Бала күтіп жүрсіз бе? Немесе жүкті болып, жаңа туған нәрестеңіздің дүниеге келуін күтіп жүрсіз бе? Сонда дәрігеріңіз сізге « Генетикалық тестілеу » деген сөздерді айтқан болуы мүмкін. Бұл есімді естігенде, сіз аздап қорқып, қызығушылық танытып, аздап шатасқан боларсыз. «О, Құдайым-ау, бұл не тест? Мұны шынымен жасауым керек пе? Балам қауіпте бола ма?» Көптеген сұрақтардың ойға келуі қалыпты жағдай. Сондықтан қорықпаңыз. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесеміз.
Бұл генетикалық тестілеу кім үшін маңызды?
Қарапайым тілмен айтқанда, кез келген әйел жүктілік кезінде немесе одан бұрын осы тексерулерден өту мүмкіндігіне ие. Кейде нәрестенің әкесі де осы тексеруден өтуге жіберіледі. Мұның себебін кейінірек талқылаймыз.
Әдетте, дәрігеріңіз бұл тест туралы келесі жағдайларда міндетті түрде айтады:
- Отбасылық тарих: Егер сіздің отбасыңызда немесе нәрестенің әкесінің отбасында генетикалық ауру болса (мысалы, талассемия, орақ жасушалы анемия), бұл тестілер сіздің балаңыздың да сол генетикалық ауруды мұра ете алатынын анықтауға көмектеседі.
- Жасы: Әдетте, егер ананың жасы 35 жастан асқан болса, белгілі бір генетикалық жағдайлардың (әсіресе Даун синдромының) қаупі аздап артады. Сондықтан дәрігерлер мұндай жағдайларда осы тексерулерді ұсынады.
- Этникалық тегі: Әлемдегі әртүрлі этникалық топтарға тән кейбір генетикалық аурулар бар. Мысалы, Шығыс Еуропа немесе Ашкенази еврей тектес адамдар Тай-Сакс және Канаван деп аталатын аурулардың қаупі жоғары. Африка тектес адамдарда орақ жасушалы анемия қаупі жоғары. Ақ нәсілді адамдарда муковисцидоз қаупі жоғары. Бұл бүкіл әлемнен алынған мысалдар болғанымен, отбасылық тегіңіз туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.
Бұл сынақтар шынымен не істейді?
Дәрігерлер әртүрлі генетикалық тестілерді қолданады. Оларды екі негізгі санатқа бөлуге болады. Оны нақты түсіну үшін былай қарастырайық.
| Сынақ түрі | Қарапайым тілмен айтқанда, бұл жағдайда не болады? |
|---|---|
| Скринингтік сынақтар | Бұл тесттер балаңыздың белгілі бір туа біткен ақауларының болу қаупін анықтау үшін қолданылады. Мысалдарға Даун синдромы, 18-ші трисомия және 13-ші трисомия жатады. Бұл жол-көлік оқиғасының ықтималдығын болжаумен бірдей. |
| Тасымалдаушы сынақтары | Бұл сіздің немесе нәрестенің әкесінің генетикалық аурудың тасымалдаушысы екеніңізді тексереді. «Тасымалдаушы» дегеніміз адамның ешқандай белгілері жоқ екенін, бірақ ауруды тудыратын ген оның денесінде екенін білдіреді. Бұл ген балаға берілуі мүмкін. Мысалдар: муковисцидоз, сынғыш X синдромы, орақ жасушалы анемия. |
Тасымалдаушы деген кім?
Мұны толығырақ түсіндірейік. Белгілі бір аурудың дамуы үшін екі ген қажет деп елестетіп көріңіз. Біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден. Тасымалдаушы дегеніміз, адамда ауруды тудыратын гендердің тек біреуі ғана болады. Сондықтан оларда ауру дамымайды және белгілері байқалмайды. Дегенмен, егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, бала ауру тудыратын генді ата-ананың екеуінен де мұра етеді және нәрестеде ауру пайда болу мүмкіндігі бар. Сондықтан тасымалдаушыларды тексеру маңызды.
Бұл тест қалай жасалады? Қорқатын нәрсе бар ма?
Көпшілік осы жерден қорқады. Бірақ шын мәнінде бұл өте қарапайым. Әдетте медбике сіздің қолыңыздан қан үлгісін немесе кейбір талдаулар үшін сілекей үлгісін алады. Болды.
Бұл сізге немесе туылмаған нәрестеңізге ешқандай зиян немесе қауіп төндірмейді. Бұл кәдімгі қан анализін тапсырумен бірдей. Сондықтан бұл туралы артық қорықпаңыз.
Нәтижелер не дейді?
Бұл әркім түсінуі керек ең маңызды нәрсе.
Генетикалық скринингтік тексерулер балаңыздың ауруға шалдығатынына кепілдік бермейді. Олар тек аурудың даму «қауіпін» көрсетеді.Бұл тек оның жоғары немесе төмен екендігі ғана маңызды. Бұл сіздің нәтижеңіз «жоғары қауіпті» болып шықса, бұл сіздің балаңызда ауру бар дегенді білдірмейді. Бұл тек оны тереңірек зерттеу керек дегенді білдіреді.
Егер сіз «жоғары қауіпті» нәтиже алсаңыз, дәрігеріңіз қосымша диагностикалық тексерулерді ұсынуы мүмкін. Мысалы:
- Амниоцентез: Бұл әдіспен нәрестенің айналасындағы амниотикалық сұйықтықтың өте аз мөлшері шприцпен алынып, ультрадыбыстық зерттеу арқылы тексеріледі.
- Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХББ): Бұл ретте плацентадан өте кішкентай тін бөлігі алынып, тексеріледі.
Бұл сынақтар бұрын айтылған қан анализіне қарағанда сәл күрделірек. Олар өте аз қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан бұлар тек «жоғары қауіптің» не екенін нақты анықтау үшін жасалады. Дәрігеріңіз мұның бәрін сізге мұқият түсіндіреді.
Неліктен әкеңізді де тексерту маңызды?
Бұрын айтқанымыздай, кейбір аурулардың дамуы үшін нәресте генді анасынан да, әкесінен де мұра етуі керек. Сіз муковисцидоздың тасымалдаушысы екеніңізді елестетіп көріңіз. Сіз алаңдауыңыз мүмкін. Бірақ егер нәрестенің әкесі тексерілсе және ол тасымалдаушы болмаса (теріс болса), онда нәрестенің ауруды дамыту мүмкіндігі толығымен жойылады. Сондықтан кейде ата-ананың екеуін де тексеру өте маңызды.
Жүктілік кезінде бұл тест қанша рет жасалады?
Әдетте, бұл бір рет жасалады. Бұл тест жүктілік кезінде белгілі бір апталарда жасалады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Генетикалық тестілеу - бұл балаңыздың генетикалық аурудың даму қаупін анықтаудың бір жолы, бірақ ол аурудың бар екенін растамайды.
- Олардың көпшілігі қарапайым қан үлгісі немесе сілекей үлгісімен жасалады, сондықтан сізге немесе балаңыз үшін ешқандай қауіп жоқ.
- Егер тест нәтижесі «жоғары қауіпті» деп көрсетілсе, алаңдамаңыз. Бұл сізде ауру бар дегенді білдірмейді, бірақ оны әрі қарай зерттеу керек дегенді білдіреді.
- Осы сынақтар, олардың нәтижелері және келесі қадамдар туралы кез келген сұрақтарыңызды, алаңдаушылықтарыңызды немесе күмәндарыңызды дәрігеріңізбен талқылаңыз. Ол сізге бәрін түсіндіреді.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න