Балаңыз үнемі шаршай ма? Оның дамуына күмәніңіз бар ма? Немесе кейде тіпті кішкентай кесілген жердің қан кетуін тоқтату үшін біраз уақыт қажет пе? Анасы немесе әкесі мұндай нәрселерді көргенде қорқуы қалыпты жағдай. Бүгін біз көптеген адамдар естімеген, бірақ білу өте маңызды сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Фанкони анемиясы (FA) . Атауы сәл оғаш естілуі мүмкін болса да, бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, Фанкони анемиясы (FA) дегеніміз не?
Фанкони анемиясы немесе қысқаша FA - сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру . Ол негізінен сүйек кемігіне әсер етеді. Енді сіз бұл сүйек кемігінің не екенін білгіңіз келетін шығар.
Сүйек кемігін денеміздің ірі сүйектерінің ішіндегі губка тәрізді бөлік деп елестетіп көріңіз. Бұл біздің денеміздегі қан өндіретін фабрика сияқты. Бұл фабрика біздің денемізге қажетті үш негізгі жасуша түрін жасайды:
- Эритроциттер: денеде оттегін тасымалдайтын жұмысшылар.
- Ақ қан жасушалары: аурулар мен микробтармен күресетін денеміздің армиясы.
- Тромбоциттер: жарақат алған кезде қан кетуді тоқтатып, қанды ұйытатын кішкентай жұмысшы жасушалар.
Енді, FA бар адамда сүйек кемігінің фабрикасы, дұрыс жұмыс істемейді. Бұл оның жеткілікті мөлшерде сау қан жасушаларын өндіре алмайтынын білдіреді. Біз мұны сүйек кемігінің жеткіліксіздігі деп атаймыз. Бұл денеде көптеген мәселелер тудыруы мүмкін. Сондай-ақ, бұл ауру дененің басқа бөліктеріне және дененің сыртқы түріне әсер етуі мүмкін.
FA менің немесе баламның денесіне қалай әсер етеді?
FA әр адамға әртүрлі әсер етуі мүмкін, бірақ жалпы алғанда, оған үш негізгі жолмен әсер етуі мүмкін.
1. Физикалық ауытқулар: FA-мен туылған балалардың шамамен 75%-ында қандай да бір физикалық ауытқулар болады. Олардың кейбіреулері көрінуі мүмкін (мысалы, қолдар мен бас бармақтардағы өзгерістер), ал басқалары ішкі органдарға қатысты болуы мүмкін.
2. Сүйек кемігінің жеткіліксіздігі: Бұл жағдай FA науқастарының шамамен 90% -ында кездеседі. Бұл сүйек кемігінің сау қан жасушаларын біртіндеп өндіруді тоқтататынын білдіреді. Бұл апластикалық анемия және миелодиспластикалық синдром (MDS) деп аталатын жағдай сияқты анемия жағдайларына әкелуі мүмкін. MDS сонымен қатар прелейкемия болып саналады.
3. Қатерлі ісік қаупінің жоғарылауы:FA ауруымен ауыратын адамдарда жалпы халыққа қарағанда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Олар, әсіресе, лейкемия және бас, мойын және тері қатерлі ісігі сияқты қан қатерлі ісіктерінің даму қаупіне ұшырайды. Бұл адамдардың 10%-дан 30%-ға дейінгі бөлігінде қатерлі ісіктің қандай да бір түрі дамиды.
Маңыздысы, бұл белгілердің барлығы әр науқаста бола бермейді. Кейбір адамдарда бұл белгілердің көпшілігі болуы мүмкін, ал басқаларында өте аз ғана белгілер болуы мүмкін.
Сонымен, FA қатерлі ісік пе?
Бұл көптеген адамдарда кездесетін мәселе. Жоқ, FA қатерлі ісік емес. Дегенмен, бұл генетикалық ауру болғандықтан, дененің зақымдалған жасушаларды қалпына келтіру қабілеті төмендейді. Сондықтан уақыт өте келе бұл зақымдалған жасушалардың қатерлі ісікке айналу қаупі жоғары . Қарапайым тілмен айтқанда, FA қатерлі ісікке жол ашатын жағдай, бірақ ол қатерлі ісіктің өзі емес.
FA ауруының белгілері қандай?
FA әр адамға әртүрлі әсер ететіндіктен, белгілері айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбір адамдар жылдар бойы ешқандай айқын белгілерсіз жүруі мүмкін. Бұл белгілерді бірнеше негізгі санатқа бөлейік.
| 1. Анемиямен байланысты белгілер | |
|---|---|
| Жиі шамадан тыс шаршау сезімі | Қалыпты жұмыстарды жасай алмайтындай шаршау және үнемі ұйқышылдық сезімі. |
| Бозғылт тері | Денедегі қан айналымының жетіспеушілігінен терінің, еріннің және көздің астының бозаруы. |
| Тыныс алудың қиындауы | Баспалдақпен көтерілу сияқты аздап күш салғанның өзінде ентігу сезімі. |
| Жүректің соғуы | Жүрегіңіз тым тез соғып тұрғандай сезім. |
| Жиі бас ауруы | Бас ауруы миға қажетті оттегі мөлшерінің азаюынан туындауы мүмкін. |
| 2. Сүйек кемігінің жеткіліксіздігімен байланысты белгілер | |
|---|---|
| Жиі кездесетін ауру | Ақ қан жасушаларының санының азаюы ағзаның иммунитетін төмендетеді, бұл бактериялық және саңырауқұлақ инфекцияларының жиі пайда болуына әкелуі мүмкін. |
| Қан кету және көгеру | Тромбоциттер санының аздығына байланысты тіпті кішкентай жара да қан кетуді тоқтатпайды. Қызылиек пен мұрыннан қан кетуі мүмкін. Тіпті денеңізде көкшіл көгерулер пайда болуы мүмкін. |
| 3. Физикалық өзгерістерге байланысты сипаттамалар | |
|---|---|
| Қол мен саусақтардың өзгеруі | Бас бармақтың қалыптан тыс пішіні, бір қолда екі бас бармақтың болуы немесе бас бармақтың мүлдем болмауы. |
| Өсудің тежелуі | Бойы немесе салмағы жасына сәйкес келмейді. Орташадан кішірек. |
| Бас өлшемінің өзгеруі | Бастың қалыптан тыс кішкентай болуы (микроцефалия)немесе қалыптан тыс үлкейу (гидроцефалия) . Бұл баланың өсуіне, сөйлеуіне және жүруіне әсер етуі мүмкін. |
| Терідегі дақтарды | Терідегі үлкен, ашық қоңыр дақтар. Бұларды сүт қосылған кофеге ұқсайтын дақтар деп те атайды. |
| Басқа мүмкіндіктер | Есту қабілетінің бұзылуы, құлақтың қалыптан тыс пішіні, омыртқаның қисаюы (сколиоз) , бүйрек немесе жүректің белгілі бір проблемалары. |
Неліктен бұл FA жағдайы орын алады?
Бұл біздің гендеріміздегі ақаудан туындайды. Гендерді денемізді құрудың негізі деп ойлаңыз. FA-ға шамамен 20 ген қатысады. Бұл гендердің негізгі қызметі - ДНҚ-мызға келтірілген зақымды қалпына келтіру .
Өмір бойы қоршаған ортадағы жағдайларға және жейтін тамағымызға байланысты дене жасушаларындағы ДНҚ аздап зақымдалады. Бұл қалыпты жағдай. FA гендерімен өндірілетін ақуыздар қалпына келтіру тобы сияқты жұмыс істейді, зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіреді.
Дегенмен, FA бар адамның осы гендерінде мутация болғандықтан, қалпына келтіру тобы дұрыс жұмыс істемейді. Сонда не болады?
- ДНҚ зақымдануы жинақталуда.
- Бұл жасушалардың қалыптан тыс бөлінуіне (қатерлі ісікке әкелуі мүмкін) немесе жасушалардың өлуіне әкеледі.
- Сүйек кемігі әлсірейді және жасушалар өлген кезде физикалық өзгерістер орын алады.
Бұл ата-анадан балаларға мұрагерлік жолмен берілетін нәрсе. Егер ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің тасымалдаушысы болса, олардың баласының FA дамуының 25% мүмкіндігі бар.
Дәрігерлер FA-ны қалай анықтайды?
ФА көбінесе басқа ауруды (мысалы, анемия немесе қатерлі ісік) емдеу немесе тексеру кезінде анықталады. Дәрігер сіздің немесе балаңыздың симптомдарын мұқият тексеріп, ФА күдіктенген жағдайда бірнеше тексеруді ұсынады.
Жиі орындалатын сынақтар:
- Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл қандағы эритроциттердің, лейкоциттердің және тромбоциттердің санын өлшейді. Олардың төмен деңгейлерін тексере алады.
- Сүйек кемігінің биопсиясы: Сүйек кемігінің кішкене үлгісі алынып, жасушалардың қалай қалыптасатынын және оларда қандай проблемалар бар екенін көру үшін микроскоппен тексеріледі.
- МРТ және ультрадыбыстық сканерлеу: Бұл тексерулер дененің ішіндегі органдарда (мысалы, бүйрек және жүрек) кез келген өзгерістердің бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
FA растау үшін арнайы сынақтар:
- Хромосоманың бұзылуын тексеру: Бұл FA диагностикалау үшін қолданылатын негізгі тексеру. Бұл тексеруде қан үлгісіндегі жасушаларға химиялық зат қосылады және хромосомалардың зақымдануы немесе сынуы тексеріледі. FA бар адамның жасушаларындағы хромосомалар қалыпты адамға қарағанда әлдеқайда тез зақымдалады.
- Генетикалық скрининг: Бұл тест FA тудыратын нақты генетикалық ақауды анықтай алады.
Жүктілік кезінде тест тапсыруға бола ма?
Иә. Егер отбасыңызда біреуде FA болса, жүктілік кезінде балаңызды осы жағдайға тексеруге болады. Мұны амниоцентез немесе хорион вилласынан үлгі алу сияқты тесттерді қолдану арқылы жасауға болады. Қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз.
FA үшін қандай емдеу әдістері бар?
Дәрігерлердің FA емдеудегі негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және асқынуларды басқару.
- Сүйек кемігін трансплантациялау: Бұл FA тудырған қан проблемаларын емдеудің жалғыз әдісі . Бұл жағдайда науқастың ақаулы сүйек кемігі жойылады және сау, үйлесімді донордан алынған сүйек кемігі науқасқа қайтарылады.
- Андрогендік терапия: Бұл гормондардың бір түрі. Бұл дәрі-дәрмектер сүйек кемігін ынталандырып, эритроциттер мен тромбоциттердің өндірілуін арттырады.
- Синтетикалық өсу факторлары: Бұлар инъекция ретінде беріледі және сүйек кемігінен лейкоциттер мен эритроциттердің өндірілуін арттыруға көмектеседі.
- Хирургиялық араласу: Физикалық өзгерістерді (мысалы, бас бармақтың мәселесі) түзету немесе зақымдалған мүшелерді қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
Ең бастысы, сізді тексеретін дәрігер сізге немесе балаңызға қандай емдеу әдісі ең қолайлы екенін шешеді. Сондықтан дәрігердің нұсқауларын міндетті түрде орындаңыз.
FA-мен өмір сүру және назар аудару керек нәрселер
FA - бұл өмір бойы емделуі керек ауру, сондықтан денсаулығыңызды үнемі бақылау маңызды.
- Қатерлі ісік қаупі: FA қатерлі ісік қаупін арттыратындықтан, темекі шегуден және алкогольді тұтынудан толығымен бас тарту керек . Сондай-ақ, күнге шыққан кезде тері қатерлі ісігінің қаупі артатындықтан.Теріңізді күннен қорғайтын крем жағып, бас киім кию арқылы қорғауыңыз керек. Теріңіздегі жаңа дақтар мен бөртпелерге назар аударыңыз.
- Қан кету: Тромбоциттер санының аздығына байланысты жарақатқа әкелуі мүмкін спорт түрлері мен әрекеттерден аулақ болыңыз. Тістеріңізді тазалаған кезде жұмсақ тіс щеткасын пайдаланыңыз. Егер сізде қан кету немесе көгеру пайда болса, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
- Үнемі медициналық тексерулерден өту: Дәрігердің тағайындауы бойынша үнемі тексерулерден өтіңіз. Қан анализі мен қатерлі ісік скринингінен уақытында өту маңызды.
Сүйек кемігін сәтті трансплантациялағаннан кейін де осы нәрселер туралы алаңдауым керек пе?
Иә, әрине. Сүйек кемігін трансплантациялау FA тудыратын қан ауруларын емдей алса да, FA генетикалық ақауы дененің басқа жасушаларында әлі де бар. Сондықтан бас, мойын және тері сияқты жерлерде қатерлі ісіктің даму қаупі сақталады. Сондықтан трансплантациядан кейін де өмір бойы медициналық бақылауда болу өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Фанкони анемиясы (ФАН) қатерлі ісік емес, бірақ қатерлі ісік қаупін арттыратын сирек кездесетін, тұқым қуалайтын генетикалық ауру.
- Бұл ауру негізінен сүйек кемігіне әсер етеді, сау қан жасушаларының өндірісін азайтады.
- Жалпы белгілерге жиі шаршау, бозару, жиі ауыру және оңай қан кету немесе көгеру жатады.
- Сүйек кемігін трансплантациялау - бұл аурудың қанмен байланысты мәселелерін емдеудің ең жақсы әдісі. Бірақ трансплантациядан кейін де қатерлі ісік қаупіне байланысты өмір бойы медициналық бақылау қажет.
- Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы белгілер болса немесе отбасылық тарихы болса, үрейленбеңіз және кеңес алу үшін дереу дәрігерге қаралыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз