Балаңыз осындай аурумен ауырып жүр ме? Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТУБГ) туралы білейік!

Кейде жаңа туған нәрестеге немесе сәл үлкенірек балаға қараған кезде кейбір өзгерістерді байқаған боларсыз. Мүмкін, дәрігер сізге балаңызда «(Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы)» немесе «(КБГ)» деп аталатын ауру бар екенін айтқан шығар. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Бұл сәл күрделі болса да, бұл туралы қарапайым, түсінікті сингал тілінде сөйлесейік. Дәл досыңызбен сөйлескендей.

Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТУАГ) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, КАГ – бұл туа біткен немесе генетикалық ауру, ол негізінен біздің денеміздегі бүйрек үсті бездеріне әсер етеді. Есіңізде болсын, бүйректеріміздің үстінде екі кішкентай без бар? Біз бүйрек үсті бездерін осылай атаймыз . Олар кішкентай болғанымен, денеміздің сау жұмыс істеуі үшін маңызды бірнеше маңызды гормондар шығарады.

Бұл гормондардың не екенін қарастырайық:

• Кортизол: Бұл гормон біздің денемізге стрессті, ауруды және жарақатты жеңуге көмектеседі. Сондай-ақ, ол қан қысымын, энергия деңгейін және қандағы қант деңгейін реттеу үшін де маңызды.
• Альдостерон: Бұл гормон денеміздегі тұздың (натрий) және судың қажетті мөлшерін сақтауға көмектеседі. Сондай-ақ, ол қан қысымы мен қан көлемін бақылау үшін қажет.
• Андрогендер: Бұл еркек жыныстық гормондары (мысалы, тестостерон). Бұл гормондар жыныстық жетілу, қалыпты өсу және даму үшін маңызды.

Енді, «(CAH)» ауруымен ауыратын адамға бүйрек үсті бездерінің маңызды гормондарды өндіруіне көмектесетін осы ферменттердің бірі немесе бірнешеуі азаяды немесе жоқ болады. Бұл ферментсіз бүйрек үсті бездері дұрыс жұмыс істей алмайды. Содан кейін:

• Мүмкін сіз жеткілікті кортизол өндірмейтін шығарсыз.
• Альдостерон жеткіліксіз өндірілуі мүмкін.
• Мүмкін, андроген тым көп өндірілген шығар.

Бұл гормоналды теңгерімсіздік негізінен «(CAH)» жағдайында болады.

«(CAH)» негізгі түрлері қандай?

КАГ-ның екі негізгі түрі бар. Бұл екі түрі жағдайлардың 95%-ын құрайды.

1. Классикалық КАХ: Бұл КАХ-ның ең ауыр және күрделі түрі . Ол бүйрек үсті бездеріне қатысты шок және тіпті кома сияқты ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін. Егер ерте диагностикаланбаса және емделмесе, өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Бұл классикалық КАХ жағдайы әдетте туылған кезде анықталады.

Сонымен қатар, бұл түрдің екі кіші түрі бар:

• Тұзды ысырап ететін CAH: (CAH) құрамында мыналар барЕң ауыр түрі . Бұл жағдайда бүйрек үсті бездері өте төмен деңгейдегі альдостерон өндіреді. Альдостерон жоғалған кезде, организм қандағы тұз (натрий) деңгейін бақылай алмайды. Бұл артық натрийдің зәрмен шығарылуына әкеледі. Сонымен қатар, кортизол да аз өндіріледі, бірақ андрогендер көбірек өндіріледі.
• Қарапайым вирилизациялық КАГ: Бұл КАГ-ның жеңіл түрі . Бұл жағдайда альдостерон тапшылығы соншалықты ауыр емес. Сондықтан өмірге қауіп төндіретін белгілер болмайды. Дегенмен, кортизол өндірісі аз, ал андроген өндірісі көбірек болады. Бұл андрогеннің артық өндірілуі жыныстық дамуға байланысты белгілерді тудыруы мүмкін.

2. Классикалық емес КАГ: Бұл КАГ-ның ең жеңіл түрі . Әдетте балалық шақтың соңында, жасөспірімдік шақта немесе ересек жаста пайда болады. Симптомдары болуы немесе болмауы мүмкін. Бұл сондай-ақ андрогеннің артық өндірілуінен туындауы мүмкін, бұл жыныстық дамуға байланысты белгілерге әкелуі мүмкін.

Осы негізгі түрлерден басқа, әрқайсысының өзіндік белгілері бар бірнеше сирек кездесетін КАХ түрлері бар.

Кім CAH ала алады? Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

«(КА)» деп аталатын бұл жағдай кез келген адамда дамуы мүмкін. Бұл оның нәрестелерге, балаларға, ересектерге, кез келген адамға әсер етуі мүмкін екенін білдіреді.

Америка мен Еуропа сияқты елдерде классикалық КАХ он мыңнан он бес мыңға дейін адамның біреуіне әсер етеді. Классикалық емес КАХ сәл сирек кездеседі, жүзден екі жүзге дейін адамның біреуіне әсер етеді. Екі түрі де бүкіл әлемде кездеседі.

«(CAH)» белгілері қандай?

КАХ белгілері түрі мен жынысына байланысты өзгеруі мүмкін. Мысалы, кейбір нәрестелер симптомдармен туылады, ал басқаларында жасы ұлғайған сайын симптомдар пайда болады.

Классикалық КАХ белгілері

Классикалық КАХ кезінде андроген деңгейі өте жоғары. Бұл жыныстық гормондарға байланысты белгілерді тудыруы мүмкін. Тұзды ысырап ету де, қарапайым вирилизациялаушы КАХ та келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• Қыз нәрестелердегі жыныс мүшелерінің түсініксіздігі: Бұл нәрестенің сыртқы жыныс мүшелері ер нәрестенікі сияқты көрінуі мүмкін дегенді білдіреді. Дегенмен, әйелдің ішкі жыныс мүшелері (мысалы, аналық бездер мен жатыр) қалыпты жағдай.
• Ер балалардағы жыныс мүшесінің үлкейуі.
• Ерте жыныстық жетілудің белгілері: Мысалы, дауыстың өзгеруі, қатты безеулер және қолтық астындағы, жыныс мүшелерінің және беттің ерте түк өсуі.
• Қыздарда еркектік қасиеттердің пайда болуы: бұлшықеттердің дамуы, дауыстың тереңдеуі және қажетсіз бет түктерінің өсуі.
• Өте жылдам өсу (ерте кезеңдерде).
• Тұрақсыз етеккір циклі.
• Қатерсіз аталық без ісіктері.
• Бедеулік.

Сонымен қатар, әсіресе тұзды жоғалтатын КАГ бар адамдарда гормоналды теңгерімсіздік бүйрек үсті безінің ауыр симптомдарын тудыруы мүмкін. Бұл өте қауіпті және дереу емдеуді қажет етеді :

• Сусыздану.
• Қандағы натрий деңгейінің төмендеуі (гипонатриемия).
• Төмен қан қысымы (гипотензия).
• Жүрек соғысының бұзылуы (аритмия).
• Қандағы қанттың төмен деңгейі (гипогликемия).
• Қандағы қышқылдықтың жоғарылауы (метаболикалық ацидоз).
• Құсу.
• Диарея.
• Салмақ жоғалту.
• Шок күйі «(Шок)».

Маңызды: Тұзды жоғалтатын КАХ белгілері, әсіресе жаңа туған нәрестеде, шұғыл жағдай болып табылады. Сіз дереу дәрігерге көрінуіңіз керек.

Классикалық емес КАХ белгілері

Классикалық емес КАХ жеңілірек жағдай. Сізде оның бар екенін білмеуіңіз де мүмкін. Симптомдары әдетте жеңілірек болады, бірақ мыналарды қамтуы мүмкін:

• Өте жылдам өсу (ерте кезеңдерде).
• Безеу.
• Ерте жыныстық жетілу.
• Әйелдердің бетінде немесе денесінде қажетсіз шаш өсуі.
• Тұрақсыз етеккір циклі.
• Бедеулік.
• Ерлердегі таздық (ерте).
• Еркектердің жыныс мүшелері үлкен, бірақ аталық бездері кішкентай.

«(CAH)» неден пайда болады?

Көп жағдайда КАГ-тың негізгі себебі 21-гидроксилаза ферментінің жетіспеушілігі немесе болмауы болып табылады. Генетикалық мутациялар бұл ферменттің деңгейіне әсер етеді. Сирек жағдайларда 11-гидроксилаза ферментінің жетіспеушілігі де КАГ-ны тудыруы мүмкін.

КАГ – аутосомды-рецессивті бұзылыс . Бұл нені білдіретінін білесіз бе? Біз әр геннің екі көшірмесін аламыз – біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. КАГ бала ата-анасының екеуінен де осы фермент тапшылығын тудыратын геннің көшірмесін мұра еткенде ғана пайда болады. Егер адамда тек бір мутацияланған ген болса, ол аурудың тасымалдаушысы бола алады, бірақ белгілерін көрсетпейді.

Дәрігерлер «(CAH)» жағдайын қалай анықтайды (диагноз қояды)?

Классикалық CAH

Балаңыз ауруханадан үйге шығар алдында дәрігерлер оны «(CAH)»-қа тексереді. Бұл қалыпты жағдай.Жаңа туған нәрестені скринингтік тексерудің бір бөлігі ретінде бұл нәрестенің өкшесінен аздап қан алу арқылы жасалады. Бұл сізде классикалық КАГ бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.

Егер сіз жүкті болсаңыз және сізде CAH бар балаңыз болса, жүктілік кезінде пренатальды генетикалық тестілеуден өтуге болады. Дәрігеріңіз CAH бар-жоғын білу үшін амниоцентез (жатырдағы сұйықтықты тексеру) немесе хориондық виллалардың сынамасын (плацентаның бір бөлігін тексеру) жасай алады.

Классикалық емес CAH

Классикалық емес КАХ әдетте сізде немесе балаңызда симптомдар пайда бола бастағаннан кейін анықталады. Кейде бұл ересек жаста да болуы мүмкін. Дәрігеріңіз жағдайды диагностикалау үшін келесі әрекеттерді орындайды:

• Физикалық тексеру.
• Қан анализдері.
• Зәр анализі.
• Генетикалық тестілеу.

КАХ қалай емделеді?

КАГ емдеу симптомдардың түрі мен ауырлығына байланысты. КАГ-ның емі жоқ. Дегенмен, дәрі-дәрмектер мен басқа да емдеу әдістері симптомдарды бақылауға және салауатты өмір салтын ұстануға көмектеседі.

Классикалық CAH емі

Дәрігер сіздің жағдайыңызды үнемі бақылап отырады. Олар гормон деңгейіңізді тексеру үшін үнемі қан анализін жүргізеді. Емдеудің негізгі мақсаты - қалыпты өсу мен жыныстық дамуды қамтамасыз ету.

Дәрігер сіздің белгілеріңізді емдеу үшін келесі дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін:

• Тұз қоспалары: Жаңа туған нәрестелерге натрий хлориді қоспалары (әсіресе тұзды ысырап ететін қоспалар) қажет болуы мүмкін.
• Глюкокортикоидтар: Бұлар организм өндірмейтін кортизол гормонын алмастыру арқылы жұмыс істейді. Ауырған, қайғылы немесе стресстік жағдайда болған кезде сізге бұл дәрінің дозасын арттыру қажет болуы мүмкін.
• Минералокортикоидтар: Бұлар организмде өндірілмейтін альдостерон гормонын алмастыру үшін қолданылады.

Егер сізде классикалық КАГ болса, сіз бұл дәрі-дәрмектерді өмір бойы күн сайын қабылдауыңыз керек. Егер сіз дәрі қабылдауды тоқтатсаңыз, симптомдарыңыз қайта оралады.

Тағы бір емдеу нұсқасы - жыныс мүшелерінің ақаулары бар қыз балаларға арналған хирургиялық араласу. Бұл операцияны сыртқы жыныс мүшелерінің сыртқы түрі мен қызметін қалпына келтіру үшін туғаннан кейін екі айдан алты айға дейін жасауға болады. Кейбір жағдайларда хирургиялық араласу бірнеше жылға кейінге қалдырылуы мүмкін. Шешім қабылдамас бұрын бұл мәселені дәрігермен мұқият талқылау керек.

Классикалық емес КАХ емі

Егер сізде ешқандай симптомдар болмаса, сізге емдеу қажет болмауы мүмкін. Егер сізде жеңіл симптомдар болса, сізге глюкокортикоидтардың төмен дозалары берілуі мүмкін. Бұл адамдарға әдетте өмір бойы емдеу қажет емес.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда КАГ болса, психикалық денсаулық сақтау қызметіне жүгіну маңызды. Себебі, бұл жағдаймен байланысты көптеген мәселелер (мысалы, физикалық өзгерістер, бедеулік және т.б.) психологиялық әсер етуі мүмкін. Сондықтан, психикалық денсаулықты қолдау КАГ емдеудің маңызды бөлігі болып табылады. Бұл өмір сүру сапасын жақсарта алады.

КАХ-ның қандай асқынулары болуы мүмкін?

Классикалық КАХ кезінде, әсіресе тұзды жоғалту түрінде, артық су мен тұз зәрде жоғалады. Бұл электролиттердің (мысалы, калий) теңгерімсіздігі сияқты күрделі асқынуларға әкелуі мүмкін. Егер емделмесе, бұл теңгерімсіздіктер мыналарды тудыруы мүмкін:

• Жүрек соғысының бұзылуы (аритмия).
• Жүректің тоқтауы.
• Тіпті өлім де болуы мүмкін.

Емделмеген классикалық емес КАХ асқынуларды тудыруы мүмкін. Ерлерде:

• Ерте жыныстық жетілу.
• Бойдың қысқаруы (бойдың қысқаруы).

Әйелдер үшін:

• Еркек денесінің тұрақты ерекшеліктері.
• Тұрақты емес етеккір.
• Бедеулік.

Сондай-ақ, жыныс мүшелеріне жасалатын операциялардан туындайтын кейбір асқынулардың (мысалы, инфекция, қан кету және тыртықтар) қаупі бар.

«(CAH)» алдын алуға бола ма?

КАГ генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алу мүмкін емес. Егер сіздің отбасыңызда біреудің КАГ-сы болса немесе сізде КАГ-мен ауыратын балаңыз болса, генетикалық кеңес беруді және/немесе генетикалық тестілеуді қарастырыңыз. Бұл сізге балаларыңыздың ауруды мұра ету қаупін түсінуге көмектеседі.

«(CAH)» емінен кейінгі жағдай қалай?

Егер ерте диагноз қойылып, дұрыс емделсе, КАХ бар адамдар салауатты және өнімді өмір сүре алады. Классикалық КАХ бар адамдар өмір бойы күн сайын дәрі қабылдауы керек. Дәрі-дәрмектерді қабылдау тоқтатылған жағдайда симптомдар қайта оралуы мүмкін.

КАГ-мен ауыратын адамдардың көпшілігінің денсаулығы жақсы, бірақ олар басқа ересектерге қарағанда қысқа болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда КАГ құнарлылыққа әсер етуі мүмкін. Егер сіз жыныс мүшелеріңіздің анық еместігімен туылған болсаңыз, сізге психологиялық қолдау қажет болуы мүмкін. Емдеуден кейін қандай да бір проблемалар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз.

`(CAH)` көмегімен қалай салмақ жоғалтуға болады?

КАГ-ны емдеу үшін қолданылатын кейбір дәрі-дәрмектер (әсіресе глюкокортикоидтар) салмақ қосуға әкелуі мүмкін. Салмағыңыз туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Ол салмақ қосудың дәрі-дәрмектен немесе басқа медициналық жағдайдан туындағанын анықтай алады. Дәрі-дәрмектің мөлшерін түзету қажет болуы мүмкін. Ол сондай-ақ сізге салауатты салмақты сақтауға көмектесетін диета мен жаттығу жоспарын жасауға көмектесе алады.

«(CAH)» мүгедектік пе?

Кейбір ұйымдар бүйрек үсті безінің ауруларын мүгедектік ретінде қарастыруы мүмкін. КАГ мүгедектікке жатуы сол нақты аурудан туындайтын асқынулармен анықталады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңызда генетикалық ауру бар екенін білгенде, өзіңізді қатты сезіну қалыпты жағдай. Дегенмен, туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясымен (ТУБГ) туылған балалардың болашағы жақсы болады, егер ауру ерте анықталып, дұрыс емделсе.

Мына нәрселерді есте сақтаңыз:

• (CAH) - бүйрек үсті бездеріндегі гормондардың өндірілуіне әсер ететін генетикалық жағдай.
• Классикалық КАХ - ең ауыр түрі және оны жаңа туған нәрестелерді скрининг арқылы анықтауға болады.
• Ерте диагноз қою және өмір бойы дәрі-дәрмекпен емдеу (классикалық КАХ үшін) өте маңызды.
• Емдеу симптомдарды бақылауға және қалыпты өсу мен дамуға мүмкіндік береді.
• Кейбір адамдарға психологиялық көмек және кеңес қажет болуы мүмкін.
• Егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырсаңыз және отбасыңызда CAH тарихы болса, генетикалық кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Алаңдамаңыз, сіз жалғыз емессіз. Егер сізде «(CAH)» туралы басқа сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізден сұраңыз. Олар сізге көмектесе алады.

Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы, КАГ, бүйрек үсті бездері, кортизол, альдостерон, андроген, гормондық теңгерімсіздік, генетикалық бұзылыс, жаңа туған нәрестелерді скринингтеу, гормондар, генетикалық аурулар, бүйрек үсті бездері