Альцгеймер ауруы туралы ойлағанда, біз жас ұлғайған сайын дамып, біртіндеп есте сақтау қабілетін жоғалтатын ауруды елестетеміз, солай ма? Бұл рас. Көптеген адамдар 65 жастан кейін Альцгеймер ауруына шалдығады. Бірақ сіз өте сирек кездесетін Альцгеймер ауруының түрі жас жаста, яғни тіпті 30, 40 немесе 50 жаста да дамитынын білесіз бе? Бұл ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық әсерден туындайды. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды тақырып, отбасылық Альцгеймер ауруы немесе FAD туралы айтып отырмыз.
Бұл кәдімгі Альцгеймер ауруынан қалай ерекшеленеді?
Альцгеймер ауруының екі негізгі түрі бар. Екеуінің айырмашылығын түсіну сізге FAD деген не екенін түсінуге көмектеседі.
| Альцгеймер ауруының түрі | Негізгі ерекшеліктері мен айырмашылықтары |
|---|---|
| Отбасылық Альцгеймер ауруы (FAD) | Бұл өте сирек кездеседі. Альцгеймер ауруымен ауыратын науқастардың 5%-дан азында осы тип кездеседі. Бұл ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық мутациядан туындайды. Симптомдар 65 жасқа дейін , кейде тіпті 30 жаста да басталуы мүмкін. |
| Спорадикалық Альцгеймер ауруы | Бұл ең көп таралған түрі. Альцгеймер ауруымен ауыратын науқастардың шамамен 95%-ы осы санатқа жатады. Симптомдар әдетте 65 жастан кейін пайда болады. Мұның нақты себебі әлі белгісіз. Бұл гендер, қоршаған орта факторлары және өмір салты сияқты факторлардың үйлесімі деп есептеледі. |
Неліктен FAD деп аталатын бұл ауру пайда болады?
Қарапайым тілмен айтқанда, FAD отбасында ұрпақтан-ұрпаққа берілетін бір ген мутациясынан туындайды. Бұл мутацияларБұл ген мида қалыптан тыс ақуыздардың жиналуына себеп болады. Уақыт өте келе, бұлар ми жасушаларына зақым келтіріп, есте сақтау қабілетін және басқа да ақыл-ой процестерін бұзады.
Бұған әсер ететін үш негізгі ген анықталды:
- Пресенилин 1 (PSEN1)
- Пресенилин 2 (PSEN2)
- Амилоид прекурсорлық ақуызы (APP)
Ең бастысы, егер сіздің анаңызда немесе әкеңізде осы гендік мутация болса, сізде де оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл бір ұрпақты да аттап өтпейді.
Осы үш геннің біреуіндегі мутация FAD тудыруы үшін жеткілікті. Олардың ішіндегі ең көп тарағаны - «PSEN1» деп аталатын гендегі мутация.
Бұл аурудың даму қаупі кімде жоғары?
Бұл өте айқын. FAD үшін ең маңызды қауіп факторы - отбасылық тарих . Егер ата-анаңыздың бірінде FAD тудыратын ген мутациясы болса, сізде оны мұрагерлікпен алу және аурудың дамуының 50% мүмкіндігі бар.
Бұл сіздің анаңыздың жағында ауру болса, сол жақтағы тәтелеріңізде, ағаларыңызда, ата-әжелеріңізде және үлкен аталарыңызда да ауру болуы мүмкін дегенді білдіреді. Кейде, егер ата-анаңыз басқа себептермен жастай қайтыс болса, сіз олардың аурумен ауырғанын немесе ауырмағанын білмеуіңіз мүмкін. Мұндай жағдайларда отбасыңыздың қаупін білу қиын болуы мүмкін.
Әдеттегі Альцгеймер ауруынан айырмашылығы, өмір салты мен қоршаған орта факторлары FAD дамуына тікелей әсер етпейді. Негізгі себеп - генетикалық мұрагерлік.
Бұл аурудың белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?
FAD белгілері әдетте 30, 40 немесе 50 жаста басталады. Оларды алғашында анықтау қиын болуы мүмкін. Сіз бұл өзгерістерді отбасыңыздан немесе достарыңыздан бұрын байқауыңыз мүмкін.
Негізгі белгілері келесідей болуы мүмкін:
- Есте сақтау қабілетінің жоғалуы: Бұл қартаюдың қалыпты жағдайы емес. Сіз соңғы оқиғалар мен әңгімелерді ұмыта бастайсыз. Бұл жағдай уақыт өте келе нашарлайды.
- Апатия: Бұрын ұнатқан іс-әрекеттеріңізге немесе хоббилеріңізге қызығушылығыңызды жоғалтуыңыз мүмкін. Бұл депрессияға ұқсауы мүмкін.
- Мінез-құлық пен жеке тұлғаның өзгерістері:Сіз бақылаусыз ашулану, ашулану немесе қажетсіз күдіктену сияқты өзгерістерді байқауыңыз мүмкін.
- Қозғалыс қиындықтары: Денеңіздің қатаюы, жүру кезінде сүріну және баяу қозғалыстар сезілуі мүмкін.
- Діріл : Бақылаусыз діріл (селкілдеу) пайда болуы мүмкін, саусақтардан басталып, қолдар мен аяқтарға таралады.
- Ұстамалар : Кейбір науқастарда ұстамалар да болуы мүмкін.
- Сөйлеу қиындықтары: Бұған сөздерді табудағы қиындықтар және сөйлеудің шатасуы кіруі мүмкін.
Ең бастысы, сіз бұл белгілерді анаңыз немесе әкеңізбен бір жаста сезіне бастайсыз.
Ауруды қалай дәл анықтауға болады?
Егер сізде осы белгілер болса, ең алдымен білікті дәрігерге көрінуіңіз керек. Дәрігер сіздің белгілеріңіз, денсаулық тарихыңыз және әсіресе отбасыңыздың денсаулық тарихыңыз туралы сұрайды.
Диагнозды растау үшін бірнеше тексеру жүргізуге болады:
1. Когнитивті тесттер: Сізден есте сақтау қабілетіңізді, зейініңізді және мәселелерді шешу қабілетіңізді өлшейтін бірқатар қарапайым сұрақтар мен тапсырмаларды орындау сұралады.
2. Миды сканерлеу: Мидың зақымдануын немесе кішіреюін тексеру үшін компьютерлік томография немесе МРТ сканерлеуі ұсынылуы мүмкін.
3. Генетикалық тестілеу: Егер сізде FAD-қа күдік болса, әсіресе жас болсаңыз және отбасыңызда осы аурумен ауырған болсаңыз, дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Бұл қарапайым қан анализі. Бұл сізде «APP», «PSEN1» немесе «PSEN2» гендерінде мутация бар-жоғын анықтай алады.
Генетикалық тестілеудің осы түрінен өтпес бұрын, сізді генетикалық кеңесшіге немесе маманға жібереді, ол тест нәтижелерінің ықтимал салдарын және олардың сізге және сіздің отбасыңызға қалай әсер ететінін түсіндіреді.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Өкінішке орай, FAD-ты емдеу немесе емдеу әлі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін бірнеше дәрі-дәрмектер бар.
Дәрігеріңіз келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:
- Холинэстераза ингибиторлары және мемантин сияқты дәрі-дәрмектер есте сақтау қабілетінің бұзылуына байланысты белгілерді бақылауға көмектеседі.
- (SSRIs) сияқты дәрі-дәрмектер көңіл-күйдің өзгеруін және мінез-құлық проблемаларын (ашулану, депрессия) бақылауға көмектеседі.
- Діріл, сіресу және ұстамалар сияқты физикалық белгілерге арналған бөлек дәрі-дәрмектерді қолданыңыз.
- Психотерапия сонымен қатар психикалық тұрғыдан мықты болуға көмектеседі.
Ауру асқынған кезде қандай асқынулар пайда болуы мүмкін?
Ауру уақыт өте келе өршіп, әртүрлі асқынулар пайда болуы мүмкін. Қозғалыссыз және жүре алмау төсек жараларына , тері инфекцияларына және қан ұйығыштарына әкелуі мүмкін.
Ең маңызды және қауіпті асқынулардың бірі - тамақ пен сусынды жұту қиындығы . Бұл тамақ бөлшектері мен судың кездейсоқ трахея арқылы өкпеге енуіне әкелуі мүмкін. Бұл бактериялардың өкпеге енуіне және ауыр пневмонияға (аспирациялық пневмония) әкелуі мүмкін. Бұл Альцгеймер ауруы бар науқастарда өлімнің негізгі себебі болып табылады.
Бұл аурумен қалай өмір сүруге болады?
FAD-ты тоқтату мүмкін болмаса да, сіз және сіздің отбасыңыз аурумен өмір сүру уақытыңызды мүмкіндігінше жайлы және сапалы ету үшін бірнеше нәрсе жасай алады.
- Мүмкіндігінше ақыл-ой белсенділігін сақтаңыз: кітап оқу және қарапайым жұмбақтарды шешу сияқты миыңызды жаттықтыратын әрекеттермен айналысыңыз.
- Физикалық белсенділікті сақтаңыз: дәрігердің ұсынысы бойынша мүмкіндігінше қарапайым жаттығулармен айналысыңыз.
- Дұрыс тамақтануды ұстаныңыз.
- Стрессті азайтыңыз: медитация және терең тыныс алу жаттығулары сияқты нәрселер көмектесе алады.
- Отбасыңыз бен достарыңыздың көмегін қабыл алыңыз: Бұл сапардан жалғыз өту қиын. Жақындарыңыздың қолдауы өте маңызды.
- Қолдау топтарына қосылыңыз: Пациенттер мен олардың отбасыларына осындай көмек көрсететін ұйымдардан қолдау мен білім алыңыз.
FAD – күрделі ауру, бірақ дұрыс білім, медициналық емдеу және отбасылық сүйіспеншілік пен қолдау арқылы бұл қиындықты жеңуге болады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Отбасылық Альцгеймер ауруы (FAD) - жас жаста пайда болатын сирек кездесетін, тұқым қуалайтын Альцгеймер ауруының түрі.
- Бұл белгілі бір генетикалық мутациядан туындайды. Егер ата-ананың бірінде бұл ген болса, баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
- Симптомдарға есте сақтау қабілетінің жоғалуы, мінез-құлықтың өзгеруі және қозғалу қиындықтары жатады.
- Ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін емдеу әдістері бар.
- Егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде бұл туралы күмән туындаса, мүмкіндігінше тезірек білікті дәрігерден кеңес алу өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз