Отбасыңызда немесе таныстарыңыздың біреуінде кенеттен біртүрлі әрекет ете бастады ма? Мүмкін, олардың аяқ-қолдары бақылаусыз дірілдеп жатқан шығар? Немесе есте сақтау қабілеті біртіндеп жоғалып бара жатыр ма, және олар бұрынғы күшін жоғалтып бара жатқан сияқты ма? Осындай нәрселерді көргенде қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін, бірақ қоғамда көп айтылмайтын жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Хантингтон ауруы . Бұл есімді естігенде үрейленбеңіз. Барлығы туралы қарапайым және анық сөйлесейік.
Жарайды, Хантингтон ауруы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Хантингтон ауруы - миымыздағы жүйке жасушаларының уақыт өте келе біртіндеп өлуіне әкелетін және ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру. Ол негізінен мидың қозғалыстарымызды, ойлауымызды және мінез-құлқымызды басқаратын бөліктеріне әсер етеді.
Бұл уақыт өте келе қозғалыс дағдыларының, ойлау және шешім қабылдау қабілеттерінің төмендеуіне және депрессия мен мазасыздық сияқты психикалық денсаулық проблемаларының даму қаупінің артуына әкеледі.
Әдетте симптомдар 30 мен 40 жас аралығында пайда бола бастайды. Дегенмен, кейде ауру балалық шақта немесе 20 жасқа дейін, жас ересек шақта басталуы мүмкін. Бұл жағдайда біз оны жасөспірімдік Хантингтон ауруы (ЖХД) деп атаймыз.
Қазіргі уақытта Хантингтон ауруының емі жоқ. Бірақ алаңдамаңыз. Симптомдарды басқаруға және олар тудыратын жайсыздықты азайтуға көмектесетін көптеген тиімді емдеу әдістері бар. Және бұл аурумен жақсы өмір сүру үшін сіз жасай алатын көптеген нәрселер бар.
Неліктен бұл ауру пайда болады? Ол қалай тұқым қуалайды?
Бұл біздің гендеріміздің біріндегі ақаудан туындайды. 1993 жылы ғалымдар мұны тудыратын генді ашты. Бұл ген біздің барлығымызда бар. Дегенмен, кейбір отбасыларда бұл геннің мутацияланған көшірмесі болуы мүмкін. Бұл мутацияланған ген ата-анадан балаларға беріледі.
Анаңызда немесе әкеңізде Хантингтон ауруы бар деп елестетіп көріңіз. Егер солай болса, сізде ауруды тудыратын мутацияны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл тиын лақтырумен бірдей. Сіз оны жұқтыруыңыз немесе жұқтырмауыңыз мүмкін.
- Бұл мутант ген жынысына қарамастан тұқым қуалауы мүмкін.
- Егер сізде мутацияланған ген болмаса, сізде ешқашан Хантингтон ауруы пайда болмайды. Және сіз ауруды балаларыңызға бермейсіз.
- Бұл ауру ұрпақтан-ұрпаққа берілмейді. Яғни, егер әкеде ауру болса, ұлда әкесіз дами алмайды.
Бұл ген доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Бұл өте қарапайым. Сізде екі ген бар деп елестетіп көріңізші, біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден. «Басымдық» ген сыныптағы ең ақылды бала сияқты. Егер ол қасында болса, оның күші ойнайды. Хантингтон ауруын тудыратын мутант ген де басымдыққа ие . Сондықтан мутант генін тек бір ата-анадан алсаңыз да, бұл аурудың пайда болуына жеткілікті.
Егер сіз немесе сіздің отбасыңыздағы біреу генетикалық тестілеуді қарастырып жатса, алдымен генетикалық кеңес алу маңызды. Олар сізге тест нәтижелерінен не күту керектігін түсіндіре алады.
Хантингтон ауруының белгілері қандай?
Хантингтон ауруының белгілерін үш негізгі санатқа бөлуге болады: қозғалыс дағдылары, когнитивті функция және мінез-құлық . Бұл белгілер әдетте бірден пайда болмайды, бірақ бірнеше кезеңнен кейін біртіндеп дамиды.
| Симптом түрі | Ерте кезеңдегі белгілер | Орташа кезеңнің сипаттамалары |
|---|---|---|
| Мотор | Беттің, қолдың және аяқтың бақылаусыз серпілуі (хорея) . Жағымсыздық, тепе-теңдікті жоғалту. Көз қозғалыстарының баяулауы. | (хорея) жағдайдың нашарлауы. Жүру қиындауы. Заттарды түсіріп алу, жиі сүйреу. Сөйлеу және жұту қиындықтары. |
| Ойлау қабілеті (когнитивті) | Бір уақытта бірнеше тапсырманы орындаудағы қиындықтар. Бір нәрсені ұмытып кету (мысалы, кездесулер). Жаңа нәрселерді үйренудегі қиындықтар. Шешім қабылдаудағы қиындықтар. | Шатасудың күшеюі. Есте сақтау қабілетінің нашарлауы. Ойлау қабілетінің айқын төмендеуі. Іс-әрекеттерді ұйымдастыра алмау. |
| Мінез-құлық және психологиялық | Депрессия, мазасыздық. Бір нәрсені қайта-қайта ойлау немесе айту. Тез ашулану. Ұйқысыздық және дене энергиясының жоғалуы. | Тұлғаның негізгі өзгерістері. Өлім немесе суицид туралы ойлар. Салмақ жоғалту. (ОКБ) немесе (Биполярлық бұзылыс) сияқты жағдайлардың пайда болуы. |
Кеш кезеңдегі белгілер
Бұл кезеңде науқасқа тапсырмаларды орындау үшін басқалардың көмегі қажет. Жүру және сөйлеу мүлдем тоқтауы мүмкін. Дегенмен, тіпті осы кезеңде де науқас көбінесе жақындарын тани алады.
Бұл ауруды қалай анықтауға болады?
Егер сізде симптомдар болса, дәрігеріңіз отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды және физикалық тексеру жүргізеді. Содан кейін олар неврологиялық және генетикалық тесттерді тағайындауы мүмкін. Неврологиялық тесттер мыналарды қарастырады:
- Рефлекстер
- Бұлшықет күші
- Баланс
- Көру және есту
- Көңіл-күй және психикалық жағдай
- Есте сақтау және ойлау қабілеті
Ауру неғұрлым ерте анықталса, өмір сүру сапасын ұзақ уақыт сақтау соғұрлым оңай болады. Сізде жаңа зерттеулер мен клиникалық сынақтарға қатысу мүмкіндігі де болуы мүмкін.
Емдеу әдістері және басқару
Әзірге мұның толық емі болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Дәрігерлер: «Біз сіздің өміріңізге жылдар қоса алмаймыз, бірақ біз сіздің өміріңізге өмір қоса аламыз» деп бекер айтпаған.
Ең бастысы - әртүрлі сала мамандарынан тұратын топтың көмегіне жүгіну. Бұл топқа невропатологтар, физиотерапевтер, еңбек терапевтері, логопедтер, психиатрлар және диетологтар кіруі мүмкін.
Дәрі-дәрмектер
- Қозғалысты басқару үшін:Бақыланбайтын қозғалыстарды (хореяны) азайту үшін VMAT2 ингибиторлары класындағы дәрілер (мысалы, Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) қолданылады.
- Психикалық денсаулық мәселелері үшін: депрессияны, мазасыздықты және басқа да көңіл-күй ауытқуларын бақылау үшін әртүрлі антидепрессанттар мен көңіл-күйді тұрақтандырғыштар тағайындалады.
Терапия
- Физикалық терапия: Жүрісті, тепе-теңдікті және дене күшін жақсарту арқылы құлауды азайтуға көмектеседі.
- Еңбек терапиясы: тамақтану және киіну сияқты күнделікті міндеттерді жеңілдету үшін әдістер мен жабдықтарды үйретеді.
- Сөйлеу терапиясы: сөйлеу және жұту қиындықтарына көмектеседі.
Өмір салты мен тамақтанудағы өзгерістер
Бұл аурумен ауыратын адамдар денелері көп калория жағатындықтан және жұтуда қиындықтарға тап болғандықтан салмағын жоғалтуы мүмкін. Сондықтан, құнарлы, жоғары калориялы тағамдарды жеу маңызды. Отбасы мүшелері бұған келесі жолдармен көмектесе алады:
- Тамақтану кезінде қажетсіз үзілістерден аулақ болыңыз.
- Шайнап, жұтуға оңай тағамдарды таңдаңыз.
- Арнайы жасалған ас құралдары мен сабандары бар кеселерді пайдаланыңыз.
- Үнемі жаттығу жасау да өте маңызды. Бірақ қауіпсіздікке мұқият болу керек. Тәжірибелі физиотерапевтпен сөйлесіп, өзіңізге сәйкес келетін жаттығу жоспарын жасаңыз.
Дәрігерге қоятын сұрақтар
Егер сіз немесе сіздің отбасы мүшеңіз осы жағдайға алаңдаса, дәрігермен сөйлескен кезде келесі сұрақтарды қоюыңызға болады:
- Дәрігер, бұл ауру менің өміріме қалай әсер етеді?
- Менің симптомдарыма қандай емдеу әдістері ең жақсы?
- Бұл емдеу әдісі мен қабылдап жүрген басқа дәрі-дәрмектермен қайшылық тудыруы мүмкін бе?
- Көлік жүргізуді жалғастыруым қауіпсіз бе?
- Бұл туралы отбасыммен қалай сөйлескім келеді?
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Хантингтон ауруы – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру. Егер ата-анада бұл ауру болса, баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
- Қазіргі уақытта бұл ауруды толық емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін өте тиімді емдеу әдістері бар.
- Ерте анықтау маңызды, себебі симптомдарды жақсырақ басқаруға болады.
- Мамандандырылған дәрігерлерден, терапевттерден және отбасы мүшелерінен тұратын күшті қолдау жүйесін құру өте маңызды.
- Бұл аурумен депрессия және мазасыздық сияқты психологиялық мәселелер жиі кездеседі, және оларды емдеу физикалық белгілерді емдеу сияқты маңызды.
- Бұл тақырып бойынша үнемі жаңа зерттеулер жүргізілуде, сондықтан үмітіңізді үзбеңіз. Дәрігеріңізбен байланыста болыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз