY-ის მქონე ადამიანების 85%-დან 90%-მდე დიაგნოზს არასდროს უსვამენ. ეს იმიტომ ხდება, რომ მდგომარეობა ხშირად არ იწვევს რაიმე აშკარა სიმპტომებს ან პრობლემებს. ასევე, რადგან მასთან დაკავშირებული მდგომარეობები (მაგალითად, ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი და სწავლის უნარის დარღვევის სინდრომი) შეიძლება სხვა მდგომარეობებით იყოს გამოწვეული, მათი მკურნალობისას შეიძლება გამოტოვდეს გამომწვევი მიზეზი, 47,XYY. მაშინაც კი, როდესაც ადამიანს 47,XYY დიაგნოზს უსვამენ, ხშირად უკვე გვიანია. დიაგნოზის საშუალო ასაკი დაახლოებით 17 წელია.

რა მკურნალობა არსებობს 47,XYY-ისთვის?

ეს ისეთი რამაა, რაც გასაგებად უნდა ითქვას. 47,XYY-ის პირდაპირი მკურნალობა ან განკურნება არ არსებობს, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, სამედიცინო დახმარება და სხვა ჩარევები შეიძლება გამოყენებულ იქნას ამ მდგომარეობით გამოწვეული სხვა მდგომარეობებისა და გართულებების მართვისთვის.

მაგალითად:

• მეტყველების თერაპია: ეხმარება, თუ მეტყველებისა და ენის განვითარებაში შეფერხებაა.
• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია: ეხმარება კუნთების სისუსტისა და წვრილი მოტორიკის პრობლემების დროს.
• სპეციალური საგანმანათლებლო რესურსები:სწავლის სირთულეების მქონე ბავშვებს სკოლაში დახმარება შეუძლიათ ისეთი რაღაცეების მეშვეობით, როგორიცაა ინდივიდუალური საგანმანათლებლო გეგმა (IEP) .
• ფსიქოთერაპია: ეხმარება ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემების (მაგალითად, შფოთვა და დეპრესია) და ქცევითი პრობლემების დროს.
• მედიკამენტები: მედიკამენტები შეიძლება დაინიშნოს ისეთი ფიზიკური მდგომარეობების დროს, როგორიცაა ასთმა და ეპილეფსია.
• სტომატოლოგიური მკურნალობა: შესაძლებელია სტომატოლოგიური პრობლემების (მაგალითად, დიდი კბილების და ქვედა ყბის ამობურცვის) მკურნალობა.
• თუ დაორსულების პრობლემა გაქვთ, შეგიძლიათ დახმარებისთვის მიმართოთ ისეთ ტექნიკებს, როგორიცაა „ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF)“ ან „ინტრაციტოპლაზმური სპერმის ინექცია (ICSI)“ .

რა უნდა გავაკეთო, თუ გავიგებ, რომ ჩემს პატარას 47,XYY მდგომარეობა აქვს?

თუ ორსულობის დროს გაიგებთ, რომ თქვენს პატარას ეს მდგომარეობა აქვს, შეიძლება შოკირებული და შეშინებული იყოთ. ეს ნორმალურია. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს სინდრომი თითოეულ ადამიანზე ძალიან განსხვავებულია. ბევრ ადამიანს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს ძალიან მცირე ან საერთოდ არანაირი პრობლემა. შეუძლებელია ზუსტად იმის პროგნოზირება, თუ როგორ იმოქმედებს ეს თქვენს პატარაზე. თუმცა, რაც უფრო მეტი იცით თქვენი ბავშვისთვის რისკების შესახებ, მით უკეთ მოემზადებით.

თქვენი ბავშვის ექიმი, სავარაუდოდ, „დაველოდოთ და ვნახოთ“ მიდგომას გამოიყენებს. ეს ნიშნავს, რომ ყურადღებით უნდა დააკვირდეთ თქვენი ბავშვის განვითარებასა და ქცევას და მიიღოთ შესაბამისი ზომები, თუ შეამჩნევთ რაიმე შეფერხებას ან სირთულეს (მაგ., მეტყველების შეფერხება, ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომის სიმპტომები, სწავლის სირთულეები).

როგორც ნებისმიერი ბავშვის შემთხვევაში, მნიშვნელოვანია ყურადღება მიაქციოთ თქვენი შვილის ფიზიკურ, გონებრივ, ემოციურ და ქცევით მახასიათებლებს. თუ თქვენს შვილში რაიმე ცვლილებას შეამჩნევთ, ამის შესახებ ექიმს მიმართეთ. თუ პრობლემა არსებობს, რაც უფრო მალე ჩაერთვებით ან მკურნალობას დაიწყებთ, მით უკეთესი იქნება ბავშვისთვის.

როგორც წესი, 47,XYY წლის ბავშვები ნორმალურ ცხოვრებას ეწევიან. ზოგჯერ მათ შეიძლება დასჭირდეთ დამატებითი მხარდაჭერა ან სამედიცინო დახმარება გარკვეულ სფეროებში. თუმცა, ბევრ ბავშვს, ვისაც 47,XYY არ აქვს, ასევე სჭირდება ასეთი დახმარება.

რა მოხდება, თუ ახალგაზრდა ასაკში ან ზრდასრულ ასაკში გავიგებ, რომ 47,XYY მაქვს?

თუ ახალგაზრდობაში თუ მოგვიანებით გაიგებთ, რომ ეს მდგომარეობა გაქვთ, შეიძლება გაოცდეთ და შეშფოთდეთ. შეიძლება ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. ეს ნორმალურია. ექიმი ამ სინდრომის შესახებ მეტს გეტყვით. შეიძლება აღმოაჩინოთ, რომ ეს სინდრომი თქვენი ცხოვრებისეული გამოცდილების „ახსნას“ წარმოადგენს. ან, შესაძლოა, ეს უბრალოდ თქვენი კიდევ ერთი აღწერა იყოს.

თუ შესაძლებელია, შეეცადეთ იპოვოთ დამხმარე ჯგუფი 47,XYY კოეფიციენტის მქონე სხვა ადამიანებთან ერთად. ამ გზით თქვენ შეძლებთ მეტი გაიგოთ ამის შესახებ და იგრძნოთ, რომ ამ დიაგნოზით მარტო არ ხართ.

მნიშვნელოვანია, რომ 47,XYY-ის ქონა არ ზრდის თქვენს შვილში ამ დაავადების განვითარების ალბათობას. 47,XYY მემკვიდრეობითი დაავადება არ არის. მიუხედავად იმისა, რომ 47,XYY-ის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შვილების გაჩენის პრობლემები აქვს, უმეტესობას ეს პრობლემა არ აქვს. თუ ეს გაწუხებთ, მიმართეთ ექიმს.

რა არის 47,XYY მდგომარეობის მქონე ადამიანის სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობა?

ერთ-ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ 47,XYY მდგომარეობის მქონე მამაკაცებს შესაძლოა სხვა მამაკაცებთან შედარებით დაახლოებით 10 წლით ნაკლები სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჰქონდეთ. მკვლევარები თვლიან, რომ ეს შეიძლება იმით იყოს განპირობებული, რომ ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვა სამედიცინო მდგომარეობები (მაგალითად, ასთმა და ეპილეფსია) და ქცევითი პრობლემები (მაგალითად, იმპულსების კონტროლის დარღვევები).

ამიტომ, თქვენს ჯანმრთელობაზე ზრუნვა და ექიმის რჩევების დაცვა დაგეხმარებათ სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდაში. რეგულარულად მიმართეთ ექიმს და ჩაიტარეთ საჭირო ანალიზები.

შეიძლება 47,XYY-ის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ამის თავიდან ასაცილებლად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. დამატებითი Y ქრომოსომა შემთხვევითი მოვლენით არის გამოწვეული.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ნორმალურია, რომ თავი დათრგუნულად იგრძნოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ქრომოსომული დაავადება, როგორიცაა XYY სინდრომი. იმის ზუსტად არ ცოდნა, თუ როგორ იმოქმედებს ეს მდგომარეობა თქვენს ცხოვრებაზე, შეიძლება დამთრგუნველი იყოს. თუმცა, არ ინერვიულოთ . თქვენი ექიმები მზად არიან დაგეხმარონ.

მიუხედავად იმისა, ბავშვობაში დაგისვეს თუ ზრდასრულ ასაკში ეს დიაგნოზი, რისკებისა და მკურნალობის ვარიანტების გაცნობიერებამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს თქვენი ცხოვრების ხარისხი. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ეს არავისი ბრალი არ არის, განსაკუთრებით კი თქვენი მშობლების. საჭირო მხარდაჭერისა და გაგების შემთხვევაში, თქვენ შეგიძლიათ წარმატებით იცხოვროთ ამ მდგომარეობით. თუ რაიმე ეჭვი გაქვთ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაციის მიღება.

` 47, XYY სინდრომი, ჯეიკობსის სინდრომი, გენეტიკური მდგომარეობა, მამაკაცის ჯანმრთელობა, განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება, ქრომოსომული დარღვევა