Тұқым қуалайтын жүйке жүйесінің бұзылуы: отбасылық дисавтономия туралы әңгімелесейік!

Денеміздегі кейбір нәрселер біз байқамай-ақ автоматты түрде болатынын естіген бе едіңіз? Ойлап көріңізші, тыныс алу, тамақты қорыту, дене температурамызды реттеу, сілекей шығару, жылау... Мұның бәрі біздің денемізде автоматты түрде, яғни біз ойланбай-ақ болады. Бірақ, егер осы автоматты нәрселерді басқаратын жүйке жүйемізде әлсіздік немесе проблема болса, не болады? Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте ауыр туа біткен ауру туралы айтатын боламыз. Бұл отбасылық дисаутономия (FD) деп аталады.

Отбасылық дисаутономия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, отбасылық дисаутономия (FD) - бұл жүйке жүйесіне әсер ететін туа біткен ауру. Ол негізінен дененің автоматты процестерді басқаратын бөліктеріне әсер етеді. Яғни:

• Тыныс алу
• Ас қорыту
• Көз жасының пайда болуы
• Қан қысымын және дене температурасын реттеу
• Сілекейдің түзілуі

Сонымен қатар, бұл сіздің сезімтал жүйке жүйеңізге де әсер етеді. Бұл дегеніміз:

• Дәмі
• Ауырсыну мен температураға сезімталдық

Бұл жағдай ата-анадан мұраға қалған ген мутациясынан туындайды. Отбасылық дисавтономия деп аталатын бұл жағдай келесідей аталады:

• Райли-Дей синдромы
• HSAN III типті тұқым қуалайтын сенсорлық және вегетативті нейропатия (III типті тұқым қуалайтын сенсорлық және вегетативті нейропатия - HSAN III тип)

Өкінішке орай, бұл отбасылық дисаутономия жағдайы балалардың дамуындағы кідірістерді тудыруы және олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін.

Бұл жағдайдың дамуы кімде көбірек кездеседі?

Отбасылық дисавтономия баланың ата-анасының екеуінен де ақаулы генді мұра етуін талап етеді. Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Бұл әсіресе ашкенази еврей тектес адамдар арасында жиі кездеседі. Америка Құрама Штаттарында ашкенази еврейлерінің шамамен 10 000-нан біреуі және Израильде шамамен 3700-ден біреуі осы аурумен туылады деп хабарланады. Бұл дегеніміз, бұл ауру барлығына бірдей әсер ете бермейді.

Мұның себебі неде?

Бұл гендердегі мутацияларға байланысты. Ата-анаңыздың екеуі де ELP1 деп аталатын генде мутацияны тасымалдаушы болуы керек. Бұл ELP1 гені жүйке жүйеңіздің дамуына көмектесетін ақуызды түзеді. Сондықтан, егер бұл генде мутация немесе жетіспеушілік болса, жүйке жүйесінің бөліктерінің жұмысында проблемалар туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, үй салу кезінде бір маңызды жиһаз жетіспесе, бүкіл үй құлайды.

Отбасылық дисавтономияның (ФД) белгілері қандай?

Бұл жағдайдың белгілері нәрестелік шақта басталады. Ерте белгілеріне мыналар жатады:

• Емшекпен емізудегі қиындықтар: Жас нәрестенің дұрыс емізуі қиын.
• Жұтудың қиындауы (дисфагия): тамақ пен сусынды жұтудың қиындауы, тұншығып бара жатқандай сезім.
• Дене температурасын ұстап тұра алмау: Дене температурасы кенеттен көтерілуі немесе төмендеуі мүмкін.
• Жылаған кезде көз жасының болмауы: Бұл өте ерекше симптом. Кішкентай бала жылаған кезде көз жасын төкпейді.
• Нашар өсу: Нәрестенің салмағы мен бойы жасына пропорционалды түрде өспейді.
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония): Дене әлсіреп, әлсірейді.

Бала өскен сайын, кейде тұншығып қалғандай тынысын ұстап қалуы мүмкін . Бірақ бұл тыныс алу әдетте 6 жасқа қарай жоғалады.

Ауру дамыған сайын басқа белгілер пайда болуы мүмкін:

• Жүрек соғу жиілігінің бұзылуы (аритмия): жүрек соғу жиілігінің бұзылуы.
• Дәм сезу бұзылыстары: Сіз тағамның дәмін дұрыс сезе алмауыңыз мүмкін.
• Омыртқаның қалыптан тыс қисықтығы (сколиоз): Омыртқа бір жағына қарай қисық болып көрінеді.
• Тепе-теңдік мәселелері және жүріс бұзылыстары: жүру қиындауы, құлау қаупі.
• Төсек сулау: түнде ұйықтап жатқанда төсекті сулау.
• Созылмалы қышқыл рефлюксі (ГЭРА): жиі қыжыл және тамаққа дейін көтерілетін қыжыл сезімі.
• Дамудың кешігуі: Сөйлесу және жүру сияқты нәрселер кешігеді.
• Шамадан тыс сілекей бөлінуі.
• Көз проблемалары: көздің құрғауы, страбизм сияқты аурулар.
• Ауырсынуды және температураның өзгеруін сезбеу: Ыстық, суық, кесілген жерлер және жаралар дұрыс сезілмейді.
• Көру қабілетінің бұзылуы және көру қабілетінің жоғалуы.
• Өкпе инфекциялары: Өкпеде шырыштың жиналуына байланысты жиі инфекциялар пайда болады.
• Сүйектердің әлсіреуі (остеопороз) және сыну қаупінің жоғарылауы.
• Тыныс алуды бақылаудағы әлсіздік, әсіресе ұйқы кезінде.
• Эпилепсия сияқты ұстама жағдайлары.
• Құсу.

Отбасылық дисавтономиясы бар көптеген адамдарда қан қысымын бақылауда қиындықтар туындайды. Бұл тұрған кезде қан қысымының төмендеуіне (ортостатикалық гипотензия) әкелуі мүмкін, бұл бас айналу мен естен тануға әкелуі мүмкін. Жоғары қан қысымы (гипертония) бүйрек ауруына да әкелуі мүмкін.

Бұл аурумен ауыратын адамдардың шамамен 40%-ы симптомдар кенеттен күшейетін «вегетативті дағдарыстар» деп аталатын кезеңдерді бастан кешіреді. Осы уақыттарда келесі жағдайлар болуы мүмкін:

• Безгек.
• Жүректің қағуы.
• Жоғары қан қысымы.
• Терінің қызаруы.
• Терлеу.
• Құсу.

Кішкентай баланың мұндай мәселелерді үнемі бастан кешіруі қаншалықты қиын екенін елестетіп көріңізші. Ата-аналарға да мұны көтеру қиын. Бірақ медициналық кеңестерге сәйкес, мұның бәріне шешім бар.

Отбасылық дисаутономия (FD) қалай диагноз қойылады?

Дәрігер алдымен сізден симптомдарыңыз туралы сұрайды , содан кейін физикалық тексеру жүргізеді.

Ең бастысы, жылаған кезде көзден жас шығатынын тексеру. 6 айға толмаған нәрестелер үшін Ширмер сынағы деп аталатын тест жасалады:

• Сіз нәрестенің төменгі қабағының ішкі жағына сүзгі қағазының кішкене бөлігін жағасыз.
• Егер бес минуттан кейін жапырақтағы ылғал мөлшері 10 миллилитрден аз болса, нәрестеде отбасылық дисаутономия болуы мүмкін деген күдік бар.

Сонымен қатар, дәрігер келесі мәселелерді қарастырады:

• Сіңір рефлекстерінің төмендеуі: Егер сізде FD болса, дәрігер бұлшықеттеріңізді жеңіл түрткен кезде бұлшық еттеріңіз жауап бермейді.
• Гистамин инъекциясына реакция: ФД бар адам бұл инъекцияны алған кезде, терісі қалыпты адам сияқты қызарып, ісінбейді.
• Метахолинге реакция: Бұл дәріні қолданғаннан кейін шамамен 20 минуттан кейін, егер көздің қарашығы FD болса, кішірейеді.
• Тілдің тегіс көрінісі: Егер сізде FD болса, тіліңіз тегіс көрінеді, себебі тілдің артқы ортасында орналасқан дәм сезу бүршіктері (саңырауқұлақ тәрізді емізікшелер) жоқ.

Егер сіз осы белгілерді байқасаңыз, дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін, ол қан үлгісін алуды және отбасылық дисаутономияны тудыратын генетикалық мутацияны тексеруді қамтиды.

Отбасылық дисавтономияны (ФД) емдеудің қандай әдістері бар?

FD емдеудің негізгі бағыты - симптомдарды азайту . Ол үшін әртүрлі емдеу әдістері бар:

• Өкпе инфекциялары үшін: антибиотиктер немесе кеуде физиотерапиясы.
• Ортостатикалық гипотензия кезінде: компрессиялық шұлықтар немесе тұрақты кардиостимулятор.
• Ұйқы кезінде тыныс алу проблемалары үшін: CPAP немесе BiPAP® (Bilevel оң тыныс алу жолындағы қысым) сияқты құрылғылар.
• Көздің қасаң қабығын қорғау үшін: Көз тамшылары.
• Құсудан туындаған сусыздану кезінде: көктамыр ішіне тұзды ерітінді (IV сұйықтық) беріңіз.
• ГЭРА, бүйрек ауруы, сілекей бөлінуі, эпилепсия немесе құсу кезінде: әртүрлі дәрі-дәрмектер.
• Күнделікті міндеттерді жеңілдету үшін: Еңбек терапиясы.
• Тепе-теңдікті жақсарту үшін: Физикалық терапия.
• Арқа проблемалары үшін: Хирургиялық араласу.
• Тамақтануды арттыру үшін: Түтікше арқылы тамақтандыруды қамтамасыз ету (энтеральды тамақтану).

Сонымен қатар, зерттеушілер жаңа емдеу әдістерінің клиникалық сынақтарын жүргізуді жалғастыруда. Бұл емдеу әдістері ақырында тек симптомдарды ғана емес, сонымен қатар аурудың өзін де емдей алады деп үміттенеміз.

Отбасылық дисаутономия (FD) қаупін азайтуға бола ма?

Біз FD даму қаупін шынымен азайта алмаймыз, себебі ол генетикалық. Дегенмен, симптомдарды білу және мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгіну және емдеу маңызды.

Егер сіз ашкенази еврей тектес болсаңыз және балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңеске жүгінгеніңіз жөн. Дәрігеріңіз жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде ELP1 генін тасымалдаушы екеніңізді анықтау үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.

Отбасылық дисавтономия (FD) бар адамның болашағы қандай?

Отбасылық дисавтономияның емі жоқ . Бұл аурумен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы орташа адамға қарағанда қысқа. Бұл адамдардың шамамен жартысы 30 жасқа дейін өмір сүреді. Басқалары 70 жасқа дейін өмір сүруі мүмкін.

Мұны есту сізді аздап қорқытып, қайғыруы мүмкін. Бірақ есіңізде болсын, дұрыс емдеу және жақсы күтім арқылы сіз бұл адамдарға мүмкіндігінше жақсы және толыққанды өмір сүруге көмектесе аласыз.

Уақыт өте келе симптомдар күшеюі мүмкін. Мысалы, FD бар адамдардың шамамен 49%-ы 50 жасқа дейін жүруге көмекке мұқтаж болады. Олар сондай-ақ пневмония сияқты жиі өкпе инфекцияларына шалдығуы мүмкін.

Отбасылық дисавтономиясы (FD) бар адам өзіне қалай қамқорлық жасайды?

Келесі қадамдарды орындау арқылы сіз асқынуларды азайтуға көмектесе аласыз:

• Ыстық немесе ылғалды ауа райынан аулақ болыңыз.
• Стресстік жағдайларды шектеңіз.
• Ұзақ сапарлардан аулақ болыңыз.
• Қуық толғанша күтпеуге тырысыңыз.

Сонымен қатар, сіз дәрігеріңізбен үнемі тексеріліп тұруыңыз керек:

• Қан қысымы.
• Көздер.
• Бүйрек қызметі.
• Тыныс алу функциясы.
• Омыртқа.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Отбасылық дисавтономия (ТД) – жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол тыныс алу, ас қорыту, көз жасын бөлу, қан қысымын және дене температурасын бақылау, сондай-ақ сілекей бөлу сияқты еріксіз функцияларға әсер етеді. Сондай-ақ, дәм сезу, ауырсыну және температура сияқты сенсорлық функцияларға әсер етуі мүмкін.

Мұның толық емі болмаса да, дәрі-дәрмектер, әртүрлі терапия және хирургия сияқты емдеу әдістері симптомдарды бақылауға және өмірді жеңілдетуге көмектеседі.Отбасылық дисавтономиясы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы мүмкін болса да, тиісті емдеу мен күтіммен олар мүмкіндігінше жақсы өмір сүре алады. Ең бастысы, егер сізде белгілер пайда болса, ертерек медициналық көмекке жүгіну және үнемі медициналық бақылауда болу.

Отбасылық дисавтономия, жүйке жүйесі, генетикалық аурулар, Райли-Дей синдромы, бала денсаулығы, белгілері, емі