Өкпеңізде осындай проблемалар бар ма? ЛАМ (Лимфангиолейомиоматоз) туралы әңгімелесейік.

Сіз бұрын-соңды LAM (лимфангиолейомиоматоз) деп аталатын ұзақ атауы бар ауру туралы естігенсіз бе? Бұл атау сізге таңқаларлық болып көрінуі мүмкін. Бірақ бұл өкпеге әсер ететін сирек кездесетін ауру. Бүгін біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз. Алаңдамаңыз, біз бәрін түсіндіреміз.

ЛАМ (Лимфангиолейомиоматоз) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, LAM – өкпеңізде сұйықтыққа толы кисталардың пайда болуына әкелетін сирек кездесетін ауру. Бұл өкпеңізді зақымдауы мүмкін. Кейде бүйректеріңізде және лимфа жүйесінде кисталардың пайда болуына әкелуі мүмкін. Егер денеңіздегі тегіс бұлшықет жасушалары кенеттен бақылаудан шығып өсе бастаса, не болатынын елестетіп көріңіз. Мұнда дәл осылай болады. Бұл генетикалық мутациялардан туындайды.

Бұл LAM деп аталатын жағдай («limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis» деп оқылады) көбінесе әйелдерге әсер етеді . Әдетте бұл 20 мен 40 жас аралығындағы әйелдерге немесе жыныстық жетілу кезеңіне жақындаған және менопаузаға жақындаған әйелдерге әсер етеді. Осыған байланысты дәрігерлер эстроген гормонының немесе жатырдың болуының бұл ісіктердің дамуына қатысы болуы мүмкін деп санайды.

LAM негізгі түрлері қандай?

LAM екі негізгі түрі бар:

1. TSC-LAM: Кейбір әйелдерде «Туберозды склероз кешені - TSC» деп аталатын генетикалық ауру болады. Егер оларда LAM пайда болса, ол TSC-LAM деп аталады.

2. Спорадикалық ЛАМ: Бұл кездейсоқ пайда болады, яғни мутация өмір бойы генде кездейсоқ пайда болады. Ең бастысы, бұл спорадикалық ЛАМ түрі балаларыңызға берілмейді.

LAM деп аталатын бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

ЛАМ шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру . 140 000 әйелдің шамамен біреуінде бұл ауру болуы мүмкін деп есептеледі. Дегенмен, «туберозды склерозбен» ауыратын әйелдердің 30%-дан 80%-ға дейінінде ЛАМ болуы мүмкін.

LAM ауруының белгілері қандай?

LAM ауруымен ауыратын адамда келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Тыныс алудың қиындауы (ентігу) : Кейде бұл біртіндеп күшеюі мүмкін.
• Ысқырық - кеудеден шығатын ысқырық дыбыс .
• Кеудедегі ауырсыну .
• Жөтел .
• Кейде шырышпен бірге қан немесе хил («хиль» - ас қорыту жүйесінен бөлінетін лимфа сұйықтығы) шығады .

Тек осы белгілердің болуына байланысты сізде өкпенің өкпе обыры бар деп ойламаңыз, себебі олар басқа өкпе ауруларының белгілері болуы мүмкін. Сондықтан медициналық кеңес алу маңызды.

Неліктен бұл ЛАМ пайда болады? Себебі неде?

LAM-ның негізгі себебі - біздің денеміздегі «(TSC1)» және «(TSC2)» деп аталатын екі гендегі мутациялар. Бұл екі ген ісік жасушалары сияқты заттардың денемізде қажетсіз өсуіне жол бермейтін ісік басатын гендер сияқты. Сондықтан, егер осы екі геннің бірінде ақау болса, мен бұрын айтқан тегіс бұлшықет жасушалары бақылаусыз өсе бастайды. Нәтижесінде, бұл:

• Өкпе ісіктері (өкпе лимфангиолеиоматозы) дамиды.
• Бүйректерде ісіктер (ангиомиолипомалар) пайда болады.
• Кисталар лимфа жүйесінде пайда болады.

Адам LAM-ды қалай алады?

Адамда LAM дамуының екі жолы бар. Біріншісі - «(TSC1)» немесе «(TSC2)» генінде ақауы бар ата-анадан ақаулы генді мұра ету. Бұл тұқым қуалау «(Туберозды склероз)» жағдайына әкеледі және онымен бірге LAM даму қаупі туындайды. «(Туберозды склероз)» бар әйелдердің 30%-дан астамында LAM бар.

Екінші жағынан, «(TSC2)» геніндегі мутация тұқым қуалайтын байланыссыз өздігінен пайда болады. Мұның нақты себебі белгісіз. Осылайша дамитын LAM спорадикалық LAM деп аталады. Бұл жағдайда «(Туберозды склероз)» басқа белгілері пайда болмайды.

ЛАМ даму қаупі кімде жоғары?

Бұл таңқаларлық болса да, LAM көбінесе әйелдерде кездеседі . Бүгінгі күнге дейін LAM диагнозы бірнеше ер адамға қойылған. Тек бір ер адамда ғана спорадикалық LAM бар екені хабарланған.

Сонымен қатар, жүктілік кезінде және эстроген бар дәрілерді қолданған кезде ЛАМ ауырлауы мүмкін.

ЛАМ-ның қандай асқынулары болуы мүмкін?

ЛАМ-ның ең көп таралған асқынуы - пневмоторакс . Шардың жарылуы сияқты, өкпеден ауа шығып, өкпенің құлауына әкеледі. ЛАМ-мен ауыратын әйелдердің жартысынан көбі өмірінде кем дегенде бір рет пневмоторакс эпизодын бастан кешіреді. Кейде бұл қайта-қайта қайталануы мүмкін. ЛАМ көбінесе осы эпизодтан кейін диагноз қойылады.

Басқа асқынуларға мыналар жатады:

• Өкпе айналасында хил деп аталатын сұйықтықтың жиналуы (хилоторакс).
• Өкпе айналасында сұйықтықтың жиналуы (плевра эффузиясы).
• Лимфа жүйесінің бітелуі.

LAM ауруы қалай анықталады?

LAM диагнозын қою үшін дәрігер алдымен сізді тексеріп, симптомдарыңыз туралы сұрайды. Содан кейін олар келесілерді анықтау үшін тесттер мен бейнелеу сынақтарын тағайындайды:

• Өкпеңіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін қараңыз.
• Қандағы оттегі деңгейін тексеріңіз.
• Өкпедегі кез келген өзгерістерді тексеріңіз.
• Қандағы белгілі бір «ақуыздардың» қалыпты мөлшерден көп екенін тексеріңіз.

ЛАМ белгілері басқа кең таралған өкпе ауруларының белгілеріне ұқсас болғандықтан, дәрігерлерге диагноз қою кейде қиын болуы мүмкін.

ЛАМ диагнозын қою үшін қандай тексерулер қолданылады?

Сізге осындай сынақтардан өту қажет болуы мүмкін:

• Өкпе функциясын тексеру : Бұл тексерулер өкпеңіздің тыныс алуыңызға және шығаруыңызға қаншалықты көмектесетінін тексереді.
• Қандағы оттегі деңгейін тексеру («пульстік оксиметрия») : саусағыңызға қыстырғыш сияқты затты бекітуді қамтитын қарапайым тест.
• Бейнелеу сынақтары : Оларға компьютерлік томография (КТ), магнитті-резонанстық бейнелеу (МРТ) немесе жоғары ажыратымдылықтағы компьютерлік томография (ЖРТ) жатады. ЖРТТ сканерлеуі өкпенің өте кішкентай аймағының да айқын көрінісін бере алады, бұл кейбір өкпе ауруларын диагностикалауды жеңілдетеді.
• VEGF-D сынағы : Дәрігер инфекцияларды, басқа мүшелеріңіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін және VEGF-D (тамыр эндотелийінің өсу факторы-D) деп аталатын ақуыз деңгейін тексеру үшін қан анализін жасауы мүмкін. LAM ауруымен ауыратын көптеген адамдарда бұл ақуыздың деңгейі жоғары, бірақ барлығында бірдей бола бермейді.
• Өкпе биопсиясы : Бұл өкпеден тіннің кішкене бөлігін алып, оны зертханада тексеруді қамтиды. Бұл үлгіні бронхоскопия (өкпеге камерасы бар түтік енгізілетін процедура) немесе бейнекөмекші кеуде хирургиясы (VATS) арқылы алуға болады.

LAM ауруы қалай емделеді?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта LAM-ға қарсы ем жоқ . Дегенмен, сиролимус препараты (рапамицин деп те аталады, Rapamune® сауда белгісі) ауруды тұрақтандыруға және оның нашарлауының алдын алуға көмектеседі. Сиролимус бүйрек ісіктерін (ангиомиолипомаларды) кішірейтуге, лимфа жүйесіндегі ісіктер мен сұйықтықтың жиналуын азайтуға және симптомдарды азайтуға көмектеседі.

Басқа емдеу әдістері сияқты:

• Оттегі терапиясы : Тыныс алуы қиын адамдарға арналған.
• Ингаляциялық бронходилататорлар : Бұлар ингаляторларға ұқсайды. Олар өкпедегі тыныс алу жолдарын ашып, тыныс алуды жеңілдетеді.
• Өкпе реабилитациясы : Бұл жаттығуды, білім беруді және кеңес беруді біріктіретін бағдарлама.
• Өкпе трансплантациясы : ауруы өте асқынған сатыға жеткендер үшін соңғы шара ретінде.

Емдеудің жанама әсерлері мен асқынулары туралы да білейік.

Сиролимус кейде бүйректің ауыр зақымдануына әкелуі және ауыр инфекциялар қаупін арттыруы мүмкін . Сондықтан, шешім қабылдамас бұрын, бұл дәріні қолданудың артықшылықтары мен кемшіліктерін дәрігеріңізбен талқылау өте маңызды.

LAM бар адам қандай болашақты күте алады?

ЛАМ уақыт өте келе нашарлауы мүмкін. Емдеу жоспарыңыз сізге қандай емдеу әдісі сәйкес келетініне байланысты өзгеруі мүмкін. Жағдайыңызды бақылаудың ең жақсы әдісін анықтау үшін пульмонологпен (пульмонолог) жұмыс істейсіз. Ол сіздің өкпеңіздің функциясын үнемі тексеріп отырады. Емдеу жоспарыңыз мыналарға негізделеді:

• сіздің жасыңыз.
• Сіздің менопауза мәртебеңіз (менопаузадан өттіңіз бе, жоқ па).
• Өкпе функциясының қаншалықты тез төмендейтіні.
• Бүйректеріңізге немесе лимфа жүйесіне әсер етілген бе.

LAM қаншалықты тез таралады?

LAM қаншалықты тез таралатыны әр адамда әртүрлі болуы мүмкін . Бұған әсер етуі мүмкін бірнеше факторлар бар:

• Сіздегі ЛАМ түрі : «(TSC-LAM)» бар адамдардың өкпе функциясы «(Спорадикалық ЛАМ)» бар адамдарға қарағанда салыстырмалы түрде жақсырақ болғанымен, өкпе функциясының төмендеу жылдамдығы екеуінде де бірдей.
• Сіздің жасыңыз : Кейбір адамдарда LAM менопаузадан кейін, организмдегі эстроген деңгейі төмендеген кезде таралуын тоқтатады.
• Емдеуге қалай жауап бересіз : Сиролимус препараты көптеген адамдарда ауруды тұрақтандыра алады.

Өкпе трансплантациясы қашан қажет?

LAM-мен ауыратын көптеген адамдар (шамамен 64%) диагноз қойылғаннан кейін өкпе трансплантациясын қажет етпей 20 жыл немесе одан да көп өмір сүре алады. Дегенмен, LAM жасушалары өкпеде пайда болмайтындықтан, кисталар өкпе трансплантациясынан кейін де дамуы мүмкін .

LAM-мен өмір сүру ұзақтығы қандай? (Өмір сүру ұзақтығы)

LAM-мен қанша уақыт өмір сүре алатыныңыз аурудың ауырлығына және оның қаншалықты тез таралуына байланысты. Бірақ жалпы алғанда, жағдай бұрынғыға қарағанда әлдеқайда жақсы . LAM-мен ауыратын адамдардың 90%-дан астамы диагноз қойылғаннан кейін 10 жылдан кейін тірі қалады.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Пульмонологпен (пульмонолог) не күту керектігі және ЛАМ-мен өмір сүру жоспарын қалай құру керектігі туралы сөйлесіңіз. Дәрігерге уақытында қаралыңыз, дәрі-дәрмектеріңізді тағайындалғандай қабылдаңыз және жаңа белгілер пайда болса, белгілеріңіз күшейсе немесе емдеуден жанама әсерлер пайда болса, дереу дәрігерге хабарлаңыз.

Қашан дәрігерге көріну керек? Жедел жәрдемге қашан бару керек?

Егер сізде тыныс алу қиындаса, жөтел немесе басқа да алаңдатарлық белгілер пайда болса, олар сақталса да немесе күшейсе де, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек:

Егер сізде өкпенің коллапсы (пневмоторакс) немесе басқа ауыр белгілер байқалса, дереу ауруханаға барыңыз:

• Егер тыныс алуда қиындықтар болса.
• Егер сізде кеудеде қатты ауырсыну болса .
• Егер сіз қанмен жөтелсеңіз .
• Егер тері, ерін және тырнақтар көкшіл түске айналса («цианоз») .

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Дәрігерге келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Менде «(Спорадикалық ЛАМ)» немесе «(TSC-ЛАМ)» бар ма?
• Менің қандай емдеу нұсқаларым бар?
• Дәрі-дәрмекті қалай қолдануым керек?
• Қандай жаңа немесе нашарлаған белгілерге назар аударуым керек?
• Маған өкпе трансплантациясы қажет бола ма?

LAM қатерлі ісік пе?

LAM әдетте қатерлі ісік болып саналмайды . Дегенмен, кейбір жағынан ол дененің бір жерінен екінші жеріне таралатын қатерлі ісік сияқты әрекет етеді (метастатикалық қатерлі ісік). Бұл жасушалардың бір жерден басталып, қан тамырлары мен лимфа жүйесі арқылы өкпе мен бүйрекке өтетінін білдіреді. Бұл өсу түрі кейде қатерсіз жасушалық метастаз деп аталады.

Бірақ ғалымдар әлі күнге дейін бұл жасушалардың қайдан басталатынын нақты білмейді. Сонымен қатар, бұл ісіктер қатерлі ісік сияқты бауыр немесе ми сияқты басқа мүшелерге кең таралмайтын сияқты. Микроскоппен қараған кезде бұл жасушалар қатерлі ісік жасушаларына қарағанда қалыпты жасушаларға көбірек ұқсайды.

Жаңа емдеу әдістерінің және ЛАМ туралы түсініктің артуының арқасында адамдар қазір өкпе трансплантациясынсыз ұзақ өмір сүреді. Бірақ бұл жаңа өмір салтына бейімделу үшін уақыт қажет. Өмір бойы жалғасатын ауру туралы білу аяғыңыздың астынан жер жұлынып алынғандай сезілуі мүмкін. Бірақ сіздің медициналық тобыңыз – және сіздің жеке қолдау тобыңыз – сізге қайтадан аяғыңызға тұруға көмектесе алады.

Соңында, не есте сақтау керек

LAM күрделі ауру болуы мүмкін, бірақ сіз жалғыз емессіз. Медицина ғылымының дамуымен бұл ауруды басқарудың көптеген жолдары бар. Ең бастысы - позитивті болу, дәрігердің кеңесін орындау және үмітіңізді үзбеу. Дәрігеріңізбен және жақындарыңызбен алаңдаушылықтарыңыз бен қорқыныштарыңыз туралы сөйлесіңіз. Есіңізде болсын, бұл сапарда сізге көмектесе алатын көптеген адамдар бар.

ЛАМ , өкпе ауруы, сирек кездесетін ауру, тыныс алудың қиындауы, сиролимус, өкпе трансплантациясы, генетикалық мутациялар