Сізде hATTR амилоидозы бар ма? Алғашқы дәрігерге баруға дайындалайық

« hATTR амилоидозы » деп аталатын сирек кездесетін аурумен ауыратыныңызды білгенде, қорқыныш, шатасу және көптеген сұрақтар туындауы қалыпты жағдай. Аты күрделі болып көрінсе де, қорықпаңыз. Бұл мақалада біз сізге оны қарапайым түрде түсіндіруге тырысамыз. Әсіресе, егер сіз бұл ауру туралы дәрігерге бірінші рет көрінсеңіз, оған қалай жақсы дайындалу керектігі туралы әңгімелесеміз.

Қарапайым тілмен айтқанда, hATTR амилоидозы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің денеміздегі TTR деп аталатын геннің өзгеруінен немесе мутациясынан туындайтын тұқым қуалайтын ауру. Бұл генетикалық мутация біздің денемізде амилоид деп аталатын қалыптан тыс ақуыздың пайда болуына әкеледі.

Мұны бітелген дренаж деп елестетіп көріңіз, бұл амилоидты ақуыздар жүрек, бүйрек, жүйке жүйесі және ас қорыту жүйесі сияқты маңызды органдарда біртіндеп жинала бастайды. Олар жиналған кезде, бұл органдар қалыпты жұмыстарын дұрыс атқара алмайды. Міне, сол кезде симптомдар пайда бола бастайды.

Дәрігерге бармас бұрын қалай дайындаласыз?

Дәрігерге алғашқы рет бармас бұрын аздап дайындық жасау өте маңызды. Осы нәрселерге назар аударыңыз.

1. Отбасыңыздың денсаулық тарихын дәл біліңіз

Бұл ең маңыздысы. hATTR Амилоидоз - тұқым қуалайтын ауру. Медицинада біз оны «аутосомды-доминантты» деп атаймыз. Бұл дегеніміз , егер сіздің ата-анаңыздың бірінде осы ауруға байланысты ген мутациясы болса, сізде де оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

Сондықтан, егер сіздің анаңызда, әкеңізде, бауырларыңызда немесе балаларыңызда бұл ауру болса, тіпті белгілері болмаса да, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңескен жөн.

2. Барлық сынақ есептерін өзіңізбен бірге алыңыз.

Егер сізде TTR генін анықтау үшін қан немесе сілекей анализі сияқты генетикалық тест жасалған болса, осы есептердің барлығын әкелуді ұмытпаңыз. 120-дан астам TTR ген мутациясы бар. Кейбір ген мутациялары белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі.

Дәрігер қандай тексерулерді тағайындай алады?

Егер сізде осы ауру бар деп күдіктенсеңіз немесе диагноз қойылған болса, дәрігеріңіз алдымен сізді мұқият тексереді (физикалық тексеру). Сонымен қатар, ауруды растау және оның дамуын бақылау үшін келесі тексерулер тағайындалуы мүмкін:

• Биопсия : Бұл ауруды растаудың ең маңызды тесті. Әдетте бұл іш қуысынан немесе басқа аймақтан өте кішкентай тін бөлігін алып, амилоидты шөгінділердің бар-жоғын микроскоппен тексеруді қамтиды.
• Қан және зәр анализдері: Бұл тесттер қандағы немесе зәрдегі осы ауруды көрсететін нақты ақуыздарды іздейді.
• Сцинтиграфия: Бұл жүректегі амилоидты шөгінділерді тексеруге арналған арнайы сканерлеу.
• Жүрек қызметін тексеру: Ауру анықталғаннан кейін, жүрекке қаншалықты зақым келтірілгенін көру үшін эхокардиограмма немесе жүректің МРТ сияқты сканерлеу жүргізілуі мүмкін.
• Жүйке өткізгіштігін тексеру: Бұл тексерулер жүйке зақымдануының бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Дәрігер сіздің симптомдарыңыз туралы сұрап жатыр!

Дәрігер сізден міндетті түрде «Өзіңізді қалай сезініп тұрсыз?» деп сұрайды. Оған кез келген, тіпті ең кішкентай белгілері туралы да айту өте маңызды. Себебі бұл ауру дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Егер сізде келесі белгілердің кез келгені болса, дәрігеріңізге айтыңыз.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Көптеген жылдар бұрын бұл ауруды емдеудің жалғыз жолы бауыр трансплантациясы болды. Бақытымызға орай, қазір бұл аурудың өршу жылдамдығын бақылай алатын көптеген заманауи дәрі-дәрмектер бар. Дәрігер емдеуді үш факторға негіздеп таңдайды:

1. Сіздің симптомдарыңыз

2. Зақымдалған орган

3. Аурудың сатысы

hATTR ауруы төрт негізгі кезеңге жіктеледі.

• 0-кезең:TTR генінің мутациясы бар, бірақ ешқандай симптомдар жоқ.
• I кезең: Сіз қалыпты жүре аласыз, бірақ аяқтар мен табандардағы ұйып қалу және ауырсыну сияқты жеңіл неврологиялық белгілер бар.
• II кезең: Жүруге көмек қажет. Неврологиялық симптомдар қолдарда, аяқтарда және денеде де айқынырақ болады.
• III кезең: Симптомдар соншалықты ауыр, олар мүгедектер арбасына немесе төсекке таңылады.

Бірнеше емдеу әдістері бар:

• TTR генін тұншықтырғыштар: Бұл препараттар проблемалы TTR ақуызының өндірілуін азайту арқылы жұмыс істейді. Бұл амилоидтың тұндырылуын азайтады. Мысалдар: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR тұрақтандырғыштары: Бұлар TTR ақуызының дұрыс емес бүктеліп, амилоидты шөгінділердің пайда болуына жол бермеу арқылы жұмыс істейді. Мысалдар: «Тафамидис (Виндамакс, Виндакель)».
• Амилоидты фибриллаларды ыдыратушылар: Бұл препараттар бұрыннан қалыптасқан амилоидты шөгінділерді ыдыратуға көмектеседі. Олардың көпшілігі әлі де зерттеу сатысында.

Мені басқа мамандарға жібересіз бе?

Иә. Бұл ауру дененің әртүрлі бөліктеріне әсер ететіндіктен, дәрігеріңіз сізді әртүрлі белгілерді емдеу үшін басқа мамандарға жіберуі мүмкін.

• Кардиолог: жүрек ырғағы мен жүрек талмасының белгілерін анықтау үшін.
• Гастроэнтеролог: Диарея және іш қату сияқты аурулар үшін.
• Уролог: Зәр шығару жолдарының проблемалары үшін .
• Көз дәрігері: Көру проблемалары үшін.
• Ортопед маманы: Карпальды туннель синдромы сияқты аурулар үшін.

Дәрігеріңіз сізбен аурудың болжамы туралы да сөйлеседі. Бұл диагноз қойылғаннан кейін 3 жылдан 15 жылға дейін болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, бұл сізде бар нақты ген мутациясына және ол әсер ететін мүшелерге байланысты. Жаңа емдеу әдістері үнемі зерттеліп жатқандықтан, болашаққа үміт бар.