ДНҚ мутациялары туралы естідіңіз бе? Соматикалық және жыныс жасушаларының мутациялары туралы қарапайым түрде білейік!

Денедегі кейбір аурулардың ұрпақтан-ұрпаққа қалай берілетіні немесе кейбір аурулардың кенеттен пайда болатыны туралы ойланып көрдіңіз бе? Мұның бір себебі - гендерімізде болатын шағын өзгерістер, яғни ДНҚ мутациялары ( мутациялар ). Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.

ДНҚ мутациялары дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, ДНҚ мутациясы - бұл сіздің ДНҚ тізбегіңіздің, яғни генетикалық ақпаратыңыздың өзгеруі. Мұны тағам дайындау рецепті деп ойлаңыз. Егер осы рецепттегі әріп немесе сөз аздап өзгерсе, тағамның дәмі өзгеруі мүмкін, солай ма? ДНҚ мутациясы осындай. ДНҚ-дағы бұл өзгерістер, яғни мутациялар, көбінесе жасушаларымыз бөлініп, жаңа жасушалар пайда болған кезде пайда болады. Бірақ алаңдамаңыз, көп жағдайда ДНҚ-дағы бұл өзгерістер біздің генетикалық құрамымызға үлкен әсер етпейді және ешқандай ауру тудырмайды. Дегенмен, денсаулығымызға әсер ететін генетикалық жағдайларды тудыруы мүмкін кейбір мутациялар бар. Жасушаларымыз бөлініп, жаңа жасушалар пайда болған кезде пайда болуы мүмкін осындай мыңдаған генетикалық мутациялар бар. Олардың ішінде екі негізгі түрі бар:

• Жыныс мүшелерінің мутациялары
• Соматикалық мутациялар

Енді осы екі түрді бөлек қарастырайық.

Мутациялардың екі түрі бар: жыныс және соматикалық.

Жыныс мүшелерінің мутациялары дегеніміз не?

Жыныс мутациялары – ата-ананың көбею жасушаларында, жұмыртқа жасушаларында немесе шәует жасушаларында пайда болатын мутациялар. Бұл мутациялар баланың ата-анасынан алатын генетикалық материалын өзгертеді. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл тұқым қуалайтын мутациялар. Сіз бұл жыныс мутацияларын анаңыздан немесе әкеңізден мұра ете аласыз.

Анасының немесе әкесінің жұмыртқа жасушаларының немесе шәует жасушаларының бірінде аздаған айырмашылық, мутация бар деп елестетіп көріңізші. Содан кейін, сол жасушалар бірігіп, бала пайда болған кезде, бұл мутация балаға беріледі. Сондықтан бұлар тұқым қуалайтын мутациялар деп аталады.

Соматикалық мутациялар дегеніміз не?

Соматикалық мутациялар – бұл ұрықтанғаннан кейін адам денесіндегі көбею жасушасы (жұмыртқа немесе сперматозоид) емес кез келген жасушаның ДНҚ-сында пайда болатын өзгерістер. Маңыздысы, бұл соматикалық мутациялар ата-анадан балаларға берілмейді (тұқым қуалайтын емес).Бұлар кездейсоқ, яғни отбасылық тарихы жоқ, кенеттен пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, олар болашақ ұрпаққа берілмейді. Қарапайым тілмен айтқанда, егер сіз туылғаннан кейін ДНҚ-ңызда тері жасушасы немесе өкпе жасушасы сияқты өзгеріс болса, бұл соматикалық мутация. Ол сіздің балаларыңызға берілмейді.

Бұл мутациялар біздің денемізге қалай әсер етеді?

Бұрын айтқанымыздай, мутациялардың көпшілігі бізге ешқандай қиындық тудырмайды. Дегенмен, кейбір мутациялар симптомдар тудыруы мүмкін. Генетикалық жағдайлар - бұл біздің геномымыздағы өзгерістерден туындайтын бұзылулар. Сіздің геномыңыз - сіздің ДНҚ-ңыздан, гендеріңізден және хромосомаларыңыздан тұратын генетикалық ақпараттың толық жиынтығы.

Мутация ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін бе?

Бұл өте маңызды сұрақ.

• Жыныс жасушаларының генетикалық мутациялары тұқым қуалауы мүмкін, себебі мутация көбею жасушаларында (жұмыртқа жасушаларында немесе сперматозоидтарда) болады. Жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтар ата-анадан балаларға берілетіндіктен, мутация да тұқым қуалайды.
• Соматикалық мутацияларды мұра ете алмайсыз, себебі олар жұмыртқа немесе сперматозоид емес жасушаларда кездейсоқ пайда болады.

Біздің ДНҚ қайда орналасқан? Ол қалай көрінеді?

ДНҚ біздің денеміздегі әрбір жасушада кездеседі (біздің денемізде триллиондаған жасушалар бар!). Онда біздің генетикалық кодымыз бар. Бұл генетикалық код біздің денеміздің қалай жұмыс істейтіні туралы нұсқаулық сияқты. ДНҚ пішініне келетін болсақ, ол төрт негізден тұратын құрылым:

• Аденин (A)
• Цитозин (C)
• Тимин (Т)
• Гуанин (Гуанин - G)

Бұл негіздер жұптасып жұптасады: A және T, C және G. Бұл негіз жұптары қант молекуласымен және фосфат молекуласымен бірге нуклеотидтерді құрайды. Бұл нуклеотидтер бір-біріне қосылған кезде, олар жасушаларымыздың ішінде спиральды баспалдақ, қос спираль түзеді. Бұл жағдайда негіз жұптары баспалдақтың баспалдақтары сияқты, ал қант пен фосфат молекулалары баспалдақтың тұтқалары сияқты. Бұл керемет дизайн емес пе?

Жыныс мүшелерінің мутациялары қалай және қай жерде пайда болады?

Жыныс жасушаларының мутациялары көбею жасушаларының ДНҚ-сында өзгерістер тудырады. Ұрықтану кезінде жұмыртқа жасушасы мен сперматозоид біріккенде, бұл жасушалар бөлініп, жаңа жасушалар түзеді, бұл эмбрионды құрайды. Мутация тасымалдаушысы болып табылатын ата-аналар мутацияны балаларына бере алады.

Соматикалық мутациялар қалай және қай жерде пайда болады?

Соматикалық мутация - ұрықтанғаннан кейін адамның денесіндегі сперматозоид немесе жұмыртқа жасушасы емес кез келген жасушада (жыныс жасушалары) пайда болатын ДНҚ-дағы өзгеріс. Адам жасушалары үнемі бөлініп, жаңа жасушалармен алмастырылады. Егер мутация орын алса, сол зақымдалған жасушадан дамитын барлық басқа жасушалардың ДНҚ-сында сол мутация болады.

Жыныс мүшелерінің мутациялары қандай жиі кездесетін жағдайларды тудырады?

Тұқым қуалайтын аурулар жыныс жасушаларының мутацияларынан туындайды. Мұндай аурулардың жүздегені бар, бірақ жыныс жасушаларының мутациясына байланысты ең көп таралған аурулардың кейбірі:

• Орақ жасушалы ауру
• Муковисцидоз
• Тай- Сакс ауруы
• Хантингтон ауруы

Соматикалық мутациялардан туындайтын кең таралған аурулар қандай?

Соматикалық мутациялар адамның денсаулығына әсер ететін ауруларды да тудыруы мүмкін. Соматикалық мутациялардан туындайтын кең таралған аурулардың кейбірі:

• Тері қатерлі ісігі
• Өкпе рагы
• МакКюн-Олбрайт синдромы
• Стердж-Вебер синдромы

Бұл мутацияларды анықтайтын сынақтар бар ма?

Иә, генетикалық тестілер бұл мутацияларды, яғни гендеріңіздегі, хромосомаларыңыздағы немесе ақуыздарыңыздағы өзгерістерді анықтай алады. Генетикалық тестілеу қай геннің немесе хромосоманың мутацияға ұшырағанын нақты анықтай алады. Егер ата-аналардың отбасында генетикалық аурулардың тарихы болса, бұл генетикалық тестілер генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупін түсінуге көмектеседі.

Бұл мутациялардан қалай қорғанамыз?

Мұны да екі бөлімге бөліп талқылау қажет.

Соматикалық мутацияларды азайтуға көмектесетін нәрселер:

Бақытымызға орай, соматикалық мутациялардың қаупін азайту үшін біз жасай алатын кейбір нәрселер бар:

• Күн астында болған кезде күннен қорғайтын кремді қолдану және ультракүлгін сәулелердің әсерін азайту.
• Химиялық заттармен жұмыс істеген кезде қорғаныс маскалары мен қолғаптар сияқты жеке қорғаныс құралдарын пайдалану.
• Темекі шекпейді.
• Дұрыс тамақтану және жаттығу.

Жыныс мүшелерінің мутациялары туралы білейік:

Біз тұқым қуалайтын жыныс жасушаларының мутацияларының алдын ала алмаймыз. Дегенмен, жыныс жасушаларының мутациясы бар бала туу қаупін түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз. Бұл әсіресе отбасыңызда генетикалық аурулардың тарихы болса маңызды.

Ең маңыздысын есте сақтаңыз! (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Бүгін талқылағандарымыздан сіз ДНҚ-дағы өзгерістерден немесе мутациялардан қорқудың қажеті жоқ екенін түсінген боларсыз.

Көп жағдайда ДНҚ-дағы өзгерістер генетикалық ауруларды тудырмайды. Дегенмен, кейбір ДНҚ өзгерістері денсаулығыңызға әсер етуі мүмкін.

• Егер сізде генетикалық аурулардың отбасылық тарихы болса, жыныс мутациясы бар баланың болу қаупін түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз.
• Тұқым қуаламайтын соматикалық мутациялардан мүмкіндігінше аулақ болуға тырысыңыз. Ол үшін өзіңізді күннен қорғаңыз, зиянды химиялық заттардан аулақ болыңыз және салауатты өмір салтын ұстаныңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір сұрақтар туындаса, дәрігерден сұраудан тартынбаңыз.