Крузон синдромы дегеніміз не? Ол туралы әңгімелесейік пе?

Кішкентай балаңыздың басының немесе бетінің пішініне қызығушылық танытып немесе алаңдап көрдіңіз бе? Кейде нәрестенің бас сүйегіндегі сүйектер тым тез бірігіп кететін жағдайлар болады. Осындай сирек кездесетін, бірақ маңызды аурулардың бірі - Крузон синдромы. Бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен айтып көрейік.

Крузон синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Крузон синдромы сирек кездесетін генетикалық жағдай . Нәрестенің бас сүйегіндегі сүйектерді байланыстыратын талшықты буындар, тігістер деп аталатын, мерзімінен бұрын бірігеді . Бас сүйегіндегі сүйектер тым тез біріккенде, нәрестенің басында дұрыс өсуге орын болмайды. Дәрігерлер мұны краниосиностоз деп атайды. Бұл нәрестенің басы мен бетінің басқаша көрінуіне әкелуі мүмкін. Крузон синдромы - нәрестенің бас сүйегі мен бетінің дамуына әсер ететін бірқатар бас сүйек-бет ауруларының бірі ғана.

Бұл жағдайды кім дамытуы мүмкін?

Крозон синдромы – генетикалық ауру, сондықтан ол кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Ол геннің өзгеруінен (мутациясынан) туындайды, яғни геннің дұрыс жұмыс істемеуінен. Крозон синдромы ата-анадан мұрагерлікпен берілуі мүмкін немесе жаңа генетикалық мутация ретінде пайда болуы мүмкін.

Егер балаңыз Крузон синдромын мұра етсе, бұл ата-аналардың тек біреуінде ғана өзгертілген ген бар екенін және оны балаға бергенін білдіреді. Бұл «аутосомды-доминантты» тұқым қуалау деп аталады. Крузон синдромымен ауыратын ананың немесе әкенің ауруды баласына беру мүмкіндігі 50% немесе 50% құрайды. Мұны тиын лақтырып, басқа біреудің басын алу мүмкіндігі сияқты елестетіп көріңіз.

Кейде, тіпті ата-аналарда бұл ауру болмаса да, нәрестенің даму кезеңінде ананың жұмыртқа жасушасында немесе әкесінің шәуетінде өздігінен генетикалық мутация пайда болуы мүмкін, бұл Крозон синдромын тудырады. Бұл жағдайда бұл ата-анадан мұрагерлік нәрсе емес. Әсіресе, егер әке 40-45 жастан асқан болса, оның шәует жасушаларында жаңа генетикалық өзгерістердің пайда болу мүмкіндігі сәл жоғары.

Крозон синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Крозон синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Ол 60 000 жаңа туған нәрестенің біреуіне әсер етеді. Дегенмен, Крозон синдромы краниосиностоздың ең көп таралған түрі болып табылады. Крозон синдромы краниосиностоздың барлық жағдайларының шамамен 4,8%-ын құрайды.

Крозон синдромының белгілері қандай?

Крузон синдромы негізінен балаңыздың бас сүйегі мен бет сүйектерінің (бас сүйектерінің) дамуына әсер етеді. Бұл жағдайдың физикалық белгілері кейбір нәрестелерде өте жеңіл, ал басқаларында сәл ауыр болуы мүмкін. Бұл белгілерге мыналар жатады:

• Көздер бір-бірінен тым алыс орналасқан (гипертелоризм).
• Көздердің алға шығып тұруы (проптоз). Көздер үлкейген сияқты.
• Көздердің айқасуы (страбизм).
• Шығыңқы маңдай.
• Мұрын кішкентай және тұмсық тәрізді пішінді.
• Төменгі жақ сүйегі дұрыс дамымаған.
• Кейде еріннің және/немесе таңдайдың жырығы.

Бұл қандай асқынуларды тудыруы мүмкін?

