Қаныңыз себепсіз ұйып қала ма? V факторы Лейден тромбофилиясы туралы көбірек білейік!

Біздің барлық денеміз бірдей емес, солай ма? Кейде біздің денемізде байқамайтын шағын айырмашылықтар болуы мүмкін. Бүгін біз қанымыздың тым көп ұюына әкелетін, яғни оның қажетсіз ұю ықтималдығы жоғары осындай тұқым қуалайтын ауру туралы айтатын боламыз. Бұл V фактор Лейден тромбофилиясы деп аталады.

Сонымен, Лейденнің V факторы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл тұқым қуалайтын қан ұюының бұзылуы . Яғни, сіз гендеріңізде өзгеріспен туыласыз. Бұл өзгеріс қаныңыздың қалыптыдан гөрі ұю ықтималдығын арттырады. Бұл сізді келесідей аурулардың даму қаупін арттырады:

• Терең көктамыр тромбозы (ТКТ): Бұл қан ұйығыштары денеңіздің терең көктамырларында, әсіресе аяқтарыңызда немесе қолдарыңызда пайда болған кезде болады . Дегенмен, олар кейде бауыр, бүйрек, ми және көз сияқты жерлерде көктамырларда пайда болуы мүмкін.
• Өкпе эмболиясы (ӨЭ) : Бұл сәл қауіптірек. Мұнда жоғарыда аталған қан ұйығыштарының бірі немесе басқа жерде пайда болған қан ұйығышы бөлініп, қан ағымымен өтіп, өкпеңіздің біріне тұрып қалады.

Бірақ мәселе мынада, сізде бұл ауру болса, сіз міндетті түрде ТВТ немесе ПЭА-мен ауырасыз дегенді білдірмейді . Шын мәнінде, бұл аурумен ауыратын он адамның тоғызында өмірінде ешқашан қалыптан тыс қан ұйығыштары пайда болмайды. Дегенмен, сіздің басқаларға қарағанда тәуекеліңіз сәл жоғары екенін түсіну маңызды.

Бұл «V фактор Лейден» жағдайының жиілігі әртүрлі этникалық топтар арасында әртүрлі. Әдетте, бұл Америка Құрама Штаттары мен Еуропадағы ақ нәсілді адамдар арасында жиі кездеседі.

• Еуропалық текті 100 адамның шамамен 5-еуі.
• 100 адамның шамамен 2-сі латын тектес.
• 100 адамның шамамен 1-і қара нәсілді немесе байырғы американдықтар.
• Азиялық текті адамдар арасында бұл 100-ден 1-ден аз.

Дегенмен, веналарында қан ұйыған бес адамның біреуінде «V фактор Лейден» генінің нұсқасы бар екені анықталды. Бұл «V фактор Лейден» деп аталады. V әрпі рим цифрымен бес дегенді білдіреді.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Есте сақтау керек нәрсе: бұл генетикалық мутацияның өзі ешқандай симптомдар тудырмайды . Сіз оны өмір бойы білмей-ақ жұқтыруыңыз мүмкін. Дегенмен, бұрын айтылғандай, симптомдар тек қан ұйығышы пайда болған кезде ғана пайда болады.

Маңызды: Егер сізде «ТЖ» немесе «ӨПЭ» белгілері бар деп ойласаңыз, дереу 911 нөміріне немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне қоңырау шалыңыз . Әйтпесе, мүмкіндігінше тезірек жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне біреумен бірге барыңыз. Мұны кейінге қалдыруға болмайды.

Терең вена тромбозының (ТВТ) белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Аяқтың немесе қолдың ісінуі, ұстағанда ыстық сезіну және тері түсінің өзгеруі (мүмкін, қызыл немесе көкшіл түске айналуы).
• Аяққа немесе қолға тигенде ауырсыну сезіледі, басқанда ауырсыну сезіледі .
• Тері астындағы қалыптыдан үлкен және бетінде көрінетін веналар .
• Егер асқазанның ішіндегі тамырларда қан ұйығыштары пайда болса, асқазанның немесе іштің төменгі бөлігінде ауырсыну сезілуі мүмкін.
• Егер мида қан ұйығыштары пайда болса, олар кенеттен, қатты бас ауруына және/немесе құрысуға әкелуі мүмкін.

Өкпе эмболиясының (ӨЭ) белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Кенеттен тыныс алудың қиындауы .
• Терең тыныс алғанда, жөтелгенде немесе түшкіргенде кеудедегі қатты ауырсыну .
• Жөтел, кейде шырышпен бірге аздап қан бөлінеді .
• Тыныс алғанда ысқырықты дыбыс .
• Жүректің өте жылдам соғуы (тахикардия) .
• Мазасыздық пен мазасыздық сезімі .
• Бас айналу, есінен танып қала жаздағандай сезім (сирек жағдайларда тіпті есінен танып қалуыңыз мүмкін) .

Лейденнің V факторының себебі неде?

Мұның басты себебі - геннің өзгеруі . Біздің денемізде қанның ұюына көмектесетін «V коагуляция факторы» деп аталатын ақуыз бар. Дәлірек айтқанда, ол жарақат алған кезде қан кетуді тоқтатуға көмектеседі. Демек, біздің денемізге бұл ақуызды «F5» деп аталатын ген жасау тапсырылған.

Әдетте, біз бәріміз осы «F5» генінің екі қалыпты көшірмесін мұра етеміз. Дегенмен, егер сіз осы геннің бір немесе бірнеше қалыптан тыс көшірмелерін мұра етсеңіз, сізде «V факторы Лейден» нұсқасы бар деп айтылады (кейде «мутация» деп аталады). «Лейден» атауы зерттеушілер осы ген нұсқасын ашқан Нидерландыдағы Лейден қаласынан шыққан.

Бұл «V факторы Лейден» генінің нұсқасы біздің денемізде өндірілетін «V факторы» ақуызында шағын құрылымдық өзгеріс тудырады. Осы өзгеріске байланысты бұл өзгертілген «V факторы» ақуызы қанның ұюын басқаратын тағы екі маңызды ақуыздың , «С протеині» («С протеині») және «С протеині» («С протеині») әсеріне төзімді. Қарапайым тілмен айтқанда, басқаратын ақуыздар оны тоқтата алмайды. Содан кейін «V факторы» ақуызы қажет болғаннан да белсенді бола бастайды және қан қажет емес кезде де қажетсіз ұйый бастайды.

Бұл отбасынан отбасына ауысып отыратын нәрсе ме?

Иә, әрине. Сіз бұл ауруды анаңыздан немесе әкеңізден немесе екеуінен де мұра ете аласыз. V фактор Лейден аутосомды-доминантты тұқым қуалайды.Бұл дегеніміз, егер сіз бұл геннің қалыптан тыс нұсқасын тек ата-анаңыздың бірінен алсаңыз да, сіз бұл жағдайды мұра ете аласыз.

Көптеген адамдар (V Лейден факторымен) геннің тек бір ғана аномальды көшірмесін мұра етеді. Бұл гетерозиготалы деп аталады. Өте сирек жағдайда анаңыздан да, әкеңізден де геннің екі аномальды көшірмесін мұра ете аласыз. Бұл гомозиготалы деп аталады.

Қан ұйығыштарының пайда болу қаупін қандай қосымша факторлар арттырады?

Лейденнің V факторы бар адамда қан ұйығышының пайда болу ықтималдығы жоғары, егер:

• Егер сіз бұрын айтылғандай аномальды «F5» генінің екі көшірмесін де мұра еткен болсаңыз (егер сіз «гомозиготалы» болсаңыз) .
• Егер сіздің қандас туыстарыңызда (мысалы, анаңыз, әкеңіз, бауырларыңыз) ТВТ немесе ӨПА тарихы болса .
• Егер сізде қанның ұюының басқа бұзылыстары болса.
• Егер сізге ота жасалып жатса (әсіресе күрделі отадан кейін, себебі сіз ұзақ уақыт бойы бір жерде боласыз).
• Егер сіз жүкті болсаңыз (осы уақытта гормоналды өзгерістер және нәресте тамырларға қысым тудыруы мүмкін).
• Егер сіз белгілі бір түрдегі босануды бақылау таблеткаларын (құрамында эстроген бар) немесе гормондарды алмастыратын терапияны қабылдап жүрсеңіз .

Егер сізде осы қауіп факторларының кез келгені болса, дәрігеріңізбен сөйлесіп, қан ұйығыштарының қаупі және сіз қабылдай алатын сақтық шаралары туралы білу өте маңызды.

Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?

Егер сізде V фактор Лейден тромбофилиясы болса, келесі жағдайлар болуы мүмкін:

• 50 жасқа дейін «ТЖТ» немесе «ПЭ» дамуы.
• Бір реттен артық, бұл «ТЖ» немесе «ПЭ» бірнеше рет қайталануын білдіреді .
• Қан ұйығыштары әдетте аз қан ұйығыштарын түзетін тамырларда, мысалы, бауыр, ми және бүйрек тамырларында пайда болады .
• Жүктілік кезінде немесе босанғаннан кейін ТВТ немесе ӨЭ.
• ТКТ немесе ӨАТЭ босануды бақылау таблеткаларын қабылдауды бастағаннан кейін қысқа мерзім ішінде пайда болуы мүмкін.

Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?

Дәрігерлер сізде бұл ауру бар-жоғын қан анализі арқылы анықтай алады. Бұған генетикалық тестілеу де кіруі мүмкін. Дәрігеріңіз бұл ауруды анықтау үшін тестілеуді ұсынуы мүмкін, әсіресе:

• Егер сізде бұрын ТВТ немесе ӨЭ болған болса , әсіресе ол күтілгеннен жас жаста болған болса.
• Егер сіздің қандас туыстарыңыздың бірінде немесе бірнешеуінде қан ұйығыштарының тарихы болса .

V фактор Лейден қалай емделеді?

Лейденнің V факторы - өмір бойы сақталатын жағдайБұл қазіргі уақытта бұл ген нұсқасына арналған нақты емдеу немесе емдеу әдісі жоқ екенін білдіреді. Оның орнына, емдеу әдістері бар қан ұйығыштарын ерітуге және болашақта ұйығыштардың пайда болу қаупін азайтуға бағытталған. Дәрігеріңіз келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• Антикоагулянттық дәрілер (қанды сұйылтатын дәрілер деп те аталады) : Бұлар бар қан ұйығыштарын ерітуге және жаңаларының пайда болуына жол бермеуге көмектеседі.
• Компрессиялық шұлықтар : Бұл қан айналымын жақсарту және қан ұйығыштарының пайда болу қаупін азайту үшін аяққа киілетін арнайы тар шұлықтар.
• Қуыс вена сүзгісін орналастыру : Бұл қан ұйығыштарының өкпеге өтуіне жол бермеу үшін үлкен венаға орналастырылатын шағын құрылғы. Ол барлығына бірдей қажет емес.
• Қан ұйығыштарын хирургиялық жолмен алып тастау : Кейбір жағдайларда үлкен қан ұйығыштарын алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Қанды сұйылтатын дәріні қанша уақыт қабылдау керектігі тағы бір қан ұйығышының пайда болу қаупіне байланысты. Кейбір адамдарға бұл дәріні бірнеше ай ғана қабылдау керек. Басқаларына оны ұзақ уақыт, тіпті өмірінің соңына дейін қабылдау қажет болуы мүмкін. Дәрігер сізге ең қолайлы емдеу жоспарын түсіндіреді.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде бұл ауру бар екенін білсеңіз, дәрігермен үнемі байланыста болу маңызды.

• Жылына кемінде бір рет жалпы медициналық тексеруден өтіңіз.
• Егер сізде ТВТ немесе ӨЭА болса және емделіп жатсаңыз, емдеудің қалай жүріп жатқанын білу үшін дәрігерге үнемі барып тұруыңыз керек.
• Егер сіз Варфарин сияқты қанды сұйылтатын дәрі қабылдап жүрсеңіз, дәрінің дұрыс жұмыс істеп тұрғанын және дозасының дұрыс екенін тексеру үшін үнемі қан анализін (протромбин уақытын тексеру - протромбиндік уақыт/INR сынағы) тапсыруыңыз керек.

Сонымен қатар, мұндай жағдайларда дәрігермен кеңесу маңызды:

• Контрацепцияны қолданар алдында (әсіресе құрамында эстроген бар препараттар).
• Гормонды алмастыру терапиясын бастамас бұрын .
• Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, оған дейін .

Бұл өмір сүру ұзақтығы туралы не айтады?

Көптеген адамдар үшін V факторы Лейденнің болуы олардың қалыпты өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді . Қан ұйығышы пайда болса да, уақтылы және дұрыс емделсе, ауыр зардаптардың алдын алуға болады . Егер сізде өмір сүру ұзақтығы немесе болашақ асқынулар туралы алаңдаушылық болса, олар туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Егер бізде V факторы Лейден болса, неден аулақ болуымыз керек?

Дәрігер сіздің жеке жағдайыңызға байланысты кеңес береді, бірақ жалпы алғанда, келесі нәрселерден аулақ болған дұрыс:

• Темекі шегу, вейпинг және басқа темекі өнімдерін пайдалану .
• Ұзақ уақыт бойы бір қалыпта отыру (мысалы, кеңседе жұмыс істеу, автобуспен немесе пойызбен ұзақ сапар шегу немесе сағаттап ұшу). Мүмкін болса, сағатына кемінде бір рет тұрып, серуендеңіз.
• Әсіресе ұзақ рейстерде алкогольді көп мөлшерде ішуден аулақ болыңыз.
• Құрамында эстроген бар босануды бақылау таблеткалары және гормондарды алмастыру терапиясы (бұларды қолданар алдында дәрігермен кеңесу керек).

V факторының жетіспеушілігі және V факторының Лейдені бір нәрсе ме?

Иә, екеуін шатастырмаңыз. Бұл екі мүлдем басқа генетикалық жағдай . Дегенмен, бұл екі жағдай да «F5» генінің вариацияларымен байланысты.

V фактор Лейден тромбофилиясында генетикалық мутация қанның оңай ұюына әкеледі.

Дегенмен, «V факторының жетіспеушілігі» деп аталатын жағдайда генетикалық мутация қажет болған кезде қаныңыздың дұрыс ұюына кедергі келтіреді. Бұл сіздің қан кету қаупіңіз бар екенін білдіреді. «V факторының жетіспеушілігі» өте сирек кездесетін (шамамен миллионнан бір) қан кету ауруы. Ол мұрыннан жиі қан кету, етеккір кезінде қатты қан кету және операциядан кейін тұрақты қан кету сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Сондықтан, егер сіз немесе таныстарыңыздың біреуінде V фактор Лейден тромбофилиясы бар екенін білсеңіз, бірден үрейленбеңіз. Есіңізде болсын, бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі қан ұйығыштарының пайда болуынсыз салауатты өмір сүре алады .

Дегенмен, егер сізде қан ұйығышы пайда болса, тиімді емдеу әдістері бар . Ең бастысы - дәрігердің нұсқауларын мұқият орындау, қажетті тексерулер мен емдеуден өту және аурумен қалыпты, бақытты өмір сүру, оны проблемаға айналмас бұрын жақсы басқару.

Лейдендегі V фактор , тромбофилия, қанның ұюы, ТВТ, ПЭ, генетикалық ауру, қан ұйығыштары, генетикалық бұзылыс