Кейде қолдарыңыз бен аяқтарыңыз түсініксіз түрде тартылып жатқандай сезінесіз бе? Немесе бұрын жақсы есте сақтаған нәрселеріңізді ұмытып бара жатқандай сезінесіз бе? Немесе таныстарыңыздың біреуінде осындай мәселе бар ма? Осы жағдайлардың бір себебі - Хантингтон ауруы деп аталатын ауру. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым түрде егжей-тегжейлі талқылаймыз. Қорықпаңыз, мұны білу өте маңызды.
Хантингтон ауруы деген не екенін білесіз бе?
Қарапайым тілмен айтқанда, Хантингтон ауруы – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай. Бұл миымыздағы кейбір жасушалар біртіндеп зақымданып, өз қызметін жоғалтатын жағдай. Атап айтқанда, ол жүру және дірілдеу сияқты ерікті қозғалыстарды басқаратын ми бөліктеріне және есте сақтау қабілетімізге қатысатын ми бөліктеріне әсер етеді.
Бұл аурудың ең көп таралған белгілері - серпілу және дірілдеу сияқты бақылаусыз қозғалыстар және ойлау қабілетіміздегі, мінез-құлқымыздағы және мінез-құлқымыздағы өзгерістер . Ең өкініштісі, бұл белгілер уақыт өте келе күшейе түседі. Бірақ алаңдамаңыз, мұны білу бізге көп нәрсеге дайындалуға көмектеседі.
Хантингтон ауруының негізгі түрлері қандай?
Хантингтон ауруының екі негізгі түрі бар:
1. Ересектерде басталуы: Бұл ең көп таралған түрі. Әдетте белгілері 30 жастан кейін пайда бола бастайды.
2. Ерте басталу (жасөспірімдер) Хантингтон ауруы: Бұл өте сирек кездесетін түрі. Ол жас балалар мен жасөспірімдерге әсер етеді.
Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі? Оны кімдер жұқтыруы мүмкін?
Хантингтон ауруы бүкіл әлемде кездеседі, бірақ статистика бойынша, ол әрбір жүз мың адамның үштен жетісіне дейін әсер етеді. Бұл әсіресе еуропалық тектес адамдарда (яғни, Еуропадан шыққан адамдарда) жиі кездеседі. Бірақ есте сақтаңыз, бұл генетикалық ауру, сондықтан оны кез келген адам дамыта алады.
Бұл ауру кезінде қандай белгілерді байқаймыз?
Хантингтон ауруы біздің денемізге де, ақыл-ойымызға да әсер етеді. Енді осы белгілердің не екенін қарастырайық.
Денедегі өзгерістер (физикалық белгілер)
Міне, көруге болатын негізгі физикалық сипаттамалар:
- Аяқ-қолдың дірілдеу немесе тартылуы сияқты бақыланбайтын қозғалыстар: медициналық тілде мұны хорея деп атаймыз.
- Тепе-теңдікті жоғалту: Жүру немесе тік тұру қиындығы. Бұл атаксия деп аталады.
- Жүру қиындығы.
- Тағам немесе сұйықтықЖұтынудың қиындауы: Бұл дисфагия деп аталады.
- Сөйлеудің анық еместігі.
Бұл физикалық белгілер кенеттен пайда болмайды. Олар алдымен ұсақ-түйек нәрселерден басталады. Ойлап көріңізші, қаламды дұрыс ұстай алмау, заттарды үнемі түсіріп алу, тепе-теңдікті жоғалту. Бірақ уақыт өте келе бұл белгілер біртіндеп күшеюі мүмкін.
Ақыл-ой мен эмоцияларға әсері (психологиялық белгілер)
Физикалық белгілерден басқа, Хантингтон ауруымен ауыратын адамда психикалық және мінез-құлықтық өзгерістер болуы мүмкін, мысалы:
- Эмоциялардағы өзгерістер: жиі ашулану, мазасыздық, қайғы ( депрессия ), ашушаңдық.
- Есте сақтау, зейін қою және көп тапсырманы бір уақытта орындау қиындықтары.
- Жаңа нәрселерді үйренудегі қиындықтар.
- Шешім қабылдауда және логикалық ойлауда қиындықтар.
Бастапқыда бұл физикалық және психикалық белгілер сіздің күнделікті әрекеттеріңізге көп әсер етпеуі мүмкін. Дегенмен, уақыт өте келе бұл белгілер тәуелсіз жұмыс істеуді қиындатуы мүмкін.
Хантингтон ауруында байқалатын аяқ-қолдың дірілдеуінің (хорея) себебі неде?
Хантингтон ауруының алғашқы физикалық белгілерінің бірі - хорея деп аталатын жағдай. Бұл дененің кейбір бөліктері еріксіз және біздің бақылауымызсыз қозғалатын немесе тартылатын кезде болады. Әдетте алдымен қолдарға, саусақтарға және бет бұлшықеттеріне әсер етеді. Кейінірек қолдар, аяқтар және дененің жоғарғы бөлігі де бақылаусыз қозғала бастайды. Хорея сөйлеуді, тамақтануды және жүруді қиындатуы мүмкін. Сондай-ақ, көлік жүргізу сияқты күнделікті міндеттерге де әсер етуі мүмкін.
Неліктен Хантингтон ауруы пайда болады? Себебі неде?
Хантингтон ауруының негізгі себебі - гендеріміздің өзгеруі. Дәлірек айтқанда, ол «HTT» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Бұл «HTT» гені біздің денемізде «Хантингтин ақуызы» деп аталатын ақуызды өндіреді. Бұл ақуыз жүйке жасушаларымыздың «(нейрондардың)» дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.
Дегенмен, Хантингтон ауруымен ауыратын адамның ДНҚ-сында хантингтин ақуызын дұрыс жасау үшін барлық ақпарат жоқ. Нәтижесінде ақуыз дұрыс емес, қалыптан тыс пішінде пайда болады және жүйке жасушаларымызға көмектесудің орнына , оларды жоя бастайды. Бұл генетикалық мутация жүйке жасушаларының өлуіне себеп болады.
Жүйке жасушаларының жоғалуы негізінен миымыздың қозғалысты басқаратын «базальды ганглиялар» деп аталатын бөлігінде және ойлау, шешім қабылдау және есте сақтау қабілетімізді басқаратын «ми қыртысында» болады.
Бұл тұқым қуалайтын ауру ма?
Иә, Хантингтон ауруын тудыратын генетикалық мутация тұқым қуалауы мүмкін. Егер сіздің биологиялық ата-анаңыздың бірінде генетикалық мутация болса, сізде де оны мұра етуіңіз мүмкін. Бұл аутосомды-доминантты тұқым қуалау үлгісі деп аталады. Бұл жағдайда, егер ата-аналардың бірінде ауру болса, балада аурудың даму мүмкіндігі 50% құрайды. Дегенмен, өте сирек жағдайларда, тіпті отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да, біреу ауруды жаңа ген мутациясы арқылы дамыта алады.
Бұл аурудың даму қаупі кімде жоғары?
Хантингтон ауруы кез келген адамда дамуы мүмкін болса да, егер сіздің биологиялық отбасыңызда біреуде осы ауру болса, сіз ең жоғары қауіп тобына кіресіз. Бұрын айтылғандай, егер ата-анаңыздың бірінде Хантингтон ауруы болса, сізде де оны дамыту мүмкіндігі 50% құрайды.
Хантингтон ауруының мүмкін асқынулары қандай?
Хантингтон ауруы – бұл прогрессивті ауру, яғни симптомдар уақыт өте келе біртіндеп нашарлайды . Асқынулардың пайда болуына мыналар жатады:
- Деменция : Бұл ми функциясының төмендеуін, есте сақтау қабілетінің жоғалуын және тұлғаның маңызды өзгерістерін білдіреді.
- Бақылаусыз қозғалыстар немесе құлаулар салдарынан болатын дене жарақаттары .
- Тамақты жұту қиындығы дұрыс тамақтану мен сусын ішу қабілетсіздігіне әкелуі мүмкін, бұл тамақтанудың бұзылуына әкеледі .
- Көмексіз жүре алмау.
- Жиі инфекциялар, әсіресе пневмония сияқты өкпе инфекциялары.
Хантингтон ауруы жас кезінде дамыған балаларда да құрысулар болуы мүмкін.
Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады? (Диагноз)
Дәрігер, әсіресе невропатолог , сізде Хантингтон ауруы бар-жоғын нақты айта алады. Ол сізді тексеріп, діріл, тремор, тепе-теңдік, рефлекстер және үйлестіру белгілерін іздейді. Сондай-ақ, олар сіздің отбасыңызда біреудің аурумен ауыратынын сұрайды. Көп жағдайда диагнозды растау үшін генетикалық тест қажет.
Ұқсас симптомдарды тудыратын басқа жағдайларды жоққа шығару және Хантингтон ауруының диагнозын растау үшін келесі тексерулер жүргізіледі:
- Қан анализдері .
- Генетикалық тестілеу.
- Миды бейнелеу сынақтары: Мысалы, «( МРТ – магнитті-резонанстық томография)» және «(КТ сканерлеу (компьютерлік томография).
Генетикалық тестілеу дегеніміз не? Ол мұны қалай анықтайды?
Генетикалық тест - бұл сіздің ДНҚ-ңыздағы өзгерістерді анықтайтын қан анализі. Дәрігеріңіз сізден қан үлгісін алып, оны ДНҚ-ңызды тексеру үшін зертханаға жібереді. Бұл тест сізде жоғарыда аталған HTT генінің мутациясы бар-жоғын нақты анықтай алады. Генетикалық кеңесші (генетикалық тестілеуге маманданған адам) сізге процесті және нәтижелерді түсіндіреді.
Дәрігеріңіз басқа отбасы мүшелеріне де осы генетикалық тестілеуден өтуді ұсынуы мүмкін. Бұл олардың аурудың даму қаупін немесе болашақта осы аурумен ауыратын баланың туылу қаупін бағалауға көмектеседі.
Бұл аурудың белгілері пайда болғанға дейін бар-жоғын білу мүмкін бе?
Иә, мүмкін. Егер ата-анаңыздың немесе бауырларыңыздың бірінде Хантингтон ауруы болса, сізде де оны дамыту қаупі жоғары. Болжамды генетикалық тестілеу сізге Хантингтон ауруын тудыратын ген мутациясының белгілері пайда болғанға дейін бар-жоғын анықтай алады .
Адамдар бұл ақпаратқа әртүрлі қарайды. Сізде геннің бар екенін білу отбасыңызды жоспарлауға және қаржылық шешімдер қабылдауға көмектеседі. Дегенмен, бұл эмоционалды тұрғыдан да қиын болуы мүмкін, әсіресе аурудың алдын алу мүмкін емес болғандықтан. Сондықтан, симптомдар пайда болғанға дейін тексеруден өткен дұрыс па, жоқ па, генетикалық кеңесшіңізбен талқылау маңызды.
Хантингтон ауруын емдеудің қандай әдістері бар?
Хантингтон ауруын емдеудің негізгі мақсаты - сізді мүмкіндігінше жайлы сезіну. Қазіргі уақытта ауруды тоқтата алатын, симптомдардың басталуын кешіктіретін немесе оның алдын алатын ешқандай емдеу әдісі жоқ. Ауру сіздің физикалық, психикалық және эмоционалдық денсаулығыңызға әсер ететіндіктен, сізге әртүрлі емдеу әдістері қажет болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Физикалық терапия немесе еңбек терапиясы.
- Сөйлеу терапиясы.
- Кеңес беру.
- Дәрі-дәрмектер.
Симптомдарды бақылау үшін қандай дәрі-дәрмектер беріледі?
Дәрігер сіздің белгілеріңізге байланысты әртүрлі дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.
Хореяны (селкініс) бақылау үшін жиі тағайындалатын дәрі-дәрмектер:
- «Тетрабеназин»
- «Дейтетрабеназин»
- «Галоперидол»
Эмоционалдық симптомдарды (мысалы, көңіл-күйдің өзгеруі және депрессия) бақылау үшін дәрігер келесі дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін:
- Антидепрессанттар: мысалы, флуоксетин және сертралин.
- Антипсихотикалық дәрілер: мысалы, Рисперидон және Оланзапин.
- Көңіл-күйді тұрақтандыратын дәрілер: Мысалы, литий.
Маңызды: Бұл дәрі-дәрмектердің барлығы кейбір жанама әсерлерді тудыруы мүмкін. Мысалы, физиотерапиядан кейін бұлшықет ауруы пайда болуы мүмкін немесе хореяға арналған дәрі-дәрмектерден шаршау немесе қан қысымының төмендеуі мүмкін. Дәрігер емдеуді бастамас бұрын мұның бәрін сізге түсіндіреді, сондықтан сіз хабардар шешім қабылдай аласыз.
Сізге көмектесетін медициналық топ кім?
Бұл аурумен күресуге көмектесетін медициналық топқа келесі мамандар кіруі мүмкін:
- Ми мен жүйке ауруларына маманданған дәрігер (невролог).
- Психиатр.
- Генетикалық кеңесші.
- Физиотерапевт.
- Еңбек терапевті.
- Логопед.
Бұл аурудың дамуына жол бермеудің жолы бар ма?
Қазіргі уақытта Хантингтон ауруының даму қаупін болдырмаудың немесе азайтудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, егер сіз отбасын құруды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшімен сөйлесіп, генетикалық тестілеу туралы біліңіз. Бұл сізге генетикалық ауруы бар баланың болу қаупін түсінуге көмектеседі. Енді болашақ балалардың Хантингтон ауруын мұра етуіне жол бермеу үшін генетикалық тестілеумен бірге ЭКО (In vitro ұрықтандыру) қолдануға болады.
Хантингтон ауруы уақыт өте келе қалай күшейеді? (Аурудың кезеңдері)
Хантингтон ауруы – уақыт өте келе біртіндеп нашарлайтын ауру. Бұл әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ әдетте келесі сатылардан өтеді:
- Ерте кезең: Симптомдары жеңіл. Сіз өзіңізді мазасыз, ебедейсіз сезінуіңіз мүмкін, күрделі нәрселерді ойлауда қиындықтарға тап болуыңыз мүмкін және бақылаусыз кішкентай қимылдар болуы мүмкін. Бірақ әдетте күнделікті әрекеттерді орындай аласыз.
- Орташа кезең:Физикалық және психикалық өзгерістер жұмыс істеуді, көлік жүргізуді және үй шаруаларын орындауды қиындатуы мүмкін. Жұту қиын болуы мүмкін, сондықтан сөйлесу және тамақтану қиын болуы мүмкін, бірақ мүмкін емес емес. Тепе-теңдікті жоғалту салдарынан құлау қаупі жоғары. Жуыну және киіну сияқты жеке тапсырмаларды орындауға болады.
- Соңғы кезең: Күнделікті тапсырмаларды өз бетіңізше орындау өте қиын. Көптеген адамдар тіпті төсектен көмексіз тұра алмайды. Бұл кезеңде оларға тамақтану, шомылу және денсаулығына қамқорлық жасау үшін тәулік бойы күтім қажет.
Мұның толық емі бар ма?
Қазіргі уақытта Хантингтон ауруының емі жоқ. Дегенмен, ауру туралы көбірек білу және жаңа емдеу әдістерінің қалай көмектесе алатынын көру үшін клиникалық сынақтар ( адамдарға жүргізілген сынақтар) жалғасуда.
Әдетте бұл аурумен қанша уақыт өмір сүре аласыз?
Хантингтон ауруы диагнозы қойылғаннан кейінгі орташа өмір сүру ұзақтығы 10 жылдан 30 жылға дейін .
Хантингтон ауруы өлімге әкеле ме?
Хантингтон ауруы тікелей өлімге әкелмейді. Дегенмен, уақыт өте келе ауру күнделікті әрекеттерді орындауды қиындатуы мүмкін. Оның қаншалықты тез нашарлайтыны әр адамға әртүрлі. Дегенмен, аурудың асқынулары, мысалы, пневмония немесе құлаудан болған жарақаттар, өлімге әкелуі мүмкін.
Бұл жағдаймен қалай жақсы өмір сүре аламын? (Өзіме қамқорлық жасау)
Хантингтон ауруы ауыр болған кезде де, өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жақсы деңгейде ұстап тұру үшін бірнеше кеңестер беруге болады:
- Үнемі жаттығу жасау: Зерттеулер жаттығудың жалпы жағдайды жақсартатынын көрсетті.
- Дұрыс тамақтану: Дәрігеріңіз диетаңызға кейбір өзгерістер енгізуді ұсынуы мүмкін. Бақыланбайтын қозғалыстар күніне 5000 калорияға дейін жағуға әкелуі мүмкін. Сондықтан теңгерімді тамақтану маңызды.
- Көп су ішіңіз: Тамақты жұту қиын болған кезде, сусыздану қаупі бар. Сондықтан дәрігерлер сусыздануды болдырмауға кеңес береді.
- Қолдау тобын табыңыз: Дәрігеріңізден сіз сияқты басқалармен байланыса алатын қоғамдық ресурстар туралы сұраңыз.
- Күтім қызметтерін зерттеңіз: Белгілі бір уақытта сізге үйде күтім жасау немесе қарттар үйінде күтім жасау қажет болуы мүмкін. Мұны алдын ала біліп алыңыз.
- Сенімді кеңесшіні тағайындаңыз: Ауру өршіп кеткен сайын, қаржылық және шешім қабылдау міндеттерін басқа біреуге тапсыру қажет болуы мүмкін. Бұл қиын, бірақ маңызды шешім. Симптомдарыңыз шешім қабылдауды қиындатпас бұрын, күткендеріңізді реттеңіз.
Хантингтон ауруының алдын алу мүмкін болмаса да, оны жоспарлауға болатынын ұмытпаңыз. Симптомдардың күшеюі бірнеше жылға созылуы мүмкін. Осы уақыт ішінде сізде сенімді дәрігерлерді табуға және болашақ үшін қажетті қолдау алуға уақыт болады. Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде Хантингтон ауруы болса, білуіңіз керек нәрселер туралы генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз.
Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?
Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:
- Менің жағдайым алдағы уақытта қандай болады? (болжам)
- Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
- Емдеудің қандай жанама әсерлері болуы мүмкін?
- Асқынулардан қалай аулақ болуға болады?
- Хантингтон ауруының соңғы сатысына қалай дайындалуым керек?
- Отбасымның қалған мүшелеріне де генетикалық тексеруден өтуді ұсынар ма едіңіз?
Хантингтон ауруы уақыт өте келе өзіңізге күтім жасауды қиындатуы мүмкін. Өзіңізде немесе жақыныңыздың аурумен ауыратынын білу қиын болуы мүмкін. Дегенмен, симптомдардың дамуы бірнеше жылға созылуы мүмкін болғандықтан, сізде толық уақытты күтім мен қолдауға дайындалуға уақыт бар. Денсаулығыңызға қатысты маңызды ұзақ мерзімді шешімдер қабылдау қажет болуы мүмкін, бірақ болашағыңызға әсер ететін бұл шешімдерді асығыс қабылдауға болмайды.
Бұл аурудың болашақта сізге қалай әсер ететінін түсінген кезде үмітіңізді үзу оңай болуы мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емессіз. Көптеген адамдар психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшімен сөйлесуден немесе қолдау тобына қосылудан жұбаныш табады. Ал зерттеулер өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу нұсқалары туралы көбірек білуді жалғастыруда.
Үйге алып кету туралы хабарлама:
Жарайды, біз айтқаннан кейін, сіз есте сақтауыңыз керек бірнеше нәрсе бар:
- Хантингтон ауруы - ми жасушаларын зақымдайтын генетикалық ауру.
- Бұл бақылаусыз қозғалыстарға (хорея) және психикалық өзгерістерге әкеледі.
- Бұл ауруды толық емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылау және жайлылықты арттыру үшін емдеу әдістері бар.
- Егер сіз немесе сіздің отбасыңыздағы біреу сізде осы ауру бар деп күдіктенсе, медициналық кеңес алу және генетикалық кеңес алу өте маңызды.
- Бұл аурумен өмір сүру қиын болуы мүмкін болса да, дұрыс жоспарлау, қолдау және хабардарлық арқылы сіз күштірек күресе аласыз. Жаңа емдеу әдістерін зерттеу жалғасуда, сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.
Егер сіз бұл туралы көбірек білгіңіз келсе, дәрігерден сұраудан қорықпаңыз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз