Балаңыздың қабақтарында осындай өзгеріс бар ма? (Блефарофимоз синдромы) туралы білейік!

Кейде сіз кішкентай нәрестелердің қабақтарының таңқаларлық түрде орналасқанын байқаған боларсыз. Мүмкін, көздің ашылуы кішкентай немесе қабақтары салбырап тұрған сияқты. Мұндай нәрсені көру ана ретінде сізді аздап қорқытуы мүмкін. Мұндай кезде біз талқылайтын бұл жағдайды, яғни блефарофимоз синдромын білу өте маңызды.

Блефарофимоз синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Бұл қабақтың қалыптасуына әсер ететін генетикалық жағдай. Ойлап көріңізші, біздің қабақтарымыз көзді қорғайтын ең маңызды бөлік. Сонымен, бұл синдроммен ауыратын адамның көзінің ашылуы, яғни көздер арасындағы саңылау, қалыпты адамға қарағанда тарырақ . Сондай-ақ, жоғарғы қабақ салбыраған қабақтарға ұқсайды. Тағы бір нәрсе, көздің ішкі жағында, яғни мұрын жағында, төменгі қабақтан жоғарғы қабаққа дейін терінің кішкентай қатпарын көруге болады.

Мұның себебі - «FOXL2» деп аталатын геннің өзгеруі немесе дәрігерлер айтқандай , мутация . Тағы бір маңызды нәрсе - бұл «блефарофимоз синдромы» бар әйелдердің аналық бездері де зақымдалуы мүмкін.

Дәрігерлер мұның тағы бір ұзын атауын қолданады, ол «Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдромы». Ол қысқаша «BPES» деп те аталады. Кейбіреулер оны «кішкентай көзді ашу синдромы» деп те атауы мүмкін. Бұл туа біткен ауру , яғни нәресте бұл белгілерді туылған кезде көре алады.

«Блефарофимоз» сөзі «bleph-a-ro-phi-mo-sis» деп оқылады. Біраз күрделі естіледі, солай ма? Бірақ бұл жақсы, қарапайымдылық үшін «BPES» деп айтайық.

Мұның түрлері бар ма? (BPES түрлері)

Иә, бұл «BPES»-тің екі негізгі түрі бар. Олар I типті және II типті .

Екі түрдің де ортақ белгілері бар:

• Қалыптыдан кішірек көз саңылаулары (блефарофимоз) .
• Қабақтардың салбырауы (птоз) .
• Көздер қалыптыдан алыс орналасқан (телекантус) .
• Төменгі қабақтың ішкі жағында, яғни мұрынға қарай жоғары қарай қатпарланатын тері қатпары (epicanthus inversus) .

Енді осы екі түрдің арасындағы нақты айырмашылықтарды қарастырайық.

BPES I типті

Егер сізде BPES I типті болса, бұл бастапқы аналық без жеткіліксіздігі (POI) деп аталатын жағдайды тудыруы мүмкін. Кейбір адамдар мұны «мерзімінен бұрын аналық без жеткіліксіздігі» деп те атайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл әйелдің аналық бездері күтілетін уақыттан бұрын жұмысын тоқтатқан кезде болады.

BPES II түрі (BPES II түрі)

Бірақ егер сізде BPES II типі болса, ол сіздің денеңізде басқа жүйелік мәселелерді тудырмайды, яғни бүкіл денеге әсер ететін басқа да маңызды мәселелерді тудырмайды. Негізінен көзге байланысты белгілер ғана байқалады.

Блефарофимоз синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Дүние жүзінде бұл «блефарофимоз синдромы» шамамен 50 000 босанудың 1-інде кездеседі. Бұл оның сирек кездесетін жағдай екенін білдіреді.

Блефарофимоз синдромының белгілері мен белгілері қандай?

Бұл «блефарофимоз синдромының» белгілері негізінен көздің сыртқы түріне әсер етеді. Бұрын айтқан төрт негізгі симптомды есіңізде сақтаңыз:

• Кішкентай көз тесіктері.
• Қабақтардың салбырауы ( птоз ).
• Кең тік орналасқан көздер (Telecanthus).
• Ішкі төменгі қабақтарда бүктеліп тұратын тері қатпары (Ішкі төменгі қабақтар, бүктеліп тұратын - Epicanthus Inversus).

Ойлап көріңізші, бұл белгілер нәрестенің бет-әлпетін аздап өзгертуі мүмкін. Ата-аналардың мұны көргенде алаңдауы қалыпты жағдай. Бірақ алаңдамаңыз, бұл туралы жасауға болатын нәрселер бар.

Осы негізгі ерекшеліктерден басқа, басқа да кейбір ерекшеліктерді байқауға болады:

• Эктропион (көз алмасының сыртқа қарай бұрылуы).
• Страбизм, сондай-ақ «көздердің айқасуы» деп те аталады , бұл көздердің айқасуымен сипатталатын жағдай.
• Амблиопия , көру қабілетін бөгейтін қабақтың салбырап қалуынан туындайды. Дәлірек айтқанда, қабақ көру қабілетін бөгейді.
• Тарылған құлақ , сондай-ақ «тостағанша құлақ» немесе «салмақша құлақ» деп те аталады, бұл құлақ сырғаларының шеттері әжімделген немесе бүктелген болуы мүмкін екенін білдіреді.
• Төмен орнатылған құлақтар.
• Мұрынның кең көпірі.
• Мұрын мен үстіңгі еріннің арасындағы саңылау қалыптыдан кішірек.
• I типті адамдарда аналық бездің бастапқы жеткіліксіздігі (POI) байқалады.

Неліктен бұлай болады? Себептері қандай? (Блефарофимоз синдромының себебі неде?)

Бұл «блефарофимоз синдромының» негізгі себебі - «FOXL2» деп аталатын геннің өзгеруі немесе мутациясы . Бұл гендер арқылы аутосомды- доминантты түрде беріледі.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл өзгертілген (мутацияланған) ген тек бір ата-анада болса да, бала оны мұра ете алады дегенді білдіреді.Дегенмен, кейбір адамдарда бұл ауру ата-анасынан мұрагерліксіз алғаш рет пайда болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігерлер мұны «жаңа» немесе жаңа генетикалық мутация деп атайды, яғни ол ауру ата-анасынан мұрагерлікпен алынған емес.

Осыған байланысты туындауы мүмкін басқа мәселелер (Блефарофимоз синдромының асқынулары қандай?)

Блефарофимоз көру қабілетіңізге әсер етуі мүмкін. Сізде рефракциялық ақаулардың даму қаупі жоғары, бұл алыстан немесе жақыннан көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін.

Атап айтқанда, ауыр птозбен ( жалқау көз деп аталатын жағдай) ауыратын нәрестелер мен жас балаларда амблиопия деп аталатын жағдай дамуы мүмкін . Себебі қабақтар көру қабілетін жауып, мидың сол көзден келетін сигналдарды қабылдауына кедергі келтіреді. Егер бұл уақтылы емделмесе, сол көздің көру қабілеті тұрақты түрде нашарлауы мүмкін.

Бұл қалай анықталады? (Блефарофимоз синдромы қалай анықталады?)

Дәрігеріңіз бұрын талқыланған төрт негізгі клиникалық белгілерді көріп, көзді тексергеннен кейін сізде блефарофимоз синдромы бар деп күдіктенуі мүмкін. Көз маманы осы тексерулердің кейбірін немесе барлығын жүргізуі мүмкін:

• Көру өткірлігін тексеру: Бұл сізден кестедегі әріптерді оқуды сұрауды қамтиды. Бұл тексеру дәрігерге жақыннан көргіштік немесе алыстан көргіштік сияқты рефракциялық қателіктеріңіз бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
• Жалқау көзді (амблиопия) және страбизмді анықтауға арналған тесттер.
• Репродуктивті гормондардың деңгейіне қан анализі (әсіресе I типке күдік болса).
• Генетикалық тестілер : Бұл «FOXL2» генінде мутация бар-жоғын растауы мүмкін.

Емдеу әдістері қандай? (Блефарофимоз синдромы қалай емделеді?)

Блефарофимоз синдромы әдетте балалық шақта хирургиялық жолмен емделеді. 3 жастан 5 жасқа дейін эпикантус инверсус (қабақтың ішкі терісінің қатпарлануы) және телекантус (бір-бірінен алыс орналасқан көздер) деп аталатын жағдайларды түзету үшін хирургиялық араласу жасалады. Содан кейін, шамамен бір жылдан кейін хирург салбыраған қабақты (птоз) түзету үшін тағы бір операция жасайды. Кейде бұл операциялардың барлығын бір уақытта жасауға болады, бірақ бұл сирек кездеседі.

Бұл операциялар тек көздің сыртқы түрін жақсарту үшін ғана емес, сонымен қатар баланың көру қабілетін дамыту үшін де жасалады. Себебі қабақтар жабық болса, көру қабілеті дұрыс дамымайды.

Егер сізде BPES I типі болса, яғни бастапқы аналық без жеткіліксіздігі болса, дәрігер гормондарды алмастыру терапиясын , әсіресе эстроген қоспаларын ұсынуы мүмкін. Дегенмен, бұл емдеу әдістері бедеулікті шешпейтінін есте ұстаған жөн. Сіз бұл мәселені репродуктивті денсаулық сақтау маманымен талқылауыңыз керек.

Мұның алдын алудың жолы бар ма? (Блефарофимоз синдромының даму қаупін қалай төмендетуге болады?)

Блефарофимоз синдромының алдын алудың нақты жолы жоқ , себебі бұл генетикалық ауру. Дегенмен, егер отбасыңызда біреуде бұл синдром болса, балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алуды қарастырған жөн. Осылайша, сіз бұл туралы көбірек біліп, балаңыздың оны мұра ету қаупі туралы сөйлесе аласыз.

Блефарофимоз синдромы болған жағдайда не күтуге болады?

Егер сізде блефарофимоз синдромы болса, сізге үнемі көз тексеруінен өту қажет. Бұл көру қабілетіңіздің сау екенін және басқа да мәселелердің бар-жоғын тексеруге көмектеседі.

Егер сізде I тип болса, гормондар мен құнарлылық мәселелері бойынша эндокринологпен немесе репродуктивті денсаулық сақтау маманымен сөйлесуіңіз керек.

Блефарофимоз синдромын емдеуге болады, бірақ оны емдеу мүмкін емес. Яғни, хирургиялық араласу көздің сыртқы түрі мен қызметін белгілі бір дәрежеде қалпына келтіре алса да, негізгі генетикалық себепті өзгерте алмайды.

Медициналық қызмет көрсетушіме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• Көзімді қаншалықты жиі тексертуім керек?
• Генетикалық кеңес беруді ұсынасыз ба?
• Бедеулік мәселелерін шешу үшін қандай ұсыныстар бере аласыз?
• Осы жағдайға байланысты қандай жағдайларда жедел жәрдем бөліміне бару қажет?

Блефарофимоздың ақыл-ой кемістігі синдромы мен осының арасындағы айырмашылық неде?

Бұл да біраз шатастырады, сондықтан түсіндіріп алған жөн. «Блефарофимоз интеллектуалды мүгедектік синдромы» деп аталатын аурулары бар адамдар қабақтардың салбырап тұрғанын және әдеттегіден кішірек көз саңылауларын да көре алады. Дегенмен, олар «телекантусты» (алшақ орналасқан көздер) немесе «эпикантусты керісінше» (ішкі тері қатпарларын) көрмейді.

Ең бастысы, «блефарофимоз интеллектуалды мүгедектік синдромы» бар адамдардың ақыл-ой дамуы баяулайды.Бұған мысал ретінде «Одо синдромы» және «Сэй-Барбер-Бисекер-Янг-Симпсон синдромы» деп аталатын жағдайларды келтіруге болады. Ғалымдардың бағалауы бойынша, Америка Құрама Штаттарында осы ақыл-ой кемістігі синдромдары бар 1000-нан аз адам бар.

Дегенмен, біз айтып отырған «блефарофимоз синдромы (ББСС)» бар адамдарда ақыл-ой кемістігі болмайды. Бұл басты айырмашылық.

Блефарофимоз синдромы немесе BPES - туа біткен кезде кездесетін сирек кездесетін жағдай. Сіз және сіздің медициналық тобыңыз бұл жағдайды жақсы басқара алады. Қабақ проблемаларын түзету үшін хирургиялық араласу әдетте емдеу жоспарының бөлігі болып табылады.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Жарайды, талқылағандарымыздан кейін, сіз «блефарофимоз синдромы» туралы жақсы түсінік алдыңыз деп үміттенемін. Есіңізде болсын:

• Бұл генетикалық ауру , негізінен қабақтарға әсер етеді.
• Негізгі белгілері - көздің кішкентай тесіктері, салбыраған қабақтар, алысқа бағытталған көздер және ішкі жағындағы терінің қатпарлануы.
• Екі түрі бар («I тип» және «II тип») . «I типте» аналық бездер де зақымдалуы мүмкін.
• Бұл ақыл-ой кемістігіне әкелмейді.
• Хирургиялық араласу көздің сыртқы түрін және функциясын жақсарта алады.
• Көзді үнемі тексеру және қажет болған жағдайда гормондық терапия маңызды.

Балаңызда осындай ауру бар екенін білгенде, қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлердің көмегімен және дұрыс емдеудің арқасында көптеген адамдар бұл ауруды басқарып, қалыпты өмір сүре алды. Сондықтан, күш-жігеріңізді сақтап, қажетті медициналық кеңес алыңыз.

Блефарофимоз , BPES, қабақтар, генетикалық аурулар, птоз, эпикантус инверсус, көз денсаулығы