Балаңыздың жыныс мүшелері еркек пе, әлде әйел ме екенін дәл анықтау қиын ба? Бұл «атипті жыныс мүшелері» болуы мүмкін.

Жаңа туған нәрестеңізді қолыңызда ұстап, оның ұл немесе қыз екенін бірден ажырата алмасаңыз, өзіңізді қалай сезінер едіңіз? Мұны елестету қиын, және бұл өте шатастыратын, алаңдататын және тіпті қайғылы болуы мүмкін. Мұндай кезде ойыңызға көптеген сұрақтар келеді. «Балама не болды?» «Бұл қалыпты жағдай ма?» «Енді не істеймін?» Осындай нәрселер ойыңыздан өтіп жатқан болуы мүмкін. Мұны медициналық терминдер бойынша «Атиптік жыныс мүшелері» деп атаймыз. Бұрын ол «Көп мағыналы жыныс мүшелері» деп те аталған. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл нәрестенің сыртқы жыныс мүшелерінің еркек немесе әйел емес екендігі анық байқалатын жағдай. Нәрестенің жыныс мүшелері толық дамымаған немесе оларда екі жыныстың қоспасы болуы мүмкін. Бұл сондай-ақ жыныстық дамудың айырмашылығы (ЖДД) деп аталады.

«Атиптік жыныс мүшелері» деп аталатын бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай . Статистикаға сәйкес, 1000-нан 4500-ге дейінгі жаңа туған нәрестелердің тек біреуі ғана бұл аурумен ауырады. Сондықтан, бұл өте сирек кездесетін жағдай болса да, бұл туралы білу маңызды.

Нәрестенің жыныс мүшелері әдетте қалай дамиды?

Мұны түсіну үшін нәрестенің жыныс мүшелерінің құрсақта қалай дамитыны туралы аздап білуіңіз керек. Елестетіп көріңізші, бұл өте күрделі және таңғажайып процесс. Бұл үш негізгі кезеңде жүреді: 1. Генетикалық жынысты анықтау: Біріншіден, нәрестенің генетикалық жынысы анықталады. Бұл әкеден келген сперматозоид анадан келген жұмыртқа жасушасымен біріккенде болады. Ана әрқашан X хромосомасын алады. Әкесі X немесе Y хромосомасын ала алады. Сонымен, егер анадан келген X және әкеден келген X біріксе (XX), қыз туылады. Егер анадан келген X және әкеден келген Y біріксе (XY), ұл туылады. 2. Жыныс бездерінің қалыптасуы: Әрі қарай, нәрестенің жыныс бездері осы генетикалық жынысқа сәйкес дамиды. Қыз нәрестеде аналық бездер, ал ер нәрестеде аталық бездер дамиды. 3. Ішкі және сыртқы жыныс мүшелерінің дамуы: Соңында, бұл жыныс бездері шығаратын гормондар нәрестенің ішкі және сыртқы жыныс мүшелерінің дамуына жауап береді. Сонымен, егер бұл процестің кез келген бөлігінде өзгеріс болса, онда диссоциативті даму бұзылысы (ДДБ) немесе «атиптік жыныс мүшелері» деп аталатын жағдай пайда болуы мүмкін. Көбінесе бұл гормоналды мәселелерге байланысты. Бұл гормоналды әсерлер ата-аналардан гендер арқылы берілуі мүмкін немесе олар ешқандай себепсіз пайда болуы мүмкін.

«Атиптік жыныс мүшелерінің» себептері қандай?

Көп жағдайда бұл жағдайдың негізгі себебі - жүктілік кезінде нәрестенің денесінде пайда болатын гормоналды бұзылулар.Бұл гормондар нәрестенің жыныс мүшелерінің дамуын бақылайды. Сондықтан, егер бұл гормондарда теңгерімсіздік болса, бұл нәрестенің жыныс мүшелерінің дамуына әсер етеді. Бұл себептер нәрестенің жыныстық хромосомаларына байланысты өзгеруі мүмкін.

