Денеңізді кенеттен басқара алмай қалғандай, жүргенде сүрініп қалғандай немесе сөйлеу қабілетіңіздің нашарлағандай сезіндіңіз бе? Кейде мұндай жағдайлар біраз уақытқа созылып кетеді. Егер сізде осындай жағдай болған болса, бүгін біз талқылайтын эпизодтық атаксия деп аталатын жағдай туралы білу өте маңызды.
Эпизодтық атаксия деген не екенін білесіз бе?
Қарапайым тілмен айтқанда, атаксия - миымыздың қозғалысты, тепе-теңдікті және сөйлеуді басқаратын бөліктерінің әлсіздігінен туындайтын жағдай. Мұны денеміздің компьютерлік жүйесіндегі ақаулық деп ойлаңыз. Атаксияның әртүрлі түрлері бар.
Осы түрлердің бірі эпизодтық атаксия немесе EA деп аталады. «Эпизодтық» сөзінен көрініп тұрғандай, бұл үзік-үзік немесе тек белгілі бір уақытта ғана пайда болатын жағдай. Яғни, сізде қозғалыс және тепе-теңдік проблемалары болатын «эпизодтар» немесе кезеңдер болады. Бұл кезеңдер анық басталып, аяқталады. Бірақ кейде бұл «эпизодтар» арасында шағын белгілер болуы мүмкін.
Мұның басқа атаулары бар ма?
Иә, кейбір адамдар бұл жағдайды эпизодтық атаксия синдромы немесе EA синдромы деп атайды. Қалай болғанда да, бұл сол жағдай.
Атаксияның басқа түрлері бар ма?
Шын мәнінде, атаксияның көптеген түрлері бар. Дәрігерлер сіздің белгілеріңізге және аурудың қалай дамығанына байланысты атаксияның қандай түрін анықтайтын болады.
- Атаксияның кейбір түрлері «прогрессивті» болып табылады. Яғни, симптомдар әрқашан болады және уақыт өте келе біртіндеп нашарлайды.
- Кейбіреулері генетикалық, яғни олар ата-анадан гендер арқылы мұраға қалады.
- Басқалары басқа медициналық жағдайдан туындайды немесе пайда болады.
Атаксияның бұл әртүрлі түрлері бұлшықет проблемалары және жұтылу қиындықтары сияқты әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін.
Эпизодтық атаксия кімдерде дамуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Эпизодтық атаксия әдетте ата-анадан мұраға қалған белгілі бір гендердегі өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Дегенмен, кейде бұл гендік мутациялар отбасылық тарихсыз өздігінен пайда болуы мүмкін. Бұл белгілердің алғаш пайда болу жасы да әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.
Эпизодтық атаксия шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Сарапшылардың пікірінше, ол жүз мың адамның біреуінде ғана кездеседі деп есептеледі. Сондықтан бұл өте кең таралған нәрсе емес.
Эпизодтық атаксия сізге қалай әсер етеді? Симптомдары қандай?
Егер сізде эпизодтық атаксия болса, жүруде қиындықтар туындауы, тепе-теңдікті жоғалту немесе бірнеше минуттан бірнеше сағатқа дейін созылатын басқа қозғалыс проблемалары болуы мүмкін. Бұл «эпизодтар» күн сайын немесе анда-санда пайда болуы мүмкін.
Елестетіп көріңізші, сіз жұмыс істеп жатырсыз немесе бір жерге баруға дайындалып жатырсыз. Кенеттен аяқтарыңыз сізді тыңдамайтындай, жүргенде дірілдеп тұрғандай, жерге дұрыс тимейтіндей сезінесіз. Бұл өте ыңғайсыз және қорқынышты тәжірибе болуы мүмкін.
Қозғалыс және тепе-теңдік мәселелері эпизодтық атаксияның негізгі белгілері болып табылады. Сіз құлап қала жаздағандай сезінуіңіз немесе өте тұрақсыз әрекет етуіңіз мүмкін.
«Эпизод» пайда болған кезде басқа белгілер де пайда болуы мүмкін:
- Бас айналу : Айналу сезімі.
- Бас ауруы : Бұл кәдімгі бас ауруы немесе қатты бас ауруы болуы мүмкін.
- Нистагм : Бұл көздер билеп жатқандай көрінетін жағдай.
- Қос көру : Бір уақытта екі нәрсені көру.
- Жүрек айнуы және құсу .
- Гемиплегия: Кейде әлсіздік дененің бір жағында, мысалы, қол немесе аяқ жағында пайда болуы мүмкін .
- Құлақтағы шуыл: Құлақтан әртүрлі дыбыстарды есту .
- Сөйлеу кезінде сөздердің шатасуы (дизартрия) : Анық сөйлеудің қиындауы.
Бұл белгілер барлығында бірдей көрінбейді. Кейбір адамдарда мұндай белгілердің бірнешеуі болуы мүмкін, ал басқаларында әртүрлі жолдармен пайда болуы мүмкін.
Эпизодтық атаксияның себебі неде?
Зерттеушілер ген мутациялары эпизодтық атаксияның негізгі себебі деп санайды. Кейбір ЭА түрлерін тудыратын ген мутациялары анықталған. Дегенмен, бұл күрделі жағдай болғандықтан, зерттеулер әлі де жалғасуда.
Эпизодтық атаксия синдромының түрлері бар ма?
Иә, қазіргі уақытта эпизодтық атаксия синдромдарының сегіз түрі анықталған . Сарапшылар сонымен қатар осы синдромдардың бірнешеуімен байланысты генетикалық мутацияларды анықтады. Негізгі екі түрі:
- Эпизодтық атаксия 1 типті (EA1) : Бұл KCNA1 геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл жағдай әдетте балалық шақта басталады . Симптомдарына бұлшықеттің тартылуы немесе сіресуі жатады. Кейде EA1 эпилепсиямен байланысты.
- Эпизодтық атаксия 2 типті (EA2) : Бұл CACNA1A геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл эпизодтық атаксияның ең көп таралған түрі . Нистагм (көз қозғалысы)Бұл жиі кездесетін симптом. Әдетте балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта басталады.
«EA1» және «EA2» бар адамдарда бұл «эпизодтар» белгілі бір мінез-құлыққа немесе жағдайларға байланысты кенеттен пайда болуы мүмкін. Біз бұларды «триггерлер» деп атаймыз. Мысалдар:
- Эмоционалдық стресс : шамадан тыс қайғы, ашу немесе мазасыздық сияқты.
- Физикалық стресс : шамадан тыс шаршау және қызба сияқты жағдайлар.
Эпизодтық атаксияның кейбір түрлері өте сирек кездеседі ме?
Иә, кейбір «EA» түрлері (мысалы , «EA3», «EA4», «EA5», «EA6», «EA7», «EA8» ) соншалықты сирек кездеседі, сондықтан сарапшылар оларды тек бір немесе екі тұқымдастан ғана тапты . Осы түрлердің кейбірімен байланысты гендер анықталғанымен, зерттеушілер әлі де басқаларын зерттеуде.
Дәрігерлер эпизодтық атаксияны қалай анықтайды?
Дәрігер алдымен физикалық тексеру жүргізеді, сізбен симптомдарыңыз туралы сөйлеседі және отбасыңызда атаксия бар-жоғын сұрайды.
Содан кейін сізді эпизодтық атаксия диагнозын растау үшін қосымша тексерулер жүргізе алатын невропатологқа жіберуі мүмкін.
Бұл үшін қандай сынақтар жасалады?
Дәрігеріңіз миыңыз бен жүйке жүйеңіздің жұмысын тексеру үшін бірнеше тексерулерді ұсынуы мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:
- КТ сканерлеуі
- Электромиограмма (ЭМГ) : Бұлшықеттер мен жүйкелердің электрлік белсенділігін өлшейді.
- МРТ сканерлеуі `(МРТ)`
Сонымен қатар, дәрігер эпизодтық атаксиямен байланысты генетикалық мутацияларды тексеру үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Эпизодтық атаксияны емдеуге бола ма? Қандай емдеу әдістері бар?
Өкінішке орай, эпизодтық атаксияны толығымен емдеу мүмкін емес . Бірақ алаңдамаңыз! Дәрігерлер сізге симптомдарыңызды басқаруға және белсенді, тәуелсіз өмір сүруге көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері мен дәрі-дәрмектерді ұсына алады.
Симптомдарыңызға байланысты дәрігерлер жүйке өзектерін блокаторларды тағайындауы мүмкін. Бұл дәрі-дәрмектер атаксия эпизодтарын бақылауға немесе азайтуға көмектеседі.
Сонымен қатар, нистагм (көз қозғалыстары) немесе құрысулар сияқты белгілі бір белгілерге қарсы дәрі-дәрмектер бар. Зерттеушілер әлі де электрокардиограммасы бар адамдарға көмектесетін жаңа дәрі-дәрмектерді іздеуде.
Сонымен қатар, физиотерапия денеңізді нығайтуға және жүріс бұзылыстары сияқты жағдайларды жақсартуға көмектеседі.
Тамақ пен сусынның бұл жағдайға әсері бар ма?
Кейбір тағамдар мен сусындар (мысалы,Кофеинді сусындар (мысалы, құрамында кофеин бар сусындар) атаксия эпизодтарының қаупін арттыруы мүмкін. Сондықтан, бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, сіз үшін қандай мәселе болуы мүмкін екенін анықтаған дұрыс. Зерттеушілер әлі күнге дейін белгілі бір тағамдар мен сусындардың EA-ға қалай әсер ететінін зерттеп жатыр.
Эпизодтық атаксиямен өмір сүрген кезде не нәрсеге назар аудару керек?
Бұл сапардағы дәрігеріңіз сіздің ең жақын досыңыз. Жалпы, мыналарды білу маңызды:
- Дұрыс тамақтануды ұстаныңыз.
- Жаттығуларға қатысты дәрігердің нұсқауларын орындаңыз.
- Жақсы ұйықтаңыз .
Мұның алдын алудың жолы бар ма?
Эпизодтық атаксия - генетикалық жағдай . Бұл біреудің кінәсі емес. Сіз бұл гендік мутацияларды мұра ете аласыз немесе олар кездейсоқ пайда болуы мүмкін. Сондықтан, ЭА даму қаупін азайту немесе оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз.
Бұл жағдай қанша уақытқа созылады?
Эпизодтық атаксия әдетте өмір бойы сақталатын жағдай . Бірақ алаңдамаңыз. Дәрігер сізге салауатты өмір сүруге көмектесе алады. Онымен симптомдарыңызды қалай басқаруға болатыны және қажетті қолдауды қалай алуға болатыны туралы сөйлесіңіз.
Бұл жағдайдың болашағына қандай болжам бар?
Эпизодтық атаксиямен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы жалпы халық санына ұқсас . Бұл өмір сүру ұзақтығының осы жағдайға байланысты төмендемейтінін білдіреді.
Кейде ЭА белгілері жас ұлғайған сайын жоғалып кетуі мүмкін , бірақ бұл барлығында бола бермейді.
ЭА-мен ауыратын көптеген адамдар өз белгілерін дәрі-дәрмектермен басқара алады . Басқалары физиотерапия және эмоционалдық қолдау арқылы белгілерімен сәтті өмір сүруді үйренеді.
Өзіме қалай күтім жасауым керек? Бұл мүгедектік болып санала ма?
Дәрігерге уақытында барыңыз. Диета мен жаттығуларға қатысты оның кеңестерін дәл орындаңыз. Жаңа белгілер пайда болса немесе бар симптом мазалайтын болса, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
Егер сіздің эпизодтық атаксия симптомдарыңыз сізге соншалықты қиындық тудырса, сіз ешқандай жұмыс істей алмасаңыз , мүгедектік бойынша жәрдемақы алуға өтініш бере аласыз. Жағдайыңыз бен симптомдарыңыздың сәйкес келетінін білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз.
Біз талқылап жатқан нәрседен үйге апаратын хабарлама
Жарайды, енді сіз біз не туралы айтып отырғанымызды, эпизодтық атаксияны (ЭА) жақсы түсінесіз. Есіңізде болсын:
- EA - бұл сирек кездесетін, генетикалық ауру, ол үзік-үзік қозғалыс және тепе-теңдік проблемаларын тудырады.
- Мұның негізгі белгілері - жүрудің қиындауы, тепе-теңдікті жоғалту, бас айналу және сөйлеудің қиындауы.Сол сияқты нәрселер.
- ЭА-ны толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды жақсы бақылауға болады және дәрі-дәрмектермен, физиотерапиямен және өмір салтын өзгерту арқылы қалыпты өмір сүруге болады .
- Бұл ешкімнің кінәсі емес, бұл генетикалық жағдай .
- Егер сізде осы белгілер болса, кеңес алу үшін дәрігерге көрінуден тартынбаңыз . Мүмкіндігінше тезірек дұрыс диагноз қойып, емдеуді бастау өте маңызды.
- Бұл сапардағы ең жақын досыңыз және кеңесшіңіз - дәрігеріңіз.
Егер бұл ақпарат сізге пайдалы болса, ең бастысы сол. Барлығыңызға денсаулық тілеймін!
эпизодтық атаксия, атаксия, қозғалыс бұзылыстары, тепе-теңдік, генетикалық мутациялар, неврологиялық аурулар, симптомдар
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න