Сіз бұл атауды бұрын естімеген боларсыз. Циклопия - өте сирек кездесетін және өте ауыр туа біткен ақау. Бұл жағдай жүктіліктің алғашқы бірнеше аптасында нәресте миының дамуындағы ауыр ауытқулардан туындайды. Бұл мақалада біз бұл жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл өте сирек кездесетін болса да, оны білу маңызды.

⚡ Interactive Clinical Tool

🤰

Baby's due date (EDD)

Calculate the due date based on the last menstrual period

Open Interactive Calculator →

Циклопия дегеніміз не, нақты не?

Циклопия деп аталатын ауруы бар бала тек бір көзбен туылады. Әдетте беттің ортасында орналасқан көзден басқа, бұл балалардың мұрны болмайды. Оның орнына, көздің үстінде түтік тәрізді құрылымды (шұңқырды) көруге болады.

Бұл жағдай Алобар Холопросенцефалиядан туындайды, бұл Холопросенцефалия деп аталатын ми даму бұзылысының ең ауыр түрі. Қарапайым тілмен айтқанда, жүктіліктің алғашқы күндерінде ұрықтың миы екі жарты шарға, оң және сол жақ жарты шарға дамуы керек. Бірақ бұл жағдайда бұл бөліну дұрыс жүрмейді. Ми бір түйіршік болып қалады. Мидың осы проблемасына байланысты беттің басқа бөліктері, әсіресе көз бен мұрын, дұрыс дамымайды.

Ең бастысы, циклопия өте сирек кездесетін жағдай. Ол 100 000 жаңа туған нәрестенің біреуінде ғана кездеседі.

Бұл жағдайға байланысты бет әлпетіндегі басқа өзгерістерге мыналар жатады:

Мұрынның болмауы.
Мұрынның орнына түтік тәрізді құрылымның (хрончок) болуы.
Бұл түтік ерекше жерде, мысалы, көздің үстінде немесе бас сүйегінің артқы жағында орналасқан.
Таңдайдың жырығы болуы.
Еріннің жырығы болуы.
Бас сүйегі тым кішкентай.

Бұл жағдайдың қауіп факторлары қандай?

Бұл жағдайдың нақты себебін анықтау қиын болғанымен, зерттеулер қауіпті арттыратын бірнеше факторларды анықтады. Оларды екі санатқа бөлейік.

Тәуекел факторының түрі

Сипаттама

Ұрық факторлары

Әйел ұрық болу.
Хромосомалық ауытқулар.
Бірнеше жүктілік, мысалы, егіздердің туылуы.

Аналық факторлар

Бұрын түсік тастаған.

Жүктілік кезінде белгілі бір дәрі-дәрмектерді қолдану (мысалы, алкоголь, аспирин, литий, эпилепсияға қарсы препараттар, гормондар, қатерлі ісікке қарсы препараттар ).

Гестациялық қант диабеті.

Өте жақын туыстар арқылы некеге тұру (туыстық неке).

Циклопамин деп аталатын өсімдік токсинінің әсеріне ұшырау.

Мұны жүктілік кезінде анықтауға бола ма?

Иә, әрине. Егер сіз акушер-гинекологқа (VOG) уақытында көрініп, кестеге сәйкес клиникаларға барсаңыз, бұл жағдайларды жүктілік кезінде анықтауға болады.

Нәрестенің миы мен бетіндегі бұл ауытқуларды әдетте жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде анық көруге болады. Кейде, егер сканерлеу суреттері анық болмаса, дәрігер сізді қосымша растау үшін ұрықтың МРТ сканерлеуіне жіберуі мүмкін. Бұл зерттеулер анаға немесе балаға ешқандай зиян келтірмейді.

Сондықтан тіпті Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы (ДДСҰ) жүктіліктен кейін, әсіресе бірінші триместрде, мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгінуді ұсынады.

Бұл жағдайдың нәтижесі қандай?

Бұл бөлік туралы айту қиын, бірақ шындықты білу маңызды. Циклопия - өмірмен үйлеспейтін жағдай. Ми мен басқа мүшелерде пайда болатын ауыр ақауларға байланысты бұл аурумен жүктіліктің көпшілігі түсік тастаумен немесе өлі туылумен аяқталады.

Нәрестенің тірі туылуы сирек кездесетін жағдай болса да, оның бірнеше сағаттан немесе күннен артық өмір сүруі екіталай. Хабарламаларға сәйкес, бұл аурумен туылған ешбір нәресте 6 айдан артық өмір сүрмеген.

Бұл жағдайды емдеу немесе алдын алу әдісі әлі табылған жоқ.

Генетикалық әсер және кеңес беру

Циклопияны тудыратын холопросенцефалия ауруы ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл оның генетикалық әсері болуы мүмкін дегенді білдіреді. Егер сіздің отбасыңызда біреудің осы аурумен ауыратын баласы болса, бұл туралы отбасын құруды жоспарлап отырған басқа жақын туыстарына хабарлау өте маңызды. Генетикалық тестілеу және кеңес беру болашақта баланың осы ауруды дамыту қаупін анықтауға көмектеседі. Бұл үшін білікті дәрігерге көріну өте маңызды.

Голопросенцефалияның басқа түрлері

Циклопия голопросенцефалияның ең ауыр түрі болып табылатын алобарлық формадан туындайды, бірақ онша ауыр емес түрлері де бар.

Жартылай лобальды голопросенцефалия: Бұл жағдайда ми жарты шарлары алдыңғы жағынан бір-біріне біріктірілген. Бет ерекшеліктеріне жалпақ мұрын, жалғыз танау тесігі немесе жырық ерін/таңдай кіруі мүмкін.
Лобарлық голопросенцефалия: Бұл жағдайда ми негізінен бөлінгенімен, маңдай бөлігінде кейбір қабаттасу байқалады. Көздердің бір-біріне өте жақын орналасуы, жалпақ мұрын және т.б. сияқты ерекшеліктер болуы мүмкін. Сондай-ақ, бет-әлпеттің көрінетін өзгерістері болмауы мүмкін.
Ортаңғы жарты шараралық нұсқасы: Бұл жерде мидың ортаңғы бөлігі зақымдалады. Мұнда да бет-әлпетте өзгеріс аз немесе мүлдем болмауы мүмкін.

Бұл онша ауыр емес түрі бар балалардың өмір сүру ұзақтығы мидың зақымдану дәрежесіне және басқа да денсаулыққа байланысты мәселелерге байланысты. Кейбір балаларда құрысулар, гидроцефалия және оқу қабілетінің бұзылуы сияқты мәселелер дамуы мүмкін, ал басқалары жеңіл мүгедектікпен қалыпты өмір сүруі мүмкін.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Циклопия - жүктіліктің ерте кезеңінде мидың дамуының күрделі мәселесінен туындайтын өте сирек кездесетін туа біткен ақау.
Бұл нәрестенің өмір сүре алмайтын және көбінесе түсік тастаумен немесе өлі туылумен аяқталатын жағдай. Тірі туылған нәрестелердің өмір сүру ұзақтығы өте қысқа.
Мұндай жағдайларды жүктілік кезінде тиісті медициналық кеңес алу және сканерлеу арқылы ерте анықтауға болады.
Бұл жағдай генетикалық әсер етуі мүмкін болғандықтан, егер отбасында осы аурумен ауырған болсаңыз, генетикалық кеңес алу үшін дәрігерге көріну өте маңызды.
Бұл ата-ананың кінәсі емес. Бұл ұрықтың дамуы кезінде пайда болатын өте күрделі биологиялық қателік.