Қолдарыңыз бен жүрегіңізде проблемалар бар ма? Мүмкін, бұл Холт-Орам синдромы шығар!

Кейде бізде елестете де алмайтын аурулар болады, солай ма? Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білу өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Егер сіздің қолыңызда, білегіңізде немесе қолыңызда ауытқулар болса, сондай-ақ жүрегіңізде кейбір мәселелер болса, онда оның себебі «Холт-Орам синдромы» болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бұл туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік.

Холт-Орам синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Холт-Орам синдромы өте сирек кездесетін туа біткен ауру . Ол негізінен қолдың, білектің және қолдың сүйектеріне, сондай-ақ жүрегіңізге әсер етеді. Елестетіп көріңізші, кейбір адамдарда бір қолдың сүйектерінде кейбір ауытқулар болуы мүмкін. Ол тек бір жағында немесе екі жағында да болуы мүмкін. Кейбір адамдарда саусақ болмауы немесе бас бармағы басқа саусақтармен бірдей ұзын болуы мүмкін. Сонымен қатар, бұл жүрек проблемаларымен де байланысты болуы мүмкін. Бұл жүрек аурулары жүрек құрылымындағы ақаулар болуы мүмкін немесе жүрек соғысын басқаратын электр импульстарында кейбір бұзушылықтар болуы мүмкін. Бұл жағдай басқа да бірнеше атаулармен аталады, мысалы, «(атрио-сандық дисплазия)», «(Жүрек-аяқ синдромы)» немесе «(Жүрек-қол синдромы, 1 тип)». Бірақ ең жиі қолданылатын атау - Холт-Орам синдромы.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Холт-Орам синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін . Кейбір адамдар үшін бұл белгілер байқалатындай айқын болмауы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігерлер оларды тек «(рентген)» тексерулері, «(КТ)» (КТ) немесе «(МРТ)» (МРТ) сияқты арнайы тексерулер арқылы ғана дәл анықтай алады.

Сүйек проблемалары (қолдар, білектер)

Егер сізде Холт-Орам синдромы болса, білек сүйектеріңіздің кем дегенде біреуі дұрыс дамымаған болуы мүмкін . Сонымен қатар, сізде басқа да сүйек проблемалары болуы мүмкін, мысалы:

• Жамбас сүйегінің немесе иық пышақтарының ауытқулары.
• Қолдың екіге бөлінуі. Саусақтар бір-біріне жабысып қалған сияқты көрінуі мүмкін.
• Зақымдалған қолды толық созу немесе айналдыру мүмкін еместігі.
• Омыртқаның қисықтығы, мысалы, еңкейу (кифоз) немесе омыртқаның бүйірге қисаюы (сколиоз).
• Бас бармақтың болмауы немесе бас бармақтың басқа саусақтардан ұзынырақ болуы және әр түрлі орналасуы.
• Білек сүйегінде тек кейбір сүйектердің болуы немесе ешқандай сүйектердің болмауы.
• Жоғарғы қол сүйектерінің дұрыс дамымауы.

Елестетіп көріңізші, кішкентай бала дүниеге келгенде, оның бір қолында бас бармақ болмайды немесе ол басқа саусақтардан өзгеше болады. Немесе қолды дұрыс бүгу қиын. Біз айтып отырған сүйек проблемаларының кейбірі осылар.

Жүрек проблемалары

Холт-Орам синдромыменКөптеген адамдарда жүректің қандай да бір ауытқуы болады. Олардың ішіндегі ең көп тарағаны - жүректің сол және оң жақтарын бөлетін қабырғадағы тесік, яғни септум. Тесіктердің екі түрі бар:

• Жүрекше пердесінің ақауы: Бұл жүректің екі жоғарғы камерасы (жүрекше) арасында орналасқан.
• Қарыншалық перде ақауы: Бұл жүректің төменгі жағындағы екі камера (қарыншалар) арасында орналасқан.

Қарапайым тілмен айтқанда, жүректің төрт камерасы бар. Екеуі үстінде, екеуі астында. Мұнда болатын нәрсе - осы камералардың арасындағы қабырғаларда тесіктер пайда болады. Симптомдар бұл тесіктердің мөлшеріне байланысты өзгереді.

Кейбір адамдарда жүрек өткізгіштігінің бұзылуы да дамуы мүмкін. Бұл жүрек ырғағын басқаратын электр импульстарына әсер етеді. Бұл жүрек соғу жиілігінің қалыптан тыс баяулауына (брадикардия) немесе жүрек соғысының жылдам, тұрақсыз болуына (жүрекше фибрилляциясы) әкелуі мүмкін. Бұл жағдай туылған кезде болуы немесе уақыт өте келе дамуы мүмкін. Сондықтан медициналық топтың мұны өмір бойы бақылауы маңызды.

Холт-Орам синдромымен байланысты жүрек ауруы келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• Өркендеудің сәтсіздігі.
• Шамадан тыс шаршау, әлсіздік.
• Өкпедегі жоғары қан қысымы (өкпе гипертониясы).
• Тыныс алудың қысқаруы.
• Тыныс алудың қысқаруы.

Неліктен Холт-Орам синдромы пайда болады?

Көп жағдайда Холт-Орам синдромының негізгі себебі «TBX5» деп аталатын геннің өзгеруі немесе мутациясы болып табылады. Бұл «TBX5» гені ұрықтың дамуы кезінде жоғарғы аяқ-қолдардың (қолдардың, білектердің) дамуы үшін қажетті ақуызды өндіреді. Сондай-ақ, бұл ақуыз жүректі төрт камераға бөлу процесі үшін өте маңызды. Дәлірек айтқанда, біздің денеміздегі барлық нәрсе гендермен басқарылады. Демек, бұл мәселелер осы нақты генде өзгеріс болған кезде туындайды.

Бұл «TBX5» генінің мутациясы ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін (тұқым қуалайтын) . Бұл анасында немесе әкесінде бұл ауру болса, балада да бұл ауру болуы мүмкін дегенді білдіреді. Дегенмен, көп жағдайда бұл ауру отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған кезде жаңа ген мутациясы пайда болған кезде пайда болады . Бұл оның отбасылық тарихы болмаса да пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Дегенмен, кейде Холт-Орам синдромымен ауыратын адамдар TBX5 геніндегі мутацияны таба алмайды. Ғалымдар бұл адамдарда аурудың қалай дамитынын әлі толық түсінбейді. Олар бұл TBX5-пен жұмыс істейтін басқа ақуыздардағы мутацияларға байланысты болуы мүмкін деп ойлайды.

Бұл ауру қалай дәл анықталады? (Диагноз)

Дәрігер физикалық тексеруден және отбасылық тарихтан кейін Холт-Орам синдромына күдіктенуі мүмкін. Содан кейін олар жағдайды растау үшін бірнеше тексеру жүргізуі мүмкін, мысалы:

• Медициналық бейнелеу: қолдарыңыздың, білектеріңіздің және білектеріңіздің рентгендік суреттері сияқты нәрселер.
• Эхокардиограмма (Эхокардиография - эхо): Бұл жүректің құрылымында немесе айдау әрекетінде қандай да бір мәселелер бар-жоғын білу үшін оның суреттерін түсіреді. Бұл жүректің ультрадыбыстық сканерлеуі сияқты.
• Электрокардиограмма (ЭКГ немесе ЭКГ): Бұл жүректің электрлік белсенділігін өлшейді. Бұл жүрек соғысының ырғағы мен жылдамдығын тексеруді білдіреді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тест генетикалық мутацияның бар-жоғын растау үшін жасалады. Әдетте бұл қан үлгісін алу арқылы жасалады.

Кейбір адамдарға Холт-Орам синдромы нәресте кезінде диагноз қойылады . Басқаларына өмірдің соңғы кезеңінде диагноз қойылады . Бұл жүрек симптомдары пайда болған кезде немесе басқа медициналық тексеру кезінде кездейсоқ сүйек ауытқуы анықталған кезде болуы мүмкін. Мысалы, адам ентігумен дәрігерге барып, кенеттен жүрегінде тесік немесе қолында сүйек ауытқуын байқауы мүмкін.

Мұны емдеудің жолы бар ма? (Емдеу)

Шынымды айтсам, қазіргі уақытта Холт-Орам синдромының емі жоқ . Дегенмен, емдеу қандай белгілердің бар екеніне және олардың қаншалықты ауыр екеніне байланысты. Алаңдамаңыз, белгілеріңізді басқару және өміріңізді жеңілдету үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар.

Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл және арнайы емдеуді қажет етпейді. Бірақ басқаларына көп медициналық көмек пен емдеу қажет . Емдеудің негізгі мақсаттары - қол мен білектің мүмкіндігінше көп пайдаланылуын қалпына келтіру және жүректе пайда болуы мүмкін асқынулардың алдын алу.

Емдеу келесілерді қамтуы мүмкін:

• Аритмияға қарсы дәрі-дәрмектер - жүрек соғу жиілігін және ырғақты реттейтін дәрі-дәрмектер.
• Жүрек соғу жиілігі мен ырғағын бақылау үшін кардиостимулятор сияқты медициналық құрылғыны имплантациялау.
• Жүректегі тесікті қалпына келтіруге арналған операция.
• Сүйек кемістіктерін брекет кию немесе хирургиялық араласу арқылы түзету.
• Қолдың немесе білектің жоқ бөліктерін ауыстыру үшін жасанды бөлшектерді (протездерді) орнату.

Бұл аурумен ауыратын адамға бірнеше маманның көмегі қажет болуы мүмкін. Бұл емдеуді тек бір дәрігер емес, топ жүргізетінін білдіреді. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Кардиологтар мен кардиохирургтар: жүрек аурулары бойынша мамандар.
• Ортопедиялық хирургтар: сүйек аурулары бойынша мамандар .
• Педиатрлар: Балалардағы ауруларды емдейтін дәрігерлер .
• Еңбек терапевттері: адамдарға тамақтану және жазу сияқты күнделікті тапсырмаларды оңайырақ орындауға көмектесетін адамдар.
• Физиотерапевтер: ауытқулары бар дене мүшелерін нығайтуға және олардың қызметін жақсартуға көмектесетіндер.

Енді қараңызшы, осы адамдардың барлығының көмегімен пациент мүмкіндігінше жақсы өмір сүру үшін қажетті қолдауды алады.

Бұл жағдайда өмір қандай болады? (Болжам/болжам)

Холт-Орам синдромымен ауыратын адамдардың болжамы өте әртүрлі . Яғни, барлығы бірдей емес. Кейбір адамдардың білектерінде тек шағын ауытқулар ғана болады және олар ешқандай физикалық шектеулерсіз қалыпты жұмыс істей алады. Бірақ басқаларында сүйек проблемалары болуы мүмкін.

Дегенмен, бұл аурумен ауыратын адамдардың шамамен 75%-ында жүректе туа біткен құрылымдық ақау бар . Кейбір адамдарда ешқандай симптомдар болмайды және тек бақылау үшін кардиологқа үнемі бару керек. Дегенмен, кейбір жүрек ақаулары өмірге қауіп төндіруі мүмкін және хирургиялық араласуды қажет етеді. Сондықтан дәрігердің нұсқауларын дәл орындау өте маңызды.

Мұның алдын алуға бола ма?

Холт-Орам синдромы әдетте генетикалық мутациядан туындайды, сондықтан оны толығымен болдырмау мүмкін емес . Егер сізде бұл ауру болса және жүкті болсаңыз, балаңызда мутацияның берілуінің шамамен 50% мүмкіндігі бар . Бұл шамамен екі баланың біреуінде бұл ауру болады дегенді білдіреді. Дегенмен, пренатальды генетикалық тестілеу мутацияны анықтай алады. Дәрігер сіздің жақын туыстарыңызға генетикалық кеңес беруді ұсынуы мүмкін. Бұл басқа отбасы мүшелерін ауру туралы хабардар етуге және қажет болған жағдайда тексеруден өтуге бағыттауға көмектеседі.

Отбасы ретінде бұл жағдайға қалай бейімделеміз?

Сыртқы келбетінде, әсіресе балаларда, физикалық өзгерістер болған кезде олар ұялып, өзін-өзі төмен бағалауы мүмкін . Бұл олардың әлеуметтік қарым-қатынасына да әсер етуі мүмкін. Мұндай кезде көмектесу үшін сіз мыналарды жасай аласыз:

• Психикалық денсаулық сақтау маманына көрініңіз: Балаңыз өз эмоцияларын түсінуге және басқаруға көмек ала алады.
• Балаңызбен бұл жағдай туралы ашық сөйлесіңіз: Оған қарапайым тілмен, олар түсінетіндей етіп түсіндіріңіз. «Қолыңызда аздап айырмашылық бар, бұл сіздің туа біткен ауруыңыз және бұл сіздің кінәңіз емес» сияқты сөздерді айтыңыз.
• Баланың айналасындағы адамдарға хабарлаңыз: Мұғалімдерге, достарыңызға және туыстарыңызға жағдай туралы айтып беріңіз, сонда олар да баланы қолдай алады.
• Қолдау тобына немесе ұлттық қорғау ұйымына қосылыңыз: Бұл сізге өзіңізбен бірдей жағдайды бастан кешіріп жатқан басқа отбасылармен танысуға және тәжірибеңізбен бөлісуге көмектеседі.
• Балаңыздың мектепте оқуына және әлеуметтік өмір сүруіне, қорқытудан аулақ болуына қолдау көрсету жоспары бар екеніне көз жеткізіңіз: мұғалімдермен сөйлесіп, осыған көз жеткізіңіз.
• Біреу сізден бұл туралы сұрағанда сұрақтарға жауап беруді жаттықтырыңыз: Мысалы, сіз «Мен басқалардан өзгеше білек сүйегімен туылдым» сияқты қарапайым жауап беруге жаттыға аласыз.

Холт-Орам синдромы - қолдарда, білектерде және қолдарда сүйек ауытқуларын, сондай-ақ жүрек ауруын тудыратын жағдай. Егер сіздің балаңызда бұл синдром болса, дәрігерлер оның қолдары мен қолдарының қызметін жақсарту жолдарын ұсына алады . Олар сондай-ақ жүрек ақауларынан туындайтын асқынулардың алдын алу үшін басқа отбасы мүшелерін тексере алады.

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Холт-Орам синдромы – күрделі және сирек кездесетін жағдай. Дегенмен, әсіресе отбасыңызда біреудің қол немесе жүрек проблемалары түсініксіз болса, бұл туралы білу маңызды . Есіңізде болсын, бұл жағдайды неғұрлым ертерек анықтасаңыз, онымен күресу үшін қажетті емдеу мен қолдауды алу соғұрлым оңай болады.

Ешқашан жалғыз сезінбеңіз. Дәрігерлердің, терапевттердің және қолдау топтарының көмегімен сіз бұл жағдайды сәтті жеңе аласыз. Ең бастысы - дұрыс медициналық кеңестерді орындау және оң көзқарасты сақтау.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз. Олар сізге қажетті барлық ақпаратты береді.

Холт -Орам синдромы, қолдың ауытқулары, жүрек ауруы, генетикалық мутациялар, туа біткен ақаулар, сүйек проблемалары