Крузон синдромынан туындаған физикалық өзгерістермен қатар, балаңызда кейбір асқынулар болуы мүмкін. Сондай-ақ мыналарды білу маңызды:

• Көру проблемалары: Көру қабілетіне көздің орналасуы немесе бас сүйегіндегі қысымның жоғарылауы әсер етуі мүмкін.
• Тіс аурулары: Жақтың дамуына байланысты тістердің пайда болу тәсілімен және орналасуымен байланысты мәселелер туындауы мүмкін.
• Есту қабілетінің бұзылуы: Есту қабілетінің жоғалуы құлақ ішіндегі құрылымдардың әсерінен болуы мүмкін.
• Тыныс алу қиындықтары: Мұрын жолдары мен тамақтың өзгеруі, әсіресе ұйықтап жатқанда, тыныс алуды қиындатуы мүмкін.
• Гидроцефалия: Бұл мидың айналасындағы сұйықтық (ЖСҚ) жиналып, бас сүйегінің ішіндегі қысымды арттыратын жағдай.
• Өте сирек кездесетін ақыл-ой кемістігі: Ақыл-ой әдетте қалыпты болғанымен, кейбір балаларда оқу кемістігі болуы мүмкін.

Крозон синдромының себебі неде?

Крузон синдромының негізгі себебі - «FGFR2» деп аталатын гендегі генетикалық өзгеріс (мутация) . Қарапайым тілмен айтқанда, бұл «FGFR2» гені біздің ағзамызға арнайы ақуыз жасауды тапсырады. Бұл ақуыз «(фибробласт өсу факторының рецепторы)» деп аталады. Бұл ақуыздың қызметі - нәрестенің жетілмеген жасушаларының құрсақта жатқанда сүйек жасушаларына айналуына көмектесу.

Дегенмен, FGFR2 генінде мутация болған кезде, FGFR2 ақуызы шамадан тыс белсенді болады. Содан кейін жетілмеген жасушалар тез сүйек жасушаларына айнала бастайды . Нәтижесінде нәрестенің бас сүйектері мерзімінен бұрын бірігеді.

Крозон синдромы қалай анықталады?

Бұл жағдай әдетте нәресте туылған кезде, дәрігерлер баланы тексерген кезде анықталады. Дәрігер нәрестені толық физикалық тексеруден өткізеді . Нәрестенің басы мен бетінде жоғарыда аталған бассүйек-бет ерекшеліктері болуы мүмкін, бұл Крузон синдромын көрсетуі мүмкін. Дәрігер сізден отбасыңызда біреудің бұл аурумен ауырғанын да сұрайды.

Диагнозды растау үшін қандай тексерулер жүргізіледі?

Дәрігер Крузон синдромының бар-жоғын растау үшін бірнеше басқа тексерулерді жүргізуі мүмкін. Негізгілері:

• КТ (компьютерлік томография - КТ): Бұл нәрестенің денесіндегі құрылымдардың көлденең кескіндерін түсіре алады. Бұл бас сүйегінің сүйектерінің орналасуы және мидың жағдайы сияқты нәрселерді көруге көмектеседі.
• МРТ сканерлеуі (магниттік-резонанстық томография - МРТ сканерлеуі): Бұл сонымен қатар нәрестенің мүшелері мен тіндерінің егжей-тегжейлі көлденең кескіндерін түсіруге мүмкіндік береді. Бұл ми мен басқа да жұмсақ тіндерді жақсырақ түсіну үшін маңызды.
• Молекулалық генетикалық тестілеу: Бұл генетикалық тестілер бұрын аталған FGFR2 генінде Крузон синдромын тудыратын мутациялардың бар-жоғын дәл анықтай алады.

Крозон синдромы қалай емделеді?

Балаңызды бассүйек-бет аурулары бойынша арнайы дайындықтан өткен дәрігерлер мен медицина қызметкерлерінен тұратын топ емдейді. Бұл крикет командасы сияқты. Әр адамның өз міндеттері бар, бірақ әркім балаңыз үшін ең жақсы нәтижеге қол жеткізу үшін бірге жұмыс істейді. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Балаңыздың педиатры .
• Нейрохирург .
• Пластикалық хирургияға маманданған дәрігер (пластикалық хирург) .
• Стоматолог маман .
• Генетикалық кеңесші .
• Әлеуметтік қызметкер .
• Құлақ, мұрын және тамақ маманы (ЛОР дәрігері - отоларинголог)
• Аудиолог .
• Офтальмолог .

Хирургиялық араласу (хирургиялық араласу)

Крузон синдромын емдеудің негізгі әдісі - хирургиялық араласу . Бұл операцияны нейрохирург жүргізеді. Операциядан келесі нәтиже күтіледі:

• Баланың дамып келе жатқан миы үшін дұрыс кеңістік жасау .
• Бас сүйегінің ішіндегі қажетсіз қысымды азайту .
• Нәрестенің басының сыртқы түрі мен пішінін белгілі бір дәрежеде жақсарту .

Кейде нәрестенің жағдайына байланысты бірнеше операция қажет болуы мүмкін.

Дулыға терапиясы

Дегенмен, барлық балаларға хирургиялық араласу қажет емес . Егер балаңызда Крузон синдромының жеңіл түрі болса, дәрігер дулыға терапиясын ұсынуы мүмкін.Оны ұсынуға болады. Бұл жағдайда нәрестеге арнайы жасалған медициналық дулыға беріледі. Бұл дулыға уақыт өте келе нәрестенің бас сүйегінің пішінін біртіндеп түзетеді.

Симптомдарды қалай басқаруға болады?

Емдеуден басқа, балаңыздың медициналық тобы оның өмір сүру сапасын жақсартуға арналған басқа да әртүрлі терапияны ұсынуы мүмкін.

• Психоәлеуметтік терапия: Психоәлеуметтік терапевтер (көбінесе әлеуметтік қызметкерлер) сізге, балаңызға және басқа да отбасы мүшелеріне қажетті психологиялық қолдау көрсетеді. Мұндай қиындықтарға тап болған кезде бұл қолдау баға жетпес.
• Генетикалық кеңес беру: Генетикалық кеңесшілер балаңыздың диагнозын растай алады, сондай-ақ сізге жағдай, болашақта не күтуге болатыны және оның басқа отбасы мүшелеріне қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы кеңес бере алады.
• Физиотерапия: Физиотерапевтер баланың бұлшықеттері мен сіңірлерін нығайтуға көмектеседі және икемділікті арттыру үшін физикалық жаттығулар жасайды.
• Еңбек терапиясы: Еңбек терапевтері баланың ұсақ моторикасын (мысалы, ұсақ заттарды ұстау), көру қабылдауын, когнитивті ойлауын және сенсорлық өңдеуді дамытуға көмектеседі.
• Сөйлеу терапиясы: Сөйлеу терапевтері адамдарға сөйлеу, тіл, қарым-қатынас, тамақтану және жұту дағдыларындағы мәселелерді шешуге көмектеседі.

Кросон синдромымен бала туу қаупін азайтуға бола ма?

Крозон синдромы сирек кездесетін генетикалық мутацияның нәтижесі болғандықтан, бұл жағдайдың алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Ол кездейсоқ түрде де пайда болуы мүмкін.

Ең бастысы, бұл жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде жасаған немесе жасамаған нәрсе емес екенін түсіну.

Дегенмен, егер Кросон синдромымен ауыратын ата-ана баласының ауруды мұра етуіне жол бермегісі келсе, олар эмбрионды тексеру арқылы экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКО) технологиясын қолдана алады. Онда сау эмбриондарды таңдап, оларды жатырға имплантациялау мүмкіндігі бар.

Егер сіз болашақта бала күтіп жүрсеңіз, әсіресе сізде Крузон синдромы болса немесе отбасыңызда осы ауру болса , генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңескен дұрыс. Генетикалық тестілеу генетикалық ауруы бар баланың болу қаупін бағалай алады.

Баламда Крузон синдромы болса, не күтуге болады?

Кросон синдромымен ауыратын баланың болашағы қандай болады?Бұл диагноздың қаншалықты тез қойылғанына және емдеудің қаншалықты сәтті болғанына байланысты. Балаңызға дереу медициналық көмек және үздіксіз медициналық бақылау (кейіннен бақылау) қажет болады.

Дегенмен, емдеу ерте басталса, балаңыз қалыпты өмір сүре алады. Дамуында кейбір кідірістер болуы мүмкін болса да, Кросон синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігінде қалыпты IQ болады. Сондықтан үмітті сақтау маңызды.

Крозон синдромы, Аперт синдромы және Пфайффер синдромының айырмашылығы неде?

Бұл атауларды есту сәл шатастыруы мүмкін, бірақ олардың арасындағы нәзік айырмашылықтарды білу жақсы.

• Аперт синдромы: Крузон синдромы сияқты, Аперт синдромы да FGFR2 геніндегі мутацияға байланысты бас сүйегінің сүйектері бірігіп кететін (краниосиностоз) жағдай. Дегенмен, Аперт синдромы әдетте Крузон синдромына қарағанда онша ауыр емес. Крузон синдромының бассүйек-бет сипаттамаларынан басқа, Аперт синдромы бар нәрестелерде саусақтар мен аяқ саусақтары біріккен немесе жарғақ тәрізді болуы мүмкін. Саусақтар да қысқа болуы мүмкін, ал үлкен және үлкен саусақ үлкен және кең болуы мүмкін. Ақыл-ой кемістігі Крузон синдромына қарағанда Аперт синдромында жиі кездеседі.

• Пфайффер синдромы: Бұл сондай-ақ FGFR2 (және мүмкін FGFR1) геніндегі мутациядан туындаған краниосиностоз деп аталатын жағдай. Пфайффер синдромының үш негізгі түрі бар, олардың әрқайсысының ауырлық дәрежесі әртүрлі. Пфайффер синдромы бар нәрестелерде де Крузон синдромының бас және бет ерекшеліктері байқалады. Сонымен қатар, қысқа, кең саусақтар мен аяқ саусақтары ерекше белгі болып табылады. Пфайффер синдромының 2 және 3 типтерінде бас және бет ерекшеліктері ауырырақ. Психикалық және жүйке жүйесінің проблемалары да осы типтерде жиі кездеседі.

Балаңызда сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін есту қатты әсер етуі және қорқынышты болуы мүмкін. Бұл табиғи нәрсе.

Дегенмен, есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - Крузон синдромы өмірге қауіп төндіретін немесе өлімге әкелетін жағдай емес.

Мамандандырылған дәрігерлер тобы сізбен және балаңызбен бірге ең жақсы нәтижеге қол жеткізу үшін жұмыс істейді. Егер ауру ерте анықталып, дұрыс емделсе, балаңыз қалыпты, салауатты өмір сүре алады.

Соңғы үйге жеткізу туралы хабарлама

Жарайды, міне, біз талқылаған нәрселерден есте сақтауыңыз керек ең маңызды нәрселер:

• Крузон синдромы - нәрестенің бас сүйегінің сүйектерінің тез бірігуімен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық жағдай .
• БұлОл ата-анадан мұрагерлік жолмен берілуі немесе кездейсоқ генетикалық өзгеріс нәтижесінде пайда болуы мүмкін.
• Мұнда алысқа тіке қараған көздер, шығыңқы көздер және алға қарай бағытталған маңдай сияқты бет-әлпеттің ерекшеліктерін көруге болады.
• Диагноз физикалық тексеру, сканерлеу және генетикалық тестілеу арқылы қойылады.
• Хирургиялық емдеу негізгі болып табылады, бірақ кейде дулыға терапиясы да қолданылады.
• Баланың өмір сүру сапасын жақсарту үшін мамандандырылған дәрігерлер тобының қолдауы және әртүрлі терапиялық емдеу әдістері өте маңызды.
• Бұл сенің кінәң емес, бұл жай ғана басқа нәрсе.
• Ерте диагноз қойып, емдеу арқылы бала қалыпты өмір сүре алады және көбінесе қалыпты ақыл-оймен өмір сүре алады.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір сұрақтар немесе мәселелер туындаса, дәрігермен кеңесуден тартынбаңыз.

Крозон синдромы, генетикалық аурулар, қышыма, балалар аурулары, хирургия, бет деформациялары, FGFR2 гені