Жүрегіңізге жасырын түрде әсер ететін транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) туралы білейік.

Кейде жүрегіңізде біртүрлі немесе басқаша нәрсе бар сияқты сезінесіз бе? Бұл үлкен мәселе болмауы мүмкін, бірақ дұрыс анықталмаса, бұл біраз мәселе тудыруы мүмкін. Бүгін біз сәл күрделі, бірақ барлығының білуі керек жүрек ауруы туралы айтатын боламыз. Бұл транстиретин амилоидозы немесе дәрігерлер айтқандай, «(ATTR-CM)».

Транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «(ATTR-CM)» – бұл жүрекке әсер ететін, денеміздегі ақуызбен байланысты жағдай. Мұны толығырақ түсіндірейік, жарай ма?

Транстиретин (ТТР) дегеніміз не?

Транстиретин немесе «(TTR)» – қанымызда кездесетін, негізінен бауырымызда өндірілетін арнайы ақуыз. Ол денемізде курьерлік қызмет сияқты жұмыс істейді. Қалқанша безі шығаратын А дәруменін (ретинол деп те аталады) және тироксин гормонын дененің әртүрлі бөліктеріне, қажет жерлеріне жеткізетін осы «(TTR)» ақуызы.

Амилоидоз дегеніміз не?

Амилоидоз – денеміздің әртүрлі мүшелерінде қалыптан тыс пішінді ақуыздардың жиналуы. Мұны үйіміздегі пайдасыз заттардың үйіндісі деп елестетіңіз. Ақуыздар жүрекке осылай жиналған кезде, біз оны жүрек амилоидозы деп атаймыз.

Бұл қалыптан тыс ақуыздар, кішкентай жіп шарлары сияқты, «фибриллалар» деп аталатын талшықты құрылымдарды құрайды . Бұл «фибриллалар» жүректе, әсіресе сол жақ қарыншада, бүкіл денеге қан айдайтын негізгі камерада орналасады. Бұл жүректің біртіндеп қалыңдап, қатаюына әкеледі. Жұмсақ резеңке шар болудың орнына, ол қатты, тасты шарға ұқсайды. Бұл жүректің дұрыс жиырылуын және қан айдауын қиындатады.

Кардиомиопатия (КМ) дегеніміз не?

Жүрек қатып, қатып қалғанда, жүрек бұлшықеті ауырады. Мұны медицинада кардиомиопатия (КМ) деп атаймыз. Қарапайым тілмен айтқанда, жүрек бұлшықеті әлсірейді. Бұл жүректің денеге жеткілікті қан айдай алмауына әкеледі. Бұл көбінесе жүрек жеткіліксіздігі деп аталатын ауыр жағдайға әкеледі.

Есіңізде болсын, «(ATTR-CM)» деп аталатын бұл жағдайдан басқа, «(жеңіл тізбек)» деп аталатын басқа ақуыз тудыратын амилоидоз түрі де бар. Ол «(AL) амилоидозы» деп аталады. Бұл біз бүгін талқылап отырған «(ATTR-CM)»-ден өзгеше ауру.

Бұл жағдай (ATTR-CM) басқа да бірнеше атаумен белгілі. Мысалы, сіз оны дәрігерлерден немесе басқа жерлерден жүрек амилоидозы, ATTR амилоидозы немесе транстиретинді жүрек амилоидозы деп атауды естуіңіз мүмкін.

«(ATTR-CM)» негізгі түрлері қандай?

Бұл «(ATTR-CM)» аурудың екі негізгі түрі бар.

1.Отбасылық/тұқым қуалайтын ATTR-CM:

Бұл бір түрі. Қарапайым тілмен айтқанда, ол ұрпақтан-ұрпаққа беріледі . Бұл түрі біздің гендеріміздің өзгеруінен, ген мутациясынан туындайды. Біз мұны отбасылық немесе тұқым қуалайтын ATTR-CM деп атаймыз. Бұл жағдайда қалыптан тыс ақуыз тек жүректе ғана емес, сонымен қатар жүйке жүйесінде және кейде бүйректерде де жиналуы мүмкін. Әлемдегі әртүрлі этникалық топтар арасында бұған әсер ететін әртүрлі ген мутациялары бар.

2. Жабайы типті ATTR-CM:

Екінші түрі - жабайы ATTR-CM. Мұның нақты генетикалық себебі табылған жоқ . Ол өздігінен, ешқандай айқын себебіз пайда болады. Бұл түрі негізінен жүрек пен жүйке жүйесіне әсер етеді.

Бұл «(ATTR-CM)» ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Шынын айтсам, тіпті медицина мамандары да қанша адамда осы «(ATTR-CM)» ауруы бар екенін нақты айта алмайды. Дегенмен, бұл ауру қоғамда қазіргі уақытта ойлағаннан гөрі жиі кездеседі деп есептеледі. Көп жағдайда бұл ауру дұрыс диагноз қойылмайды, яғни ол «(диагноз жеткіліксіз қойылған)».

Генетикалық нұсқа кейбір этникалық топтарға басқаларына қарағанда көбірек әсер етуі мүмкін. Мысалы, бұл генетикалық мутация Америка Құрама Штаттарындағы қара нәсілді адамдарда жиі кездеседі. Дегенмен, маңыздысы, мутациясы бар адамдардың барлығында ауру пайда болмайды.

«(ATTR-CM)» себептері қандай?

Отбасылық ATTR-CM негізгі себебі - біз бұрын айтқан TTR ақуызын жасайтын гендегі ақау немесе өзгеріс. Өте сирек жағдайларда, отбасында ешкімде бұрын бұл ауру болмаған кезде, біреуде бұл геннің өзгеруі алғаш рет дамуы мүмкін. Бұл de novo мутациясы деп аталады.

Дәрігерлер әлі күнге дейін жабайы типті ATTR-CM неден пайда болатынын нақты білмейді. Дегенмен, ол көбінесе 65 жастан асқан ер адамдарда кездеседі. Сондықтан, қартаю және белгілі бір дәрежеде жыныс қауіп факторлары болуы мүмкін деп есептеледі.

Себебі қандай болса да, ақырында біздің денеміз қалыптан тыс, тұрақты емес «(TTR)» ақуыздар шығара бастайды. Бұл қалыптан тыс ақуыздар оңай ыдырайды, бір-бірімен шатасып, «қате бүктеледі». Олар осылай бүктеліп, «амилоидты фибриллалар» деп аталатын кішкентай түйіршіктер түзеді. Бұлар қан арқылы денеде таралып, жүрек пен жүйке сияқты әртүрлі органдарда жиналады. Уақыт өте келе бұл органдар зақымдана бастайды.

«(ATTR-CM)» ауруының белгілері қандай?

Бұл «(ATTR-CM)» ауруының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Сондай-ақ, белгілері аурудың түріне байланысты өзгеріп отырады.

• Жабайы типті ATTR-CM бар кейбір адамдарда ешқандай белгілер болмауы мүмкін.Егер симптомдар пайда болса, олар әдетте 65 жастан кейін пайда бола бастайды.
• Отбасылық ATTR-CM белгілері әдетте 50 жастан кейін пайда болады. Дегенмен, кейде белгілер ертерек, 20 жаста немесе тіпті әлдеқайда кешірек, 80 жаста басталуы мүмкін.

Көбінесе, бұл «(ATTR-CM)» белгілері «(Жүрек жеткіліксіздігі)» белгілеріне өте ұқсас. Соңғы кездері сіз осындай нәрселерді сезініп жүргеніңізді ойланыңыз:

• Тыныс алудың қиындауы: Әсіресе төсекте жатқанда немесе тіпті қысқа қашықтыққа жаяу жүру сияқты аздаған физикалық белсенділік кезінде ентігу сезімі.
• Толықтық және ісінген сезім.
• Шатасқан , анық ойлау қиын.
• Жөтел, қаршығадай сезіну (әсіресе жатқанда).
• Аяқтардың, тобықтардың және табандардың ісінуі (ісіну) (суға толғандай).
• Аритмия - бұл жүрек соғысының бұзылуы, кейде жүрек соғысының жиілеуі деп аталады, әсіресе жүрекше фибрилляциясы деп аталатын жағдай.
• Жүректің қағуы – жүректің өте тез соғып тұрғанын сезіну, яғни жүрек соғып/дірілдеп тұрғандай сезім .
• Шаршау - бұл ешқандай себепсіз үнемі шаршау және шаршау сезімі.
• Басыңыз айналып немесе естен танып қалатындай сезіну .

«(ATTR-CM)» асқынуларының қандай болуы мүмкін?

Транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) жүрек ырғағының бұзылуын, негізінен жүрек жеткіліксіздігін және жүрекше фибрилляциясын (Afib) тудыруы мүмкін.

Сонымен қатар, егер бұл амилоидты шөгінділер жүйке жүйесінде жиналса, келесі мәселелер туындауы мүмкін:

• Карпальды туннель синдромы: Бұл білектегі жүйке қысылатын жағдай. Көбінесе екі қолдың саусақтары ұйып, ауырады, кейде ауырсыну сізді түнде оятады.
• Көздің алдында қалқып жүрген қара дақтарды (көздің алдында қалқып жүрген қара дақтарды) көру.
• Перифериялық нейропатия: Бұл аяқ-қолдардағы жүйкелердің зақымдануы. Бұл ұйып қалуды, шаншуды, ауырсынуды және аяқ-қолдарда сезімталдықтың жоғалуын тудыруы мүмкін.

