Генетикалық кеңес беру туралы білесіз бе? Қарапайым тілмен сөйлесейік!

Отбасымызда кездесетін белгілі бір аурулар немесе балаларымызда дамуы мүмкін белгілі бір жағдайлар туралы алдын ала білудің қандай керемет болар еді деп ойлап көрдіңіз бе? Кейде біз: «Бұл нәрселерді кімге айтуым керек және қалай сұрауым керек?» деп ойланамыз. Міне, осындай кезде генетикалық кеңес беру деп аталатын нәрсе бізге көп көмектесе алады. Бұл өте маңызды, сондықтан бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық.

Генетикалық кеңес беру дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, генетикалық кеңес беру - бұл сізге немесе отбасыңыздағы біреуге әсер етуі мүмкін генетикалық жағдайлар туралы ақпарат беретін процесс. Бұл тек сіз үшін ғана емес, отбасыңыздағы кез келген адам үшін маңызды болуы мүмкін. Жүктілік кезінде немесе жүкті болуды жоспарлаған кезде осы кеңес түріне жүгінуіңіз мүмкін.

Бұл сіздің медициналық тарихыңызды және отбасы тарихыңызды мұқият қарап, сізде генетикалық аурудың даму қаупі бар-жоғын немесе балаларыңызда аурудың мұрагерлік қаупі бар-жоғын білуді қамтиды. Қажет болған жағдайда, мұны одан әрі зерттеу үшін генетикалық тестілеу ұсынылуы мүмкін.

Сонымен, бұл генетикалық кеңесшілер кімдер?

Генетикалық кеңесшілер - университет деңгейінде генетика ғылымын және ғылыми білімін зерттеп, содан кейін генетикалық кеңес беру бойынша магистр дәрежесін алған мамандар. Егер сізде немесе сіздің балаңызда генетикалық ауру болса, олар сізге және сіздің отбасыңызға қажетті қолдау мен басшылықты көрсете алады. Сондай-ақ, олар сізде генетикалық аурудың даму қаупі бар-жоғын немесе балаңызда оны мұра ету қаупі бар-жоғын айта алады.

Қандай жағдайларда генетикалық кеңес беру ұсынылады?

Дәрігеріңіз әртүрлі себептермен генетикалық кеңес беруді ұсынуы мүмкін. Сіз генетикалық аурудың даму қаупін білгіңіз келуі мүмкін. Немесе балаңызға аурудың берілу қаупін білгіңіз келуі мүмкін.

Денсаулығыңызға қатысты.

Белгілі бір аурулардың даму қаупі туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңес алуды қарастырғыңыз келуі мүмкін. Мысалы, сүт безі қатерлі ісігі жағдайында «(BRCA1)» және «(BRCA2)» сияқты гендердегі белгілі бір мутациялар қатерлі ісіктің даму қаупін арттырады. Сондай-ақ, сіз белгілі бір аурудың даму қаупі жоғары белгілі бір этникалық топқа жататыныңызды білгіңіз келуі мүмкін.Егер солай болса, генетикалық кеңес беру пайдалы болуы мүмкін. Мысалы, ашкенази еврейлерінде Тай-Сакс ауруының қаупі жоғары. Генетикалық кеңесшілер сізге осы аурулармен байланысты гендік өзгерістерге тексеруден өту керек пе, жоқ па, соны шешуге көмектесе алады. Бұл кеңес беру басқа да көптеген аурулар үшін маңызды.

Жүктілігіңіз туралы

Жүктілік кезінде генетикалық кеңес алуды қарастырғыңыз келуі мүмкін. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңіздің отбасы мүшелерінде генетикалық ауру болса, балаңыздың сол ауруды мұра ету қаупі бар-жоғын білгіңіз келуі мүмкін.

Генетикалық кеңесшіңіз сізбен сөйлесе алатын көптеген әртүрлі денсаулық жағдайлары бар. Мысалы:

• «Орақ жасушалы анемия» сияқты аурулар.
• Жүрек ақаулары немесе еріндер мен таңдайлардың жарылуы сияқты туа біткен ақаулар .

Пренатальды генетикалық кеңес сізге келесі жағдайларда да көмектесе алады:

• Егер сізде бедеулікпен байланысты мәселелер болса немесе екі реттен көп түсік тастаған болсаңыз.
• Егер сізде өлі бала туылған болса немесе босанғаннан кейін көп ұзамай балаңызды жоғалтқан болсаңыз.
• Егер сіз балалы болуды жоспарлап отырған адам сіздің қандас туысыңыз болса.
• Егер сізде генетикалық ауруы немесе туа біткен кемістігі бар балаңыз болса.
• Егер сіз 35 жастан кейін жүкті болуды жоспарласаңыз немесе қазірдің өзінде жүкті болсаңыз.

Балаңыздың денсаулығы туралы

Егер сіздің ультрадыбыстық зерттеуіңіз немесе басқа пренатальды тексерулеріңіз мәселе болуы мүмкін екенін көрсеткен болса, балаңыз дүниеге келмес бұрын генетикалық кеңес алуды қарастырған жөн.

Сонымен қатар, егер балаңыз генетикалық аурумен немесе туа біткен ақаумен туылса, дәрігеріңіз генетикалық кеңес беруді ұсынуы мүмкін.

Егер туғаннан кейін жүргізілген жаңа туған нәрестені скринингтік тексеру нәрестенің генетикалық ауруды дамыту қаупі бар екенін көрсетсе, сол кезде де генетикалық кеңес алу маңызды.

Неліктен генетикалық кеңес беру маңызды?

Генетикалық кеңесші сізге генетикалық аурудың даму қаупін немесе генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупін түсінуге көмектесе алады. Олар бұл қауіпті сіздің медициналық тарихыңыз бен отбасы тарихыңызға негіздеп бағалайды.

Қандай ДНҚ тесттері сізге қажетті ақпаратты бере алады?Генетикалық кеңесші сізде генетикалық аурулардың бар-жоғын айтады. Олар сондай-ақ ДНҚ тестілерінің қалай жұмыс істейтінін түсіндіреді. Бұған олардың қандай ауруларды анықтай алатыны және анықтай алмайтыны және олардың қаншалықты сәтті екені кіреді.

Генетикалық кеңесшіңіз генетикалық тестілеудің сіз үшін жақсы нұсқа екенін анықтауға көмектесу үшін арнайы дайындалған. Олар сізбен генетикалық тестілеудің қауіптері және оның сіздің эмоционалдық және психикалық денсаулығыңызға қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы сөйлеседі. Олар сізге және сіздің отбасыңызға денсаулығыңыз үшін ең жақсы шешімдер қабылдауға көмектеседі.

Генетикалық кеңесшілер сізге генетикалық тестілеудің құны және оның сақтандырумен жабылатыны туралы хабарлайды.

Егер сіз оң нәтиже алсаңыз, генетикалық кеңесші сізге бұл нені білдіретінін және келесі қадамдарды қалай жасау керектігін айтады. Олар сондай-ақ отбасыңызға жағдайыңыз туралы айтуға көмектеседі.

Генетикалық кеңес беру сессиясы кезінде не болады?

Генетикалық кеңес беру сессиясы сіздің медициналық және отбасылық тарихыңызды мұқият талқылаудан басталады. Осы ақпаратты пайдалана отырып, генетикалық кеңесші сіздің тарихыңыздың сізге немесе балаларыңызға қалай әсер етуі мүмкін екенін қарастырады.

Генетикалық кеңесшіңіз сіз үшін шежіре жасайды. Бұл олардың ата-анаңыз, ата-әжелеріңіз, тәтелеріңіз, ағаларыңыз және олардың балалары туралы мәліметтерді жазып алатынын білдіреді. Бұл шежіреде отбасыңызда кімнің белгілі бір аурулары болғаны, олар ауруға шалдыққан кезде қанша жаста болғаны және әлі тірі ме, жоқ па сияқты мәліметтер жазылады.

Медициналық тарихыңызға сүйене отырып, генетикалық кеңесші белгілі бір аурулардың даму қаупін анықтауға көмектесетін бағалау құралын да пайдалануы мүмкін.

Генетикалық кеңесші сізбен генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен кемшіліктері туралы әңгімелеседі. Олар сондай-ақ сізге қай генетикалық тест ең қолайлы екенін талқылайды. Олар сізге генетикалық ақпаратыңыздың құпиялылығын қорғайтын заңдар туралы да ақпарат береді. Егер сіз генетикалық тестілеуден өтуді шешсеңіз, генетикалық кеңесші сізге қажетті тестілеуді жоспарлауға көмектеседі. Олар барлығын сіз түсінетіндей достық тілмен түсіндіреді.

Генетикалық кеңес алғаннан кейін не болады?

Сеанстан кейін генетикалық кеңесші сізге тәуекелді бағалау және сізге қолжетімді ДНҚ тестілеуінің нақты нұсқалары туралы ақпарат береді.

Егер сіз генетикалық тестілеуді ұсынған болсаңыз, генетикалық кеңесші сізге тест нәтижелерін түсінуге көмектеседі. Олар нәтижелердің нені білдіретінін, мысалы, белгілі бір аурудың даму қаупін түсіндіреді. Олар сізге тест нәтижелерінің көшірмесін және нәтижелердің мағынасы туралы қысқаша ақпаратты береді.

Генетикалық кеңесші сізге болашақ денсаулық жоспарларыңыз туралы шешім қабылдауға көмектесе алады. Бұған қосымша тексерулер немесе емдеу нұсқаларын талқылау кіруі мүмкін. Олар сондай-ақ сізді жағдайыңызға байланысты маманға немесе қолдау тобына жолдауы мүмкін.

Есіңізде болсын, егер сізде генетикалық денсаулық мәселесі болса, генетикалық кеңесшіңіз сіз және сіздің отбасыңыз үшін қамқор, үздіксіз ресурс болып табылады. Бұл бір түнде болатын нәрсе емес және сіз қажет болған кезде оларға көмек сұрай аласыз.

Генетикалық кеңес беру сізге генетикалық аурудың даму қаупі немесе оны балаңызға беру қаупі туралы білуге ​​көмектеседі. Генетикалық кеңесшілер сіздің гендеріңіздің денсаулығыңызға қалай әсер ететіні туралы маңызды ақпарат бере алады. Олар сіздің генетикалық тестілеу нұсқаларыңызды және ДНҚ тестілерінің қалай жұмыс істейтінін түсіндіре алады. Генетикалық кеңесшілер сізге және сіздің отбасыңызға ең жақсы шешімдер қабылдауға қолдау көрсетіп, бағыт бере алады.

Үйге апаратын хабарлама!

Жарайды, біз айтқаннан кейін, генетикалық кеңес беруден қорқудың қажеті жоқ екенін және оның өте маңызды екенін түсінуіңіз керек.

• Хабардарлық: Сізге немесе отбасыңызға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдайлар туралы хабардар болу өте жақсы.
• Дұрыс шешімдер: Бұл сізге денсаулығыңыз, отбасын жоспарлау немесе бар балаларыңыздың денсаулығы туралы дұрыс шешім қабылдауға көмектеседі.
• Психологиялық жеңілдік: Кейде біз білімнің жетіспеушілігінен қажетсіз қорқыныш сезінеміз. Генетикалық кеңес беру арқылы берілген түсіндірмелер арқылы бұл қорқыныштар мен күмәндар сейіліп, біз үлкен психологиялық жеңілдік сезінеміз.
• Қолдау және басшылық: Бұл сапарда жалғыз емес екеніңізді және кез келген мәселе бойынша сөйлесіп, көмек сұрайтын біреудің бар екенін білу үлкен күш береді.

Сондықтан, егер сізде осындай нәрсеге қатысты сұрақтар немесе күмән туындаса, дәрігермен кеңесіп, генетикалық кеңес алудан тартынбаңыз. Бұл өзіңіз және отбасыңыз үшін қабылдай алатын ең жақсы шешім болуы мүмкін!

Генетикалық кеңес беру, генетикалық аурулар, жүктілік, отбасылық денсаулық, ДНҚ тестілеуі, генетикалық қауіп, туа біткен ақаулар