Бета-талассемия туралы білесіз бе? Қарапайым тілмен сөйлесейік!

Сіз «талассемия» деп аталатын ауру туралы естідіңіз бе? Мүмкін, сіздің отбасыңызда немесе досыңызда осындай ауру бар шығар. Бұл шын мәнінде біздің қанымызбен байланысты ауру. Бүгін біз талассемияның негізгі түрлерінің бірі , бета-талассемия туралы айтатын боламыз. Бұл атау сәл күрделі болып көрінгенімен, біз бұл туралы өте қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.

Бета-талассемия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бета-талассемия - бұл біздің ағзамыз гемоглобинді дұрыс өндіре алмайтын қан ауруы. Енді сіз: «Гемоглобин дегеніміз не?» деп сұрап жатқан боларсыз. Гемоглобин - біздің эритроциттерімізде кездесетін және құрамында темір көп ақуыз. Шын мәнінде, ол эритроциттердің негізгі ингредиенті.

Мұны былай ойлаңыз: гемоглобин біздің эритроциттерімізге оттегін тасымалдауға көмектесетін көлік сияқты. Бұл эритроциттер оттегін бүкіл денедегі басқа жасушалар мен тіндерге тасымалдайды. Сонымен, біздің жасушаларымыз энергия өндіру үшін осы оттегін пайдаланады.

Бета-талассемия - талассемияның екі негізгі түрінің бірі. Мұнда гемоглобин ақуызындағы гендерде кейбір өзгерістер (ген мутациялары), яғни шағын қателік болады . Осы ген қателігіне байланысты біздің ағзамыз гемоглобиндегі бета-глобин ақуын дұрыс өндіре алмайды.

Бета-талассемия менің денеме қалай әсер етеді?

Денедегі бета-глобин өндірісі төмендеген кезде, эритроциттеріміз зақымданады. Содан кейін бұл зақымдалған эритроциттер қаннан тез алынып тасталады. Енді елестетіп көріңізші, жоғалған эритроциттердің орнын толтыру үшін жаңа эритроциттер жасалмаса не болады? Міне, сол кезде анемия немесе қан тапшылығы дамиды.

Анемия белгілері денеміздің тіндеріне оттегін тасымалдау үшін эритроциттер жеткіліксіз болған кезде пайда болады. Содан кейін бұл тіндерге оттегі жеткіліксіз түседі. Бета-талассемиямен бірге жүретін анемия белгілері эритроциттер санының қаншалықты төмен екеніне байланысты жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін.

Бета-талассемияның даму қаупі кімде жоғары?

Бета-талассемия - тұқым қуалайтын генетикалық ауру . Бұл балалардың бұл ауруға байланысты гендік ақауды ата-аналарынан мұра ететінін білдіреді. Бета-талассемиямен ауыратын адамдардың көпшілігі Африка, Жерорта теңізі аймағы, Таяу Шығыс, Үндістан және Оңтүстік-Шығыс Азия сияқты елдерде тұрады. Дегенмен, бүкіл әлем бойынша көші-қонға байланысты бета-талассемиямен ауыратындар қазір Солтүстік Еуропа мен Солтүстік Америкада да тіркелуде. Бұл ауру біздің елімізде, Шри-Ланкада да кездеседі.

Бета-талассемия қаншалықты жиі кездеседі?

Талассемия тұқым қуалайтын анемияның негізгі себебі екенін білесіз бе? Жыл сайын мыңдаған жаңа бета-талассемия науқастары анықталады. Дегенмен, жақсы жаңалық - талассемия генінің ақауы бар адамдарды анықтау үшін скрининг сияқты алдын алу шараларының жақсаруымен ауру жағдайлары саны белгілі бір дәрежеде азайды .

Бета-талассемияның себебі неде?

Бета-талассемияның негізгі себебі - біздің денемізде бета-глобин өндірісін шектейтін генетикалық ақау (мутация) . Жоғарыда айтқанымыздай, гемоглобин төрт ақуыз тізбегінен тұрады: екі альфа-глобин тізбегі және екі бета-глобин тізбегі. Альфа-глобин тізбегіндегі ақаулар альфа-талассемияны тудырады, ал бета-глобин тізбегіндегі ақаулар бета-талассемияны тудырады. Егер осы глобин тізбектерінің кез келгені жетіспесе, эритроциттер зақымдалады және жойылады.

Сіз бета-талассемия генінің ақауын аутосомды-рецессивті түрде мұра етесіз. Бұл екі биологиялық ата-ананың да ақаулы геннің бір көшірмесі және қалыпты геннің бір көшірмесі болған кезде орын алады. Бета-талассемияның ең ауыр түрінде сіз ата-ананың екеуінен де ақаулы геннің бір көшірмесін мұра етесіз.

Дегенмен, өте сирек жағдайларда бета-талассемия бір ғана ақаулы бета-глобин генін мұра етуден туындауы мүмкін. Бұл аутосомды-доминантты үлгі деп аталады.

Бета-талассемияның қандай түрлері бар?

Ауруыңыздың ауырлығы сіз мұра ететін ақаулы гендердің санына және ақаудың орналасқан жеріне байланысты. Кейбір гендік ақаулар бета-глобиннің мүлдем өндірілмеуіне әкеледі ( бета-нөлдік талассемия деп аталады). Басқа ақаулар бета-глобиннің өте аз өндірілуіне әкеледі ( бета-плюс талассемия деп аталады).

Бета-талассемияның бірнеше негізгі түрлері бар:

• Бета-талассемияның үлкен түрі (Кули анемиясы): Бұл бета-талассемияның ең ауыр түрі. Бұл жағдайда екі бета-глобин гені де жоқ немесе ақаулы. Бета-талассемияның үлкен түрі қазір «қан құюға тәуелді талассемия» деп аталады, себебі бұл аурумен ауыратын адамдарға өмір бойы қан құю қажет.
• Бета-талассемия аралық ауруы: Бұл жеңіл және орташа анемияны тудыруы мүмкін. Бұл жағдайда екі бета-глобин гені де жоқ немесе ақаулы. Дегенмен, бета-талассемия аралық ауруы бар адамдарға әдетте өмір бойы қан тапсырудың қажеті жоқ.
• Бета-талассемия миноры (бета-талассемия белгісі деп те аталады): Бұл көбінесе жеңіл анемияны тудыратын жағдай. Тек бір бета-глобин гені жетіспейді немесе ақаулы. Бета-талассемия миноры бар кейбір адамдарда ешқандай белгілер болмауы мүмкін.

Бета-талассемияның белгілері қандай?

Сіздің белгілеріңіз бета-талассемияның қаншалықты ауыр екеніне байланысты болады. Мысалы, бета-талассемияның кіші түрімен ауыратын адамда симптомсыз немесе өте жеңіл анемия болуы мүмкін. Бета-талассемияның аралық түрімен, әсіресе бета-талассемияның үлкен түрімен ауыратын адамдарда орташа немесе ауыр симптомдар болуы мүмкін.

Жеңіл симптомдар

Бета-талассемияның кіші түрі (бета-талассемияның белгісі) әдетте анемияның жеңіл белгілерімен байланысты, мысалы:

• Жиі шаршау .
• Бас айналу немесе әлсіздік .
• Жиі бас аурулары .
• Бозғылт тері .

Орташа және ауыр симптомдар

Ең ауыр симптомдар бета-талассемияның үлкен түрімен байланысты. Бұл симптомдардың кейбіреулері, жағдайыңыздың ауырлығына байланысты, бета-талассемияның интермедиа түрімен ауыратын адамдарда да болуы мүмкін. Жеңіл симптомдардан басқа, сізде мыналар болуы мүмкін:

• Жаттығу кезінде тыныс алудың қиындауы .
• Жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы ( жүрек соғысы ).
• Терінің немесе көз ақтарының сарғаюы ( сарғаю ).
• Қара немесе шай түсті зәр.
• Баяу өсу немесе кешіктірілген даму.
• Іштің кебуі .
• Қол, аяқ және бет сүйектерінің әлсіреуі немесе деформациясы .

Орташа немесе ауыр бета-талассемиямен ауыратын жас нәрестелер әсіресе мазасыз болуы мүмкін , сонымен қатар олар жиі инфекциялармен ауыруы мүмкін.

Бета-талассемия қалай диагноз қойылады?

Бета-талассемия көбінесе балалық шақта анықталады. Ең ауыр түрі, бета-талассемияның үлкен түрі, 2 жасқа дейін, яғни ерте балалық шақта анықталады. Дәрігер бета-талассемия диагнозын сіздің симптомдарыңыз бен қан анализінің нәтижелеріне сүйене отырып қояды.

Диагностикалық тексерулер қандай?

Дәрігер бета-талассемияны қарапайым қан үлгісін алып, оны талдау арқылы анықтайды. Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Қанның толық талдауы (ҚТК): Қанның жалпы талдауы эритроциттерді қоса алғанда, қан жасушаларыңыз туралы ақпарат береді. Ол эритроциттер санының аздығын, олардың қалыптыдан кішіректігін, пішінінің әртүрлілігін немесе бозғылттығын (ашық қызыл) көрсете алады. Бұл белгілер талассемия белгілері болуы мүмкін.
• Ретикулоциттер саны: Жетілмеген эритроциттер ретикулоциттер деп аталады. Ретикулоциттер санының төмен болуы денеңіздің жеткілікті мөлшерде эритроциттер өндірмейтінін білдіреді. Дегенмен, үлкен талассемия кезінде ретикулоциттер саны әдетте жоғары болады. Себебі денеңіз гемоглобині қалыптан тыс эритроциттердің жойылуын өтеу үшін көбірек эритроциттер өндіруге тырысады.
• Молекулалық генетикалық тестілеу: Бұл тест дәрігерге гемоглобиніңізді мұқият тексеруге және бета-талассемиямен байланысты генетикалық ақауды анықтауға мүмкіндік береді.
• Гемоглобин электрофорезі: Бұл тест қандағы гемоглобин ақуыздарының әртүрлі түрлерін өлшейді. Бета-талассемия кезінде гемоглобин ақуыздарының кейбір түрлері көбейеді, ал басқалары төмендейді.

Егер сіздің туылмаған балаңыз ақаулы генді мұра еткен деген күдік болса, дәрігер жүктілік кезінде хориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS) немесе амниоцентез деп аталатын тест жүргізуі мүмкін. CVS генетикалық ақаудың белгілерін анықтау үшін плацентаның бір бөлігін тексереді. Плацента - жүктілік кезінде сізге және балаңыздың қоректік заттармен алмасуына көмектесетін орган. Амниоцентез бета-талассемия белгілерін анықтау үшін балаңыздың айналасындағы сұйықтықты тексереді.

Бета-талассемия қалай емделеді?

Сізге көбінесе әртүрлі мамандардан тұратын медициналық топпен жұмыс істеуге тура келеді. Әсіресе, қанмен байланысты ауруларды емдейтін маман, гематологпен жұмыс істеу маңызды.

Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Қан құю: Бета-талассемияның үлкен түрімен ауыратын адамға жиі (мүмкін екі апта сайын) қан тапсыру қажет болуы мүмкін. Бұл процесс кезінде сіз донордан қан аласыз. Бұл қан тапсырудан алынған эритроциттер оттегіні бүкіл денедегі тіндерге тасымалдауға көмектеседі.
• Темір хелаттау терапиясы: Темір оттегін тасымалдауға көмектесетін гемоглобин ақуызының маңызды бөлігі болып табылады. Дегенмен, темірдің тым көп мөлшері зиянды болуы мүмкін. Темір хелаттау терапиясы темірдің шамадан тыс жүктелуінің алдын алады.
• Фолий қышқылы қоспалары: Фолий қышқылы ағзаңызға эритроциттердің түзілуіне көмектеседі. Егер сізде бета-талассемияның кіші түрі болса, дәрігеріңіз бұл қоспаны ұсынуы мүмкін. Егер сіздің жағдайыңыз ауыр болса, сізге үнемі қан тапсырумен қатар, фолий қышқылын қабылдау қажет болуы мүмкін.
• Луспатерцепт: Егер сізде үлкен талассемия болса, денеңізге көбірек эритроциттер өндіруге көмектесу үшін сізге үш апта сайын луспатерцепт деп аталатын инъекция жасалуы мүмкін. Луспатерцепт қан тапсыратын бета-талассемиямен ауыратын науқастарда анемияны азайтуға көмектеседі.
• Сүйек кемігін және бағаналы жасушаларды трансплантациялау:Сіз донордан сүйек кемігінің бағаналы жасушаларын ала аласыз. Бұл бағаналы жасушалар кейінірек эритроциттерге айналады. Бета-талассемияны сүйек кемігінің бағаналы жасушаларын сау донордың бағаналы жасушаларымен алмастыру арқылы емдеуге болады. Дегенмен, сәйкес келетін донорды табу қиын. Сондай-ақ, трансплантацияның бұл түрі жоғары қауіпті процедура болып саналады.

Емдеудің асқынулары немесе жанама әсерлері қандай?

Қан тапсырудың ең көп таралған асқынуы - темірдің шамадан тыс көп болуы . Қан тапсырған кезде денеңізге қосымша эритроциттер мен темір түседі. Қанды қайта-қайта тапсырған кезде, бұл артық темір жиналып, бауыр, жүрек және ұйқы безі сияқты маңызды органдарды зақымдауы мүмкін. Егер сіз жиі қан тапсыратын болсаңыз, денеңізден артық темірді шығару үшін темір хелация терапиясын қаншалықты жиі қабылдау керектігі туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Бета-талассемияның даму қаупін қалай азайтуға болады?

Бета-талассемиямен байланысты гендік ақауды мұра ету қаупін азайта алмайсыз. Дегенмен, балаңыздың оны мұра етуіне жол бермеуге болады. Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз осы гендік ақаудың тасымалдаушысы болу қаупіне ұшырасаңыз және балалы болуды жоспарласаңыз, бета-талассемияға тексеруден өту туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Бета-талассемияны емдеуге бола ма?

Бета-талассемияның қазіргі кездегі жалғыз емі - сәйкес келетін донордан сүйек кемігі мен бағаналы жасушаларды трансплантациялау . Дегенмен, сәйкес келетін донорды табу көбінесе қиынға соғады. Тіпті отбасы мүшелері де қолайлы донорлар болып саналмауы мүмкін.

Зерттеушілер қазіргі уақытта бета-талассемияны емдеудің басқа әдістерін, мысалы, ақаулы гендерді сау генмен алмастыруды ( гендік терапия ) зерттеп жатыр. Бұл жұмыс әлі бастапқы сатысында.

Бета-талассемиямен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бета-талассемия - емделетін ауру . Бета-талассемияның жеңіл және орташа түрлерімен, мысалы, кіші және орта дәрежелі түрлерімен ауыратын адамдар дәрігердің емдеу нұсқауларын орындаса, қалыпты өмір сүру ұзақтығын күте алады. Дегенмен, бета-талассемияның үлкен түрі олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Бұл жағдайда өлімнің ең көп таралған себебі - темірдің шамадан тыс түсуінен туындаған жүрек жеткіліксіздігі .

Жағдайыңыздың ауырлығына байланысты болжамыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігеріңізден қан анализі мен емдеуді қаншалықты жиі жасау керектігін және жағдайыңызды басқару үшін өмір салтыңызда қандай өзгерістер енгізу керектігін сұраңыз.

Сіз қоя алатын кейбір сұрақтар:

• Менде бета-талассемияның қандай түрі бар?
• Жағдайымды басқару үшін қандай емдеу қажет болады?
• Емдеуден асқыну қаупін қалай азайтуға болады?
• Жағдайымды бақылау үшін қан анализін қаншалықты жиі тапсыруым керек?
• Қандай қан анализдерін тапсырамын?
• Ауруымды басқару үшін өмір салтымды (мысалы, тамақтану, жаттығу) өзгертуім керек пе?
• Мен бағаналы жасуша трансплантациясына үміткермін бе?
• Менің балаларымның бета-талассемиямен ауыру мүмкіндігі қандай?

Бета-талассемияны қалай бастан кешіретініңіз сіздің жағдайыңыздың қаншалықты ауыр екеніне байланысты. Бета-талассемияның түріне қарамастан, талассемияны диагностикалау және емдеу тәжірибесі бар мамандармен жұмыс істеу маңызды.

Дұрыс емдеу анемияның алдын алуға және темірдің шамадан тыс түсуі сияқты асқынулардың қаупін азайтуға көмектеседі.

Сіздің жағдайыңызды мұқият бақылайтын және жеке күтім жоспарын ұсынатын денсаулық сақтау тобымен жұмыс істеу сіздің болжамыңызды жақсартуға көмектеседі.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Бета-талассемиядан қорқудың қажеті жоқ, бірақ бұл дұрыс басқарылуы керек жағдай . Егер сізде немесе сіз танитын біреуде осындай жағдай болса, тиісті медициналық кеңестерді орындау, қажетті тексерулерден өту және емдеу өте маңызды . Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз және сізге көмектесе алатын дәрігерлер мен медицина қызметкерлері бар. Сондықтан, сұрақтарыңыз болса, олармен сөйлесуден қорықпаңыз. Бұл ақпарат сізге салауатты өмір сүруге көмектеседі деп үміттенеміз!

Бета -талассемия, талассемия, анемия, гемоглобин, генетикалық мутациялар, қан донорлығы, темірдің артық мөлшері