Егер сізде тұқым қуалайтын ATTR амилоидозы сияқты ұзақ мерзімді немесе созылмалы ауру болса, оны басқаруға көмектесетін дәрігерлер мен денсаулық сақтау мамандарының үлкен тобы қажет. Бұл әсіресе hATTR амилоидозы бар адамдар үшін өте маңызды. Бұл генетикалық жағдай. Жүрек, бүйрек, жүйке жүйесі және ішек сияқты өмірлік маңызды органдарда амилоид деп аталатын қалыптан тыс ақуыз жиналады. Сондықтан, бұл жағдай денеңіздің көптеген бөліктеріне әсер ететіндіктен, сіздің hATTR денсаулық сақтау тобыңызға бірнеше маман кіреді.
Сіздің hATTR амилоидоз бойынша медициналық тобыңызда кім бар?
Енді сізге денсаулық сақтау саласында көмектесетін негізгі медициналық мамандарды қарастырайық. Олар бірге сіздің жағдайыңызды жақсы басқаруға көмектеседі.
Невролог
hATTR кезінде перифериялық нейропатия деп аталатын жағдай өте жиі кездеседі. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл қолдарыңыздағы, аяқтарыңыздағы және аяқтың төменгі бөлігіндегі жүйкелердің зақымдануы. Сізде келесідей белгілер пайда болуы мүмкін:
- Ауырсыну
- Ұйып қалу
- Қабыну
- Аяқ-қолдардағы әлсіздік
- Оған таяқ сияқты пышақ сұғып жатқандай сезіледі.
Ауру дамыған сайын бұлшықеттеріңіз қатып, әлсіреп, жүруді және ұсақ моториканы қажет ететін кез келген әрекетті жасауды қиындатады.
Невролог сіздің шеткергі жүйке функцияңызды мұқият бақылау үшін жүйке өткізгіштігін тексеру сияқты тексерулерді жүргізеді. Бұл сіздің неврологиялық жағдайыңыздың бар-жоғын және оның қаншалықты ауыр екенін анықтауға көмектеседі.
hATTR үшін мақұлданған емдеу әдістерінің көпшілігі сіздің неврологиялық жағдайыңызды емдеуге де көмектесе алады. Дәрігер жүйке ауырсынуына көмектесетін басқа дәрі-дәрмектерді де тағайындауы мүмкін.
| Дәрілік зат санаты | Дәрілік заттардың мысалдары |
|---|---|
| hATTR үшін бекітілген емдеу әдістері | Эплонтерсен (Вайнуа), Инотерсен (Тегседи), Патисиран (Онпаттро), Вутрисиран (Амвуттра) |
| Нерв ауырсынуына қарсы дәрі-дәрмектер | Амитриптилин, Дулоксетин (Цимбалта), Габапентин (Нейронтин), Прегабалин (Лирика) |
Кардиолог
Бұл дәрігер жүрек және қан тамырлары ауруларын емдейді. HATTR бар адамдарда жүрек ауруының қаупі жоғары. Себебі жүректе амилоидты шөгінділер жиналуы мүмкін. Бұл келесі жағдайларға әкелуі мүмкін:
Ең бастысы, бұл белгілерді білу және қажет болған жағдайда мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгіну.
| Жүрекке ықтимал әсерлері | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Жүрек жеткіліксіздігі | Жүрек әлсірейді және өкпеде және басқа тіндерде сұйықтық жиналады. |
| Гипертрофиялық кардиомиопатия | Жүрек бұлшықетінің қалыңдауы. |
| Коронарлық жүрек ауруы | Жүректі қанмен қамтамасыз ететін тамырлардың бітелуі. |
| Аритмия | Жүрек соғысының тұрақсыздығы. |
| Синкоп | Бас айналу немесе естен тану. |
Егер сізге hATTR диагнозы қойылса, кардиолог жүрегіңіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін анықтау үшін бірнеше тексеру жүргізеді. Оларға эхокардиограмма , МРТ сканерлеуі, 6 минуттық серуендеу сынағы және қан анализі кіруі мүмкін. Егер жүрегіңіз әлсіз болса, сізге жағдайды басқару үшін диуретиктер, тұз бен сұйықтықты шектеу және мүмкін кардиостимулятор сияқты дәрі-дәрмектер беріледі.
Офтальмолог
Егер сізде hATTR болса, көз маманына үнемі көрініп тұру маңызды. hATTR тудыратын генетикалық мутациялардың шамамен 20%-ы көзге әсер етеді. Бұл келесідей белгілерді тудыруы мүмкін:
- Қара нүктелердің көз алдында қалқып жүргенін көру (қара нүктелердің көз алдында қалқып жүргенін көру)
- Құрғақ көздер
- Глаукома немесе көз қысымының жоғарылауы
- Шыны тәрізді дененің мөлдір еместігі (көз алмасын толтыратын мөлдір гельдің бұлыңғырлануы)
- Көрудің басқа өзгерістері
Қажет болған жағдайда, көз дәрігеріңіз глаукоманы емдеу үшін трабекулектомия деп аталатын операция жасауы мүмкін. Сондай-ақ, ол көзден гельді алып тастау үшін витрэктомия деп аталатын операция жасауы мүмкін.
Генетикалық кеңесші
Егер дәрігеріңіз сізде hATTR бар деп күдіктенсе, ол сізді генетикалық кеңесшіге жолдайды. Олар ауруды тудыруы мүмкін ген мутациясын тексере алады. Сондай-ақ, егер сіздің жақын отбасыңыздағы біреуге (ата-анаңыз, бауырларыңыз немесе балаңыз) hATTR диагнозы қойылса, міндетті түрде тексерілуіңіз керек. Себебі жақын отбасы мүшелерінің бұл ген мутациясын мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Генетикалық кеңесші сізге бұл тесттерді түсіндіріп, нәтижелер шыққаннан кейін сізбен талқылайды.
Медициналық топтың басқа маңызды мүшелері
Жоғарыда аталған мамандардан басқа, сіздің әл-ауқатыңызда маңызды рөл атқаратын басқа да бірнеше мамандар бар.
| Кәсіби | Олар сізге қалай көмектесе алады? |
|---|---|
| Нефролог | HATTR бар адамдардың шамамен үштен бірінде бүйректерінде амилоидты шөгінділер пайда болуы мүмкін. Бүйрек ауруының белгілері пайда болғанша, сізге бұл маманға көрінудің қажеті болмауы мүмкін. Сіздің алғашқы медициналық көмек дәрігеріңіз бүйрек функциясын жыл сайынғы қан анализімен (мысалы, сарысу креатинині ) тексереді. Егер бұл анализдер қалыптан тыс болса, сіз нефрологқа жолдама аласыз. |
| Ортопедиялық маман | hATTR бар науқастарда карпальды туннель синдромының даму қаупі жоғары. Бұл білектердегі амилоидты шөгінділерден туындауы мүмкін. Ұйықтап жатқанда білекке шиналар мен жаттығулар жасау ұсынылуы мүмкін. Ауыр жағдайларда хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. |
| Физикалық/еңбек терапевті | hATTR жүруді және күнделікті әрекеттерді орындауды қиындатуы мүмкін. Физиотерапевтер мен еңбек терапевтері бұл тапсырмаларды жеңілдетуге көмектесе алады. Зерттеулер бұл терапияны дәрі-дәрмектер сияқты басқа емдеу әдістерімен біріктіру жақсы нәтижелерге әкелуі мүмкін екенін көрсетті. |
| Бастапқы медициналық көмек көрсетуші | Бірнеше маманға қаралсаңыз да, отбасылық дәрігеріңіз немесе алғашқы медициналық-санитарлық көмек дәрігеріңіз сіздің командаңыздың маңызды бөлігі болып табылады. Ол сіздің жыл сайынғы медициналық тексерулеріңізді жүргізе алады, ауырған кезде сізді емдей алады және денсаулық сақтау тобыңыздың «жетекшісі» ретінде әрекет ете алады, басқа дәрігерлермен байланыса алады. |
Көбінесе, сіз hATTR амилоидозын емдеуге мамандандырылған медициналық орталықта немесе ірі ауруханада қажетті барлық қызметтерді ала аласыз. Бұл сіздің барлық дәрігерлеріңіздің команда ретінде бірлесіп жұмыс істеуін жеңілдетеді. Емдеуді үйлестіру туралы бастапқы медициналық-санитарлық көмек дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- hATTR амилоидозы - бұл дененің бірнеше мүшелеріне әсер ететін күрделі ауру, сондықтан оны емдеу үшін әртүрлі тәжірибесі бар дәрігерлер тобы қажет.
- Сіздің медициналық тобыңызда неврология, кардиология, офтальмология және нефрология сияқты салалардағы мамандар болуы мүмкін.
- Сіздің алғашқы медициналық-санитарлық көмек дәрігеріңіз (отбасылық дәрігер) - бұл бүкіл команданы үйлестіретін негізгі буын.
- Медициналық топпен жағдайыңыз, еміңіз және кез келген мәселелеріңіз туралы ашық сөйлесіңіз. Сұрақтар қоюдан қорықпаңыз. Сіз денсаулық сақтау тобының белсенді мүшесісіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз