Леннокс-Гасто синдромы (ЛГС) дегеніміз не? Келіңіздер, бұл туралы әңгімелесейік!

Кішкентайыңыздың талмалары жиі бола ма? Оның оқуы мен мінез-құлқында үлкен өзгерістер бар ма? Егер солай болса, мен айтайын дегенім сіз үшін өте маңызды болуы мүмкін. Бүгін біз Леннокс-Гасто синдромы немесе (қысқаша айтқанда, ЛГС) ауыр және емделуі қиын эпилепсия жағдайы туралы әңгімелесеміз. Бұл жас кезінен басталуы мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз, қазір жаңа дәрі-дәрмектер мен емдеу әдістері бар.

Леннокс-Гасто синдромы (ЛГС) дегеніміз не? Ол кімге тән?

Қарапайым тілмен айтқанда, ЛГС – балалық шақта, әдетте 10 жасқа дейін, әсіресе 3 пен 5 жас аралығында басталатын эпилепсияның ауыр түрі. Ол ұлдарда сәл жиі кездеседі. Дегенмен, бұл өте кең таралған жағдай емес. Ол миллион адамның бір-екісінде кездеседі. Барлық эпилепсиямен ауыратын науқастардың шамамен 1%-дан 2%-ға дейінінде ЛГС бар.

Бұл біздің денемізге қалай әсер етеді?

Эпилепсия – мидың электрлік сигналдары немесе ақпараты жасушалар арасында берілетін бұзылыс. (LGS) – эпилепсияның ауыр түрі . Оның бірнеше себебі бар:

• LGS кезінде бірнеше талма түрі кездеседі. Бұл талма түрлерінің кейбіреулері балаға ауыр жарақат әкелуі мүмкін.
• Бұл ұстамалар мидың өзіне зақым келтіруі мүмкін. ЛГС бар балаларда мидың ауыр зақымдануы, оқу қиындықтары және дамудың кешігуі болуы мүмкін. Бұл баланың жүру және сөйлеу сияқты бұрын үйренген нәрселерін жоғалтуы немесе ұмытып кетуі мүмкін дегенді білдіреді. Бұл өте өкінішті жағдай.
• (LGS) әдетте емдеуге өте төзімді. Бұл дәрі-дәрмекпен бақылау қиын екенін білдіреді. Дәрі-дәрмек бірінші кезекте ем болып табылады, бірақ көбінесе бір уақытта бірнеше дәрі түрі беріледі. Олар берілсе де, дәрі-дәрмектің өзі ұстамаларды толығымен тоқтата алмайды.

(LGS) белгілері қандай?

ЛГС-пен ауыратын балада әртүрлі белгілер байқалуы мүмкін. Олардың кейбіреулері күнделікті өмірде және іс-әрекеттерде байқалады, ал басқалары тек талма кезінде ғана байқалады.

Оқу және мінез-құлық мәселелері

ЛГС бар балаларда оқу қиындықтары мен мінез-құлық проблемалары жиі кездеседі. Бұл ұстамалар басталғаннан кейін көп ұзамай пайда болуы мүмкін және ұстамалар жалғасқан сайын күшеюі мүмкін. Бұл оқу және интеллектуалдық мәселелер көбінесе тұрақты болып табылады, яғни олар ересек жасқа дейін сақталуы мүмкін.

ЛГС бар балалар оқуда, достар табуда және басқалармен қарым-қатынас жасауда қиындықтарға тап болады. Олар сондай-ақ эмоцияларын басқаруда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Кейбір балаларда аутизм спектрінің бұзылуы бар балаларға ұқсас белгілер байқалуы мүмкін.

Ұстама кезеңі

Әдетте, ұстама үш кезеңде пайда болуы мүмкін:

1. Продром немесе аура: Бұл кейбір адамдарда талма ұстамасына дейін сезілетін жағдай, бірақ әрқашан емес. Бұл аздап жағымсыз сезім болуы мүмкін. Бұл кезде көру қабілетінің өзгеруі, басқа сезім мүшелерінің өзгеруі немесе көңіл-күйдің немесе мінез-құлықтың өзгеруі мүмкін.

2. Ұстама: Бұл ұстама пайда болған кезде болады. Бұл ұстама түріне байланысты өзгеруі мүмкін (төменде ұстамалардың әртүрлі түрлерін талқылаймыз).

3. Ұстамадан кейінгі қалпына келу: Бұл ұстама аяқталғаннан кейінгі кезең. Бұл адам толық есін жиған кезде болады.

LGS кезінде байқалатын ұстама түрлері

LGS кезінде бірнеше негізгі ұстама түрлері байқалады. Ең көп таралған ұстама түрлері және олардың салдары келесідей:

• Атониялық ұстамалар:
• Бұлшықетті бақылауды жоғалту/есінен тану: Мұны «құлау шабуылы» деп те атайды, себебі ол кенеттен бақылауды жоғалтып, жіптері үзілген қуыршақ сияқты жерге құлауды қамтиды. Бұл өте қауіпті, себебі бала құлаған кезде бақылауды қолға ала алмайды және басынан, мойнынан, кеудесінен және арқасынан ауыр, тіпті өмірге қауіп төндіретін жарақаттар алуы мүмкін.
• Ішінара сана жоғалту: Бұл ұстама есінен толық айырылуға әкелмеуі мүмкін.
• Қысқа уақыт: Бұл ұстамалар өте қысқа, бірнеше секундқа созылады.

• Тониктік құрысулар:
• Бүкіл дененің қатаюы/мұздануы: бұл кезде денедегі барлық бұлшықеттер кенеттен жиырылып, дене тасқа айналғандай толығымен қатаяды.
• Арнайы қалып: жерде жатқанда, аяқтары мен иықтары жерде болады, арқалары иілген болуы мүмкін. Қолдарын бастарынан жоғары созуға немесе қолдарын түйіп, шынтақтарын екі жағына бағыттауға болады, ал жұдырықтарын жамбасқа жақын ұстауға болады.
• Көбінесе ұйқы кезінде пайда болады: Бұлар көбінесе ұйықтап жатқанда пайда болады. Бірақ олар күндіз де пайда болуы мүмкін. Егер бұл бала ояу кезде болса, жарақат алу қаупі бар, себебі бала құлап кетуі мүмкін.
• Қысқа уақыт: Бұл бірнеше секундтан бір минутқа дейін созылады.

• Атиптік абсанс ұстамалары:
• Көздер ашық және бос қарап тұру: Бұл ұстама кезінде ес жоғалады, бірақ көздер ашық қалады. Сондықтан мұны көбінесе армандау, зейіннің жетіспеушілігі және өз орнында емес екендік сезімімен шатастыруға болады.
• Қайталанатын қимылдар: Бұл ұстама кезінде көз бен ауыздың қимылын байқауыңыз мүмкін. Қолдың қимылдары да болуы мүмкін.
• Қысқа уақыт: Бұл бірнеше секундтан аспайды.

Маңызды: ЛГС бар балаларда «кластерлер» түрінде ұстамалар болуы мүмкін, яғни қысқа мерзім ішінде бірнеше ұстамалар пайда болады. Балалардың үштен екісінен көбі«Эпилептикалық статус» деп аталатын жағдай пайда болады. Бұл шұғыл медициналық көмекті қажет ететін медициналық төтенше жағдай!

Эпилептикалық статус дегеніміз не?

Бұл екі нәрсенің бірін білдіреді:

• 5-тен 30 минутқа дейін созылатын бір реттік, ұзаққа созылатын талма.
• 30 минут ішінде бірнеше талма ұстамасы пайда болады, және адам сол ұстамалар кезінде толық есін жинай алмайды.

Эпилепсиялық статус - бұл медициналық төтенше жағдай. Бұл әсіресе қауіпті, себебі ол мидың тұрақты зақымдануына және тіпті өлімге әкелуі мүмкін.

Басқа белгілері және онымен байланысты ұстама түрлері

• Тоник-клоникалық ұстамалар: Тоник-клоникалық ұстамалар (бұрын «үлкен мал» деп аталған) тониктік ұстамалармен бірдей басталады, бірақ олардың қосымша фазасы бар. Клоникалық фаза - бұл ұстаманың ең көп таралған белгісі болып табылатын дененің дірілдеу кезеңі. Тоник және тоник-клоникалық ұстамалар әдетте шамамен екі минутқа созылады.
• Жылдам, қысқа, секірмелі қозғалыстар: Миоклониялық ұстамалар – кенеттен, секірмелі қозғалыстар. Олар бірнеше секундқа ғана созылады, бірақ кейде ұзағырақ созылуы мүмкін. Ұстамасы жоқ адамдарда да осындай «миоклониялық секірулер» болуы мүмкін. Мысалы, олар ықылық тудыруы немесе кенеттен ұйқыдан оянуы мүмкін.
• Сенсорлық, психикалық немесе басқа белгілер: Ішінара немесе фокальды ұстамалар дененің шектеулі бөлігіне ғана әсер етеді.

ЛГС себептері қандай?

Леннокс-Гасто синдромының бірнеше ықтимал себептері болуы мүмкін. Кейбір себептер бала туылғанға дейін пайда болады. Басқалары балалық шақта болатын оқиғалардан туындайды. «(LGS)» жағдайларының шамамен төрттен бірінде ешқандай нақты себеп анықталмайды.

Міне, анықталған себептердің кейбірі:

• Туылғанға дейін мидың дамуындағы мәселелер.
• Ауыр бас жарақаттары (ми жарақаттары немесе ми шайқалуы).
• Миға зақым келтіретін инфекциялар, мысалы, менингит немесе энцефалит.
• Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар, мысалы, «(Митохондриялық аурулар).
• Босану алдында немесе босану кезінде оттегінің жетіспеушілігінен туындаған мидың зақымдануы (церебральды гипоксия).
• Туберозды склероз.
• Ми ісіктері.
• Батыс синдромы (бұл эпилепсияның тағы бір түрі, кейінірек ол ЖГС-ке айналуы мүмкін).

Зерттеушілер «жаңа мутациялардың» ЖЖС бар адамдарда жиі кездесетінін анықтады.De novo «басынан бастап» дегенді білдіреді. Бұл адамның «(ДНҚ)-сындағы» кенеттен, кездейсоқ пайда болатын ақаулар. Яғни, мутация адамды тудырған сперматозоидтың немесе жұмыртқаның «(ДНҚ)» ақауынан туындайды, бірақ бұл ата-ананың ешқайсысының «(ДНҚ)» ақауы емес.

Дегенмен, бұл жағдайға генетикалық әсер етуі мүмкін. LGS ауруымен ауыратын адамдардың шамамен 30%-ында эпилепсияның отбасылық тарихы бар. Дегенмен, бұл генетикалық фактордың қаншалықты екенін нақты анықтау үшін көбірек зерттеу қажет.

Бұл жұқпалы ма?

Жоқ, Леннокс-Гасто синдромы жұқпалы емес. Ол бір адамнан екінші адамға берілмейді. Дегенмен, кейбір жұқпалы аурулар мидың зақымдануына және «ЖЖС» тудыруы мүмкін. Дегенмен, бұл инфекциялармен ауыратындардың барлығында «ЖЖС» дами бермейді.

Леннокс-Гасто синдромы (ЛГС) қалай анықталады?

Әдетте ЛГС диагнозын қою үшін бірқатар сынақтар жасалады, ал дәрігер неврологиялық тексеру жүргізеді. Педиатр ата-аналарының балаларының белгілері туралы айтқандарына сүйене отырып, әсіресе баланың оқу қабілетінің бұзылуы немесе мінез-құлық проблемалары болса, бұл жағдайға күдіктенуі мүмкін.

Мұны анықтау үшін қандай тексерулер жүргізіледі?

Ең жиі қолданылатын тесттер:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ): Бұл мидың электрлік белсенділігін өлшеу үшін бас терісіне өткізгіш гельмен бірнеше электрод орналастыруды қамтиды. ЭЭГ ми толқындарында ерекше электрлік үлгіні көрсететіндіктен, ЛГС диагностикасында маңызды.
• Магниттік-резонанстық томография (МРТ): Бұл әдіс дененің ішкі мүшелерінің, әсіресе мидың жоғары ажыратымдылықтағы суреттерін түсіру үшін қуатты магнит пен компьютерді пайдаланады. Бұл мидың дамуындағы мәселелерді анықтауда өте пайдалы.
• Зертханалық тексеру: Бұл сынақтар ұстамалардың басқа себептері бар-жоғын білу үшін қан мен зәрді тексереді. Олар қан химиясын, бауыр ферменттерін және бүйрек функциясын зерттейді. Бұл сынақтар ЛГС-ті нақты диагноздай алмаса да, ЛГС-ке ұқсайтын басқа ауруларды жоққа шығаруға көмектеседі.
• Генетикалық тестілеу: Бұл LGS тудыруы мүмкін тұқым қуалайтын аурулардың бар-жоғын немесе өздігінен пайда болатын мутациялардың бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Сонымен қатар, ұқсас жағдайларды жоққа шығару үшін басқа да тексерулер жүргізілуі мүмкін. Дәрігер сізге бұл туралы көбірек айтып береді.

Мұны қалай емдеуге болады? Емдеуге бола ма?

ЛГС емдеудің бірнеше нұсқасы бар. Дегенмен, бұл жағдайды емдеу өте қиын екені белгілі. Көп жағдайда осы емдеу әдістерінің бірін немесе олардың тіркесімін қолдануға болады:

• Дәрі-дәрмектер
• Диеталық терапия
• Миға хирургия немесе имплантацияланған құрылғылар

Дәрі-дәрмектер

Леннокс-Гасто синдромы көбінесе дәрі-дәрмектерге өте төзімді болады. Сондықтан оны басқару өте қиын. Көптеген жағдайларда бірнеше дәрі-дәрмек қажет. Тағы бір қиындататын фактор - кейбір ұстама түрлерін бақылайтын кейбір құрысуларға қарсы дәрі-дәрмектер басқа ұстама түрлерінің жиілігін арттыруы мүмкін.

Ауру емдеуге төзімді болған кезде, дәрігерлер ұстамалардың белгілі бір түрлерінің алдын алуға немесе олардың жиілігін азайтуға тырысуы мүмкін. Мысалы, атониялық ұстамалардың алдын алу өте маңызды, себебі олар құлаудан жарақат алу қаупінің жоғары болуымен байланысты.

Диеталық терапия

Ауыр эпилепсиямен ауыратын көптеген адамдар үшін диетаны өзгерту ұстамалардың жиілігін азайтуға немесе оларды толығымен тоқтатуға көмектеседі. Эпилепсияға арналған кетогендік диета – ақуыз бен майға бай және көмірсулары аз диета – дәрігерлер жиі ұсынады. Дәрі-дәрмектер көмектеспеген кезде бұл жақсы нұсқа болуы мүмкін.

Кетогендік диета ауыр эпилепсияны емдеудің танымал әдісі болғанымен, оның бірнеше кемшіліктері бар. Бұл диета тек оны дәл ұстанған жағдайда ғана жұмыс істейді. Себебі қант пен крахмалды тағамдар сияқты көмірсуларды тым көп жеу ұстамаларды тудыруы мүмкін. Дегенмен, басқа өзгертілген диеталар да көмектесе алады. Егер сізді қызықтырса, дәрігеріңіз сізге осы диеталардың бірін қолданып көруге көмектесе алады.

Миға хирургия және имплантацияланған құрылғылар

Кейбір жағдайларда, әсіресе басқа емдеу әдістері нәтиже бермеген кезде, хирургиялық араласу ең жақсы нұсқа болып табылады. Міне, хирургиялық араласудың кейбір түрлері:

• Кезбе жүйкені ынталандыру (VNS): Бұл миға тікелей қосылған 10-шы бассүйек жүйкесіне, кезбе жүйкеге жеңіл электр тогын беретін құрылғыны денеге имплантациялауды қамтиды. Бұл ток ұстамалардың жиілігі мен ауырлығын төмендетуі мүмкін. Уақыт өте келе оның әсері артады. Бұл ұстамалардың азаюын және ұстамалардың аз ауыратынын білдіреді. Бұл құрылғыны имплантациялау - қайтымды процедура, оның қаупі төмен және қалпына келу уақыты қысқа, сондықтан ол көбінесе ірі операция алдында қарастырылады.
• Корпус каллостотомиясы: Корпус каллозумы - сол және оң жақ жарты шарлар арасында көпір қызметін атқаратын мидың бөлігі. Корпус каллозумы үзілген кезде, ұстамаларды тудыратын қалыптан тыс сигналдардың бір-біріне берілуі тоқтайды. Бұл ұстамалардың жиілігін азайтуы немесе тіпті ауыр, мүгедектікке әкелетін ұстамаларды толығымен тоқтатуы мүмкін.
• Жартылай сферэктомия «(Гемисферэктомия»):Бұл мидың бір жағын хирургиялық жолмен алып тастауды қамтиды. Бұл өте қиын болып көрінгенімен, мамандар оны бақылаусыз ұстамаларды тоқтату үшін қолдана алады. Кейінірек физиотерапия мидың өзгеріске бейімделуіне көмектеседі. Ми өзін қайта қалпына келтіреді, ал қалған бөлігі алынып тасталған бөліктің қызметін атқарады.
• Резекция: Мидағы құрылымдық ауытқулар кейде ЖГС тудыруы мүмкін. Егер дәрігерлер мұндай ауытқуды анықтай алса, олар зақымдалған немесе ауру ми тінін алып тастап, ұстамаларды тоқтата алады. Дегенмен, ЖГС кезінде ұстама белсенділігі мидың бірнеше аймағында болатындықтан, бұл әдетте ЖГС үшін өте сәтті нұсқа емес.

Емдеудің асқынулары/жанама әсерлері

Емдеудің асқынулары әрбір емге тән. Сондықтан, сіз немесе балаңыз қабылдап жатқан емнің асқынулары мен жанама әсерлері туралы дәрігеріңізбен сөйлескен дұрыс. Содан кейін дәрігер сіздің жағдайыңызға, жағдайыңызға және басқа да медициналық жағдайларыңызға сәйкес келетін ақпарат бере алады.

Емдеуден кейін қанша уақыттан кейін өзімді жақсы сезінемін? Қалпына келу үшін қанша уақыт кетеді?

Емдеуден кейінгі қалпына келу уақыты қолданылатын емдеу әдістеріне және жалпы жағдайыңызға байланысты айтарлықтай өзгереді. Дәрігер сізге не күту керектігін және қалпына келу үшін қанша уақыт қажет екенін нақты айта алады.

Леннокс-Гасто синдромының (ЛГС) алдын алуға бола ма?

Көп жағдайда ЖГС алдын алуға болатын жағдай емес. Оның даму қаупін азайту да мүмкін емес. Жалғыз ерекшелік - ЖГС салдарынан болуы мүмкін бас және ми жарақаттарының алдын алу. Бұл жағдайдың алдын алудың жалғыз жолы - балаларыңыздың бекітілген, сертификатталған дулыға киюі.

Егер менің баламда немесе менде осындай жағдай болса, не күтуім керек?

Леннокс-Гасто синдромы - әдетте ауыр зардаптарға әкелетін жағдай. Бұл аурумен ауыратын көптеген балаларда оқу қабілетінің бұзылуы және мидың тұрақты зақымдануы пайда болады, бұл олардың ақыл-ой қабілеттерін шектейді. Сондай-ақ, атониялық ұстамалар (құлау ұстамалары) жиі кездесетіндіктен және олар көбінесе құлауға әкелетіндіктен, бұл аурумен ауыратын балалардың жарақат алу қаупі жоғары.

Бұл ауруды емдеу де қиын. Онымен ауыратын көптеген балалар өздеріне қамқорлық жасай алмайтындықтан, өмір бойы мамандандырылған көмекке мұқтаж. Дегенмен, бұл аурумен ауыратын кейбір адамдардың миы тек жеңіл зақымдалған, яғни олар тәуелсіз өмір сүре алады.

(LGS) қанша уақытқа созылады?

Ұстамаларды толығымен тоқтату үшін емдеу жүргізілмесе (бұл өте сирек кездеседі), ЛГС өмір бойы сақталатын жағдай болып табылады.

Бұл жағдайдың болжамы қандай?

Леннокс-Гасто синдромының ең үлкен қауіптері - бақыланбайтын талмалардан немесе талмалардан туындаған құлаулардан мидың зақымдануы. Осы қауіптерге байланысты диагноз қойылғаннан кейін 10 жыл ішінде «LGS» бар адамдардың өлім-жітім деңгейі 3%-дан 7%-ға дейін.

Кейбір жағдайларда медициналық процедуралар LGS тудырған талмаларды тоқтата алады. Бұл жағдайды тоқтатады, бірақ бұрынғы талмалардан миға келтірілген зақымды қалпына келтіре алмайды.

Өзіме қалай қамқорлық жасаймын? / Балама қалай қамқорлық жасаймын?

Егер сізде немесе сіздің жақыныңызда ЛГС болса, дәрігердің нұсқауларын дәл орындау өте маңызды. Бұған мыналар кіреді:

• Дәрі-дәрмектерді тағайындау бойынша қабылдау.
• Ұсынылғандай дәрігерге бару.
• Ұстамаларды бақылау және ұстамаларды тудыруы мүмкін триггерлерден немесе жағдайлардан аулақ болу.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Сіздің немесе балаңыздың дәрігері қажет болған жағдайда қосымша тексеруден өтуді ұсынады. Сондай-ақ, егер ұстама белгілері айтарлықтай өзгерсе немесе олар сіздің қалыпты күнделікті өміріңіз бен әрекеттеріңізге әсер етсе, дәрігерге көрінуіңіз керек.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан баруым керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда эпилепсиялық статус деп аталатын медициналық жедел жағдай критерийлеріне сәйкес келетін ұстама немесе бірнеше ұстамалар болса, сіз жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне баруыңыз керек. Бұл келесі жағдайларда болады:

• Егер бір талма 5-тен 30 минутқа дейін созылса.
• Егер 30 минут ішінде екі немесе одан да көп талма ұстамалары пайда болса және адам ұстамалар кезінде толық есін жимаса.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Леннокс-Гасто синдромы (ЛГС) - эпилепсияның ауыр, ерте басталатын түрі. Ол көбінесе баланың өміріне терең, кейде өмір бойы әсер етуі мүмкін. Емдеу қиын болғанымен, жаңа дәрі-дәрмектер, операциялар және емдеу әдістері аурудың ауырлығын азайтуға және аурудың таралуын шектеуге көмектеседі. Сирек жағдайларда емдеу ауруды толығымен емдей алады. Дегенмен, бұл ауруды емдеуге болатынын немесе жазылып кете алатынын анықтау үшін көбірек зерттеу қажет. Егер балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге көрінген дұрыс.

Леннокс -Гасто синдромы, ЖГС, эпилепсия, құрысулар, педиатрия, ми аурулары, неврологиялық аурулар