Балаңызда туа біткен бұлшықет әлсіздігі бар ма? Туа біткен миопатия туралы білейік.

Кішкентай балаңыздың ақсақ, жансыз сияқты сезінген кезіңіз болды ма? Немесе дәрігерлер туылғаннан кейін бірден бұлшықеттері туралы бірдеңе айтты ма? Мұндай нәрселерді естігенде аздап қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз, бірақ бұл өте кең таралмаған.

Туа біткен миопатия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, туа біткен миопатия - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл біздің бұлшықеттеріміздің әлсіреуіне әкеледі. «Туа біткен» сөзі «туғаннан бастап бар» дегенді білдіреді. «Миопатия» «бұлшықет ауруы» дегенді білдіреді. Сондықтан, осы аурумен ауыратын нәрестелер дүниеге келгенде, олардың бұлшықет тонусы төмен болады. Олар денелері әлсіз сияқты сезінеді. Біз мұны медициналық тұрғыдан «гипотония» деп те атаймыз.

Бұлшықет әлсіздігінен басқа, басқа да белгілер байқалуы мүмкін. Мысалы:

• Қаңқа проблемалары (яғни, әлсіз сүйектер немесе сүйектердің дұрыс орналаспауы)
• Тыныс алудың қиындауы
• Емшекпен емізу және тамақтану қиындықтары

Бұл белгілер кейде туылған кезде байқалады. Немесе олар нәрестелік немесе балалық шақта пайда болуы мүмкін. Анасы немесе әкесі жаңа туған нәрестенің қозғалмай және жансыз жатқанын көрсе, қаншалықты қорқатынын елестетіп көріңізші.

Туа біткен миопатияның негізгі түрлері қандай?

Туа біткен миопатияның шамамен алты негізгі түрі бар. Сондай-ақ анықталған басқа да өте сирек кездесетін түрлері бар. Әрбір түрі симптомдары, аурудың ауырлығы, емдеу нұсқалары және науқас үшін болжамы бойынша ерекшеленуі мүмкін.

Енді осы алты негізгі түрді толығырақ қарастырайық.

Орталық өзек ауруы

Бұл туа біткен миопатияның ең көп таралған түрі. Орталық өзек ауруы - бұл негізгі миопатия деп аталатын миопатияның бір түрі. Әдетте, нәрестелер ақсақ немесе гипотониямен туылады. Бұл балалардың даму кезеңдерінде (мысалы, отыру және аунау) кешігулер болуы мүмкін. Сондай-ақ, олардың қолдары мен аяқтарында орташа әлсіздік болуы мүмкін. Жақсы жаңалық - бұл әлсіздік уақыт өте келе нашарламайтын сияқты. Орталық өзек ауруы RYR1 деп аталатын гендегі мутациядан туындайды.

Миникореялық/Көпкореялық ауру

Бұл бұрын айтылған «негізгі миопатия» санатына жататын миопатияның тағы бір түрі. Оның бірнеше кіші түрлері де бар. Ол сондай-ақ «миникореялық ауру» немесе «көпкореялық ауру» деп аталады. Осы кіші түрлерінің көпшілігінде қолдар мен аяқтарда қатты әлсіздік байқалады.Сондай-ақ, омыртқаның қисаюы, яғни «(сколиоз)» жиі кездеседі. Тыныс алудың қиындауы да жиі кездеседі және көз қозғалысы бұзылуы мүмкін. Бұл сондай-ақ бұрын аталған «(RYR1)» геніндегі немесе басқа гендегі мутациядан туындауы мүмкін.

Немалин миопатия

Немалин миопатия - тағы бір салыстырмалы түрде кең таралған туа біткен миопатия. Бұл аурумен ауыратын нәрестелер әдетте тыныс алу және тамақтану проблемаларына тап болады. Сондай-ақ, олардың бетінде, мойнында, қолдарында және аяқтарында әлсіздік жиі кездеседі. Сонымен қатар, оларда сколиоз сияқты қаңқа асқынулары дамуы мүмкін. Немалин миопатиясына NEM2, ACTA1 және TPM2 сияқты бірнеше гендердің біріндегі мутация себеп болады.

Центронуклеарлы миопатия

Бұл туа біткен миопатияның өте сирек кездесетін түрі. «(Центронуклеарлы миопатия)» белгілеріне нәрестенің қолдарындағы, аяқтарындағы және бетіндегі әлсіздік, қабақтардың салбырауы және көз қозғалысындағы мәселелер жатады. Өкінішке орай, бұл әлсіздік уақыт өте келе күшейе түседі. Ол «(DNM2)», «(BIN1)» немесе «(RYR1)» гендеріндегі мутациядан туындайды.

Миотубулярлық миопатия

Миотубулярлық миопатия - сирек кездесетін туа біткен миопатия, әдетте тек ер балаларға әсер етеді. Бұл жағдайда дене өте әлсіз және әлсірейді. Тыныс алу және жұту қиындықтары да жиі кездеседі. Сондай-ақ, остеопения деп аталатын жағдай жиі кездеседі. Өкінішке орай, көптеген балалар өмірінің алғашқы жылында өмір сүре алмайды. Бұл MTM1 деп аталатын гендегі мутациядан туындайды.

Туа біткен талшық типті диспропорция миопатия

Бұл да сирек кездесетін жағдай. «(Туа біткен талшық типті диспропорция миопатия)» ақсаудан да басталады. Симптомдарға бет, қол және аяқ әлсіздігі, сондай-ақ тыныс алудың қиындауы жатады. Нәрестелердің көпшілігі қатты зақымданғанымен, олардың тыныс алу функциясы жасына қарай аздап жақсаруы мүмкін. Бұл аурумен ауыратын балаларда «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» және «(RYR1)» гендеріндегі мутациялар анықталды.

Туа біткен миопатияның жиі кездесетін белгілері қандай?

Бұрын талқылағанымыздай, бұл туа біткен миопатиялардың белгілері түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Сондай-ақ, олар туылған кезде немесе нәрестелік немесе балалық шақта көрінуі мүмкін. Дегенмен, жиі кездесетін кейбір жалпы белгілер бар. Олар:

• Гипотония: Балаңыздың бұлшықеттері әлсіз және жансыз болып көрінеді. Бұл уақыт өте келе күшеюі мүмкін, ал кейбір жағдайларда азаюы мүмкін.
• Бұлшықет әлсіздігі: әсіресе балалардаМойын, иық және жамбас бұлшықеттері (проксимальды бұлшықеттер) ең жиі әлсірейді.
• Тыныс алудың қиындауы: Тыныс алуға көмектесетін бұлшықеттер әлсіреген сайын тыныс алу қиындап, кеудеңізде қысылу сезімі пайда болуы мүмкін.
• Дамудың кідірісі: Нәрестенің отыру, еңбектеу, тұру және жүру сияқты даму кезеңдерінің өзі күтілген уақытта болмайды. Мысалы, бұл нәресте өз жасындағы басқа нәрестелер басын көтеріп тұрғанда басын көтеруде қиналуы мүмкін.
• Тамақтану мәселелері: Емшек ұшынан немесе бөтелкеден сору қиындықтары, қасықпен тамақтану, тамақты шайнау немесе су ішу қиындықтары. Бұл сондай-ақ салмақ жоғалтуға әкелуі мүмкін.
• Құлау/сүріну: Жас ұлғайған сайын бұлшықет әлсіздігіне байланысты жүріп бара жатып жиі құлап, сүрінуіңіз мүмкін.

Туа біткен миопатияның себептері қандай?

Шын мәнінде, бұл туа біткен миопатиялардың көпшілігінің негізгі себебі - мутация деп аталатын белгілі бір гендердегі өзгерістер. Бұл гендер біздің денеміздегі барлық нәрсені басқаратын шағын нұсқаулар жиынтығы сияқты. Мұны рецепт сияқты елестетіңіз. Егер сол рецепттің бір бөлігінде қателік болса, бүкіл тағам бүлінуі мүмкін, солай ма? Гендердің өзгеруі де солай. Бұл гендер өзгерген кезде, бұл баланың бұлшықеттеріне, бұлшықеттерді ынталандыратын жүйкелерге және кейде баланың миына әсер етуі мүмкін. Міне, сондықтан бұлшықет әлсіздігі пайда болады.

Туа біткен миопатия қалай анықталады?

Балаңыз дүниеге келген бойда оны әдетте неонатологиялық бөлімшедегі маман дәрігер («Неонатолог») немесе педиатр («Педиатр») тексереді. Егер олар қандай да бір ауруға күдіктенсе, диагнозды растау үшін бірнеше тексерулерді тағайындауы мүмкін. Олар сондай-ақ балаңызды неврология маманына («Невролог») және генетика маманына («Генетик») жіберуі мүмкін.

Бұл сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Қан анализі: Бұл бұлшықеттер зақымдалған кезде қанға бөлінетін «креатинкиназа» деп аталатын ферменттің деңгейінің жоғарылауын тексеруге мүмкіндік береді.
• Электромиограмма (ЭМГ) сынағы: ЭМГ балаңыздың бұлшықеттерінің электрлік белсенділігін өлшей алады. Бұл бұлшықеттердің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін өлшейді.
• Бұлшықет биопсиясы: Бұл балаңыздың бұлшықетінің өте кішкентай бөлігін алып, оны микроскоппен тексеруді қамтиды. Бұл бұлшықет жасушаларында қандай өзгерістер бар екенін көруге көмектеседі. Бұл кішігірім операция сияқты, бірақ алаңдайтын ештеңе жоқ.
• Генетикалық тестілеу:Бұл ауруды нақты диагностикалауға көбінесе көмектесетін тест. Ол миопатияны тудыратын гендердегі кез келген өзгерістерді немесе мутацияларды анықтай алады.

Туа біткен миопатияны емдеудің қандай әдістері бар?

Шындығында, бұл туа біткен миопатия жағдайларын емдеу мүмкін емес. Мұны есту қайғылы болып көрінуі мүмкін, бірақ бұл шындық. Дегенмен, симптомдарды бақылауға көмектесетін және баланың мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектесетін емдеу әдістері бар.

«Орталық өзек ауруы» және «Миникор ауруы» сияқты кейбір түрлері үшін «Альбутерол» деп аталатын препарат қолданылатын жағдайлар бар. Бұл әлі зерттеу сатысында болса да, баланың әлсіздігін белгілі бір дәрежеде азайтуға көмектесетіні анықталды. Бірақ бұл аурудың емі емес екенін ұмытпаңыз.

Басқа барлық түрлерін емдеу, әдетте, баланың симптомдарын басқаруға бағытталған. Бұл емдеу мыналарды қамтуы керек:

• Ортопедиялық емдеу: Қажет болған жағдайда сүйек проблемаларын емдеу. Мысалы, сколиоз сияқты жағдайларда хирургиялық араласу немесе тірек құрылғыларын пайдалану қажет болуы мүмкін.
• Физиотерапия: Бұл өте маңызды. Бұлшықеттерді нығайтуға, қозғалысты жақсартуға және баланың тепе-теңдігін жақсартуға арналған жаттығулар мен әртүрлі әдістерді үйретеді.
• Еңбек терапиясы: Бұл балаға күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға көмектесуді қамтиды. Мысалы, киіну, тамақтану, ойнау, оқу және жазу сияқты нәрселерге көмектесу.
• Сөйлеу терапиясы: сөйлеу қиындықтары мен жұтыну қиындықтарына көмектесу үшін.

Ең бастысы, бұл емдеу әдістерінің барлығы баланың қажеттіліктеріне бейімделіп, маман дәрігерлер мен терапевттердің басшылығымен және топ болып жүзеге асырылады.

Сонымен қатар, гендік терапия сияқты басқа да эксперименттік емдеу әдістері әзірленуде және біз олардың болашақта жақсы нәтиже беретініне үміттенеміз.

Баламның туа біткен миопатиясының дамуына жол бермеудің жолы бар ма?

Бұл өте қиын сұрақ. Туа біткен миопатия генетикалық мутациядан туындайтындықтан, бұл аурудың пайда болуына жол бермеудің ешқандай жолы жоқ.

Дегенмен, егер сіз генетикалық ауруы бар балаңыз болуы мүмкін деп алаңдасаңыз немесе күдіктенсеңіз, жасай алатын ең жақсы нәрсе - дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру және қажет болған жағдайда генетикалық тестілеу туралы сөйлесу.Балалы болмас бұрын бұл туралы әңгімелесу өте маңызды, әсіресе отбасыңызда миопатия немесе басқа генетикалық ауру болса. Генетикалық кеңесші сізге бұл туралы көбірек айтып, тәуекеліңізді бағалай алады.

Баламда туа біткен миопатия болса, не болады?

Бұл сұраққа біржақты жауап беру қиын, себебі болжам баланың туа біткен миопатиясының түріне және аурудың ауырлығына байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін.

Туа біткен миопатия ұзақ мерзімді қаңқа проблемаларын тудыруы мүмкін, мысалы:

• Буындардағы қозғалыстың төмендеуі.
• Жамбас проблемалары.

Сонымен қатар, өмір сүру ұзақтығы әр адамда әртүрлі болады. Егер балаңызда тыныс алу қиындықтары қатты болса, ол тыныс алу жеткіліксіздігіне немесе пневмония сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін. Ауыр жағдайларда бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Дегенмен, жеңіл түрімен ауыратын кейбір балалар қалыпты өмір сүріп, толыққанды өмір сүре алады. Олар мектепке бара алады, ойнай алады және өз үй шаруаларын жасай алады.

Сондықтан балаңыздың дәрігерімен оның нақты жағдайы туралы ашық сөйлесу маңызды. Олар сізге ең дәл ақпарат беріп, кез келген сұрақтарыңызға жауап бере алады.

Туа біткен миопатия мен бұлшықет дистрофиясының айырмашылығы неде?

Сіз бұлшықет дистрофиясы деп аталатын ауру туралы да естіген боларсыз. Бұл сондай-ақ бұлшықеттерді әлсірететін генетикалық ауру. Дегенмен, екеуінің арасында бірнеше маңызды айырмашылықтар бар.

• Симптомдардың басталу уақыты: Туа біткен миопатияда симптомдар туылған кезде немесе нәрестелік/балалық шақта пайда болады. Дегенмен, бұлшықет дистрофиясында кейбір адамдарда симптомдар туылған кезде пайда болады, ал басқаларында балалық шақта, жасөспірімдік шақта немесе тіпті ересек жаста симптомдар пайда болуы мүмкін.
• Бұлшықеттерге не болады: Бұлшықет дистрофиясында бұлшықеттер біртіндеп дегенеративті және қалпына келеді. Сонымен қатар, бұлшықет дистрофиясы прогрессивті ауру болып табылады, яғни симптомдар уақыт өте келе күшейеді. Туа біткен миопатияларда бұлшықет әлсіздігі әдетте тұрақты немесе баяу дамиды (кейбір ерекшеліктерді қоспағанда).
• Басқа мүшелерге әсері: Бұлшықет дистрофиясы уақыт өте келе жүрек пен өкпеге де әсер етуі мүмкін. Бұл туа біткен миопатияларда (кейбір түрлерінен басқа) онша жиі кездеспейді.
• Диагноз: Дәрігерлер бұл екі ауруды әртүрлі зертханалық зерттеулер, әсіресе бұлшықет биопсиясы арқылы анық ажырата алады.

Қарапайым тілмен айтқанда, туа біткен миопатияларда бұлшықет әлсіздігі уақыт өте келе өзгеріссіз қалады немесе аздап жақсаруы мүмкін (кейбір ауыр түрлерінен басқа). Дегенмен, «бұлшықет дистрофиясы» - бұл көбінесе біртіндеп нашарлайтын жағдай.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңыздың сирек кездесетін, туа біткен ауруымен ауыратынын есту үлкен ауыртпалық және таңқаларлық екенін түсінемін, оны сөзбен жеткізу қиын. Мұнымен келісу өте қиын.

Бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Сізге және балаңызға көмектесу үшін дәрігерлер, физиотерапевтер, еңбек терапевтері және логопедтерді қоса алғанда, мамандардың үлкен тобы бар. Олардың мақсаты - балаңыздың мүмкіндігінше ұзақ өмір сүруіне және олардың мүмкіндігінше жайлы және белсенді болуына көмектесу.

Осындай диагнозбен өмір сүру қиындықтарымен күресуге көмектесетін сізге және сіздің отбасыңызға қолдау қызметтері бар. Кейде бұл қызметтер балаңызды жоғалтумен күресуге көмектесу үшін де қолжетімді. Шри-Ланкада осындай балалар мен отбасыларға көмектесетін ұйымдар болуы мүмкін, сондықтан оларды тексеріп көріңіз.

Әрине, егер сіздің отбасыңызда біреу миопатиямен ауырса және сіз бала күтіп жүрсеңіз, жүкті болмас бұрын дәрігеріңізбен генетикалық тексеруден өту туралы кеңесіңіз. Олар сізге генетикалық ауруы бар бала туу қаупін анықтауға көмектесе алады.

Бұл сапар қиын болса да, дұрыс ақпарат, тиісті медициналық кеңес және жақындарыңыздың қолдауымен сіз бұл қиындыққа төтеп беруге күш табасыз. Үмітіңізді үзбеңіз. Балаңыз үшін қолыңыздан келгеннің бәрін жасауға күш табыңыз!

Туа біткен миопатия, бұлшықет әлсіздігі, балалық шақ аурулары, генетикалық аурулар, гипотония, генетикалық тестілеу, физиотерапия