Қазіргі кезде көптеген адамдардың басынан өткеретін мәселе - қандағы холестерин мен триглицеридтер сияқты майлардың көбеюі. Бірақ кейде бұл май деңгейлері, әсіресе триглицеридтер деңгейі, қалыптан тыс жоғары, қалыптыдан мыңдаған есе жоғары болады. Мұның себебі ата-анадан мұраға қалатын өте сирек кездесетін генетикалық жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, отбасылық гиперхиломикронемия синдромы немесе қысқаша FCS туралы айтып отырмыз. Бұл біршама күрделі тақырып болғанымен, оны қарапайым түрде түсінейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, FCS дегеніміз не?
FCS – ата-анаңыздан мұраға қалатын өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл аурумен ауыратын адам майларды, әсіресе триглицеридтерді ыдырата немесе қорыта алмайды.
Біздің денемізде майды ыдырататын кішкентай фабрика бар деп елестетіп көріңізші. Медициналық тұрғыдан алғанда, бұл липопротеинлипаза (LpL) деп аталатын фермент. FCS бар адамда бұл «фабрика» дұрыс жұмыс істемейді немесе мүлдем жұмыс істемейді.
Нәтижесінде, біз жейтін тағамның құрамындағы триглицеридтер деп аталатын май ағзаға сіңірілмейді және оның орнына қанда хиломикрондар деп аталатын май тамшылары түрінде жиналады. Хиломикрондардың бұл жиналуын біз хиломикронемия синдромы деп атаймыз. Бұл қандағы триглицерид деңгейінің қалыптан тыс жоғары болуына әкеледі.
Бұл өте сирек кездесетін жағдай, әлем бойынша миллион адамның тек біреуі немесе екеуі ғана ауырады. Әдетте ол 10 жасқа дейін анықталады, ал кейбір балаларға бұл ауру өмірінің бірінші жылында диагноз қойылады.
Неліктен бұлай болып жатыр?
Мұның негізгі себебі - генетикалық мутация. Мұның себебі - біз айтқан липопротеинлипаза (LpL) ферментін жасауға қатысатын гендердегі ақау.
Маңыздысы , бұл аурудың дамуы үшін сіз бұл ақаулы генді анаңыздан да, әкеңізден де мұра етуіңіз керек. Егер сіз оны тек бір ата-анадан мұра етсеңіз, сізде ауру пайда болмайды, бірақ сіз сол геннің «тасымалдаушысына» айналасыз. Бұл сіздің бұл генді балаларыңызға беру мүмкіндігіңіз бар екенін білдіреді.
LpL ферментін ұйқы безі шығарады. Оның негізгі қызметі - қандағы хиломикрондарды ыдырату және денеге олардағы майды энергия ретінде пайдалануға көмектесу. Сондықтан LpL дұрыс жұмыс істемеген кезде, май ыдырамайды және қандағы триглицеридтер деңгейі күрт көтеріледі.
Мұның белгілері қандай?
FCS белгілері қандағы триглицеридтердің жоғары деңгейінен туындайды. Дені сау адамның триглицерид деңгейі 150 мг/дл-ден аз. Дегенмен, FCS-пен ауыратын адамда бұл деңгей 1000 мг/дл-ден асуы мүмкін. Бұл белгілерді тану өте маңызды.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Асқазанның ауыруы | Бұл ең көп таралған симптом. Бұл үзік-үзік ауырсыну іштің жоғарғы бөлігінен басталып, арқаға таралуы мүмкін. Кейде ол өте қатты болуы мүмкін. |
| Панкреатит | Бұл көбінесе асқазан ауырсынуының себебі болып табылады. Ұйқы безі - іштің ішіндегі маңызды орган. Дәл осы кезде ол ісінеді. Жүрек айну, тершеңдік, әлсіздік және көз бен терінің сарғаюы сияқты белгілер де осыған байланысты болуы мүмкін. |
| Тері өзгерістері | Кейбір адамдарда тері ксантомасы деп аталатын ауру пайда болады. Бұл бөксе, тізе және шынтақ сияқты жерлерде пайда болатын ауыртпалықсыз, қызыл-сары түсті кішкентай төмпешіктер. Бұлар майдан тұрады. Егер сіз оларды көрсеңіз, бұл қандағы майдың жоғары деңгейінің белгісі болуы мүмкін. |
| Көздердегі өзгерістер | Липемия ретиналис – көздің ішіндегі қан тамырлары сүт тәрізді болып көрінетін жағдай. Бұл майдың жиналуынан туындайды. Дегенмен, ол көру қабілетіне зиян келтірмейді. |
| Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы | Әсіресе, жас балаларда лейкоциттердің бір түрі (макрофагтар) денедегі артық майды сіңіруге тырысады. Бұл жасушалар майды сіңіріп, оны бауыр мен көкбауырға жинайды, бұл органдардың ұлғаюына әкеледі. |
| Психикалық және неврологиялық белгілер | Кейбір науқастарда депрессия, есте сақтау қабілетінің жоғалуы және деменция сияқты жағдайлар дамуы мүмкін. |
Бұл қалай анықталады және емделеді?
Диагноз
Бұл сирек кездесетін ауру болғандықтан, дәл диагноз қою үшін кейде біраз уақыт кетуі мүмкін. Егер сізде асқазанның тұрақты ауыруы, панкреатиттің қайталанатын ұстамалары және қаныңызда триглицеридтердің жоғары деңгейі болса, дәрігеріңіз FCS-ке күдіктенуі мүмкін.
Ауруды растау үшін келесі тексерулер жүргізіледі:
- Аш қарынға триглицеридті қан анализі: Бұл тест бірнеше сағат бойы аш қарынға шаққаннан кейін жасалады. Егер триглицерид деңгейі 750 мг/дл-ден жоғары болса, бұл FCS болуы мүмкін. Кейде қан үлгісі сүтті болып көрінуі мүмкін.
- Липаза деңгейін тексеру: LpL ферментінің ағзада қанша мөлшерде өндірілетінін өлшеу үшін арнайы инъекция (гепарин) жасалады.
- Генетикалық тестілер: Бұл 100% сенімді болудың жалғыз жолы. Ол ақаулы геннің ата-ананың екеуінен де мұраланғанын тексере алады.
- КТ: Бұл ұйқы безі және бауыр сияқты органдардың зақымдануын анықтауға көмектеседі.
Емдеу әдістері
FCS емдеудің негізгі әдісі диета болып табылады, сонымен қатар жақында мақұлданған жаңа дәрі бар.
Ең бастысы: әдетте холестеринге қарсы қолданылатын статиндер мен фибраттар сияқты дәрі-дәрмектер FCS-ке әсер етпейді . Себебі бұл дәрі-дәрмектердің жұмыс істеуі үшін біз бұрын айтқан LpL ферментінің ағзада дұрыс жұмыс істеуі қажет.
FCS үшін диета
Бұл басқарудың ең маңызды бөлігі. Бұл тамақтану жоспарын жасау үшін дәрігеріңізбен және диетологпен бірлесіп жұмыс істеу өте маңызды.
- Майды шектеу: Күніне тұтынылатын май мөлшері 20 грамнан аз болуы керек.
- Алкогольді ішімдіктерді толығымен тоқтатыңыз: Алкоголь триглицерид деңгейін одан да арттырады.
- Қарапайым қанттар мен көмірсуларды шектеңіз: қантты сусындар мен тәттілер сияқты нәрселерден аулақ болыңыз.
- Жеуге болатын тағамдар: Көкөністер, жемістер, бұршақ тұқымдастар, дәнді дақылдар, жұмыртқаның ағы, майсыз сүт өнімдері және майсыз ет.
- Витаминдік қоспалар: Дәрігеріңіз ағзаға майды азайту үшін қажет А, D, E және K дәрумендері сияқты майда еритін дәрумендерді қабылдауды ұсынуы мүмкін.
Жаңа дәрі
Олезарсен (Трингольза)Бұл 2024 жылдың желтоқсанында бекітілген жаңа дәрі. Бұл айына бір рет тері астына енгізілетін инъекция. Қарапайым тілмен айтқанда, ол қанда майдың жиналуына көмектесетін apoC-III деп аталатын ақуыздың ағзада өндірілуін азайту арқылы жұмыс істейді. Бұл туралы дәрігеріңізден көбірек біле аласыз.
FCS-пен өмір сүру қиындықтары
FCS - бұл физикалық және психикалық денсаулыққа айтарлықтай әсер етуі мүмкін өмір бойы созылатын жағдай.
- Тамақтану қиындықтары: Сыртта тамақтану және кештерге бару өте қиын болуы мүмкін.
- Психологиялық әсерлері: Жиі ауырсыну, болашақтан қорқу, мазасыздық және «ми тұмандығы» пайда болуы мүмкін.
- Әлеуметтік және жұмыс өміріне әсері: Жиі ауруханаға жатқызу әлеуметтік қарым-қатынас пен жұмысты сақтауды қиындатуы мүмкін.
Сондықтан медициналық топпен тығыз байланыста жұмыс істеу және қажет болған жағдайда психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшінің көмегіне жүгіну өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- FCS - бұл организмнің майларды (триглицеридтерді) ыдырата алмауына әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай.
- Бұл қандағы триглицеридтердің қалыптан тыс жоғары деңгейін тудырады, ал негізгі белгілері - іштің қатты ауыруы және ұйқы безінің қабынуы (панкреатит).
- Емдеудің негізгі бөлігі - майсыз диетаны ұстану. Алкогольден толығымен бас тарту керек.
- Бұл жағдайда холестеринге қарсы кәдімгі дәрі-дәрмектер көмектеспейді, бірақ жаңадан енгізілген дәрі бар.
- Бұл жағдайды басқару өмір бойы қиындық тудырады, сондықтан дәрігеріңіздің, диетологыңыздың және отбасыңыздың қолдауына жүгіну маңызды.
- Егер сізде немесе сіздің отбасыңызда осы белгілер байқалса, дереу дәрігерге қаралып , кеңес алыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз