Кейде сіз «Менің көзім анамдікіне ұқсайды» немесе «Шашым әкемдікіне ұқсайды» деп ойлайсыз ба? Біз бәріміз сыртқы келбетіміз бен мінез-құлқымыздың әртүрлі ерекшеліктерін анамыз бен әкемізден мұра етеміз. Мұның себебі - гендер. Сондықтан бүгін біз осы гендерге қатысты өте маңызды нәрсе туралы сөйлесеміз. Бұл «(Гомозиготалы)» деп аталатын жағдай. Аты сәл күрделі болып көрінгенімен, шын мәнінде өте қарапайым. Қарап көрейік?
Қарапайым тілмен айтқанда, гомозигота дегеніміз не?
Жарайды, былай ойлаңыз. Біз биологиялық ата-анамыздан әр геннің екі көшірмесін аламыз. Біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Кейде анамыздан алынған геннің көшірмесі мен әкемізден алынған геннің көшірмесі бірдей болады. Біз генетикада мұны «гомозиготалы» деп атаймыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, белгілі бір белгі үшін (мысалы, көздің түсі) сіз ата-анаңыздың екеуінен де бірдей генетикалық нұсқаулар жиынтығын мұра етесіз. Бұл бірдей гендер жиынтығы аллельдер деп аталады. Сондықтан, егер сіз бірдей аллельдердің екеуін мұра етсеңіз, сіз сол ген бойынша гомозиготалы боласыз. Бұл көк көздер мен қызыл шаштар сияқты белгілі бір белгілердің пайда болуына себеп болады. Бірақ кейде екі ген де мутацияланса, белгілі бір генетикалық жағдайлар пайда болуы мүмкін.
Аллель дегеніміз не?
Біздің барлығымыздың денемізде бірдей гендердің 99%-дан астамы бар. Бірақ гендердің өте аз пайызы (1%-дан аз) бір адамнан екіншісіне шамалы айырмашылықтарға ие. Геннің бұл әртүрлі «нұсқалары» аллельдер деп аталады. Бұл шамалы айырмашылықтар сізге бірегей сипаттамалар береді.
Гомозиготалы және гетерозиготалының айырмашылығы неде?
Бұл екі сөз ұқсас, сондықтан шатастыруы мүмкін. Бірақ айырмашылық өте қарапайым. Мұны түсінуді жеңілдету үшін шағын кестені қарастырайық.
| Сипаттамасы | Гомозиготалы | Гетерозиготалы |
|---|---|---|
| Мағынасы | «Homo» сөзі «бірдей» дегенді білдіреді. Бұл бірдей типтегі аллельдер ата-ананың екеуінен де тұқым қуалайтынын білдіреді. | «Гетеро» «әртүрлі» дегенді білдіреді. Бұл әрбір адамның ата-анасынан екі түрлі аллель түрі бар екенін білдіреді. |
| Мысал | Егер сіз көздің түсіне арналған генді алсаңыз, қоңыр аллельді анаңыздан, ал қоңыр аллельді әкеңізден аласыз. | Егер көз түсіне арналған генді алсақ, қоңыр түстің аллельін анамыздан, ал көк түстің аллельін әкемізден аламыз. |
Есіңізде болсын: Гомозиготалы = бір геннің екі көшірмесі. Гетерозиготалы = геннің екі түрлі көшірмесі.
«Басым» және «қалдық» белгілер дегеніміз не?
Гендер туралы айтқанда, білуге тұрарлық екі сөз бар: «доминантты» және «рецессивті».
- Доминантты аллель: Бұл сыныптағы ең тентек бала сияқты. Ол шу шығармайтын жалғыз бала. Яғни, егер доминантты аллель болса, онымен көрінетін белгі міндетті түрде көрінеді. Біз оларды ағылшын әріптерімен жазамыз (мысалы, B, F, D).
- Рецессивті аллель: Бұл тыныш, тұйық балаға ұқсайды. Оның қасиеті көрінуі үшін оны өзі сияқты басқа рецессивті аллельмен біріктіру қажет. Біз оларды қарапайым ағылшын әріптерімен жазамыз (мысалы: b, f, d).
Енді бұл «(Гомозиготалы)» жағдайда қалай болады?
Сізде екі доминантты аллель болуы мүмкін. Біз оны гомозиготалы доминантты аллель деп атаймыз (мысалы, BB ). Немесе сізде екі рецессивті аллель болуы мүмкін. Біз оны гомозиготалы рецессивті аллель деп атаймыз (мысалы, bb ).
Егер «(Гетерозиготалы)» адам (мысалы, Bb ) доминантты (B) және рецессивті (b) аллельдерін қабылдаса, тек доминантты белгі ғана көрінеді. Бірақ «(Гомозиготалы)» адам үшін бұл болмайды. Екі ген де бірдей болғандықтан, белгі де бірдей көрінеді.
Гомозиготалылардың қандай ортақ белгілері бар?
Біздің сыртқы келбетіміз және денеміздің әртүрлі бөліктерінің табиғаты сияқты көптеген нәрселер осы «(гомозиготалы)» гендермен анықталады. Бірнеше мысалды қарастырайық.
| Сипаттамасы | Гомозиготалы доминант | Гомозиготалы рецессивті |
|---|---|---|
| Көздің түсі | BB - қоңыр көздер (бұл басым белгі) | bb - көк немесе жасыл сияқты басқа түсті көздер |
| Сепкілдер | FF - Беттегі сепкілдердің орналасуы (басым) | ff - сепкілдер жоқ |
| Бұйра шаш | HH - Бұйра шашты болу (басым) | hh - түзу (тік) шашқа ие болу |
| Құлақ тығындары | UU - Салбыраған құлақ сырғасы (басым) | uu - құлақ еттерінің шығып тұрған сипаты |
Гомозиготалы аурулар тудыруы мүмкін аурулар
Жақсы нәрселерде әрқашан болатындай, кейде бұл «(гомозиготалы)» жағдай генетикалық ауруларға да әкелуі мүмкін. Бұл қалай?
Анасы мен әкесінде белгілі бір ауруды тудыратын ақаулы, рецессивті ген бар деп елестетіп көріңізші. Бірақ екеуінде де бұл ауру жоқ, себебі екеуінде де оны басатын доминантты, сау ген бар (яғни, екеуі де «гетерозиготалы». Дегенмен, егер бала анасынан да, әкесінен де сол ақаулы рецессивті генмен туылса, онда бұл бала сол ген үшін «гомозиготалы рецессивті» болады. Сонда бұл генетикалық аурудың пайда болу ықтималдығы жоғары.
Міне, пайда болуы мүмкін кейбір аурулар:
- Муковисцидоз: Бұл ауру CFTR генінің екі ақаулы көшірмесінің болуынан туындайды. Бұл дененің шырышының (шырыш тәрізді сұйықтықтың) қоюлануына әкеліп соғады, бұл тыныс алу және ас қорыту жүйелеріне әсер етеді.
- Орақ жасушалы анемия: Бұл ауру HBB генінің екі ақаулы көшірмесі тұқым қуалаған кезде пайда болады. Бұл эритроциттердің деформациялануына (орақ тәрізді пішінге) және оттегін дұрыс тасымалдай алмауына әкеледі.
- Фенилкетонурия (PKU): Бұл ауру PAH генінің екі ақаулы көшірмесінің болуынан туындайды. Бұл организмнің фенилаланин аминқышқылының ыдырауына жол бермейді.
Маңызды: Егер отбасыңызда біреудің генетикалық ауруы болса немесе сізде оған күмән немесе қорқыныш болса, бұл туралы дәрігеріңізбен немесе медицина қызметкерімен сөйлескен дұрыс. Олар сізге қажетті кеңестер мен нұсқаулар береді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- «Гомозиготалы» дегеніміз - сіз анаңыз бен әкеңізден белгілі бір белгі үшін бірдей гендердің екеуін (аллельдерді) аласыз.
- Көздің түсі мен шаштың құрылымы сияқты көптеген нәрселер осы гендермен анықталады.
- Бұл доминантты аллель (мысалы, BB) немесе рецессивті аллель (мысалы, bb) болуы мүмкін.
- Кейде геннің екі ақаулы көшірмесін мұра ету муковисцидоз немесе орақ жасушалы анемия сияқты генетикалық жағдайларды тудыруы мүмкін.
- Егер сізде генетикалық аурулар туралы алаңдаушылық болса, дәрігерден кеңес алу өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз