Теріңіз бен көзіңіздің ақтары сарғайып бара жатыр ма? Дубин-Джонсон синдромы туралы көбірек білейік!

Теріңіздің түсі немесе көзіңіздің ақтары аздап сарғайғанын байқадыңыз ба? Немесе зәріңіздің әдеттегіден қою сары екенін байқадыңыз ба? Егер сізде осындай жағдайлар болса, мүмкін себептердің бірі - сирек кездесетін, бірақ аса ауыр емес Дубин-Джонсон синдромы . Ендеше, бұл туралы өте қарапайым түрде егжей-тегжейлі сөйлесейік.

Дубин-Джонсон синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Дубин-Джонсон синдромы - бауырымызға әсер ететін генетикалық жағдай . Бұл жағдайда біздің денемізде өндірілетін билирубин деп аталатын сары зат ағзадан дұрыс шығарылмай, жиналады. Енді сіз билирубиннің не екенін ойлап отырған боларсыз. Біраз уақыттан кейін, олардың өмір сүру мерзімі аяқталғанда, денеміздегі эритроциттер ыдырайды. Міне, сол кезде бұл билирубин өндіріледі. Әдетте, бұл билирубин бауырымыздан өтпен бірге шығарылып, ағзадан қалдық ретінде шығарылуы керек. Алайда, бұл процесс Дубин-Джонсон синдромымен ауыратын адамның денесінде дұрыс жүрмейді. Сондықтан билирубин бауыр мен қанда жиналып, сарғаю сияқты белгілерді тудырады. Міне, сол кезде тері мен көздің ақтары сарғаяды.

Бұл жағдайдан кім ең көп зардап шегеді?

Дубин-Джонсон синдромы - генетикалық ауру , сондықтан ол кез келген адамға, кез келген жаста әсер етуі мүмкін. Ауруды мұра ету үшін ата-анаңыздың екеуі де сізге генді беруі керек. Бұл аутосомды-рецессивті мұра деп аталады. Мысалы, егер сіз генді ата-анаңыздың тек біреуінен мұра етсеңіз, сізде симптомдар болмайды, бірақ сіз геннің тасымалдаушысы боласыз. Бұл сіздің генді балаларыңызға бере алатыныңызды білдіреді.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Мұның қаншалықты жиі кездесетіні туралы нақты статистика жоқ, бірақ Иран, Ирак, Марокко және Жапония сияқты елдерде тұратын адамдарда жиі кездеседі. Бұл елдердегі шамамен 1300 адамның біреуі осы аурумен ауыруы мүмкін деп есептеледі.

Дубин-Джонсон синдромы менің денеме қалай әсер етеді?

Дубин-Джонсон синдромы бауырда сары зат билирубиннің жиналуынан туындайды. Бұл теріңіздің және көзіңіздің ақуыздарының сарғаюына әкеледі. Кейде үйде және жарық аз жерде болғанда, сіз бұл сарғаюды байқамауыңыз мүмкін. Дегенмен, күн сияқты жақсы жарықтандырылған жерде бұл сарғаю айқынырақ болады. Көбінесе, бұл сарғаю туралы бірінші болып байқайтын нәрсе - бет.Содан кейін ол дененің басқа бөліктеріне, мысалы, кеуде және асқазанға таралуы мүмкін. Айнаға қараған кезде, аузыңызды ашып, тіліңіздің астына қарасаңыз, оның сол жерде де сарғайғанын көре аласыз.

Мұның белгілері қандай?

Дубин-Джонсон синдромы диагнозы қойылған адамдардың көпшілігінде бауырда билирубиннің жиналуынан туындайтын сарғаюдың негізгі белгілері байқалады. Бұл мынаны білдіреді:

• Теріңіздің және көзіңіздің ақ қабығының сарғаюы.
• Зәр түсінің өзгеруі (қара сары немесе қоңыр түске айналуы).

Кейде, дене қандай да бір стрессте болған кезде, мысалы, басқа ауру болған кезде, жүктілік кезінде немесе босануды бақылау таблеткаларын (ауызша контрацептивтер) қолданған кезде, бұл сары түс күшеюі мүмкін.

Осылардан басқа, басқа да кішігірім белгілер пайда болуы мүмкін, бірақ олар әдетте соншалықты ауыр емес:

• Шаршау – «(Шаршау)».
• Іштің төменгі бөлігіндегі аздап ауырсыну (Іштің ауырсынуы).

Маңыздысы, Дубин-Джонсон синдромы қатерсіз ауру. Бұл оның сіздің өміріңізге ешқандай үлкен зиян келтірмейтінін білдіреді.

Егер сіз бірнеше сынақ жүргізсеңіз, келесідей нәрселерді көруіңіз мүмкін:

• Бауырыңызда белгілі бір заттардың жиналуы оны қара етіп көрсетеді (мұны бауырдан тіннің кішкене бөлігін алу арқылы тексеруге болады - ол «бауыр биопсиясы » деп аталады).
• Бауыр аздап ұлғаюы мүмкін ( гепатомегалия ).

Дубин-Джонсон синдромының себебі неде?

Дубин-Джонсон синдромының негізгі себебі - «ABCC2» геніндегі мутация. Бұл «ABCC2» гені жасушаларымызға қалдық өнімдерді шығаруға көмектесетін ақуызды өндіруге жауапты. Атап айтқанда, бұл ақуыз бауыр жасушаларына билирубинді (эритроциттердің ыдырауынан қалған сары зат) шығаруға және оны өт (тағамды қорытуға көмектесетін сұйықтық) ретінде шығаруға көмектеседі.

Сонымен, егер сізде Дубин-Джонсон синдромы болса, денеңіз билирубин деп аталатын бұл қалдықты жасушалардан дұрыс шығара алмайды. Нәтижесінде, билирубин сияқты заттар денеңізде жиналады (бұл гипербилирубинемия деп аталады). Сондықтан сарғаю сияқты белгілер пайда болады.

Дубин-Джонсон синдромы қалай анықталады?

Дәрігер алдымен сізді тексеріп, симптомдарыңыз туралы сұрайды және отбасыңызда бұрын осындай жағдайлар болған-болмағанын анықтайды (отбасылық медициналық тарих).

Содан кейін олар диагнозды растау үшін тағы бірнеше тексеруді тағайындайды. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Бауырыңызды тексеру үшін бейнелеу сынақтары (мысалы , рентген , ультрадыбыстық зерттеу ).
• Қан анализі (әсіресе билирубин сынағы )бір).
• Зәр анализдері .
• Мүмкін, бауырдың кішкене бөлігі алынатын тест ( «Бауыр биопсиясы »).

Егер билирубин сынағы қандағы билирубин деңгейінің тым жоғары екенін көрсетсе, бұл сізде гипербилирубинемия (қандағы билирубиннің жоғары деңгейі) деп аталатын жағдайдың бар екенін білдіреді. Егер симптомдарыңыз жалғаса берсе, дәрігеріңіз симптомдарыңызды тудыратын генді табу үшін генетикалық қан анализін тағайындауы мүмкін. Бұл сізде Дубин-Джонсон синдромының бар екенін растаудың жалғыз жолы.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Жақсы жаңалық - Дубин-Джонсон синдромы диагнозы қойылған адамдардың көпшілігіне ешқандай емдеу қажет емес. Себебі бұл ауыр жағдай емес. Дегенмен, егер емдеу қажет болса, әдетте билирубин деңгейінің жоғарылауына әкелетін басқа жағдай немесе процесс үшін қолданылады. Мысалы, егер сізде суық тию болса, дәрігер сізге көп сұйықтық ішіп, демалуды ұсынуы мүмкін. Немесе, егер сіз қабылдап жүрген дәрі сіздің симптомдарыңызды күшейтсе, дәрігер сізге сол дәріні қабылдауды тоқтатуды ұсынуы мүмкін.

Дубин-Джонсон синдромының белгілерін не күшейте алады?

Дубин-Джонсон синдромынан туындаған сарғаю белгілері өмір бойы сақталуы мүмкін. Дегенмен, бұл белгілер келесі жағдайларда күшеюі мүмкін:

• Егер сіз алкоголь ішсеңіз.
• Егер сіз босануды бақылау таблеткаларын қабылдасаңыз.
• Егер инфекция болса.
• Егер сіз жүкті болсаңыз.

Егер сіз симптомдарыңыздың нашарлап бара жатқанын сезсеңіз, дәрігеріңізбен жеңілдік табуға көмектесетін емдеу нұсқалары туралы сөйлесіңіз.

Дубин-Джонсон синдромының алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық жағдай болғандықтан, біз Дубин-Джонсон синдромының дамуына жол бере алмаймыз. Дегенмен, егер сіз балалы болуды жоспарлап отырсаңыз және балаңызда осы генетикалық жағдайдың болу қаупін білгіңіз келсе, дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу немесе генетикалық кеңес беру туралы сөйлесе аласыз.

Егер менде Дубин-Джонсон синдромы болса, не күтуім керек?

Дубин-Джонсон синдромы диагнозы қойылған адамдардың болжамы өте жақсы. Емі жоқ, әдетте емдеу қажет емес, ал белгілері басқарылады. Ең бастысы, бұл жағдай адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

Дәрігерге қай уақытта көрінуім керек?

Егер сіздің Дубин-Джонсон синдромының белгілері күшейсе, әсіресе сарғаю тұмауға ұқсас белгілерді тудырса, дәрігерге қаралыңыз. Мысалы:

• Іштің ауыруы .
• Безгек .
• Шаршау .
• Жүрек айнуы немесе құсу .

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Менің белгілерім емдеуді қажет ете ме?
• Балам бұл жағдайды мұра ете ме?
• Егер симптомдарыма байланысты өзімді нашар сезінсем, не істеуім керек?

Дубин-Джонсон синдромы мен Ротор синдромының айырмашылығы неде?

Дубин-Джонсон синдромы мен Ротор синдромы екеуі де генетикалық аурулар. Олардың екеуінде де сарғаю сияқты ұқсас белгілер бар. Дегенмен, екі аурудың негізгі айырмашылығы - олардың себебі.

Дубин-Джонсон синдромы «ABCC2» геніндегі мутациядан туындайды. Дегенмен, Ротор синдромы «SLCO1B1» және «SLCO1B3» гендеріндегі мутациядан туындайды.

Тағы бір маңызды жайт, Ротор синдромы адам ағзасының белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдауына қатты әсер етуі мүмкін. Сондықтан, егер сізде немесе балаңызда Ротор синдромы болса, белгілі бір дәрі-дәрмектерді тағайындамас бұрын дәрігерге хабарлау өте маңызды.

Сонымен қатар, Ротор синдромы бауырдың түсінің өзгеруіне әкелмейді. Дегенмен, Дубин-Джонсон синдромы бар адамдардың бауыры қара болып көрінеді.

Сіздің немесе балаңыздың терісі сарғайған кезде мазасыздану қалыпты жағдай. Жаңа туған нәрестелерде сарғаю жиі кездесетін болса, Дубин-Джонсон синдромынан туындаған сарғаю өмір бойы сақталатын ауру болып табылады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Сонымен, сіз енді Дубин-Джонсон синдромы туралы көп білесіз. Алаңдамаңыз, бұл ауыр жағдай емес. Дәрігеріңіз көзіңіз бен теріңіздің сарғаюын азайту үшін немесе басқа белгілер пайда болған жағдайда қандай емдеу қажет екенін түсіндіреді. Ең бастысы - дәрігеріңізбен симптомдарыңыз туралы үнемі сөйлесіп, денсаулығыңыздың жақсы екеніне көз жеткізу. Сіз бұл аурумен қалыпты, бақытты өмір сүре аласыз.

Дубин -Джонсон синдромы, сары қызба, бауыр, билирубин, генетикалық аурулар, терінің сарғаюы, сарғаю