46 XX DSD (әйел хромосомасының үлгісі бар DSD)

Бұл жағдайда нәрестенің генетикалық құрылымы әйел жынысына жатады (XX). Бұл нәрестенің ішінде аналық бездері мен жатыры бар екенін білдіреді. Дегенмен, сыртқы жыныс мүшелері ер адамға ұқсауы мүмкін, жыныс мүшесі және аталық бездері болуы мүмкін. Бұл нәрестенің сыртқы жыныс мүшелерінің дамуы кезінде еркек гормондарының (андрогендер) жоғары деңгейіне ұшыраған жағдайда болады . Мұның ең көп таралған себебі - «Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы» (ТБГ) деп аталатын жағдай. Бұл нәрестенің бүйрек үсті бездері тым көп еркек гормондарын өндіретін кезде болады.

46 XY DSD (еркектік хромосома үлгісі бар DSD)

Бұл жағдайда нәрестенің генетикалық құрамы еркек жынысты (XY). Бұл нәрестенің ішінде аталық бездер (ұрық бездері) болуы керек дегенді білдіреді. Дегенмен, сыртқы жыныс мүшелерінде еркектік белгілер айқын көрінбейді және тіпті әйелдік белгілерге ұқсауы мүмкін. Мұның бірнеше негізгі себептері бар:

• Нәрестенің аталық бездері дұрыс дамымаған.
• Аталық бездер еркектік гормон тестостеронды жеткілікті мөлшерде өндіре алмайды.
• Тестостерон өндірілгенімен, нәрестенің денесі оны дұрыс пайдалана алмайды.

Гонада дифференциациясының бұзылыстары

Бұл жағдайда нәрестенің жыныс бездері аталық безге немесе аналық безге толықтай айналмайды.

• Аралас гонадалық дисгенез: Бұл жағдайда гонадтар (аталық бездер немесе аналық бездер ) толық дамымаған.
• Жартылай жыныс бездерінің дисгенезі: Бұл жағдайда нәрестенің жыныс бездерінде кейбір аталық без тіндері пайда болғанымен, бұл аталық бездер дұрыс жұмыс істемейді.
• Гонада дисгенезі: Бұл жағдайда екі гонада да мерзімінен бұрын пайда болады, яғни олар аталық безге немесе аналық безге айналмайды.

Жұмыртқа-аталық без ДСД (жұмыртқа-аталық без ДСД)

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Бұл жағдайда нәрестенің жыныс бездерінде аналық без тіндері де, аталық без тіндері де болуы мүмкін. Немесе бір жағында аналық без, ал екінші жағында аталық без болуы мүмкін.

«Атиптік жыныс мүшелері» ауруы сыртқы көріністе қалай көрінеді?

Бұл жағдайдың көрінісі зақымдалған хромосомалар мен гормоналды күйге байланысты өзгереді. Генетикалық тұрғыдан әйел (XX хромосомалары бар) нәрестедегі атипиялық жыныс мүшелері келесі ерекшеліктерге ие болуы мүмкін:

• Клитор үлкейіп, кішкентай жыныс мүшесіне ұқсайды .
• Зәр шығару өзегінің тесігі қалыпты орналасуының орнына ұманың астында немесе қынаптың ішінде орналасқан.
• Жыныс мүшелері бір-біріне жабысып, ұма тәрізді көрінеді.
• Жыныс мүшелерінің арасында тіннің түйіні болуы мүмкін, ол аталық бездері бар қалтаға ұқсауы мүмкін.

Генетикалық жағынан ер балада (XY хромосомалары) атипиялық жыныс мүшелеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Жыныс мүшесі мүлдем жоқ немесе өте кішкентай, үлкейген жыныс мүшесіне (микропенис) ұқсайды.
• Несеп шығару өзегі жыныс мүшесінің ұшында емес, түбінде немесе ұма арасында орналасқан (бұл жағдай «гипоспадия» деп те аталады).
• Ұма кішірейіп, екіге бөлінген және жыныс ерініне ұқсайды.
• Аталық бездер іш қуысынан төмен түскен және енді ұмада ( түспеген аталық бездер ) болмайды.

«Атиптік жыныс мүшелерінің» басқа белгілері қандай?

Сыртқы жыныс мүшелерінің сыртқы түрі - негізгі белгі. Сонымен қатар, сіз келесідей нәрселерді байқауыңыз мүмкін:

• Гормоналды теңгерімсіздік.
• Қыз балада етеккір өте ерте басталуы, кеш келуі немесе мүлдем болмауы мүмкін.
• Гипоспадия - уретраның саңылауы жыныс мүшесінің ұшында орналаспаған кезде пайда болады.

Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?

Дәрігерлер бұл жағдайды көбінесе нәресте туылғаннан кейін бірден анықтайды . Немесе нәрестенің алғашқы сау балалық шақ тексеруі кезінде. Егер нәрестенің ұл немесе қыз екені белгісіз болса, дәрігер тағы бірнеше тексеру тағайындайды.

Балаңыздың медициналық тексеруі кезінде не күту керек?

Дәрігер алдымен сізден отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды. Содан кейін ол нәрестенің сыртқы жыныс мүшелерін мұқият тексереді. Дәл диагноз қою үшін келесі тексерулер жүргізілуі мүмкін:

• Қан анализі: Нәрестенің гормон деңгейін және хромосомаларын тексеру үшін.
• Бейнелеу сынақтары: Бұлар нәрестенің ішкі жыныс мүшелерін, мысалы, ультрадыбыстық, рентгендік немесе магнитті-резонанстық томографияны (МРТ) сканерлеу арқылы тексеруге болады.
• Биопсия немесе лапароскопия: Нәрестенің жыныс бездерінен зерттеу үшін тіннің кішкене бөлігін алу.

Кейде диагнозды тез қоюға болады. Бірақ кейде бұл біраз уақыт алуы мүмкін. Дәл диагноз қою өте маңызды. Осылайша сіз нәрестенің жынысын анықтап, дұрыс емдеуді жоспарлай аласыз.

«Атиптік жыныс мүшелері» қалай емделеді?

Емдеуді бастамас бұрын, бірінші қадам - ​​бұл жағдайдың нақты себебін анықтау. Содан кейін, гормондық тестілер мен басқа да тестілердің нәтижелеріне сүйене отырып, медициналық топ емдеу жоспарын және нәрестенің жынысын тағайындауды шешеді. Бұл өте күрделі және сезімтал мәселе болғандықтан, сізге көмектесу үшін көп салалы топ болады. Мұндай жағдайлар бойынша тәжірибесі бар адамдарды табу өте маңызды. Олар сізге ең жақсы кеңес бере алады. Бұл топқа келесі мамандар кіруі мүмкін:

• Неонатолог
• Генетик
• Эндокринолог
• Хирург
• Уролог
• Психолог

Сіз және осы медициналық топ бірлесіп, балаңыздың ұзақ мерзімді әл-ауқаты, болашақ жыныстық функциясы және құнарлылығы туралы ең жақсы шешімдер қабылдайсыздар. Емдеу көптеген факторларға байланысты болады, соның ішінде:

• Нәрестенің жағдайының себебі.
• Нәрестенің жыныс мүшелерінің сыртқы түрі.
• Отбасыңыздың тілектері мен мәдени сенімдері.

Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Гормондарды алмастыру терапиясы (ГОТ): Егер гормоналды теңгерімсіздік болса, бұл жағдайды тек гормондық терапиямен бақылауға болады.
• Қалпына келтіру хирургиясы: Кейде медициналық топ сізбен талқылап, балаңыз әлі кішкентай кезінде операция жасауды ұсынуы мүмкін. Дегенмен, «Атиптік жыныс мүшелері» үшін бұл қалпына келтіру операциясы туралы әртүрлі пікірлер бар. Кейде, мысалы, егер нәрестенің зәр шығаруға арналған тесігі болмаса, хирургиялық араласу медициналық тұрғыдан қажет. Дегенмен, егер операция негізінен сыртқы келбетін жақсарту үшін жасалса, кейбір ата-аналар нәрестенің өсуін күтіп, өз денесі туралы шешім қабылдай алады. Бұл өте маңызды және жақсы ойластырылған шешім.

Есіңізде болсын: бұл хирургиялық шешім балаңыздың болашақ өміріне үлкен әсер етуі мүмкін, сондықтан осы салада тәжірибесі бар кеңесшімен сөйлескен жөн.

Егер баламда «атипті жыныс мүшелері» болса, не күтуім керек?

«Атиптік жыныс мүшелері» ауруы балаға тек физикалық ғана емес, сонымен қатар әлеуметтік және психологиялық тұрғыдан да қатты әсер етеді.Бұл баланың өзін-өзі сезінуіне әсер етуі мүмкін жыныс мүшелерінің табиғатынан туындауы мүмкін. Ота жасау туралы шешім баланың өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін. Сондықтан бұл туралы сарапшы кеңесіне жүгіну маңызды. «Атиптік жыныс мүшелері» диагнозы өте қиын болуы мүмкін болса да, сіздің медициналық тобыңыз сізге емдеудің ең жақсы курсын таңдауға көмектеседі.

Баламның «атипиялық жыныс мүшелері» ауруы туралы қашан медициналық кеңес алуым керек?

Дәрігер әдетте бұл жағдайды босану кезінде немесе нәрестені алғашқы медициналық тексеру кезінде анықтайды. Содан кейін дәрігер сізбен диагноз және емдеу нұсқаларын талқылайды.

Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?

Осындай кезде сіздің ойыңызда көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Бұл сұрақтар сізге көмектесуі мүмкін:

• Балама дереу емдеу қажет пе, әлде сәл күтіп, кейінірек шешім қабылдай аламыз ба?
• Баламды қандай мамандарға көрсетуім керек?
• Генетикалық кеңесшіні көруіміз керек пе?
• Баламның болашағы қандай болады?
• «Атиптік жыныс мүшелері» бар адамдар мен отбасыларға арналған қолдау топтары бар ма?

Балам болашақта балалы бола ала ма?

Болашақтағы құнарлылық пен жыныстық функция атипиялық жыныс мүшелерінің ауруының себебіне байланысты. Кейбір зерттеулер мынаны анықтады:

• Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТУБГ) бар қыздар гормондық ем қабылдағаннан кейін жүкті бола алады.
• Кем дегенде бір қалыпты жұмыс істейтін аталық безі бар ұлдар әке бола алады.
• Аналық безі қалыпты жұмыс істейтін және жұлын-аталық безінің ДСД-сымен ауыратын адамдар бала сүйе алуы мүмкін.
• Аталық без дисгенезі болса да, жатыры жақсы дамыған адамдар имплантацияланған эмбрионды сақтай алады.

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жаңа туған нәрестеңізде «атипиялық жыныс мүшелері» бар екенін білу сіз және сіздің отбасыңыз үшін өте стресстік, көңілсіз және шатастыратын тәжірибе болуы мүмкін екенін түсінеміз. Сізге көптеген медициналық, этикалық және психологиялық мәселелерді отбасыңызбен және медициналық топпен талқылауға тура келеді.

Бірақ есіңізде болсын, сіз бұл сапарда жалғыз емессіз. Сіздің медициналық тобыңыз сізге қажетті ақпаратты, қолдауды және кеңесті береді. Олардың көмегімен сіз балаңыздың жынысы мен емі туралы ең жақсы шешімдер қабылдай аласыз, балаңыздың өмірін мүмкіндігінше жақсы ете аласыз және ең жақсы нәтижелерге қол жеткізе аласыз. Батылдығыңызды жоғалтпаңыз. Тиісті білім мен қолдаудың арқасында сіз бұл қиындықты жеңе аласыз.

---

`Атиптік жыныс мүшелері, түсініксіз жыныс мүшелері, ДСД, жыныс мүшелері, гормондар, хромосомалар, бала денсаулығы, генетикалық жағдайлар, туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы, жыныстық даму