Бұл шөгінділер кейде омыртқада жиналып, жұлын стенозын тудыруы мүмкін. Олар сондай-ақ дененің әртүрлі тіндерінде жиналып, сіңірлердің үзілуі сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін.

Тағы бір маңызды нәрсе, амилоидоз кейде аорта стенозы деп аталатын жағдаймен қатар жүреді. Бұл жүректің негізгі камерасынан қанды шығаратын аорта қақпақшасының тарылуы. Егер дәрігеріңіз сізге аорта стенозы диагнозын қойса, дәрігеріңіз сізді амилоидозға да тексеруі мүмкін.Бұл әсіресе жүрек соғысының бұзылуы және білек туннель синдромы сияқты басқа белгілер болған жағдайда маңызды.

«(ATTR-CM)» ауруы қалай анықталады?

Шын мәнінде, бұл «ATTR-CM» ауруын диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін. Себебі, мысалы, тұқым қуалайтын түрі жоғары қан қысымынан туындаған жүрек ауруына ұқсас белгілерді көрсетуі мүмкін. Сондықтан, кейбір адамдарға бастапқыда «дұрыс емес диагноз» қойылуы мүмкін.

Екінші жағынан, жабайы типтегі нұсқа әрқашан айқын белгілерді көрсете бермейді. Сондықтан, жүрек жеткіліксіздігі сияқты күрделі мәселе пайда болғанға дейін ауру диагноз қойылмауы мүмкін.

Дәрігерлер ауруды диагностикалау үшін бірнеше негізгі сынақтарды қолданады:

• ЭКГ (электрокардиограмма) сынағы: Бұл жүректің электрлік белсенділігін тексереді.
• Жүректің пішінін және қызметін зерттеу: эхокардиограмма (жүректің пішіні мен қызметін зерттеу), МРТ, ПЭТ сканерлеу және т.б.
• Сүйекті сканерлеу / Сүйек сцинтиграфиясы: Бұл денедегі амилоидты шөгінділерді тексеруге мүмкіндік береді.
• Жүрек биопсиясы: Бұл жүректен өте кішкентай тін бөлігін алып, амилоидты шөгінділердің бар-жоғын микроскоппен тексеруді қамтиды.
• Қан анализі: Бұлар «(TTR)» геніндегі өзгерістерді немесе мутацияларды анықтай алады.

«(ATTR-CM)» емдеу әдістері қандай?

Бұл көптеген адамдар үшін ең маңызды сұрақ. Шынымды айтсам, ATTR-CM-ді толық емдеу әлі жоқ . Сондай-ақ, денеде жиналып қалған амилоидты талшықтарды кетірудің нақты жолы жоқ.

Бірақ, қорықпаңыз! Қазір осы жаңа зиянды ақуыздардың жиналуын азайтып, аурудың өршуін баяулататын дәрі-дәрмектер бар. Бұл керемет жеңілдік.

Сонымен қатар, жүрек жеткіліксіздігі, аритмия және нейропатия сияқты осы аурудың жанама әсерлерінен туындаған белгілерді бақылау үшін бөлек емдеу әдістері қарастырылған.

• Отбасылық ATTR-CM үшін тағайындалатын кейбір арнайы дәрі-дәрмектер бар. Олар TTR ақуызына байланысу, оны тұрақтандыру және ақуыздың дұрыс емес жиналуына жол бермеу арқылы жұмыс істейді. Мысалдарға Тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) және Дифлунисал (Dolobid®) жатады. Дифлунисал шын мәнінде ҚҚСП (стероидты емес қабынуға қарсы дәрі) болып табылады. Кейде дәрігерлер оны «белгісіз» қолданады, яғни ол бұл жағдай үшін арнайы бекітілмеген, бірақ басқа жағдайлар үшін бекітілген және бұл жағдайға пайдалы болуы мүмкін.
• Бауырдың осы ақаулы амилоидты ақуыздардың өндірілуін баяулату арқылы жұмыс істейтін Inotersen (Tegsedi®) және Patisiran (Onpattro®) сияқты басқа да препараттар бар.

Аурудың өршуі жағдайында өте сирек жағдайларда келесі шаралар қажет болуы мүмкін:

• Бауыр трансплантациясы.
• Бүйрек трансплантациясы.
• Сол жақ қарыншаның көмекші құрылғысы (LVAD) (жүректің қан айдауына көмектесетін шағын аппарат) немесе соңғы шара ретінде жүрек трансплантациясы жасалған.

«(ATTR-CM)» ауруының алдын алуға бола ма?

Егер сізде отбасылық «(Тұрмыстық) ATTR-CM» тудыратын гендік мутация «(TTR)» болса, балаларыңыздың гендік мутацияны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды . Бұл әрбір балада емес, бірақ балалы болу мүмкіндігі екі баладан біреуінде дегенді білдіреді. Дегенмен, есте сақтау керек маңызды нәрсе , бұл гендік мутацияны мұра ететін әрбір балада «(ATTR-CM)» дамымайды.

Егер сізде осындай генетикалық қауіп факторы болса, балалы болуды жоспарлаған кезде генетикалық кеңесшімен кеңескен дұрыс. Содан кейін сіз имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD) сияқты нұсқалар туралы біле аласыз. Бұл әдісте экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКО) арқылы жасалған эмбриондар жатырға имплантацияланбас бұрын ақаулы геннің бар-жоғы тексеріледі. Содан кейін ақаулары жоқ сау эмбриондарды таңдап, баланың генетикалық жағдайды мұра ету қаупін азайту үшін жатырға имплантациялауға болады.

«(ATTR-CM)» пациенттерінің болашақтағы болашағы қандай?

Транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) - ақырында күрделі асқынуларға әкелуі мүмкін прогрессивті ауру. Бірақ алаңдамаңыз! Тафамидис сияқты жаңа дәрілердің, сондай-ақ қазіргі уақытта клиникалық сынақтарда жүрген жаңа емдеу әдістерінің арқасында өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасы жақсаруда. Бір зерттеу Тафамидис препаратын 30 ай бойы қабылдаған пациенттердің өмір сүру ұзақтығы 13%-ға артқанын көрсетті.

Ең бастысы - жүрегіңізге дұрыс дәрі-дәрмектерді қабылдау үшін кардиологқа үнемі барып, оның кеңестерін орындау.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде келесі белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге көрініп, оларды елемей, кеңес алу өте маңызды:

• Кенеттен шатасу немесе есте сақтау проблемалары.
• Көздің алдында қара дақтар сияқты заттардың қалқып жүруі «көздің қалқып жүруі» деп аталады.
• Жүрек соғысының тұрақсыздығы немесе жүрек соғысының жиілеуі (жүрек соғысының қағуы).
• Тыныс алудың қиындауы.
• Ешқандай себепсізІсіну және салмақ қосу.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Егер сізге «(ATTR-CM)» диагнозы қойылса немесе сізде оның бар екеніне күдіктенсеңіз, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қою ұсынылады:

• Транстиретин амилоидозының қандай түрі бар? (Тұқым қуалайтын немесе жабайы типті?)
• Менің бұл жағдайыма не себеп болып отыр?
• Менің «(TTR)» генімде мутация немесе ақау бар ма?
• Маған қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
• Бұл дәрі-дәрмектердің жанама әсерлері қандай?
• Болашақта маған мүше трансплантациясы сияқты нәрсе қажет бола ма?
• Асқынулардың қандай белгілеріне ерекше назар аударуым керек?

Бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселердің кейбірі

Транстиретин амилоидозы немесе «ATTR-CM» – бұл «Транстиретин» ақуызының жүректе ұсақ «талшықтар» түрінде бұрмаланып, жиналатын жағдайы. Бұл жүрек камераларының қалыңдауына және әлсіреуіне әкеліп, «кардиомиопатияға» әкелуі мүмкін.

Кейбір адамдарда бұл ауру отбасында дамиды (отбасылық ATTR-CM). Бұл генетикалық әсердің бар екенін білдіреді. Басқаларында бұл ауру жасына байланысты ешқандай себепсіз дамуы мүмкін (жабайы типті ATTR-CM).

Әлі күнге дейін емі болмаса да, жаңа ақуыз шөгінділерін бақылауға, симптомдарды азайтуға және жүрек талмасы сияқты ауыр жағдайлардың алдын алуға көмектесетін тиімді дәрі-дәрмектер мен емдеу әдістері бар. Өте сирек жағдайларда, егер ауру асқынса, орган трансплантациясы сияқты нәрсе қажет болуы мүмкін.

Ең бастысы, жүрегіңізге қатысты ерекше белгілер немесе жайсыздық пайда болса, оны «бұл жай ғана болды» деп елемеңіз және дереу дәрігерге қаралыңыз. Себебі, кез келген ауру сияқты, бұл неғұрлым ерте анықталса, емдеуді бастау, асқынуларды азайту және қалыпты өмір сүру мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады.

Транстиретин амилоидозы, ATTR-CM, жүрек ауруы, амилоидоз, жүрек жеткіліксіздігі, ақуыздың тұнбаға түсуі, тұқым қуалайтын аурулар