Балаңыздың беті ісіп, жағы үлкен болып көріне ме? Бұл керубизм болуы мүмкін. Келіңіз, бұл туралы әңгімелесейік!

Кішкентай балаңыздың бет-әлпеті аздап өзгеріп, беті ісініп кеткеніне алаңдауыңыз мүмкін. Немесе дәрігер сізге иегінің өзгергені туралы айтты ма? Біз бұл жағдайды (керубизм) деп атаймыз. Аты сәл оғаш естілуі мүмкін, бірақ оны қарапайым етіп айтайық. Бұл өте сирек кездесетін жағдай, бірақ оны білу маңызды.

Керубизм дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, керубизм - сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол балаңыздың жақ сүйегінде сау сүйек тінінің орнына қалыптан тыс тіндер өскен кезде пайда болады. Бұл қалыптан тыс тін қатерлі ісік емес және әдетте ауыртпалықсыз болады. Дегенмен, бұл баланың жағының екі жағынан кең болуына және щектерінің дөңгелек және ісінген көрінуіне әкелуі мүмкін. Кейбір балалар тістерін жоғалтуы немесе тістері біркелкі өспеуі мүмкін. Керубизм денедегі басқа сүйектерге әсер етпейді, тек жақ сүйегіне ғана әсер етеді.

Бұл белгілер туғаннан кейін бірден пайда бола бастамайды. Әдетте олар 2 мен 7 жас аралығында пайда болады. Аурудың ауырлығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір балаларда ешқандай белгілер болмауы мүмкін немесе белгілері өте айқын және әрең байқалуы мүмкін. Дегенмен, ауыр жағдайларда бала сөйлеуде, жұтуда немесе тіпті тыныс алуда қиындықтарға тап болуы мүмкін.

Ең жақсысы, керубизм көбінесе ересек жаста емделусіз өздігінен жойылады. Дәрігерлер бұл жағдайды үнемі бақылап отырады және емдеуді тек белгілері ауыр болған жағдайда немесе баланың өмір сүру сапасына айтарлықтай әсер еткен жағдайда ғана ұсынады.

Керубизм қаншалықты кең таралған?

Керубизм өте кең таралған ауру емес. Зерттеушілер бұл аурумен қанша адам ауыратынын нақты білмейді, бірақ олар жарияланған медициналық мақалаларға сүйене отырып, кейбір болжамдар жасады. 2019 жылғы зерттеу медициналық әдебиеттерде керубизмнің 513 жағдайы тіркелгенін анықтады. Сонымен, оның қаншалықты сирек кездесетінін көруге болады.

Керубизмнің белгілері қандай?

Керубизмнің жиі кездесетін белгілері:

• Төменгі жақ сүйегі (астыңғы жақ сүйегі) күтілгеннен кеңірек.
• Баланың жақ аймағында киста тәрізді өсінділер .
• Дөңгелек, ісінген беттер.
• Тіс пішінінің өзгеруі, тістердің түсіп қалуы немесе тістердің зақымдануы.

Кейбір балаларда келесі белгілер де болуы мүмкін:

• Көздер шығыңқы және жоғары қарап тұрған сияқты. Қара нұрлы қабықтың астында көздің ақ бөлігі (склера) көрінеді.
• Жоғарғы жақ сүйегіндегі артық тін көзге және онымен байланысты жүйкелерге әсер етеді, бұл көру қабілетінің жоғалуына немесе біртіндеп көру қабілетінің жоғалуына әкеледі.
• Ауызбен тыныс алу.
• Қорылдау.
• Обструктивті ұйқы апноэі.
• Сөйлеу немесе жұту қиындығы.

Керубизмнің себептері қандай?

Херубизмнің көптеген жағдайлары (90%-дан астам) «SH3BP2» геніндегі мутациялардан туындайды.

Бұл «SH3BP2» гені біздің ағзамызға «SH3BP2» ақуызын қалай жасау керектігін нұсқайды. Бұл ақуыз ескі сүйек тінін алып тастау және жаңа сүйек тінін құру процесіне (сүйектің қайта құрылуы) қатысады. Генетикалық мутациялар ағзаның осы «SH3BP2» ақуызын тым көп өндіруіне әкеледі.

Бұл ақуыз шамадан тыс өндірілгенде, жақ сүйегінде қабыну пайда болады. Ол сондай-ақ остеокласттар деп аталатын жасушалардың өндірілуін арттырады. Остеокласттар - ағзаға енді қажет емес сүйек тінін ыдыратуда маңызды рөл атқаратын жасуша түрі. Дегенмен, бұл жасушалар тым көп болған кезде, олар жақ сүйегіндегі сүйек тінін қажет емес кезде ыдырата бастайды. Сүйектің бұл қалыптан тыс жоғалуы SH3BP2 жоғарылауынан туындаған қабынумен бірге жақ сүйегінде киста тәрізді өсінділердің пайда болуына әкеледі. Бұл өсінділер біртіндеп үлкейеді, бұл аурудың тән белгілерін (керубизм) тудырады.

Дегенмен, херубизммен ауыратын кейбір балаларда SH3BP2 генінің мутациясы болмайды. Мұндай жағдайларда басқа генетикалық мутациялар себеп болуы мүмкін. Бірақ зерттеушілер әлі күнге дейін бұл мутациялардың не екенін нақты анықтаған жоқ.

(Херубизм) ұрпақтан-ұрпаққа берілетін нәрсе ме?

Иә, көптеген балалар херубизмді тудыратын генетикалық мутацияны мұра етеді. Бұл ауру аутосомды-доминантты тұқым қуалау үлгісімен беріледі. Қарапайым тілмен айтқанда, егер ата-аналардың бірінде генетикалық мутация болса, балада да оны жұқтыру мүмкіндігі бар.

Дегенмен, кейбір балаларда бұл ауру бұрын отбасында ешкімде болмаса да дамуы мүмкін. Зерттеушілер мұны «жаңа мутация» деп атайды. Яғни, отбасылық тарихы жоқ адамда пайда болатын жаңа генетикалық өзгеріс.

Сонымен, керубизм әдетте тұқым қуалайтын болса да, бұл әрқашан бола бермейді. Тіпті отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, дәрігерлер керубизмді мүмкін диагноз деп санайды.

Керубизммен байланысты басқа жағдайлар бар ма?

Кейбір балаларда керубизм басқа генетикалық жағдайдың бөлігі ретінде де пайда болуы мүмкін. Осыған байланысты жағдайлардың кейбіріне мыналар жатады:

• (Сынғыш X синдромы)
• «(Джаффе-Кампаначчи синдромы)»
• (1 типті нейрофиброматоз)
• «(Нунан синдромы)»
• «(Рамон синдромы)»

Мұндай жағдайларда херубизмнің себебі SH3BP2 генінің мутациясы емес. Керісінше, синдроммен байланысты басқа генетикалық өзгерістер жауапты.

Дәрігерлер херубизмді қалай анықтайды?

Хирубизмді диагностикалау үшін дәрігерлер келесі қадамдарды орындайды:

• Физикалық тексеру: Бұл баланы әдеттен тыс кең жақ, тістердің түсіп қалуы немесе тіс проблемалары (керубизм) сияқты белгілерге тексеруді қамтиды.
• Бейнелеу сынақтарын тағайындау: Оларға рентген немесе компьютерлік томография (компьютерлік томография) сияқты сынақтар кіреді. Бұл жақ сүйегінің жағдайын жақсырақ бағалауға көмектеседі.
• Генетикалық тестілеуді тағайындау: Бұл тестілер генетикалық мутацияларды тексеру үшін жасалады.

Дәрігерлер сондай-ақ фиброзды дисплазия немесе аневризмалық сүйек кисталары сияқты ұқсас белгілері бар басқа ауруларды жоққа шығаруы және керубизмнің генетикалық синдромның бөлігі екенін анықтауы керек.

Керубизмді емдеудің қандай әдістері бар?

Керубизммен ауыратын балалардың көпшілігінде арнайы емдеу қажет емес. Педиатрлар көбінесе «күтіп, көр» тәсілін қолданады. Яғни, олар жағдайды бақылап, оның қалай дамитынын көреді. Көп жағдайда бұл қалыптан тыс тіндер бала жыныстық жетілуге ​​жеткенше өседі, бірнеше жыл бойы өзгеріссіз қалады, содан кейін біртіндеп кішірейе бастайды. Керубизм белгілері әдетте ерте ересектікке жеткенде жоғалады.

Дегенмен, егер балаңызда тамақтану немесе тыныс алу проблемалары болса, дәрігер хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Дегенмен, дәрігерлер әдетте тіндердің қалыптан тыс өсуі тоқтағаннан кейін хирургиялық араласуды ұсынады. Егер адамда әлі де белгілер болса және бетінің сыртқы түрін өзгерткісі келсе, хирургиялық араласуды қарастыруға болады. Реконструктивті хирургия адамның бет-әлпетін өз қалауы бойынша өзгертуге көмектеседі.

Қолдау көрсететін емдеу әдістері

Керубизм бала өмірінің көптеген аспектілеріне әсер етуі мүмкін, әсіресе жағдайы ауыр болса. Сондықтан балаға оның қажеттіліктеріне бейімделген емдеу қажет болуы мүмкін. Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Стоматологиялық емдеу: Керубизммен ауыратын балаларға тіс жұлу немесе имплантация сияқты стоматологиялық емдеу қажет болуы мүмкін. Жақсүйектегі киста тәрізді өсінділер кішірейе бастағаннан кейін, балаға брекет (ортодонтия) қажет болуы мүмкін.
• Көру қолдауы: Керубизмнің ауыр жағдайларында баланың көру қабілетіне әсер етуі мүмкін. Офтальмолог баланың көру қабілетін тексеріп, оның қажеттіліктеріне ең жақсы шешім таба алады.
• Сөйлеуге және жұтуға көмектесу: Егер бала сөйлеуде немесе жұтуда қиналса,Логопед-дефектолог (SLP) көмектесе алады.
• Психологиялық қолдау: Керубизм баланың өзін-өзі бағалауына әсер етуі мүмкін. Балаңызбен оның сезімдері және бұл жағдайдың өзін-өзі қабылдауына қалай әсер ететіні туралы сөйлесу маңызды. Балаңызға балалар психологымен өз сезімдері туралы сөйлесу пайдалы болуы мүмкін.

Керубизммен ауыратындардың болашағы қандай?

Көптеген адамдарда 30 жасқа дейін херубизм белгілері болмайды. Сол кезде қалыптан тыс тіндер қалыпты сүйек тінімен алмастырылады.

Өте сирек жағдайларда, керубизм белгілері ересек жасқа дейін сақталуы мүмкін. Егер бұл орын алса, дәрігер қажетті басшылық пен қолдау көрсетеді.

Керубизмнің алдын алуға бола ма?

Дәрігерлер бұл жағдайдың алдын алудың ешқандай жолын білмейді. Егер сіздің отбасыңызда біреуде керубизм болса, жүкті болмас бұрын генетикалық кеңес алған дұрыс болуы мүмкін.

Балама қалай қамқорлық жасаймын?

Егер балаңызда керубизм болса, мына нәрселерге назар аударыңыз:

• Балаңызды педиатрға апаруды жалғастырыңыз . Дәрігер сізге қаншалықты жиі қайта келу керектігін айтады.
• Балаңыздың көзін дәрігер ұсынған кестеге сәйкес тексеріңіз.
• Баланы эмоционалды түрде қолдаңыз. Оларды жігерлендіріңіз, сөйлесіңіз.

Қашан дәрігерге қоңырау шалуым керек?

Егер балаңызда келесі белгілердің бірі болса, педиатрға хабарласыңыз:

• Тыныс алу қиындықтары, мысалы, қорыл немесе ұйқы апноэі .
• Жұтудың қиындауы.
• Сөйлеу қиындығы.
• Көру проблемалары.

(Херубизм) атауы қалай пайда болды?

Бұл ауруды 1933 жылы доктор Уильям А. Джонс атаған. Ол «Херубизм» атауын таңдады, себебі аурудың белгілеріне бала тәрізді ісінген бет және кейде жоғары қараған көздер жатады. Ол бұл ерекшеліктер өнерде және әртүрлі діни дәстүрлерде кездесетін сүйкімді, періште бейнесі «керубтің» ерекшеліктеріне ұқсайды деп сенді. Содан бері бұл атау қолданылып келеді.

Балаңызда сирек кездесетін ауру бар екенін білу таңқаларлық болуы мүмкін. Керубизм жағдайында белгілері туылған кезде көрінбейді, сондықтан балаңыздың бетіндегі өзгерістерді көргенде немесе дәрігер бұл туралы айтқан кезде алаңдауыңыз мүмкін. Бірақ есіңізде болсын, керубизмнің көптеген жағдайлары бала ересек жасқа толған кезде өздігінен жойылады.Ауыр жағдайларда дәрігерлер аурудың салдарын (керубизм) емдей алады. Балаңызға көп махаббат пен эмоционалды қолдау көрсету оларға балалық және жасөспірімдік шағын барынша тиімді пайдалану үшін қажетті барлық көмекті алуға көмектеседі.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Керубизм - жақ сүйегіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл баланың щектерінің ісініп, жақ сүйегінің кең болып көрінуіне әкелуі мүмкін. Әдетте бала өскен сайын бұл жағдай жақсарады. Дегенмен, егер олар тыныс алуда немесе жұтуда қиындықтарға тап болса, дәрігерге қаралыңыз. Ең бастысы - балаңызға сүйіспеншілігіңіз бен қолдауыңызды көрсетуді жалғастыру. Ең бастысы - медициналық кеңестерді орындай отырып, балаңыздың күшті болуына көмектесу. Алаңдамаңыз, сіз бұл сапарда жалғыз емессіз.

Керубизм , генетикалық аурулар, жақ сүйегі, щектердің ісінуі, балалар аурулары, тіс аурулары, SH3BP2 гені