Қысқа қашықтыққа жүргенде де басыңыз айнала ма? Ұйықтағанда ентігуіңіз қиындай ма? Аяқтарыңыз бен тобықтарыңыз ісіне ме? Жүрегіңіз біртүрлі немесе жиі соғады ма? Біз көбінесе бұл нәрселер жасымыз ұлғайған сайын болатын қалыпты жағдайлар деп ойлағанымызбен, кейде бұл белгілердің артында біз көп естімеген және дұрыс диагноз қойылмаса, ауыр болуы мүмкін жағдай болуы мүмкін. Мұндай аурулардың бірі - Транстиретин Амилоидозы немесе қысқаша ATTR-CM.
Қарапайым тілмен айтқанда, Транстиретин Амилоидозы (ATTR-CM) дегеніміз не?
Бұл күрделі атау, сондықтан оны сөзбе-сөз талдап көрейік. Сонда сіз оны өте оңай түсінесіз.
- Транстиретин (ТТР): Бұл біздің денеміздегі ақуыздың бір түрі . Ол бауырымызда түзіледі. Оның негізгі қызметі - А дәрумені мен қалқанша безінің тироксин гормонын қанымыз арқылы дененің қажетті жерлеріне жеткізу. Бұл сәлемдемелерді тасымалдайтын жеткізуші сияқты.
- Амилоидоз: Бұл жоғарыда айтылғандай , ақуыздың бір түрі дұрыс емес бүктеліп, бір-біріне жиналып, кішкентай жіп шарларына ұқсайтын фибриллалар түзіп, ағзаларымызда жиналатын кезде болады. Осылайша жиналған кезде сол ағзалардың қалыпты жұмысы бұзылады.
- Кардиомиопатия (CM): Бұл жүрек бұлшықетінің ауруын білдіреді.
Енді, мұның бәрін қорытындылай келе, транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) – бауырымызда түзілетін TTR ақуызының, әсіресе жүрек бұлшықетінде, дұрыс жиналмай, бір-біріне жабысып, жүрек бұлшықетінің қалыңдап, қатаюына әкеліп, қанды дұрыс айдай алмайтын ауру.
Жүрегіңіздің негізгі қан айдайтын бөлігі (сол жақ қарынша) икемді резеңке шар тәрізді екенін елестетіп көріңізші. Ол қанды бүкіл денеге айдау үшін оңай жиырылып, кеңейеді. Енді, сол ақуыз түйіршіктері жүрек бұлшықетіне жиналған кезде, резеңке тәрізді бөлік біртіндеп кедір-бұдыр және тығыз болады. Ол резеңке шардың орнына кокос қабығының шарына ұқсайды. Содан кейін ол оңай жиырылып, кеңейе алмайды, солай ма? Бұл ауру кезінде жүректе де солай болады. Міне, сондықтан жүрек жеткіліксіздігі сияқты жағдайлар пайда болады.
Бұл аурудың екі негізгі түрі бар.
ATTR-CM ауруын екі негізгі түрге бөлуге болады.
1. Отбасылық немесе тұқым қуалайтын ATTR-CM:
Бұл біздің гендеріміздегі мутациядан туындайды. Бұл дегеніміз, біз бұл аурудың генін анамыздан, әкемізден немесе отбасымыздағы біреуден мұра еткен болуымыз мүмкін. Бұл типте ақуыз түйіршіктері тек жүректе ғана емес, сонымен қатар жүйке жүйесі мен бүйрек сияқты жерлерде де жиналуы мүмкін.
2.Жабайы типті ATTR-CM:
Бұл түрдің нақты себебі әлі анықталған жоқ. Ол тұқым қуалайтын емес. Бұл түрі көбінесе 65 жастан асқан ер адамдарда кездеседі. Негізінен жүрек пен жүйке жүйесіне әсер етеді.
Симптомдары қандай? Мұны қалай тануға болады?
Бұл аурудың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейде «жабайы тип» типімен ауыратын адамдарда бастапқы сатыларда ешқандай белгілер байқалмауы мүмкін. Симптомдар пайда болса да, олар жүрек жеткіліксіздігінің кең таралған жағдайына өте ұқсас, сондықтан кейде бұл ауруды диагностикалау қиынға соғуы мүмкін.
Бұл жиі кездесетін симптомдар.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Тыныс алудың қысқаруы | Тыныс алудың қиындауы, әсіресе жеңіл жұмыс істегенде, жүргенде немесе төсекте жатқанда. |
| Аяқтардың, тобықтардың, табандардың ісінуі (ісіну) | Аяқтар денеде сұйықтықтың шамадан тыс жиналуына байланысты ісінеді. Аяқ киім киген кезде тартылып сезілуі мүмкін. |
| Жүрек соғуының бұзылуы (аритмия) | Жүрек соғысының жиілеуі, кеудедегі ауырсыну немесе жүрек соғуының бұзылуы, әсіресе жүрекше фибрилляциясы (Афиб) деп аталатын жағдай жиі кездеседі. |
| Шаршау | Ешқандай себепсіз үнемі қатты шаршау сезімі. |
| Бас айналу немесе естен тану | Кенеттен тұрғанда немесе тұрғанда бас айналу немесе естен тану сезімі. |
| Іштің ісінуі | Асқазанда сұйықтықтың жиналуына байланысты іштің кебуі сезімі. |
Бұл ауруға байланысты туындауы мүмкін басқа асқынулар
Бұл ақуыз тек жүректе ғана емес, сонымен қатар жүйке жүйесінде және басқа тіндерде де жиналу арқылы басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін.
- Карпальды туннель синдромы: Бұл білек арқылы өтетін жүйке қысылатын жағдай. Бұл аурумен ауыратын адамдар екі қолда да бұл жағдайды сезінуі мүмкін. Белгілеріне саусақтардың ұйып қалуы және ауырсыну жатады.
- Перифериялық нейропатия: Бұл аяқ-қолдардағы жүйкелердің зақымдалуына әкеледі. Нәтижесінде аяқ-қолдарда ұйып қалу, шаншу және ауырсыну сезілуі мүмкін.
- Жұлын стенозы: жұлын каналының тарылуы. Бұл арқа мен аяқтың ауырсынуына әкелуі мүмкін.
- Сіңірдің үзілуі: Қолдағы немесе аяқтағы сіңірдің өздігінен үзілуі.
Маңыздысы, егер сіз жоғары қан қысымымен емделіп жатсаңыз және екі қолыңызда да білек туннель синдромы болса, дәрігеріңіз ATTR-CM деп күдіктенуі мүмкін. Сондықтан дәрігерге толық симптомдарыңыз туралы айту маңызды.
Дәрігер бұл ауруды қалай дәл анықтайды?
Бұл аурудың белгілері жүрек ауруларына ұқсас болғандықтан, оны дәл диагностикалау үшін бірнеше арнайы тексерулер қажет.
- Электрокардиограмма (ЭКГ): жүректің электрлік белсенділігін тексеру.
- Эхокардиография: Бұл жүректің сканерлеуі. Ол жүрек бұлшықетінің қалыңдығы мен қызметі сияқты нәрселерді мұқият бақылай алады.
- Жүректің МРТ: Бұл жүректің тағы бір терең сканерлеуі.
- Сүйек сцинтиграфиясы (сүйек сканерлеуі): Бұл өте ерекше тест. Әдетте сүйектерді тексеру үшін жасалатын бұл сканерлеу жүректе амилоидты ақуыздың жиналғанын анықтай алады.
- Қан анализі: TTR генінде кез келген өзгерістердің бар-жоғын білу үшін генетикалық тест жасауға болады.
- Жүрек биопсиясы: Кейде ауруды растау үшін жүрек бұлшықетінің өте кішкентай бөлігін алып, тексеру қажет.
Емі бар ма? Мұны толық емдеуге бола ма?
Қазіргі уақытта ATTR-CM-ге қарсы ем жоқ , және жүректе пайда болған ақуыз түйіршіктерін жоюдың ешқандай жолы жоқ.
Бірақ алаңдамаңыз. Қазіргі уақытта бұл ауруды бақылауға алатын, яғни жаңа ақуыз түйіршіктерінің пайда болуын және шөгуін тоқтататын немесе баяулататын өте тиімді дәрі-дәрмектер бар. Бұл дәрі-дәрмектер аурудың нашарлауына жол бермейді.
- TTR тұрақтандырғыштары: Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) сияқты дәрілер TTR ақуызымен байланысады және оның дұрыс емес жиналуына жол бермейді.
- TTR дыбыс өшіргіштері: Patisiran (Onpattro®) және Inotersen (Tegsedi®) сияқты дәрілер бауырдың бұл ақаулы ақуыз өндірісін азайтады.
Осы дәрі-дәрмектерден басқа, сізге симптомдарыңызды бақылауға арналған емдеу әдістері де берілуі мүмкін. Мысалы:
- Жүрек ауруын бақылауға арналған дәрі-дәрмектер.
- Жүрек ырғағының бұзылуына арналған дәрі-дәрмектер.
- Сұйықтықты ұстап қалуға арналған дәрі-дәрмектер.
Аурудың өте ауыр жағдайларында өте сирек бауыр трансплантациясы, бүйрек трансплантациясы немесе жүрек трансплантациясы сияқты операцияларға жүгіну қажет болуы мүмкін.
Бұл аурумен өмір сүрген кездегі ең маңызды нәрсе - кардиологпен үнемі қарым-қатынасты сақтау және тағайындалған дәрі-дәрмектерді уақытында қабылдау. Жаңа дәрі-дәрмектер мен емдеу әдістерін үнемі зерттеп отыру арқылы болашаққа үміт бар.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- ATTR-CM – жүрекке ақуыздың бір түрі жиналып, жүрек бұлшықетінің қалыңдауына, қатайуына және функциясының әлсіреуіне әкелетін ауру.
- Тыныс алудың қысқаруы, аяқтың ісінуі, жүрек соғысының бұзылуы және қатты шаршау – негізгі белгілер. Бұларды қартаюдың қалыпты белгілері ретінде елемеуге болмайды.
- Бұл ауру тұқым қуалайтын (отбасылық) немесе ешқандай себепсіз (жабайы тип) пайда болуы мүмкін.
- Егер сізде екі қолыңызда және жүректе карпальды туннель синдромы белгілері болса, әсіресе абай болыңыз.
- Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, қазіргі уақытта аурудың одан әрі дамуына жол бермейтін өте тиімді дәрі-дәрмектер бар.
- Егер сізде осындай белгілер болса, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге көрініп, қажетті сынақтардан өту өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз