Сізде hATTR амилоидозы деп аталатын сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білгенде қатты алаңдауыңыз мүмкін. Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру. Дүние жүзінде бұл аурумен тек 50 000 адам ауырады. Бұл туралы естігенде қорқыныш пен шатасу қалыпты жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл ауру біздің денеміздегі TTR деп аталатын геннің мутациясынан туындайды. Нәтижесінде, амилоидтар деп аталатын қалыптан тыс ақуыз түрі жүрегіміз, бүйректеріміз, жүйке жүйесі және асқазан-ішек жүйесі сияқты органдарда жиналады. Содан кейін бұл органдар дұрыс жұмыс істей алмайды. Дәрігерге алғаш рет барғанда, ол сізге көптеген сұрақтар қояды. Алдын ала дайындалу өте маңызды. Сонда сіз және дәрігер өзіңізге ең жақсы емдеуді таңдай алады.
Дәрігерге бармас бұрын қалай дайындаласыз?
Дәрігерге бармас бұрын осы мәселелерге назар аударған жөн.
Отбасыңыздың медициналық тарихын дәл біліңіз
hATTR амилоидозы - генетикалық ауру. Медициналық тұрғыдан алғанда, бұл «аутосомды-доминантты» жағдай. Бұл ата-анаңыздың бірінде осы ауруды тудыратын ген мутациясы болса, сізде оны мұра ету мүмкіндігі 50% екенін білдіреді. Егер ата-анаңыздың бірінде, бауырларыңызда немесе балаңызда осы ауру диагнозы қойылған болса, ешқандай белгілер болмаса да, генетикалық тексеруден өту өте маңызды.
Есіңізде болсын, отбасыңызда біреудің ауруы болса да, бұл ауруды жұқтыру ықтималдығы 100% дегенді білдірмейді. Бірақ сізде геннің бар-жоғын білу емделуге көмектеседі.
Жасаған барлық сынақ есептерін алыңыз.
Егер сіз бұрын TTR генінің мутациясын анықтау үшін генетикалық тестілеуден өткен болсаңыз, бұл туралы дәрігеріңізге айтыңыз. Сондай-ақ, егер тест нәтижелері сізде геннің бар екенін растаса, дәрігеріңіз тағы бірнеше тестілеуді ұсынады. Себебі hATTR ауруы жүрек, бауыр және бүйрек сияқты басқа мүшелерге де әсер етуі мүмкін. Егер сіз жақында жүрек тестін (эхокардиограмма) немесе қан анализін жасатқан болсаңыз, барлық осы есептерді өзіңізбен бірге алып келуді ұмытпаңыз.
Қабылдап жатқан дәрі-дәрмектеріңіздің тізімін әкеліңіз.
Дәрігеріңіз сіз қабылдайтын барлық дәрі-дәрмектер туралы білгісі келеді. Бұған тек дәрігер тағайындаған дәрілер ғана емес, сонымен қатар рецептсіз сатылатын ауырсынуды басатын дәрілер, дәрумендер және қоспалар да кіреді.
Дәрігер сізге қоюы мүмкін сұрақтар
Сұрақтарыңызға жауап беруге дайын болу дәрігеріңізге сіз үшін ең жақсы емдеу әдісін таңдауға көмектеседі. Сондай-ақ, бұл сізге кез келген сұрақтарыңызды қоюға уақыт береді.
Дәрігер сізден не сұрауы мүмкін екендігі туралы қысқаша ақпарат.
| Сұрақ қою аймағы | Сізден не сұралуы мүмкін және не білуіңіз керек |
|---|---|
| Аурудың отбасылық тарихы | «Сіздің отбасыңызда басқа біреуде жүрек ауруы, прогрессивті нейропатия , білек туннель синдромы немесе ішек проблемалары болған шығар. Мүмкін, оларда жүрек ауруы болған және ол туралы білмеген шығар. Сондықтан бұл ақпаратты олармен бөлісіңіз. |
| Генетикалық және диагностикалық тесттер | «Сіз генетикалық тестілеуден өттіңіз бе?» деп сұрайды олар. hATTR диагнозын қою қиын болуы мүмкін, себебі ол бірнеше мүшелерге әсер етеді. Дәрігеріңіз келесі тексерулерді ұсынуы мүмкін: биопсия (тексеру үшін тіннің бір бөлігін алу), қан анализі, жүрегіңіздің жұмысын тексеру үшін эхокардиограмма немесе жүректің МРТ және жүйке функциясын тексеру үшін жүйке өткізгіштігін тексеру . |
| Жүрекке қатысты белгілер | «Сізде жүрек соғысы, ентігу, жаттығу жасау қиындығы немесе аяқтарыңыздың ісінуі сияқты белгілер бар ма?» hATTR жүректе бұл ақуыздардың жиналуына, жүрек талмасына, жүрек ауруына немесе жүрек бұлшықетінің қалыңдауына (гипертрофиялық кардиомиопатия) әкелуі мүмкін. Егер сізде бұл белгілер болса, сізді дереу кардиологқа жолдайды. |
| Көру проблемалары | «Көзіңізде қалқымалы көздер сияқты өзгерістер бар ма?» TTR генінің мутацияларының шамамен 20%-ы көзге әсер етеді. Көрудегі кез келген өзгерістерді офтальмолог тексеруі керек. |
| Жүріс және жүйке проблемалары | «Жүру қиындық тудырып жатыр ма?» hATTR ауруының алғашқы және ең көп таралған белгілерінің бірі - қолдарыңыз бен аяқтарыңыздағы жүйкелердің зақымдануы (перифериялық нейропатия) . Бұл ауырсыну, ұйып қалу және шаншу сияқты белгілерді тудыруы мүмкін. Егер бұлар сіздің өміріңізге әсер етсе, сізге кәсіби терапия сияқты нәрселерді қарастыру қажет болуы мүмкін. |
| Вегетативті жүйке жүйесінің мәселелері | «Сізде тершеңдік көп пе, диарея мен іш қату кезектесіп жүр ме, әлде зәріңізді бақылауда қиындықтар бар ма?» Бұл біздің бақылауымыздан тыс жүрек соғу жиілігіміз, қан қысымымыз және ас қорыту сияқты нәрселерді басқаратын вегетативті жүйке жүйесінің мәселелері. Бұл белгілердің болуы сіздің hATTR жағдайыңыздың нашарлап бара жатқанының белгісі болуы мүмкін. |
Дәрігер емдеу әдістері туралы да айтып береді.
Жағдайыңызды растағаннан кейін дәрігер сізбен емдеу нұсқаларын талқылайды.
Сіз дәрі-дәрмегіңізді ішіп көрдіңіз бе?
Қазіргі уақытта hATTR-ді бақылау және оның өршуін баяулату үшін бекітілген бірнеше дәрі-дәрмек бар. Мысал ретінде « Эплонтерсен (Вайнуа)», «инотерсен (Тегседи)», «патисиран (Онпаттро)», «вутрисиран (Амвуттра)», «тафамидис (Виндамакс)» және «тафамидис меглумини (Виндакел)» жатады. Егер сіз бұрын осы дәрі-дәрмектердің кез келгенін қолданған болсаңыз, олар сізге көмектесті ме немесе жанама әсерлер тудырды ма, жоқ па, дәрігерге айту маңызды.
Бауыр трансплантациясы туралы не ойлайсыз?
Ондаған жылдар бойы hATTR үшін ең жақсы емдеу әдісі бауыр трансплантациясы болды. Бірақ бұл асқынулардың, әсіресе жүрек асқынуларының жоғары қаупімен байланысты. Жаңа зерттеулер кейбір жаңа дәрі-дәрмектер бауыр трансплантациясы сияқты тиімді болуы мүмкін екенін көрсетеді. Сондықтан сіз дәрігеріңізбен осы операцияның және басқа емдеу әдістерінің артықшылықтары мен кемшіліктері туралы сөйлесе аласыз.
Клиникалық сынаққа қатысқыңыз келе ме?
Дәрігерлер әрқашан hATTR науқастарына күтім жасаудың жақсырақ жолдарын іздейді. Мұны істеудің бір жолы - клиникалық сынақтар арқылы. Бүгін бекітілген әрбір дәрі осылайша сыналды. Бұл жаңа емдеу әдісі көпшілікке қолжетімді болмай тұрып алудың тамаша мүмкіндігі. Бірақ кейбір қауіптер бар. Сіз бұл туралы дәрігеріңізден де сұрай аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- hATTR амилоидозы - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Бұл туралы білгенде мазасыздану қалыпты жағдай.
- Дәрігерге барған кезде отбасыңыздың медициналық тарихын, анализ нәтижелерін және қабылдап жүрген дәрі-дәрмектеріңіздің тізімін ала келіңіз.
- Ештеңені жасырмай, дәрігерге симптомдарыңыз (кеудедегі ауырсыну, тыныс алудың қиындауы, аяқ-қолдарыңыздың ұйып қалуы, көру қабілетіңіздің өзгеруі) туралы айтыңыз.
- Дәрігеріңізбен емдеу нұсқалары (дәрі-дәрмек, хирургия, медициналық зерттеулер) туралы ашық сөйлесіңіз және барлық сұрақтарыңызды қойыңыз.
- Ауруды дұрыс диагностикалау және тиісті емдеуді алу арқылы сіз бұл аурумен сәтті өмір сүре аласыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз